विषय
- टेस्ट का उद्देश्य
- जोखिम और विरोधाभास
- टेस्ट से पहले
- परीक्षा के दौरान
- टेस्ट के बाद
- परिणामों की व्याख्या करना
टेस्ट का उद्देश्य
आपका डॉक्टर निदान, रोकथाम और उपचार से संबंधित किसी भी कारण के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है। जेनेटिक परीक्षण का उपयोग कानूनी जांच में भी किया जा सकता है। यहां तक कि प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता परीक्षण भी हैं जो आपके वंश का पता लगाने में सक्षम हैं।
कैसे जेनेटिक टेस्ट काम करते हैं
आपके शरीर की लगभग हर कोशिका में डीएनए, जीन और गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक एक विशिष्ट और परस्पर संबंधित कार्य करता है:
- डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) एक डबल-असहाय अणु है जिसमें एक व्यक्ति के रूप में आपके बारे में सभी आनुवंशिक जानकारी होती है। डीएनए चार पदार्थों से बना होता है जिन्हें एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी), और गुआनिन (जी) के रूप में जाना जाता है। इन पदार्थों का अनूठा अनुक्रम आपके शरीर के लिए "प्रोग्रामिंग कोड" प्रदान करता है।
- ज़ीन डीएनए का एक अलग हिस्सा है जिसमें विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए कब और कैसे कोडित निर्देश शामिल हैं। जबकि एक जीन एक मानक तरीके से प्रदर्शन करने के लिए होता है, इसके डीएनए कोडिंग में कोई भी खराबी प्रभावित कर सकती है कि उन निर्देशों को कैसे वितरित किया जाता है। इन दोषों को आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।
- एक गुणसूत्र जीन की एक बंडल इकाई है। प्रत्येक मानव में 46 जीन होते हैं, जिनमें से 23 क्रमशः माता और पिता से विरासत में मिले हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में 20,000 से 25,000 जीन होते हैं।
1900 के दशक की शुरुआत से, वैज्ञानिकों ने यह समझा है कि विशिष्ट आनुवंशिक विविधताएं (जीनोटाइप) विशिष्ट भौतिक विशेषताओं (फेनोटाइप) में अनुवाद करती हैं। हाल के वर्षों में, प्रौद्योगिकी में प्रगति और मानव जीनोम की व्यापक समझ ने वैज्ञानिकों को चिंता करने की अनुमति दी है कौन कौन से उत्परिवर्तन कुछ बीमारियों या विशेषताओं को प्रदान करते हैं।
जेनेटिक टेस्ट के प्रकार
आनुवंशिक परीक्षणों में चिकित्सा और गैर-चिकित्सा सेटिंग्स में दूरगामी अनुप्रयोग होते हैं। उनमे शामिल है:
- नैदानिक परीक्षण आनुवंशिक विकार की पुष्टि या शासन करना
- वाहक परीक्षण गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान यह देखने के लिए कि क्या आप और आपका साथी एक जीन रखते हैं जो जन्मजात दोष का कारण हो सकता है
- प्रसव पूर्व निदान जन्मजात विकारों या जन्म दोषों की पहचान करने के लिए जन्म से पहले भ्रूण के जीन में असामान्यताओं का पता लगाना
- नवजात की स्क्रीनिंग 21 अंतर्निहित विकारों के लिए नियमित रूप से स्क्रीन, जैसा कि कानून द्वारा अनिवार्य है
- प्रीप्लांटेशन परीक्षण इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) प्रक्रिया के हिस्से के रूप में असामान्यताओं के लिए स्क्रीन भ्रूण का उपयोग किया जाता है
- भविष्य कहनेवाला निदान आनुवंशिक रूप से प्रभावित बीमारी, स्तन कैंसर की तरह, बाद में जीवन में विकसित करने के अपने जोखिम (पूर्वानुमान) का अनुमान लगाने के लिए
