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हंटिंगटन रोग (एचडी) एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो आनुवांशिक रूप से माता-पिता से बच्चे में पारित की जाती है। क्लासिक लक्षणों में चेहरे, ट्रंक, हाथ और पैर के साथ-साथ स्पष्ट रूप से सोचने में समस्याएं, और मनोदशा में बदलाव, जैसे चिंता, अवसाद और चिड़चिड़ापन शामिल हैं। हंटिंगटन की बीमारी को ठीक या धीमा नहीं किया जा सकता है, लेकिन कुछ लक्षणों को दवा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।हंटिंगटन रोग के लक्षण
संयुक्त राज्य अमेरिका में 250,000 से अधिक लोग हंटिंगटन की बीमारी को विकसित करेंगे या करेंगे। लक्षण आमतौर पर 30 और 50 की उम्र के बीच शुरू होते हैं, हालांकि किशोर एचडी 20 वर्ष की आयु से पहले व्यक्तियों को लक्षित करते हैं।
हंटिंग्टन की बीमारी के लक्षण धीरे-धीरे समय के साथ खराब होते जाते हैं और रोग की अवस्था के आधार पर भिन्न होते जाते हैं:
प्राथमिक अवस्था
एचडी के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:
- नई चीजें सीखने या निर्णय लेने में कठिनाई
- ड्राइविंग में समस्या
- चिड़चिड़ापन, मिजाज
- अनैच्छिक आंदोलन या चिकोटी
- समन्वय की चुनौतियाँ
- अल्पकालिक स्मृति समस्याएं
मध्य चरण
जैसे ही हंटिंगटन की बीमारी मध्य चरण में आगे बढ़ती है, व्यक्ति को निगलने, बोलने, चलने, स्मृति और कार्यों पर ध्यान केंद्रित करने में परेशानी होती है। वजन में कमी और कुपोषण आम है।
एचडी के क्लासिक राइटिंग मूवमेंट (कोरिया) बहुत स्पष्ट हो सकते हैं और दैनिक कामकाज में महत्वपूर्ण रूप से हस्तक्षेप कर सकते हैं।
व्यक्ति कुछ जुनूनी व्यवहार भी विकसित कर सकता है।
देर स्टेज एच.डी.
लेटेज स्टेज हंटिंगटन की बीमारी के लक्षणों में चलने या बात करने में असमर्थता शामिल है। एक देखभाल करने वाले से पूर्ण देखभाल की आवश्यकता होती है।
कोरिया के बजाय, एक व्यक्ति में कठोरता, धीमी गति से आंदोलनों (ब्रैडीकीनेसिया कहा जाता है), और डिस्टोनिया हो सकता है। जिन लोगों का लेट-स्टेज एचडी होता है, उन्हें घुटने का खतरा अधिक होता है।
हंटिंगटन की बीमारी से संबंधित मौत का सबसे आम कारण निमोनिया है।
कारण
हंटिंगटन की बीमारी के साथ, एक दोषपूर्ण जीन (जिसे एचटीटी जीन कहा जाता है) एक उत्परिवर्ती प्रोटीन बनाता है, जिससे किसी व्यक्ति के मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है।
एचडी के लगभग सभी मामले वंशानुगत हैं, और बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यदि आपके पिता या माता के पास एचडी है, तो आपके पास एचडी जीन होने का 50% मौका है।
यदि आप दोषपूर्ण या परिवर्तित HTT जीन प्राप्त करते हैं, तो आप हंटिंगटन की बीमारी का विकास करेंगे। हालाँकि, यदि आप ऐसा नहीं करते हैं, तो एचडी को विकसित नहीं होना चाहिए। अपवाद दुर्लभ मामले हैं जहां ए दे नावो उत्परिवर्तन एचडी जीन में होता है। इन उदाहरणों में, बीमारी का पता परिवार में किसी और से नहीं लगाया जा सकता है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं
निदान
हंटिंगटन की बीमारी का निदान एक चिकित्सा इतिहास से शुरू होता है और इसकी पुष्टि एचटीटी जीन की खोज के लिए रक्त परीक्षण से की जाती है।
चिकित्सा का इतिहास
हंटिंगटन की बीमारी के संभावित लक्षणों के बारे में पूछताछ करने के अलावा, आपका डॉक्टर एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास प्राप्त करना चाहेगा। इसे पूरा करने के लिए कभी-कभी पुराने मेडिकल रिकॉर्ड या ऑटोप्सी रिपोर्ट की जरूरत होती है।
जेनेटिक ब्लड टेस्ट
यदि आप एचडी के लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं या बीमारी के साथ परिवार का कोई सदस्य है, तो आपका डॉक्टर एचटीटी जीन की खोज के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है।
परीक्षण से गुजरने से पहले, एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना महत्वपूर्ण है-कोई है जो आपको संभावित परीक्षा परिणामों को समझने में मदद कर सकता है। उदाहरण के लिए, यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो आपका काउंसलर आपके बच्चों के भविष्य के स्वास्थ्य के बारे में बता सकता है कि आपके लिए इसका क्या मतलब है (और यदि आपके बच्चे हैं)।
हंटिंगटन रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षणइलाज
हंटिंगटन की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ लक्षणों को कम करने और किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए दवा और गैर-फार्माकोलॉजिकल उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
