विषय
चक्रीय न्यूट्रोपेनिया एक विरासत में मिली स्थिति है जहाँ लगभग हर 21 दिनों के चक्र पर न्यूट्रोफिल काउंट (श्वेत रक्त कोशिका जो बैक्टीरिया के संक्रमण से लड़ती है) गंभीर रूप से कम (आमतौर पर 500 कोशिकाओं / एमएल से कम) हो जाती है। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में प्रस्तुत करता है। आयु के साथ चक्र कम हो जाता है और यह कुछ वयस्क रोगियों में गायब हो सकता है।लक्षण
जब न्युट्रोफिल गणना सामान्य होती है, तो कोई लक्षण नहीं होते हैं। लक्षण आमतौर पर न्यूट्रोपेनिया (कम न्युट्रोफिल काउंट) से पीछे हो जाते हैं, जिसका अर्थ है कि लक्षणों के विकास से पहले कुछ दिनों के लिए न्युट्रोफिल गिनती पहले से ही बहुत कम है। न्यूट्रोपेनिया (गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया, श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम, आदि) के अन्य जन्मजात रूपों के विरोध में, जन्म दोष नहीं देखे जाते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:
- मुंह में छाले (मुंह में छाले)
- गले की सूजन (ग्रसनीशोथ)
- मसूड़े की सूजन (मसूड़े की सूजन)
- त्वचा में संक्रमण
- बुखार
जोखिम में कौन है?
चक्रीय न्यूट्रोपेनिया एक जन्मजात अर्थ है जो व्यक्ति की स्थिति के साथ पैदा होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में परिवारों में पारित हो जाता है जिसका अर्थ है कि केवल एक माता-पिता को अपने बच्चों को इसे देने के लिए प्रभावित होना पड़ता है। सभी परिवार के सदस्य समान रूप से प्रभावित नहीं हो सकते हैं और कुछ हो सकते हैं लेकिन कुछ में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं।
निदान
चक्रीय न्युट्रोपेनिया गंभीर न्युट्रोपेनिया के रूप में निदान करने के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है केवल प्रत्येक चक्र के दौरान 3 से 6 दिन तक रहता है। इन चक्रों के बीच में, न्युट्रोफिल की गिनती सामान्य है। प्रत्येक 21 से 28 दिनों में आवर्तक मौखिक संक्रमण और बुखार को चक्रीय न्यूट्रोपेनिया के लिए संदेह पैदा करना चाहिए। गंभीर न्यूट्रोपेनिया के चक्र को पकड़ने के लिए, 6 से 8 सप्ताह तक प्रति सप्ताह 2 से 3 बार पूर्ण रक्त गणना (CBC) की जाती है।
गंभीर न्यूट्रोपेनिया के अलावा, अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइटोपेनिया) और / या प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) में कमी हो सकती है। मोनोक्राइट काउंट (एक अन्य प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका) अक्सर गंभीर न्यूट्रोपेनिया के समय में बढ़ जाती है।
यदि चक्रीय न्यूट्रोपेनिया को सीरियल ब्लड काउंट्स के आधार पर संदेह किया जाता है, तो एलान जीन (गुणसूत्र 19 पर) में उत्परिवर्तन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भेजा जाना चाहिए। 90 - चक्रीय न्यूट्रोपेनिया वाले 100% रोगियों में ELANE उत्परिवर्तन होता है। ELANE जीन में उत्परिवर्तन चक्रीय न्यूट्रोपेनिया और गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया से जुड़ा हुआ है। नैदानिक प्रस्तुति और पुष्टिकारक आनुवंशिक परीक्षण को देखते हुए, अस्थि मज्जा बायोप्सी की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन अक्सर न्यूट्रोपिया के काम के दौरान प्रदर्शन किया जाता है।
उपचार
यद्यपि चक्रीय न्युट्रोपेनिया को एक सौम्य स्थिति माना जाता है, लेकिन गंभीर संक्रमणों के कारण होने वाली मौतें माध्यमिक होती हैं। उपचार संक्रमण को रोकने और / या इलाज करने की दिशा में सक्षम है।
- ग्रैनुलोसाइट कॉलोनी-उत्तेजक कारक (जी-सीएसएफ, जिसे फिल्ग्रास्टिम भी कहा जाता है): जी-सीएसएफ अधिक न्युट्रोफिल पैदा करने के लिए अस्थि मज्जा को उत्तेजित करता है। इसका उपयोग न्यूट्रोफिल गणना को 500 कोशिकाओं / एमएल से नीचे छोड़ने से रोकने के लिए किया जाता है। जी-सीएसएफ को न्यूट्रोपेनिया की गंभीरता को कम करने और संक्रमणों की संख्या को कम करने के लिए दिखाया गया है। जी-सीएसएफ को प्रत्येक 1 - 2 दिनों में चमड़े के नीचे (सिर्फ त्वचा के नीचे) प्रशासित किया जाता है। कुछ रोगी जी-सीएसएफ को एक वयस्क के रूप में बंद करने में सक्षम हो सकते हैं क्योंकि कभी-कभी न्यूट्रोपेनिया उम्र के साथ दुधारू हो जाता है।
- निवारक दंत चिकित्सा देखभाल: क्योंकि मुंह में कई संक्रमण होते हैं, इसलिए अच्छी मौखिक स्वच्छता बनाए रखना महत्वपूर्ण है। जीवाणुरोधी माउथवॉश की सिफारिश की जा सकती है।
- बुखार के लिए मूल्यांकन: क्योंकि चक्रीय न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी गंभीर जीवाणु संक्रमण विकसित कर सकते हैं, यह महत्वपूर्ण है कि बुखार के एपिसोड का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाए। कभी-कभी, एपिसोड को अंतःशिरा (IV) एंटीबायोटिक दवाओं के साथ अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है जब तक कि गंभीर संक्रमण से इंकार नहीं किया जा सकता है।