- फार्माकोजेनेटिक्स परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए कि आपका आनुवंशिकी दवा उपचारों के प्रति आपकी प्रतिक्रिया को प्रभावित कर सकता है, विशेष रूप से एचआईवी जैसे वायरस के लिए आनुवंशिक प्रतिरोध
आनुवांशिक परीक्षण के गैर-चिकित्सा उपयोगों में पितृत्व परीक्षण (व्यक्तियों के बीच वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है), वंशावली परीक्षण (वंश या विरासत का निर्धारण करने के लिए), या फोरेंसिक परीक्षण (कानूनी उद्देश्यों के लिए किसी व्यक्ति की पहचान करना) शामिल हैं।
वर्तमान में उपलब्ध टेस्ट
रोग के निदान के लिए उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षणों की संख्या प्रत्येक वर्ष बढ़ रही है। कुछ मामलों में, परीक्षण नैदानिक से अधिक विचारोत्तेजक हो सकते हैं, जो यह देखते हुए कि रोग आनुवंशिकी (जैसे कि कैंसर और स्व-प्रतिरक्षित विकारों के साथ) के बारे में समझ सीमित है।
वर्तमान में निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ आनुवंशिक परीक्षणों में से:
- बेकर / डचेन पेशी dystrophy के साथ जुड़ा हुआ है
- बीआरसीए 1 तथा BRCA2 म्यूटेशन स्तन, डिम्बग्रंथि और प्रोस्टेट कैंसर के साथ जुड़े
- सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए उपयोग किया जाता है
- CTFR म्यूटेशन सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जुड़े
- एफएच म्यूटेशन पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया से संबंधित
- FMR1 म्यूटेशन ऑटिज्म और बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा हुआ है
- HD म्यूटेशन हंटिंग्टन की बीमारी से जुड़े
- हेक्सा म्यूटेशन ताई-सैक्स बीमारी से जुड़े
- HBB म्यूटेशन सिकल सेल एनीमिया से जुड़े
- IBD1 म्यूटेशन सूजन आंत्र रोग (IBD) से जुड़ा
- एलसीटी म्यूटेशन लैक्टोज असहिष्णुता के साथ जुड़े
- MEN2A तथा MEN2B म्यूटेशन थायराइड कैंसर के साथ जुड़ा हुआ है
- NOD2 म्यूटेशन क्रोहन रोग से जुड़े
- PAI-1 म्यूटेशन, कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) और स्ट्रोक की भविष्यवाणी
मैरीलैंड स्थित नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट बेथेस्डा के अनुसार, चिकित्सा और गैर-चिकित्सा उद्देश्यों के लिए आज 2,000 से अधिक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं।
जोखिम और विरोधाभास
आनुवंशिक परीक्षण के शारीरिक जोखिम छोटे हैं। अधिकांश को रक्त या लार के नमूने की आवश्यकता होती है या आपके गाल के अंदर का भाग (जिसे बुके स्मियर कहा जाता है) होता है। परीक्षण के उद्देश्यों के आधार पर, इसमें केवल रक्त की कुछ बूँदें (जैसे कि नवजात स्क्रीनिंग या पितृत्व परीक्षण) या कई शीशियों (कैंसर या एचआईवी परीक्षण के लिए) की आवश्यकता हो सकती है।
यदि कैंसर का संदेह है, तो एक ठोस ट्यूमर या अस्थि मज्जा से कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए बायोप्सी किया जा सकता है। बायोप्सी के जोखिम अलग-अलग हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि प्रक्रिया कितनी आक्रामक है, स्थानीयकृत दर्द से लेकर खरोंच और संक्रमण तक।
प्रसवपूर्व जोखिम
प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर मातृ रक्त पर किया जाता है। एक उदाहरण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह के बाद किए गए सेल-फ्री भ्रूण डीएनए (cfDNA) परीक्षण है। एक गैर-गर्भवती व्यक्ति पर किए गए रक्त ड्रा के लिए माँ और बच्चे के लिए जोखिम इससे अधिक नहीं हैं।
एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से प्राप्त एमनियोटिक द्रव पर जेनेटिक परीक्षण भी किया जा सकता है। एमनियोसेंटेसिस का उपयोग एक कैरीोटाइप करने के लिए किया जा सकता है, जो आनुवंशिक विकार जैसे कि डाउन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और तंत्रिका ट्यूब दोष जैसे कि स्पाइना बिफिडा के लिए स्क्रीन करता है। साइड इफेक्ट्स में पंचर साइट पर ऐंठन, स्थानीयकृत दर्द और आकस्मिक मूत्राशय छिद्र शामिल हो सकते हैं। एमनियोसेंटेसिस गर्भपात के एक-इन -400 जोखिम को वहन करता है।
इसके विपरीत, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के माध्यम से प्राप्त नमूने प्रत्येक 100 प्रक्रियाओं में से एक में गर्भावस्था के नुकसान का कारण हो सकते हैं। सीवीएस का उपयोग न्यूरल ट्यूब दोष के अपवाद के साथ समान जन्मजात स्थितियों के लिए स्क्रीन करने के लिए किया जा सकता है। यह सक्रिय संक्रमण वाली महिलाओं के लिए अनुशंसित नहीं है, जो जुड़वा बच्चों की अपेक्षा कर रहे हैं, या जो दूसरों के बीच योनि से खून बह रहा है। साइड इफेक्ट्स में स्पॉटिंग, ऐंठन या संक्रमण शामिल हो सकते हैं।
विचार
परीक्षण के भौतिक जोखिमों से परे, नैतिकतावादी सीखने के भावनात्मक प्रभाव के बारे में चिंतित रहते हैं कि आप एक गंभीर बीमारी के वर्षों या अभी से दशकों तक विकसित नहीं हो सकते हैं। अनिश्चितता आपके भविष्य और / या जरूरत पड़ने पर स्वास्थ्य या जीवन बीमा प्राप्त करने की आपकी क्षमता के बारे में तनाव पैदा कर सकती है।
इनमें से कुछ चिंताओं को दूर करने का प्रयास किया जा रहा है। 2009 में, आनुवंशिक सूचना गैर-भेदभाव अधिनियम (GINA) को अमेरिकी कांग्रेस द्वारा पारित किया गया था, एक आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर स्वास्थ्य बीमा या रोजगार में भेदभाव पर प्रतिबंध लगाया गया था। संरक्षण को व्यापक बनाने के प्रयासों के बावजूद, GINA 15 से कम कर्मचारियों वाली कंपनियों पर लागू नहीं होता है या जीवन बीमा प्रदाताओं के बीच भेदभावपूर्ण प्रथाओं को रोकता है।
यदि एक वैकल्पिक परीक्षण पर विचार करें, तो परीक्षण के लाभों, जोखिमों और सीमाओं को पूरी तरह से समझने के लिए एक प्रशिक्षित आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ मिलना महत्वपूर्ण है। इसमें आपका "सही पता नहीं होना" शामिल है यदि कोई अनपेक्षित निष्कर्षों को उजागर किया गया है।
कुछ मामलों में, आपको स्तन कैंसर जैसी बीमारी के लिए आनुवांशिक प्रवृति जानना आपके स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने में मदद कर सकता है। अन्य समय में, एक ऐसी बीमारी के बारे में जानना जो विकसित हो सकता है या नहीं हो सकता है, और जिसके लिए कोई उपचार नहीं हो सकता है, वह ऐसी चीज नहीं हो सकती है जिसका आप सामना करना चाहते हैं। दोनों के संबंध में कोई गलत या सही जवाब नहीं है; केवल व्यक्तिगत पसंद है।
टेस्ट से पहले
एक आनुवंशिक परीक्षण को आपकी ओर से अधिक तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। एकमात्र अपवाद जन्मपूर्व परीक्षण हो सकता है, जिसमें कभी-कभी भोजन और / या तरल प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है।
समय