दवाएं
अनैच्छिक आंदोलनों के लक्षणों का इलाज एक्सनजीन से किया जा सकता है(tetrabenazine), हंटिंगटन रोग के लिए अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुमोदित एकमात्र दवा है।
प्रभावी होने के दौरान, Xenazine संभावित प्रतिकूल प्रभावों से जुड़ा हुआ है, जैसे:
- बेचैनी (अकथिसिया)
- डिप्रेशन
- सिर चकराना
- थकान
- पार्किंसनिज़्म (पार्किंसंस रोग में देखी जाने वाली गति संबंधी विशेषताएं)
अन्य दवाओं का उपयोग एचडी के संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और भावनात्मक लक्षणों के इलाज के लिए भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, बेंज़ोडायज़ेपींस का उपयोग एचडी में चिंता और कोरिया के इलाज के लिए किया जा सकता है, जबकि एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स जैसे ज़िप्रेक्सा (ऑलज़ानपाइन) का उपयोग मनोविकृति, आक्रामकता या आवेग के साथ कोरिया के इलाज के लिए किया जा सकता है।
पुनर्वास थैरेपी
शारीरिक चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा जैसे औपचारिक तरीकों के माध्यम से व्यायाम करना, और अनौपचारिक लोगों जैसे चलना और दैनिक कार्य-लक्षणों को राहत देने में मदद कर सकते हैं। कुपोषण को रोकने के लिए एक पोषण विशेषज्ञ को देखना भी उपयोगी है, क्योंकि समस्याओं को निगलने के लिए एक भाषण और भाषा चिकित्सक देख रहा है।
पूरक चिकित्सा
हंटिंगटन रोग से पीड़ित लोगों के लिए फायदेमंद हो सकने वाली पूरक चिकित्सा पद्धति में संगीत चिकित्सा, नृत्य और वीडियो गेम खेलना शामिल हैं।
हंटिंगटन रोग के लिए उपचार के विकल्पपरछती
इसमें कोई संदेह नहीं है, हंटिंग्टन रोग के साथ रहने या किसी की देखभाल करने के लिए कई अनूठी चुनौतियां हैं। कुछ रणनीतियों पर काम करने से आपको या आपके प्रियजन को आगे के मार्ग को नेविगेट करने में मदद मिल सकती है।
समर्थन ढूँढना
कई चिंताएं होना सामान्य बात है अगर आपको या आपके प्रियजन को हंटिंग्टन की बीमारी का पता चला है या इसका परीक्षण किया गया है। यह जानते हुए कि उपलब्ध कई संसाधन और समर्थन नेटवर्क हैं जो आपके लिए उपयोगी हो सकते हैं क्योंकि आप सीखते हैं कि क्या करना है और कैसे सामना करना है।
एक उत्कृष्ट संसाधन हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ अमेरिका है। शैक्षिक साधनों के अलावा, यह संगठन ऑनलाइन और व्यक्तिगत रूप से, पूरे देश में सहायता समूहों का समन्वय करता है। ये न केवल हंटिंगटन वाले लोगों के लिए हैं, बल्कि देखभाल करने वालों, परिवार के सदस्यों या बीमारी के जोखिम वाले लोगों के लिए भी हैं।
लिविंग योर बेस्ट
हेल्दी लाइफस्टाइल आदतों को अपनाने से हंटिंग्टन की बीमारी के साथ जीवन यापन, कामकाज, गरिमा और आराम करने वाले व्यक्ति की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।
इन स्वस्थ आदतों में से कुछ में शामिल हैं:
- रोज की दिनचर्या निर्धारित करना
- संकेत और संकेत का उपयोग करते हुए, फोन अलार्म की तरह, संकेत देने के लिए जब कोई कार्य (उदाहरण के लिए, दवा लेना) पूरा करना पड़ता है
- तनाव को कम करना
- प्रतिदिन व्यायाम करना
- संगीत सुनने या बोर्ड गेम खेलने जैसे मनोरंजक शौक में व्यस्त
- शराब और धूम्रपान से बचें
मानसिक स्वास्थ्य लक्षणों का प्रबंधन
शारीरिक लक्षणों की तुलना में, जैसे कि कोरिया, हंटिंगटन की बीमारी से जुड़े मनोरोग लक्षण, जैसे अवसाद और चिंता, समान रूप से हो सकता है-अगर इसके साथ सामना करने और प्रबंधन करने में अधिक मुश्किल नहीं है।
मनोरोग लक्षणों का शीघ्र उपचार आवश्यक है और इसमें दवा और मनोचिकित्सा का संयोजन शामिल हो सकता है। दुर्भाग्य से, हंटिंगटन के साथ लोगों में आत्महत्या आम है।
यदि आप आत्मघाती विचार कर रहे हैं, तो राष्ट्रीय आत्महत्या रोकथाम लाइफलाइन से संपर्क करें1-800-273-8255 किसी प्रशिक्षित काउंसलर से बात करना। यदि आप या कोई प्रिय व्यक्ति तत्काल खतरे में हैं, तो 911 पर कॉल करें।
रोग का निदान
हंटिंगटन की बीमारी का पूर्वानुमान इस समय खराब है। निदान के बाद औसत जीवन प्रत्याशा 10 से 20 वर्ष तक होती है।
बहुत से एक शब्द
हंटिंगटन की बीमारी एक लाइलाज, घातक स्थिति है। लक्षणों से परेशान होने के बावजूद, यह जानकर कि आप (या आपके प्रियजन, यदि आप एक देखभालकर्ता हैं) यह जानने में आसानी हो सकती है कि वे अभी भी आनंद और अर्थ-शायद समर्थन नेटवर्क, आध्यात्मिक विकास या जीवन के लिए अपने दिन-प्रतिदिन के दृष्टिकोण के माध्यम से पा सकते हैं।
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