विषय
गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया एक ऐसी स्थिति का वर्णन करता है जहां एक व्यक्ति गंभीर न्यूट्रोपेनिया (न्युट्रोफिल काउंट <500 कोशिकाओं प्रति माइक्रोलिटर, अक्सर <200) के रूप में परिभाषित के साथ पैदा होता है। एक विशिष्ट रूप कोस्टमैन सिंड्रोम कहा जाता है। यह एक दुर्लभ स्थिति है जो हर एक मिलियन लोगों के लिए 2 -3 लोगों को प्रभावित करती है।लक्षण
आमतौर पर लक्षण जन्म के कुछ समय बाद शुरू होते हैं। न्यूट्रोफिल एक प्रकार का सफेद रक्त कोशिका है जो बैक्टीरिया के संक्रमण से लड़ता है। गंभीर रूप से कम न्यूट्रोफिल गिनती बैक्टीरिया के संक्रमण के जोखिम को बढ़ाती है। बुखार भी एक सामान्य लक्षण है, लेकिन यह संक्रमण न्युट्रोपेनिया के कारण नहीं है। जन्म दोष आमतौर पर नहीं देखा जाता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- ओटिटिस मीडिया (कान में संक्रमण)
- सेल्युलाइटिस (त्वचा संक्रमण)
- मुंह के छाले
- मसूड़े की सूजन (मसूड़े की सूजन)
निदान
यह संभावना है कि इन संक्रमणों में से एक के दौरान, आपका डॉक्टर एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) प्राप्त करेगा। गंभीर न्यूट्रोपेनिया (<500 कोशिकाओं / माइक्रोलिटर) केवल रक्त कोशिका प्रभावित होना चाहिए। लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स सामान्य होना चाहिए। आमतौर पर मोनोसाइट्स - एक अन्य प्रकार का सफेद रक्त कोशिका - ऊंचा हो जाएगा। यदि एक से अधिक प्रकार की रक्त कोशिका प्रभावित होती है, तो अन्य निदान (जैसे श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम) पर विचार किया जाना चाहिए।
एक बार जब गंभीर न्युट्रोपेनिया की पहचान हो जाती है, तो आपका डॉक्टर आपको रक्त विकार में विशेषज्ञता वाले चिकित्सक, एक हेमटोलॉजिस्ट को संदर्भित करने पर विचार कर सकता है। प्रारंभ में, आपके पास कारण के रूप में चक्रीय न्यूट्रोपेनिया (एक अधिक सौम्य स्थिति) को बाहर करने के लिए साप्ताहिक रूप से 2 से 3 गुना सीबीसी हो सकता है।
अगला कदम एक अस्थि मज्जा बायोप्सी है। इस परीक्षण में अस्थि मज्जा का आकलन करने के लिए आपके कूल्हे की हड्डी का एक छोटा सा टुकड़ा निकालना शामिल है, जिस क्षेत्र में सफेद रक्त कोशिकाएं बनती हैं। गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया में, कोशिकाओं को सामान्य रूप से शुरू में बनाया जाता है, लेकिन फिर कुछ बिंदु पर, वे प्रचलन में जारी होने से पहले मर जाते हैं।
यदि आपकी अस्थि मज्जा गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया के साथ संगत है, तो आपके डॉक्टर आपके पास विशेष उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भेजेंगे। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि यह निर्धारित करेगा कि आप इस शर्त को अपने बच्चों के लिए कैसे पारित कर सकते हैं।
उपचार
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF या filgrastim): G-SCF को प्रतिदिन चमड़े के नीचे (त्वचा के नीचे) इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। यह दवा न्युट्रोफिल के अस्थि मज्जा उत्पादन और परिपक्वता को उत्तेजित करती है। संक्रमण को रोकने के लिए न्युट्रोफिल गिनती को सामान्य रूप से लाने का लक्ष्य है।
- बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन: बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन क्यूरेटिव हो सकता है। यह आमतौर पर जी-सीएसएफ की खराब प्रतिक्रिया वाले लोगों के लिए माना जाता है। यदि सिबलिंग से बोन मैरो ट्रांसप्लांट प्राप्त किया जाता है, तो यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि उनके पास गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया का एक उग्र रूप न हो।
- एंटीबायोटिक्स: यदि आपके पास गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया है और बुखार विकसित होता है, तो आपको तत्काल चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए। बुखार एक गंभीर संक्रमण का एकमात्र लक्षण हो सकता है। संक्रमण के संभावित कारण की पहचान करने के लिए रक्त काम भेजा जाना चाहिए। इस समय के दौरान आपको संक्रमण होने पर IV (नस के माध्यम से) एंटीबायोटिक्स पर रखा जाएगा।
क्या कोई दीर्घकालिक चिंताएं हैं?
बेहतर उपचार के साथ, गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में बहुत सुधार हुआ है। बढ़ती उम्र के साथ, आपको सामान्य आबादी की तुलना में मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) और ल्यूकेमिया (ज्यादातर तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया) का खतरा बढ़ जाता है। इस जोखिम को जी-सीएसएफ उपचार के लिए माध्यमिक माना जाता था लेकिन यह स्थिति की जटिलता प्रतीत होती है।
जी-सीएसएफ के साथ उपचार के परिणामस्वरूप स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का इज़ाफ़ा) हो सकता है। कभी-कभी प्लीहा के आकार में यह वृद्धि कम प्लेटलेट काउंट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) का कारण होगी। यदि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया गंभीर है, तो आपको एक स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता हो सकती है।