जांच के उद्देश्य के आधार पर, एक आनुवंशिक परीक्षण को प्रदर्शन करने में कुछ ही मिनटों का समय लग सकता है।
प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता वंशावली किट के अपवाद के साथ, अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों में पूर्व-परीक्षण परामर्श के कुछ स्तर शामिल होंगे। यहां तक कि अगर आपका डॉक्टर चल रहे जांच के हिस्से के रूप में परीक्षण का आदेश देता है, तो प्रयोगशाला या क्लिनिक में 15 मिनट से कम समय नहीं बिताने की उम्मीद करें (प्रतीक्षा समय शामिल नहीं है)।
प्रसवपूर्व परीक्षण प्रदर्शन करने के लिए 30 से 90 मिनट तक कहीं भी हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि एमनियोसेंटेसिस, ट्रांसबॉम्बेम्बरी सीवीएस, या ट्रांसवेरिकल सीवीएस का आदेश है।
बायोप्सी में अधिक समय लग सकता है, विशेष रूप से अस्थि मज्जा या बृहदान्त्र को शामिल करने वाले। जबकि प्रक्रिया को करने में केवल 10 से 30 मिनट का समय लग सकता है, तैयारी और रिकवरी का समय एक और घंटे जोड़ सकता है अगर एक अंतःशिरा (IV) शामक का उपयोग किया जाता है।
स्थान
आनुवंशिक नमूने डॉक्टर के कार्यालय, क्लिनिक, अस्पताल या एक स्वतंत्र प्रयोगशाला में प्राप्त किए जा सकते हैं। जन्म के समय की जांच कार्यालय की प्रक्रिया के रूप में की जाती है। कुछ बायोप्सी, जैसे कि महीन सुई की आकांक्षा, डॉक्टर के कार्यालय में की जा सकती है; दूसरों को एक अस्पताल या क्लिनिक में एक आउट पेशेंट के आधार पर प्रदर्शन किया जाता है।
नमूनों की वास्तविक जाँच 1988 की क्लिनिकल लेबोरेटरी इम्प्रूवमेंट अमेंडमेंट्स (CLIA) के तहत प्रमाणित एक प्रयोगशाला में की जाती है। आज संयुक्त राज्य अमेरिका में 500 से अधिक CLIA प्रमाणित आनुवांशिकी प्रयोगशालाएँ हैं।
क्या पहनने के लिए
यदि रक्त खींचने की आवश्यकता होती है, तो छोटी आस्तीन या आस्तीन के साथ एक शीर्ष पहनना सुनिश्चित करें जिसे आसानी से लुढ़काया जा सकता है। प्रसव पूर्व जांच या बायोप्सी के लिए, आपको आंशिक रूप से या पूरी तरह से अवांछित होने के लिए कहा जा सकता है। यदि हां, तो घर पर कोई भी कीमती सामान छोड़ दें। जरूरत पड़ने पर अस्पताल का गाउन उपलब्ध कराया जाएगा।
खाद्य और पेय
सामान्यतया, आनुवंशिक परीक्षण के लिए कोई भोजन या पेय प्रतिबंध नहीं हैं। खाने, पीने या दवाएं लेने से परीक्षण के परिणाम प्रभावित नहीं होंगे।
जबकि जन्म के पूर्व डीएनए जांच के लिए कोई खाद्य प्रतिबंध नहीं हैं, तरल पदार्थ को एमनियोसेंटेसिस से पहले बचा जाना चाहिए ताकि मूत्राशय खाली हो और छिद्रित होने की संभावना कम हो। इसके विपरीत, आपको सीवीएस के लिए पूर्ण मूत्राशय की आवश्यकता हो सकती है और अतिरिक्त तरल पदार्थ पीने के लिए कहा जाएगा।
खाद्य और पेय प्रतिबंध कुछ बायोप्सी प्रक्रियाओं पर भी लागू हो सकते हैं, विशेष रूप से जो जठरांत्र संबंधी मार्ग को शामिल करते हैं या बेहोश करने की क्रिया की आवश्यकता होती है। उचित आहार दिशानिर्देशों का पालन करने के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।
यदि आपको बायोप्सी से पहले एंटीकोआगुलंट्स (ब्लड थिनर) या एस्पिरिन ले रहे हों, तो आपको अपने डॉक्टर से सलाह लेने की आवश्यकता होगी, क्योंकि यह रक्तस्राव को बढ़ावा दे सकता है। एक नियम के रूप में, अपने चिकित्सक से किसी भी चिकित्सा परीक्षण या जांच से पहले, आपके द्वारा ली जा रही किसी भी दवा के बारे में सलाह देना महत्वपूर्ण है।
