टूबेरौस स्क्लेरोसिस

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 7/26/2018

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा, मस्तिष्क / तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, हृदय और फेफड़ों को प्रभावित करता है। स्थिति मस्तिष्क में ट्यूमर के बढ़ने का कारण भी बन सकती है। इन ट्यूमर में कंद या जड़ के आकार की उपस्थिति होती है।

कारण

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक विरासत में मिली स्थिति है। दो में से एक जीन, टीएससी 1 और टीएससी 2 में परिवर्तन (म्यूटेशन), ज्यादातर मामलों के लिए जिम्मेदार होते हैं।

केवल एक माता-पिता को बीमारी प्राप्त करने के लिए बच्चे के उत्परिवर्तन पर पारित करने की आवश्यकता है। हालाँकि, दो-तिहाई मामले नए उत्परिवर्तन के कारण हैं। ज्यादातर मामलों में, तपेदिक काठिन्य का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।

यह स्थिति न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोमेस नामक बीमारियों के एक समूह में से एक है। त्वचा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) दोनों शामिल हैं।

कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं, जो कि ट्यूबरल स्केलेरोसिस वाले माता-पिता के अलावा हैं। उस मामले में, प्रत्येक बच्चे को बीमारी के वारिस होने का 50% मौका है।

लक्षण

त्वचा के लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा के क्षेत्र जो सफेद होते हैं (रंगद्रव्य में कमी के कारण) और उनमें या तो एक पत्ती या कंफ़ेद्दी दिखाई देती है
• कई रक्त वाहिकाओं (चेहरे के एंजियोफाइब्रोमास) से चेहरे पर लाल धब्बे
• संतरे के छिलके की बनावट (शॅग्रीन स्पॉट) के साथ त्वचा के उभरे हुए पैच, अक्सर पीठ पर

मस्तिष्क के लक्षणों में शामिल हैं:

• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
• विकास में होने वाली देर
• बौद्धिक अक्षमता
• बरामदगी

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• दाँत तामचीनी।
• नाखूनों और पैर के नाखूनों के नीचे या उसके आस-पास का बढ़ना।
• जीभ पर या उसके आसपास रबड़ के गैर-कैंसर वाले ट्यूमर।
• फेफड़े की बीमारी जिसे LAM (लिम्फैंगियोलेयोमायोमोसिस) के नाम से जाना जाता है। यह महिलाओं में अधिक आम है। कई मामलों में, कोई लक्षण नहीं होते हैं। अन्य लोगों में, यह सांस की तकलीफ, खून खांसी और फेफड़ों के पतन का कारण बन सकता है।
  

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। कुछ लोगों के पास सामान्य बुद्धि है और कोई बरामदगी नहीं है। दूसरों के पास बौद्धिक अक्षमता या मुश्किल-से-नियंत्रण बरामदगी है।

परीक्षा और परीक्षण

संकेत शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य हृदय ताल (अतालता)
• मस्तिष्क में कैल्शियम जमा होता है
• मस्तिष्क में गैर-कैंसरयुक्त "कंद"
• रबर जीभ या मसूड़ों पर बढ़ता है
• रेटिना पर ट्यूमर जैसी वृद्धि (हमर्टोमा), आंख में पीलापन
• मस्तिष्क या गुर्दे के ट्यूमर

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• सिर का सीटी स्कैन
• चेस्ट सीटी
• इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड)
• सिर का एमआरआई
• गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
• त्वचा की पराबैंगनी प्रकाश परीक्षा

दो जीनों के लिए डीएनए परीक्षण जो इस बीमारी का कारण बन सकता है (TSC1 या TSC2) उपलब्ध है।

गुर्दे की नियमित अल्ट्रासाउंड जांच यह सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण है कि कोई ट्यूमर विकास नहीं है।

इलाज

तपेदिक काठिन्य के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। क्योंकि बीमारी व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है, उपचार लक्षणों पर आधारित होता है।

