विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 7/29/2018
मस्तिष्क के लोहे के संचय (एनबीआईए) के साथ न्यूरोडेनेरेशन बहुत दुर्लभ तंत्रिका तंत्र विकारों का एक समूह है। उन्हें परिवारों (विरासत में) के माध्यम से पारित किया जाता है। एनबीआईए में आंदोलन की समस्याएं, मनोभ्रंश और अन्य तंत्रिका तंत्र के लक्षण शामिल हैं।
कारण
एनबीआईए के लक्षण बचपन या वयस्कता में शुरू होते हैं।
10 प्रकार के NBIA हैं। प्रत्येक प्रकार एक अलग जीन दोष के कारण होता है। सबसे आम जीन दोष पीकेएएन नामक बीमारी का कारण बनता है (पैंटोथेनेट किनासे-जुड़े न्यूरोडीजेनेरेशन)।
एनबीआईए के सभी रूपों वाले लोग बेसल गैन्ग्लिया में लोहे का निर्माण करते हैं। यह मस्तिष्क के अंदर का एक क्षेत्र है। यह आंदोलन को नियंत्रित करने में मदद करता है।
लक्षण
NBIA मुख्य रूप से आंदोलन की समस्याओं का कारण बनता है। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- पागलपन
- बोलने में कठिनाई
- निगलने में कठिनाई
- मांसपेशियों की समस्याएं जैसे कि कठोरता या अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (डिस्टोनिया)
- बरामदगी
- भूकंप के झटके
- दृष्टि हानि, जैसे कि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से
- दुर्बलता
- आंदोलनों का लेखन
- पैर की अंगुली चलना
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों और चिकित्सा के इतिहास के बारे में पूछेगा।
आनुवंशिक परीक्षण उस दोषपूर्ण जीन की तलाश कर सकते हैं जो बीमारी का कारण बनता है। हालाँकि, ये परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं हैं।
एमआरआई स्कैन जैसे परीक्षण अन्य आंदोलन विकारों और बीमारियों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं। एमआरआई आमतौर पर बेसल गैन्ग्लिया में लोहे के जमाव को दर्शाता है, और स्कैन में जमा होने के तरीके के कारण इसे "बाघ की आंख" कहा जाता है। यह संकेत PKAN के निदान का सुझाव देता है।
इलाज
NBIA के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। लोहे को बांधने वाली दवाएं रोग को धीमा करने में मदद कर सकती हैं। उपचार मुख्य रूप से लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन NBIA पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information.age
- NBIA डिसऑर्डर एसोसिएशन - www.nbiadisorders.org
- NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
एनबीआईए खराब हो जाता है और समय के साथ नसों को नुकसान पहुंचाता है। यह आंदोलन की कमी की ओर जाता है, और अक्सर वयस्कता से मृत्यु हो जाती है।
संभावित जटिलताओं
लक्षणों का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवा जटिलताओं का कारण बन सकती है। रोग से आगे बढ़ने में असमर्थ होने के कारण हो सकता है:
- खून के थक्के
- श्वासप्रणाली में संक्रमण
- त्वचा क्षरण
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपका बच्चा विकसित होता है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें:
- हाथ या पैर में कठोरता का बढ़ना
- स्कूल में बढ़ती समस्याएं
- असामान्य आंदोलनों
निवारण
इस बीमारी से प्रभावित परिवारों के लिए आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है। इसे रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।
वैकल्पिक नाम
हॉलवर्र्डेन-स्पेट्ज रोग; पैंटोथेनेट कीनेस-संबंधी न्यूरोडीजेनेरेशन; PKAN; NBIA
संदर्भ
ग्रेगरी ए, ब्रेन आयरन के संचय विकारों के अवलोकन के साथ हेफ्लिक एस न्यूरोइडेनरेशन। इन: पैगन आरए, एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, एट अल, एड। GeneReviews। सिएटल (WA): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2016। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988। 24 अप्रैल 2014 को अपडेट किया गया। 5 सितंबर 2018 को एक्सेस किया गया।
जानकोविच जे। पार्किंसंस रोग और अन्य आंदोलन विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 96।
NBIA विकार एसोसिएशन। NBIA विकारों का अवलोकन। www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders। 5 सितंबर 2018 को एक्सेस किया गया।
समीक्षा दिनांक 7/29/2018
Updated द्वारा: अमित एम। शेलट, डीओ, एफएसीपी, एफएएएन, अटेंडिंग न्यूरोलॉजिस्ट और क्लिनिकल न्यूरोलॉजी के सहायक प्रोफेसर, स्टोनी ब्रुक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन, स्टोनी ब्रूक, एनवाई। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।