क्या लाये
अपनी नियुक्ति के लिए अपनी आईडी और स्वास्थ्य बीमा कार्ड अवश्य लाएं। यदि प्रक्रिया में किसी भी प्रकार का बेहोश करना शामिल है, तो या तो एक कार सेवा के लिए व्यवस्थित करें या नियुक्ति के बाद आपको घर चलाने के लिए एक मित्र को साथ लाएं।
लागत और स्वास्थ्य बीमा
एक आनुवांशिक परीक्षण की लागत काफी भिन्न हो सकती है, $ 100 से अच्छी तरह से $ 2,000 से लेकर परीक्षण के उद्देश्य और जटिलता के आधार पर। इसमें एक तरल पदार्थ या ऊतक का नमूना प्राप्त करने की अतिरिक्त लागत शामिल नहीं होती है जब प्रसवपूर्व जांच या एक ऊतक बायोप्सी का संकेत दिया जाता है।
अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों में बीमा पूर्व-प्राधिकरण की आवश्यकता होती है। कुछ, जैसे कि नवजात शिशु की जांच और स्तन कैंसर के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले बीआरसीए परीक्षणों को सस्ती देखभाल अधिनियम के तहत आवश्यक स्वास्थ्य लाभ (ईएचबी) के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका अर्थ है कि आपके बीमाकर्ता को परीक्षण की लागत और जेनेटिक परामर्शदाता को मुफ्त में कवर करना आवश्यक है। ।
यदि परीक्षण में बीमारी को रोकने या उपचार के परिणामों में सुधार करने में मदद मिलती है, तो बड़े और आनुवंशिक परीक्षणों को मंजूरी दी जाती है। कहा जा रहा है कि, कोप और सिक्के की लागत अक्सर निषेधात्मक हो सकती है। यदि आपके इंश्योरर द्वारा जेनेटिक टेस्ट को मंजूरी दे दी जाती है, तो उन खर्चों के बारे में ज़रूर बताएं जिनसे आपको खर्च करने की संभावना है।
यदि आप बिना लाइसेंस के या कम उम्र के हैं, तो पूछें कि क्या लैब में मासिक भुगतान विकल्प या निम्न आय वाले परिवारों के लिए एक टियर प्राइस संरचना वाला रोगी सहायता कार्यक्रम उपलब्ध है।
प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता वंशावली परीक्षणों की कीमत $ 50 और $ 200 के बीच है, और वे बीमा द्वारा कवर नहीं किए जाते हैं। वैकल्पिक परीक्षण, जैसे कि पितृत्व परीक्षण, आम तौर पर स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर नहीं किए जाते हैं, भले ही एक अदालत द्वारा अनिवार्य हो।
अन्य बातें
कुछ लोग जेब से भुगतान करना पसंद करेंगे यदि उन्हें डर है कि सकारात्मक परीक्षा परिणाम बीमा प्राप्त करने की उनकी क्षमता को प्रभावित कर सकता है। जबकि स्वास्थ्य बीमा आम तौर पर कोई समस्या नहीं है, अपने राज्य के अटॉर्नी जनरल के कार्यालय को अपने राज्य में स्वास्थ्य गोपनीयता कानूनों को समझने के लिए, साथ ही साथ 1996 के संघीय स्वास्थ्य बीमा पोर्टेबिलिटी जवाबदेही अधिनियम (HIPAA) को भी कॉल करें।
इसमें होम जेनेटिक किट का उपयोग शामिल है जिसमें निर्माता कभी-कभी बायोमेडिकल और फार्मास्युटिकल फर्मों को आपके डेटा (आमतौर पर आपके नाम के बिना एकत्र) बेचेंगे।
यदि आप किसी भी कारण से चिकित्सा गोपनीयता भंग करते हैं, तो आप स्वास्थ्य विभाग और मानव सेवा विभाग में नागरिक अधिकारों के कार्यालय के लिए एक HIPAA गोपनीयता शिकायत प्रस्तुत कर सकते हैं।
परीक्षा के दौरान
आपका परीक्षण अनुभव आनुवंशिक परीक्षण के प्रकार पर निर्भर करेगा जो आप कर रहे हैं, लेकिन कुछ ऐसे पहलू हैं जो बोर्ड में लागू होते हैं।
पूर्व टेस्ट