• मानसिक विकलांगता की गंभीरता के आधार पर, बच्चे को विशेष शिक्षा की आवश्यकता हो सकती है।
• कुछ दौरे दवा (विगबेट्रिन) से नियंत्रित होते हैं। अन्य बच्चों को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• चेहरे पर छोटी वृद्धि (चेहरे की एंजियोफिब्रोमस) को लेजर उपचार द्वारा हटाया जा सकता है। ये वृद्धि वापस आती है, और दोहराए जाने वाले उपचारों की आवश्यकता होगी।
• आमतौर पर युवावस्था के बाद कार्डियक रबडोमायोमा गायब हो जाता है। आमतौर पर उन्हें हटाने के लिए सर्जरी की जरूरत नहीं होती है।
• ब्रेन ट्यूमर को एमटीओआर इनहिबिटर्स (सिरोलिमस, एवरोलिमस) नामक दवाओं से इलाज किया जा सकता है।
• किडनी के ट्यूमर का इलाज सर्जरी द्वारा किया जाता है, या विशेष एक्स-रे तकनीकों का उपयोग करके रक्त की आपूर्ति को कम करके। एमटीओआर अवरोधकों का अध्ययन गुर्दे के ट्यूमर के लिए एक और उपचार के रूप में किया जा रहा है।

सहायता समूहों

अतिरिक्त जानकारी और संसाधनों के लिए, www.tsalliance.org पर Tuberous Sclerosis Alliance से संपर्क करें।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

हल्के तपेदिक काठिन्य वाले बच्चे अक्सर सबसे अच्छा करते हैं। हालांकि, गंभीर मानसिक विकलांगता या बेकाबू बरामदगी वाले बच्चों को अक्सर आजीवन सहायता की आवश्यकता होती है।

कभी-कभी जब एक बच्चा गंभीर तपेदिक काठिन्य के साथ पैदा होता है, तो माता-पिता में से एक में पाया जाता है कि तपेदिक काठिन्य का हल्का मामला था जिसका निदान नहीं किया गया था।

इस बीमारी में ट्यूमर नॉनसेंकस (सौम्य) होता है। हालाँकि, कुछ ट्यूमर (जैसे किडनी या ब्रेन ट्यूमर) कैंसर बन सकते हैं।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• ब्रेन ट्यूमर (एस्ट्रोसाइटोमा)
• हार्ट ट्यूमर (रबडोमायोमा)
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता
• अनियंत्रित बरामदगी

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके परिवार के किसी भी पक्ष में तपेदिक काठिन्य का इतिहास है
• आप अपने बच्चे में तपेदिक काठिन्य के लक्षण देखते हैं

यदि आपके बच्चे में कार्डियक रबडोमायोमा का निदान किया जाता है, तो एक आनुवंशिक विशेषज्ञ को बुलाएं। ट्यूबर स्क्लेरोसिस इस ट्यूमर का प्रमुख कारण है।

निवारण

उन जोड़ों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश की जाती है, जिनके पास ट्युबर स्क्लेरोसिस का पारिवारिक इतिहास है और जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

जन्मजात निदान इस स्थिति के ज्ञात जीन उत्परिवर्तन या इतिहास वाले परिवारों के लिए उपलब्ध है। हालांकि, ट्यूबरल स्केलेरोसिस अक्सर एक नए डीएनए म्यूटेशन के रूप में प्रकट होता है। ये मामले रोके नहीं जा सकते हैं।

वैकल्पिक नाम

बॉर्नविले रोग

इमेजिस

• 

  
  ट्यूबलर स्केलेरोसिस, एंजियोफिब्रोमस - चेहरा

• 

  
  ट्यूबलर स्केलेरोसिस, हाइपोपिगमेंटेड मैक्यूल

संदर्भ

मस्तिष्क संबंधी विकार और आघात का राष्ट्रीय संस्थान। ट्युबर स्क्लेरोसिस फैक्ट शीट। NIH प्रकाशन 07-1846। www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet। अपडेट किया गया 12 जुलाई, 2018। 20 अगस्त 2018 को एक्सेस किया गया।

नॉर्थरूप एच, कोएनिग एमके, पीयरसन डीए, एयू केएस। ट्यूबलर काठिन्य जटिल। इन: एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, पैगन आरए, एट अल, एड। GeneReviews। अपडेट किया गया 12 जुलाई, 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399।

साहिन एम। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 596।

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis और tuberous काठिन्य जटिल। इन: बोलोनिया जीएल, शेफ़र जेवी, सेरोनी एल, एट अल, एड। त्वचा विज्ञान। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 61।

समीक्षा दिनांक 7/26/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।