विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/14/2017
मिथाइलमोनिक एसिडमिया एक विकार है जिसमें शरीर कुछ प्रोटीन और वसा को नहीं तोड़ सकता है। परिणाम रक्त में मेथिलमलोनिक एसिड नामक पदार्थ का एक बिल्डअप है। इस स्थिति को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।
यह कई स्थितियों में से एक है जिसे "चयापचय की जन्मजात त्रुटि" कहा जाता है।
कारण
जीवन के पहले वर्ष में रोग का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि दोषपूर्ण जीन को माता-पिता दोनों से बच्चे को पारित करना होगा।
इस दुर्लभ स्थिति के साथ एक नवजात शिशु कभी भी निदान होने से पहले मर सकता है। मिथाइलमलोनिक एसिडिमिया लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है।
लक्षण
बच्चे जन्म के समय सामान्य दिखाई दे सकते हैं, लेकिन लक्षण विकसित होने के बाद वे अधिक प्रोटीन खाना शुरू कर देते हैं, जिससे स्थिति खराब हो सकती है। बीमारी के कारण दौरे और स्ट्रोक हो सकते हैं।
लक्षणों में शामिल हैं:
- मस्तिष्क की बीमारी जो खराब हो जाती है (प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी)
- निर्जलीकरण
- विकास में होने वाली देर
- असफलता से सफलता
- सुस्ती
- बार-बार खमीर संक्रमण
- बरामदगी
- उल्टी
परीक्षा और परीक्षण
मिथाइलमोनिक एसिडमिया के लिए परीक्षण अक्सर एक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षा के भाग के रूप में किया जाता है। यूनाइटेड स्टेट्स डिपार्टमेंट ऑफ़ हेल्थ एंड ह्यूमन सर्विसेस जन्म के समय इस स्थिति के लिए स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं क्योंकि शुरुआती पहचान और उपचार मददगार है।
इस स्थिति का निदान करने के लिए किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:
- अमोनिया परीक्षण
- रक्त गैसें
- पूर्ण रक्त गणना
- मस्तिष्क के सीटी स्कैन या एमआरआई
- इलेक्ट्रोलाइट स्तर
- आनुवंशिक परीक्षण
- मिथाइलमलोनिक एसिड रक्त परीक्षण
- प्लाज्मा अमीनो एसिड टेस्ट
इलाज
उपचार में कोबालमिन और कार्निटाइन की खुराक और कम प्रोटीन वाला आहार होता है। बच्चे के आहार को सावधानीपूर्वक नियंत्रित किया जाना चाहिए।
यदि पूरक मदद नहीं करते हैं, तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक आहार की सिफारिश कर सकता है जो आइसोलेसीन, थ्रेओनीन, मेथिओनिन और वेलिन नामक पदार्थों से बचता है।
कुछ रोगियों की मदद करने के लिए लिवर या किडनी प्रत्यारोपण (या दोनों) दिखाया गया है। ये प्रत्यारोपण शरीर को नई कोशिकाएं प्रदान करते हैं जो सामान्य रूप से मिथाइलमलोनिक एसिड को तोड़ने में मदद करती हैं।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
बच्चे इस बीमारी के लक्षणों के अपने पहले एपिसोड से बच नहीं सकते हैं।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- प्रगाढ़ बेहोशी
- मौत
- किडनी खराब
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके बच्चे को पहली बार दौरे पड़ रहे हों, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।
एक प्रदाता देखें कि क्या आपके बच्चे में विफलता-से-थ्राइव या विकासात्मक देरी के संकेत हैं।
निवारण
एक कम-प्रोटीन आहार अम्लता के हमलों की संख्या को कम करने में मदद कर सकता है। इस स्थिति वाले लोगों को उन लोगों से बचना चाहिए जो संक्रामक बीमारियों से पीड़ित हैं, जैसे कि सर्दी और फ्लू।
इस विकार के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श मददगार हो सकता है जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं।
कभी-कभी, विस्तारित नवजात जांच जन्म के समय की जाती है, जिसमें मिथाइलमोनिक एसिडिमिया की जांच शामिल है। आप अपने प्रदाता से पूछ सकते हैं कि क्या आपके बच्चे की यह स्क्रीनिंग थी।
संदर्भ
क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। अमीनो एसिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 85।
मदन-खेतरपाल एस, अर्नोल्ड जी आनुवंशिक विकार और डिस्मॉर्फिक स्थिति। इन: ज़िटेली, बीजे, मैकइंटायर एससी, नॉरवॉक एजे। जिताली और डेविस 'एटलस ऑफ पीडियाट्रिक फिजिकल डायग्नोसिस। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 1।
वॉकली जे। कार्बनिक अम्लीयता और फैटी एसिड ऑक्सीकरण के विकार। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 97।
समीक्षा दिनांक 5/14/2017
Updated: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक सहायक प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।