अपनी आईडी और स्वास्थ्य बीमा कार्ड के साथ हस्ताक्षर करने के बाद, आप पूर्व-परीक्षण परामर्श के कुछ फार्म से गुजरेंगे। परामर्श प्रक्रिया के उद्देश्यों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।
नैदानिक उद्देश्यों के लिए-जैसे कि लंबे समय से चली आ रही बीमारी (जैसे क्रॉन की बीमारी) की पुष्टि करना या किसी ज्ञात बीमारी (जैसे कैंसर) की जांच का विस्तार-परामर्श करना परीक्षण के लक्ष्यों और सीमाओं को समझने के लिए बाध्य हो सकता है।
स्क्रीनिंग या भविष्य कहनेवाला उद्देश्यों के लिए-जैसे जन्मपूर्व जन्म दोष की पहचान करना, कैंसर के लिए अपनी पूर्वाभास का मूल्यांकन करना, या रोग वाहक-आनुवांशिक परामर्श के अपने अवसर का आकलन करना, आपको आनुवंशिक परीक्षण के मूल्य और कमियों को बेहतर ढंग से समझने में मदद करने पर केंद्रित होगा।
भले ही, आनुवांशिक परामर्श का उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि आप वह प्रदान करने में सक्षम हैं जिसे सूचित सहमति कहा जाता है। यह एक प्रक्रिया के लाभों और जोखिमों की पूरी समझ के आधार पर, बिना किसी जबरदस्ती या प्रभाव के अनुमति प्रदान करने के रूप में परिभाषित किया गया है।
परामर्श का उद्देश्य आपको यह सुनिश्चित करना है:
- परीक्षण का उद्देश्य
- जांच की जा रही स्थिति का प्रकार और प्रकृति
- परीक्षण की सटीकता और सीमाएं
- अन्य परीक्षण विकल्प आप चुन सकते हैं
- यदि विकार की पहचान की जाए तो आपके पास उपलब्ध विकल्प
- परिणामों के आधार पर निर्णय लेने की आवश्यकता हो सकती है
- परामर्श और समर्थन सेवाओं की उपलब्धता
- एक परीक्षण से इनकार करने का आपका अधिकार
- जांच के दायरे से बाहर की स्थितियों के बारे में आपका "जानने का अधिकार नहीं"
एक बोर्ड-प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता तब आपको परीक्षण के माध्यम से चलेगा और आपको सलाह देगा कि जब परिणाम की उम्मीद की जा सकती है। आवश्यकतानुसार कई प्रश्न पूछना सुनिश्चित करें, खासकर यदि आपको गर्भावस्था की समाप्ति जैसे कठिन परिस्थिति का सामना करना पड़ सकता है।
परीक्षण के दौरान
एक बार काउंसलिंग पूरी होने के बाद, नमूना परीक्षण के लिए प्राप्त किया जाएगा। नमूना निम्नलिखित तरीकों से प्राप्त किया जाता है:
- एक बकल स्मयर गाल की अंदरूनी सतह के साथ कपास रगड़ कर किया जाता है। स्वाब को फिर एक सील प्लास्टिक ट्यूब में रखा जाता है और लैब में भेजा जाता है।
- एक रक्त ड्रा एक नस में एक सुई डालने और एक परखनली में 1 से 3 मिलीलीटर रक्त निकालने के द्वारा फेलोबोटोमिस्ट द्वारा किया जाता है।
- एक लार का नमूना बस एक बाँझ कंटेनर में थूक होने से आपको प्राप्त होता है
- नवजात की स्क्रीनिंग, जिसे गुथ्री परीक्षण कहा जाता है, में रक्त की कुछ बूँदें प्राप्त करने के लिए एड़ी चुभन शामिल है। बूंदों को एक रक्त स्पॉट कार्ड पर रखा जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
- उल्ववेधन पेट की दीवार के माध्यम से और आपके गर्भाशय में एक पतली, खोखली सुई का सम्मिलन होता है, जिसमें थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव होता है।
- सीवीएस नाल से एक ऊतक का नमूना प्राप्त करने के लिए गर्भाशय ग्रीवा या पेट की दीवार के माध्यम से या तो कैथेटर का सम्मिलन शामिल है।
- ठीक सुई आकांक्षा (FNA) तथा कोर सुई आकांक्षा (CNA) एक ठोस ट्यूमर या अस्थि मज्जा में त्वचा के माध्यम से एक सुई डालकर प्रदर्शन किया जाता है।
