विषय
टैंगियर रोग, जिसे फैमिलियल अल्फा लिपोप्रोटीन की कमी के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ, विरासत में मिली स्थिति है जिसे पहली बार वर्जीनिया के तट से दूर स्थित एक द्वीप टंगेर द्वीप पर एक बच्चे में वर्णित किया गया था। जिन लोगों में यह स्थिति होती है उनमें ABCA1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत कम होता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने में मदद करता है जो सेल के अंदर से अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल से छुटकारा पाने में मदद करता है।जब यह प्रोटीन ठीक से काम कर रहा होता है, तो कोलेस्ट्रॉल कोशिका के बाहर बंद हो जाता है और एपोलिपोप्रोटीन ए से बांधता है। यह एचडीएल, या "अच्छा" कोलेस्ट्रॉल बनाता है, जो यकृत की यात्रा करेगा ताकि कोलेस्ट्रॉल को पुनर्नवीनीकरण किया जा सके। इस प्रोटीन के बिना, कोलेस्ट्रॉल कोशिकाओं के अंदर रहेगा और उनके भीतर जमा होना शुरू हो जाएगा।
लक्षण
टंगेर रोग आमतौर पर बचपन में नोट किया जाता है। टंगेर रोग के लक्षण बहुत गंभीर से लेकर बहुत हल्के तक हो सकते हैं और यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन की एक या दो प्रतियां हैं या नहीं।
जो लोग इस स्थिति के लिए समरूप होते हैं, उनमें ABCA1 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है जो प्रोटीन के लिए कोड होता है और रक्त में वास्तव में कोई एचडीएल कोलेस्ट्रॉल नहीं होता है। इन लोगों के शरीर में विभिन्न कोशिकाओं के भीतर कोलेस्ट्रॉल के संचय के परिणामस्वरूप अन्य लक्षण भी होंगे, जिनमें शामिल हैं:
- न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, जिसमें परिधीय न्यूरोपैथी शामिल हैं, शक्ति में कमी, दर्द या गर्मी की उत्तेजना, मांसपेशियों में दर्द
- कॉर्निया का फटना
- बढ़े हुए लिम्फ नोड्स
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण, जैसे दस्त और पेट दर्द
- मलाशय सहित आंतों के श्लेष्म पर पीले पैच की उपस्थिति
- बढ़े हुए, पीले-नारंगी टॉन्सिल
- बढ़े हुए जिगर
- बढ़े हुए प्लीहा
- समय से पहले हृदय रोग
जिन लोगों को विषमयुग्मजी तांगियर रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है, दूसरी ओर, केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति है। उनके पास रक्त में एचडीएल के सामान्य मात्रा का लगभग आधा हिस्सा है। हालांकि जो लोग इस स्थिति के लिए विषमलैंगिक होते हैं वे आमतौर पर बिना किसी लक्षण के बहुत हल्के अनुभव करते हैं, वे एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास के बढ़ते जोखिम के कारण समय से पहले हृदय रोग के लिए भी जोखिम में हैं। इसके अतिरिक्त, जिस किसी को भी इस बीमारी का पता चलता है, वह इस चिकित्सा स्थिति को अपने बच्चों को दे सकता है।
निदान
आपके रक्त में परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा एक लिपिड पैनल का प्रदर्शन किया जाएगा। यदि आपको टंगेर रोग है, तो यह परीक्षण निम्नलिखित निष्कर्षों को प्रकट करेगा:
- एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर समरूप व्यक्तियों में 5 मिलीग्राम / डीएल से कम है
- विषमलैंगिक व्यक्तियों में 5 से 30 मिलीग्राम / डीएल के बीच एचडीएल कोलेस्ट्रॉल
- कम कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर (38 और 112 मिलीग्राम / डीएल के बीच)
- सामान्य या ऊंचा ट्राइग्लिसराइड्स (116 और 332 मिलीग्राम / डीएल के बीच)
- एपोलिपोप्रोटीन ए का स्तर भी कम नहीं हो सकता है।
तांगियर रोग का निदान करने के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके लिपिड पैनल के परिणामों की जांच करेगा और उन संकेतों और लक्षणों पर भी विचार करेगा जो आप अनुभव कर रहे हैं। यदि आपके पास तांगियर रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता भी इसे ध्यान में रखेगा।
इलाज
इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, वर्तमान में इस स्थिति के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं हैं। एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को बढ़ावा देने वाली दवाएं, जो अनुमोदित और प्रायोगिक-दोनों हैं, टंगेर रोग वाले लोगों में एचडीएल के स्तर में वृद्धि नहीं करती हैं। स्वस्थ आहार के बाद संतृप्त वसा की मात्रा कम होती है। व्यक्ति द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के आधार पर सर्जरी आवश्यक हो सकती है।