विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) एक दुर्लभ विकार है जिसमें वृद्धि को आंतों में पॉलीप्स कहा जाता है। PJS वाले व्यक्ति को कुछ कैंसर विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।
कारण
यह ज्ञात नहीं है कि पीजेएस से कितने लोग प्रभावित हैं। हालांकि, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ का अनुमान है कि यह 25,000 से 300,000 जन्मों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।
PJS जीन नामक उत्परिवर्तन के कारण होता है STK11 / LKB1। PJS दो प्रकार के होते हैं:
- पारिवारिक पीजेएस को एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में परिवारों के माध्यम से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में इस प्रकार का पीजेएस है, तो आपको जीन के वारिस होने और बीमारी होने का 50% मौका है।
- सहज PJS परिवारों के माध्यम से नीचे पारित नहीं है। जीन उत्परिवर्तन अपने आप ही होता है।
लक्षण
PJS के लक्षण हैं:
- होंठों, मसूड़ों, मुंह के अंदरूनी हिस्से और त्वचा पर भूरे या भूरे-भूरे धब्बे
- क्लब की उंगलियां या पैर की उंगलियां
- पेट के क्षेत्र में ऐंठन दर्द
- बच्चे के होठों पर और उसके आस-पास अंधेरा छा जाता है
- मल में रक्त जो नग्न आंखों से देखा जा सकता है (कभी-कभी)
- उल्टी
परीक्षा और परीक्षण
पॉलीप्स मुख्य रूप से छोटी आंत में विकसित होते हैं, लेकिन बड़ी आंत (कोलन) में भी। बृहदान्त्र की एक परीक्षा जिसे एक कोलोनोस्कोपी कहा जाता है, बृहदान्त्र पॉलीप्स दिखाएगा। छोटी आंत का मूल्यांकन दो तरीकों से किया जाता है। एक बेरियम एक्स-रे (छोटी आंत्र श्रृंखला) है। दूसरा एक कैप्सूल एंडोस्कोपी है, जिसमें एक छोटा कैमरा निगला जाता है और फिर कई तस्वीरें लेता है क्योंकि यह छोटी आंत से यात्रा करता है।
अतिरिक्त परीक्षाएँ दिखा सकती हैं:
- आंत का हिस्सा अपने आप में मुड़ा हुआ
- कान में सौम्य (noncancerous) ट्यूमर
प्रयोगशाला परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- पूर्ण रक्त गणना - एनीमिया को प्रकट कर सकती है
- आनुवंशिक परीक्षण
- मल में रक्त की तलाश करने के लिए, स्टूल गियाक
- कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता (TIBC) - लोहे की कमी वाले एनीमिया से जुड़ी हो सकती है
इलाज
लंबे समय तक समस्याओं का कारण बनने वाले पॉलीप्स को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। आयरन सप्लीमेंट रक्त के नुकसान का प्रतिकार करने में मदद करता है।
इस स्थिति वाले लोगों को एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता द्वारा निगरानी की जानी चाहिए और कैंसर पॉलीप परिवर्तनों के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन PJS पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इन पॉलीप्स के कैंसर बनने का उच्च जोखिम हो सकता है। कुछ अध्ययन पीजेएस को जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, स्तन, गर्भाशय और अंडाशय के कैंसर से जोड़ते हैं।
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- सोख लेना
- पॉलीप्स जो कैंसर का कारण बनते हैं
- अंडाशय पुटिका
- एक प्रकार का डिम्बग्रंथि ट्यूमर जिसे सेक्स कॉर्ड ट्यूमर कहा जाता है
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता के साथ एक नियुक्ति के लिए कॉल करें यदि आप या आपके बच्चे में इस स्थिति के लक्षण हैं। गंभीर पेट दर्द एक आपातकालीन स्थिति का संकेत हो सकता है जैसे कि इंटुअससेप्शन।
निवारण
यदि आपकी संतान होने की योजना है और इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है तो आनुवांशिक परामर्श की सलाह दी जाती है।
वैकल्पिक नाम
PJS
इमेजिस
पाचन तंत्र के अंग
संदर्भ
डोनॉघ्यू एलजे। पाचन तंत्र के ट्यूमर। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 345।
मैकगैरिटी टीजे, अमोस सीआई, बेकर एमजे। Peutz-Jeghers syndrome। इन: एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, पैगन आरए, एट अल, एड। GeneReviews। सिएटल, वाशिंगटन: वाशिंगटन विश्वविद्यालय। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266। 14 जुलाई 2016 को अपडेट किया गया। 27 दिसंबर, 2017 को एक्सेस किया गया।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।