जबकि शल्यचिकित्सा बायोप्सी, ओपन या लैप्रोस्कोपिक सर्जरी का उपयोग करते हुए, हार्ड-टू-पहुंच ऊतक प्राप्त करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, यह लगभग कभी भी केवल एक आनुवंशिक नमूना प्राप्त करने के उद्देश्य से नहीं किया जाएगा। ऊतक के नमूने को अन्य प्रत्यक्ष नैदानिक प्रक्रियाओं के लिए एक सहायक के रूप में भी प्राप्त किया जा सकता है, जैसे कि कोलोनोस्कोपी या एंडोस्कोपी।
पोस्ट-टेस्ट
ज्यादातर मामलों में, आनुवांशिक नमूना प्राप्त होने के बाद आप घर लौट पाएंगे। यदि बेहोश करने की क्रिया का इस्तेमाल किया गया था (उदाहरण के लिए, कोलोनोस्कोपी या बोन मैरो बायोप्सी के लिए), आपको तब तक रिकवरी में रहना चाहिए जब तक कि मेडिकल स्टाफ आपकी रिहाई को मंजूरी नहीं दे देता, आमतौर पर एक घंटे के भीतर। उस स्थिति में, किसी को आपको घर चलाने की आवश्यकता होगी।
टेस्ट के बाद
सुई से जुड़ी किसी भी प्रक्रिया में संक्रमण, दर्द, चोट और रक्तस्राव का जोखिम होता है। अपने चिकित्सक को बुलाएं यदि आप एक तेज बुखार विकसित करते हैं या बायोप्सी साइट से लालिमा, सूजन, या जल निकासी का अनुभव करते हैं। ये एक संक्रमण के संकेत हो सकते हैं, जिसके लिए तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।
अगर बेहोश करने की क्रिया का उपयोग किया गया था, तो आप घर लौटने पर अल्पकालिक चक्कर आना, थकान, मतली या उल्टी का अनुभव कर सकते हैं। लक्षण हल्के होते हैं और आमतौर पर एक दिन में हल हो जाते हैं। आप पर्याप्त पानी पीने से मतली और उल्टी के जोखिम को कम कर सकते हैं। यदि लक्षण बने रहते हैं या आप असामान्य रूप से धीमी गति से हृदय गति (ब्रेडीकार्डिया) का अनुभव करते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर को बुलाएं।
लैब में
परीक्षण के उद्देश्यों के आधार पर, जांच के तहत जीन को अलग करने के लिए नमूना कई प्रक्रियाओं में से एक हो सकता है। इस तरह की एक प्रक्रिया, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर), का उपयोग रक्त के नमूने में डीएनए स्ट्रैंड की संख्या को कुछ हज़ार से कई लाख तक करने के लिए किया जाता है।
तब नमूना डीएनए में सटीक एटीसीजी कोडिंग की पहचान करने के लिए डीएनए अनुक्रमण नामक एक प्रक्रिया से गुजरता है। परिणाम मानव जीनोम संदर्भ के अनुक्रम की तुलना करने के लिए एक कंप्यूटर के माध्यम से चलाया जाता है।
एक रिपोर्ट के बाद सामान्य और असामान्य दोनों प्रकार के सभी वेरिएंट को सूचीबद्ध किया जाता है, जिसकी जानकारी के लिए एक विशेषज्ञ द्वारा व्याख्याता की आवश्यकता हो सकती है जिसे एक आनुवंशिकीविद् के रूप में जाना जाता है।
परिणामों की व्याख्या करना
उपयोग की जाने वाली परीक्षण और परीक्षण सुविधा के आधार पर, आपके परीक्षा परिणाम प्राप्त करने में एक से चार सप्ताह तक का समय लग सकता है। व्यावसायिक प्रयोगशालाएँ संस्थागत या अनुसंधान प्रयोगशालाओं की तुलना में तेज़ होती हैं।
यदि परीक्षण नैदानिक उद्देश्यों के लिए किया गया था, तो परिणाम आम तौर पर आपके साथ उस डॉक्टर द्वारा समीक्षा की जाएगी जिसने परीक्षण का आदेश दिया था। ऐसा ही एक उदाहरण एक एचआईवी विशेषज्ञ है जो यह निर्धारित करने के लिए जीनोटाइपिंग का आदेश देता है कि आपके वायरस के जीनोटाइप के आधार पर कौन सी दवाएं सबसे प्रभावी होंगी।
