वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम के लक्षण और निदान

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो जन्म दोष और विकास संबंधी समस्याओं को जन्म दे सकता है। इसके परिणामस्वरूप चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, छोटे कद, बौद्धिक विकलांगता और कई अंग प्रणालियों की असामान्यताएं होती हैं। यह एक दुर्लभ स्थिति है और सिंड्रोम का अनुमान 50,000 जन्मों में से 1 में प्रचलित होने के कारण मामलों का निदान नहीं होने के कारण कम होने की संभावना है।

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम गुणसूत्र की छोटी (पी) शाखा के अंत के पास आनुवंशिक सामग्री के एक लापता टुकड़े (विलोपन) के कारण होता है। ज्यादातर मामलों में, यह एक विरासत में मिला आनुवांशिक विकार नहीं है, बल्कि एक उत्परिवर्तन है जो सहजता से होता है। ।

वास्तव में, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम वाले 85 से 90 प्रतिशत लोगों में विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। जबकि वुल्फ-हिर्शकॉर्न सिंड्रोम किसी भी जाति या नस्ल के लोगों में हो सकता है, दो बार कई महिलाओं को पुरुषों के रूप में प्रभावित किया जाता है। ।

लक्षण

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम शरीर के अधिकांश हिस्सों में विकृति का कारण बनता है क्योंकि भ्रूण के विकास के दौरान आनुवंशिक त्रुटि होती है।

अधिक विशिष्ट लक्षणों में से एक "ग्रीक योद्धा हेलमेट" चेहरे की विशेषताओं के रूप में वर्णित किया गया है। इनमें सामूहिक रूप से एक प्रमुख माथे, चौड़ी आंखों वाले चेहरे और एक व्यापक छाती शामिल हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गहन बौद्धिक विकलांगता
• छोटा सिर
• भंग तालु
• बहुत छोटा कद
• हाथ, पैर, छाती और रीढ़ की विकृति
• कम मांसपेशियों की टोन और खराब मांसपेशियों का विकास
• हथेलियों के पार "सिमियन क्रीज" कहलाता है
• जननांगों और मूत्र पथ के अविकसितता या विकृति
• दौरे (प्रभावित व्यक्तियों में 88 से 99 प्रतिशत तक)
• गंभीर हृदय दोष, विशेष रूप से आलिंद सेप्टल दोष (आमतौर पर "दिल में छेद" के रूप में जाना जाता है), वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (हृदय के निचले कक्षों के बीच संबंध का एक विकृति), और पल्मोनरी स्टेनोसिस (हृदय से प्रवाह में बाधा) फुफ्फुसीय धमनी)

निदान

वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के संकेत अल्ट्रासाउंड द्वारा सुझाए जा सकते हैं, जबकि बच्चा गर्भ में है या प्रसव के बाद उपस्थिति में है। विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं आम तौर पर पहला सुराग है कि बच्चे में विकार है। निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।

यदि गर्भावस्था के दौरान वुल्फ-हिर्शकॉर्न का संदेह होता है, तो आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ सीटू संकरण (फ़िश) में फ्लोरोसेंट नामक एक अधिक परिष्कृत परीक्षण भी किया जा सकता है।

हड्डी और आंतरिक विकृतियों की जांच के लिए एक्स-रे जैसे अतिरिक्त परीक्षण, गुर्दे की जांच के लिए गुर्दे की अल्ट्रासोनोग्राफी, और मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) उन लक्षणों की सीमा की पहचान करने में मदद कर सकते हैं जो बच्चे का सामना कर सकते हैं।

इलाज

चूँकि जन्म के दोष का इलाज करने के लिए कोई उपचार मौजूद नहीं है, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का उपचार विभिन्न लक्षणों को संबोधित करने पर केंद्रित है। इसमें मांसपेशियों और जोड़ों की गतिशीलता को बनाए रखने के लिए बरामदगी, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा का इलाज करने और अंग की असामान्यताओं को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।

हालांकि, वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम का सामना करने पर परिवार द्वारा सामना की जाने वाली चुनौतियों को कम करने का कोई तरीका नहीं है, यह भी याद रखना महत्वपूर्ण है कि विकार के लिए कोई सेट कोर्स नहीं है। वुल्फ-हिर्स्शोर्न के साथ पैदा हुए कुछ बच्चों में कुछ हो सकता है, यदि कोई हो, बड़ी अंग की समस्या और वयस्कता में अच्छी तरह से रहते हैं।

बौद्धिक विकलांगता की गंभीरता भी काफी भिन्न हो सकती है। जैसे, वुल्फ-हिर्शचर्न के साथ एक बच्चे के लिए औसत जीवन प्रत्याशा अज्ञात है क्योंकि विकार की गंभीरता और लक्षण इतने विविध हैं।

वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम वाले बच्चे को पालने की चुनौतियों से बेहतर तरीके से निपटने के लिए, वकालत करने वाले समूहों तक पहुंचना महत्वपूर्ण है जो पेशेवर रेफरल, रोगी-केंद्रित जानकारी और आपको आवश्यक भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में सक्षम हैं। इनमें बोका रैटन, फ्लोरिडा और 4P सहायता समूह में क्रोमोसोम विकार आउटरीच समूह शामिल हैं।