पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/21/2017

पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें एक व्यक्ति में वसा के अणुओं को तोड़ने के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी होती है। विकार रक्त में बड़ी मात्रा में वसा का निर्माण करता है।

कारण

फैमिलियल लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी एक दोषपूर्ण जीन के कारण होती है जिसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।

इस स्थिति वाले लोगों में लिपोप्रोटीन लाइपेस नामक एक एंजाइम की कमी होती है। इस एंजाइम के बिना, शरीर पचने वाले भोजन से वसा को नहीं तोड़ सकता है। काइलोमाइक्रोन नामक वसा कण रक्त में निर्मित होते हैं।

जोखिम कारकों में लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी का पारिवारिक इतिहास शामिल है।

स्थिति आमतौर पर पहली बार बचपन या बचपन के दौरान देखी जाती है।

लक्षण

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• पेट में दर्द (शिशुओं में शूल के रूप में प्रकट हो सकता है)
• भूख में कमी
• मतली उल्टी
• मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द (मस्कुलोस्केलेटल दर्द)
• बढ़े हुए यकृत और प्लीहा
• शिशुओं में पनपने में विफलता
• त्वचा में फैटी जमा (xanthomas)
• रक्त में उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर
• रेटिना में पीला रेटिना और सफेद रंग की रक्त वाहिकाएं
• अग्न्याशय की पुरानी सूजन
• आंखों और त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया)

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षण करेगा और लक्षणों के बारे में पूछेगा।

कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जाएगा। कभी-कभी, आपको एक नस के माध्यम से रक्त को पतला करने के बाद एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है। यह परीक्षण आपके रक्त में लिपोप्रोटीन लाइपेस गतिविधि के लिए दिखता है।

आनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है।

इलाज

उपचार का उद्देश्य बहुत कम वसा वाले आहार के साथ लक्षणों और रक्त ट्राइग्लिसराइड के स्तर को नियंत्रित करना है। आपका प्रदाता संभावना सुझाएगा कि लक्षणों को वापस आने से रोकने के लिए प्रति दिन 20 ग्राम से अधिक वसा न खाएं।

बीस ग्राम वसा निम्नलिखित में से एक के बराबर है:

• पूरे दूध के दो 8-औंस (240 मिलीलीटर) गिलास
• मार्जरीन के 4 चम्मच (9.5 ग्राम)
• 4 औंस (113 ग्राम) मांस की सेवा

औसत अमेरिकी आहार में कुल कैलोरी का 45% तक वसा की मात्रा होती है। फैट में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई और के और मिनरल सप्लीमेंट उन लोगों के लिए सुझाए जाते हैं जो बहुत कम वसा वाले आहार खाते हैं। आप अपने प्रदाता और एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ के साथ अपने आहार की जरूरतों पर चर्चा कर सकते हैं।

अग्नाशयशोथ जो लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी से संबंधित है, उस विकार के उपचार के लिए प्रतिक्रिया करता है।

सहायता समूहों

ये संसाधन पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH आनुवांशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस स्थिति वाले लोग जो बहुत कम वसा वाले आहार का पालन करते हैं, वयस्कता में रह सकते हैं।

संभव जटिलताओं

अग्नाशयशोथ और पेट दर्द के आवर्तक एपिसोड विकसित हो सकते हैं।

ज़ैंथोमा आमतौर पर दर्दनाक नहीं होते हैं जब तक कि उन्हें बहुत अधिक रगड़ न दिया जाए।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

स्क्रीनिंग के लिए अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके परिवार में किसी को लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी है। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले किसी व्यक्ति के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

निवारण

इस दुर्लभ, वंशानुगत विकार के लिए कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। जोखिमों के बारे में जागरूकता जल्दी पता लगाने की अनुमति दे सकती है। बहुत कम वसा वाले आहार का पालन करने से इस बीमारी के लक्षणों में सुधार हो सकता है।

वैकल्पिक नाम

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; पारिवारिक काइलोमाइक्रोनमिया; पारिवारिक LPL की कमी

इमेजिस

• 

  
  कोरोनरी धमनी की बीमारी

संदर्भ

हेगले रा। लिपोप्रोटीन और लिपिड चयापचय। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 96।

दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन। द फिजिशियन गाइड टू लिपोप्रोटीन लाइपेज डेफिसिएंसी (LPLD)। 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/। 6 जून, 2017 को एक्सेस किया गया।

सेमेनकोविच सीएफ, गोल्डबर्ग एसी, गोल्डबर्ग आईजे। लिपिड चयापचय की विकार। में: मेल्टेड एस, पोलोनस्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, एड। विलियम्स पाठ्यपुस्तक की एंडोक्रिनोलॉजी। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 37।

समीक्षा दिनांक 5/21/2017

अद्यतित: लौरा जे। मार्टिन, एमडी, एमपीएच, एबीआईएम बोर्ड प्रमाणित आंतरिक चिकित्सा और धर्मशाला और प्रशामक चिकित्सा, अटलांटा, जीए। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।