यदि परीक्षण का उपयोग भविष्य कहनेवाला या स्क्रीनिंग उद्देश्यों के लिए किया जाता है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता यह बताने के लिए तैयार हो सकता है कि परिणाम का क्या मतलब है और इसका क्या मतलब नहीं है।
अधिकांश भाग के लिए, एकल-जीन परीक्षण एक सकारात्मक, नकारात्मक या अस्पष्ट परिणाम देगा। परिभाषा से:
- एक सकारात्मक परिणाम इंगित करता है कि एक "विकृत म्यूटेशन" (जिसे "रोगजनक उत्परिवर्तन" के रूप में भी जाना जाता है) पाया गया था। एक हानिकारक म्यूटेशन वह है जिसमें आपकी बीमारी का खतरा बढ़ जाता है, लेकिन यह निश्चित रूप से निश्चित नहीं है।
- एक नकारात्मक परिणाम इसका मतलब है कि कोई जीन उत्परिवर्तन नहीं पाया गया था।
- एक अस्पष्ट परिणाम, जिसे अक्सर "अनिश्चित महत्वपूर्ण के रूपांतर" (वीयूएस) के रूप में वर्णित किया जाता है, अज्ञात प्रभाव के साथ एक उत्परिवर्तन का वर्णन करता है। जबकि ऐसे कई उत्परिवर्तन हानिरहित हैं, कुछ वास्तव में फायदेमंद हो सकते हैं।
जाँच करना
जेनेटिक परीक्षण के परिणाम या तो एक समापन बिंदु के रूप में सेवा कर सकते हैं, एक निश्चित निदान और उपचार योजना, या एक प्रारंभिक बिंदु को सक्षम करने, आगे की जांच या आपके स्वास्थ्य की निगरानी की आवश्यकता होती है।
जिन कुछ परिदृश्यों के साथ आपका सामना किया जा सकता है:
- नवजात जांच के दौरान पाई गई किसी भी असामान्यता को अतिरिक्त रूप से परीक्षण और / या बच्चे के स्वास्थ्य की निरंतर निगरानी के लिए लक्षणों की पहचान करना आवश्यक है।
- प्रसव पूर्व जांच के दौरान पाई गई असामान्यताएं आपको चिकित्सीय विशेषज्ञों से बीमारी और / या इनपुट के प्रभाव को कम करने के लिए प्रीमेप्टिव थैरेपी की आवश्यकता हो सकती हैं, जिससे आपको यह तय करने में मदद मिल सके कि गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।
- वाहक स्क्रीनिंग परीक्षणों में पाए गए किसी भी असामान्यताएं दोनों को एक आनुवंशिकीविद् से इनपुट की आवश्यकता हो सकती है (यह निर्धारित करने के लिए कि आपके बच्चे का जन्म दोष होगा) और एक प्रजनन विशेषज्ञ (गर्भाधान के वैकल्पिक साधनों का पता लगाने के लिए)।
- एक पूर्वानुमान परीक्षा में पाई गई किसी भी असामान्यता को आगे के परीक्षण या उपचार विकल्पों का पता लगाने के लिए उपयुक्त विशेषज्ञ से इनपुट की आवश्यकता होती है। इसमें रोग से बचने के लिए रोगनिरोधी मास्टेक्टोमी जैसी निवारक प्रक्रियाएं शामिल हो सकती हैं, यदि आपके आनुवांशिकी और अन्य जोखिम कारक आपको असाधारण उच्च जोखिम में रखते हैं।
बहुत से एक शब्द
जबकि आनुवंशिक परीक्षण कई व्यक्तियों के स्वास्थ्य और भलाई को लाभ पहुंचा सकता है, यह दूसरों के जीवन को जटिल बना सकता है। जब ऐच्छिक, स्क्रीनिंग, या भविष्य कहनेवाला प्रयोजनों के लिए उपयोग किया जाता है, तो इसे केवल तभी शुरू किया जाना चाहिए जब आप परीक्षण के पेशेवरों और विपक्षों को पूरी तरह से समझते हैं।
सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने पर, कुछ लोगों को जटिल निर्णयों या किसी भी अनिश्चितताओं के माध्यम से काम करने में मदद करने के लिए मनोवैज्ञानिकों और अन्य से समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। यह अंत करने के लिए, अधिकांश आनुवांशिकी विशेषज्ञ मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों के साथ काम करेंगे, जो लोगों को ऐसी परिस्थितियों में सामना करने में मदद करेंगे।