विषय
- सीखना क्या कहना है जीन
- प्रगति कर रहा
- हम क्या नहीं जानते
- रिक्त स्थानों में भरना
- सस्ता परीक्षण
- आगे बढ़ते हुए
जीनोमिक अनुक्रमण के वादे पर बहुत अधिक उत्साह है और इसका उपयोग व्यक्तिगत देखभाल के लिए अधिक प्रभावी उपचार बनाने के लिए किया जा सकता है, देखभाल को निजीकृत करने के लिए। पहले से ही, कैंसर डॉक्टर एक व्यक्ति के ट्यूमर से आनुवांशिक जानकारी का उपयोग करने के लिए शुरुआत कर रहे हैं, यह चुनने के लिए कि वे सबसे प्रभावी दवाएं क्या मानते हैं। लेकिन व्यक्तिगत चिकित्सा अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है और अभी तक कार्डियोलॉजी में व्यापक रूप से उपयोग नहीं की गई है। क्यों? क्योंकि हम जितना अधिक सीखते हैं, हमारे पास उतने अधिक प्रश्न होते हैं।
सीखना क्या कहना है जीन
हमारा डीएनए अविश्वसनीय रूप से जटिल है। हममें से हर एक के पास तीन मिलियन बेस जोड़े हैं। यह जानने के लिए कि कौन से जीन जोड़े असामान्य हैं, हमें पहले यह सीखना था कि सामान्य जीन कैसा दिखता है। सौभाग्य से, समर्पित आनुवंशिकीविद् शक्तिशाली कंप्यूटर की मदद से डीएनए का मानचित्र बनाने में सक्षम थे। परिष्कृत मशीनें इन जटिल कोडों को बहुत तेज़ी से पढ़ सकती हैं-और इस प्रक्रिया को पूरा करने में 13 साल लग गए, अब एक या एक दिन में किया जा सकता है।
आगे, इन वैज्ञानिकों ने अनियमित जीन की तलाश शुरू की जो कुछ बीमारियों वाले लोगों में दिखाई देते हैं, इसलिए वे उत्परिवर्तन और स्थिति के बीच संबंध बना सकते हैं। यह एक किताब के पन्नों में टाइपो खोजने की तरह है-हर किसी के डीएनए में कई टाइपो होते हैं।
लेकिन हमने सीखा है कि कनेक्शन हमेशा सीधा नहीं होता है। उदाहरण के लिए, हमने कई जीन वेरिएंट पाए, जो हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनते हैं, एक ऐसी बीमारी जिसके कारण हृदय की मांसपेशी मोटी हो जाती है, बढ़ जाती है और अंततः विफल हो जाती है। लंबे समय से हम जानते हैं कि हर कोई जो इस जीन संस्करण को वहन नहीं करता है वह रोग विकसित करता है। यह अन्य जीन वेरिएंट पर भी लागू होता है।
इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने हाल ही में पाया कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में एक जीन संस्करण कुछ दौड़ को प्रभावित कर सकता है, लेकिन अन्य नहीं। उदाहरण के लिए, कोकेशियान लोग जिनके पास जीन वेरिएंट है, उनमें एक बीमारी हो सकती है, जबकि एक ही जीन वेरिएंट वाले काले लोग नहीं हो सकते। हमें ठीक-ठीक पता नहीं है कि क्यों। तो कुछ लोगों में जीन वैरिएंट की मौजूदगी का दूसरों में एक अलग अर्थ हो सकता है-जिसका मतलब है कि अन्य कारक खेल में हो सकते हैं।
इसके अलावा, ऐसे बहुत से रोग हैं जो आनुवांशिक कारण से प्रकट होते हैं, क्योंकि वे परिवारों में चलते हैं, लेकिन हम जीन वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम नहीं हैं जो उन्हें पैदा करते हैं। यह संभावना है कि कई जीन वेरिएंट शामिल हैं।
प्रगति कर रहा
एक दिल के दृष्टिकोण से, हमने दुर्लभ उत्परिवर्तन से सबसे अधिक सीखा है। इन खोजों ने इस बात की बेहतर समझ पैदा की है कि प्रकृति इन समस्याओं को कैसे ठीक कर सकती है। इन बीमारियों के इलाज के लिए नई दवाओं को विकसित करने के लिए इस अंतर्दृष्टि का उपयोग करने की बहुत उम्मीद है।
उदाहरण के लिए, एक जीन वैरिएंट की पहचान एक दशक पहले रक्तप्रवाह से कोलेस्ट्रॉल को साफ करने में लीवर की अक्षमता से जुड़ी थी। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में रक्त में कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक होता है। इस खोज का उपयोग कोलेस्ट्रॉल की दवाओं के एक नए वर्ग को बनाने के लिए किया गया था, जिसे पीसीएसके 9 इनहिबिटर कहा जाता है, जो कि उत्परिवर्तन वाले रोगियों को कोलेस्ट्रॉल को चयापचय करने में मदद करते हैं।
दवा जिगर में सामान्य कोलेस्ट्रॉल निकासी तंत्र के साथ हस्तक्षेप करने से पीसीएसके 9 नामक एक प्रोटीन को रोकती है। पीसीएसके 9 मार्ग की खोज से लेकर दवा के उत्पादन तक एक दशक से भी कम समय लगा, जिसका उपयोग रोगियों में किया जा सकता था। आनुवंशिक कोड के ज्ञान के बिना यह संभव नहीं होता।
आनुवंशिक अध्ययन हमें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के लिए एक इलाज खोजने के करीब ला रहे हैं, साथ ही साथ। जहां जीन संस्करण स्थित है, लक्ष्य करने के लिए छोटे अणुओं का उपयोग करके एक अभिनव उपचार विकसित किया गया है। जब इस बीमारी के शिकार होने वाली बिल्लियों को यह एजेंट दिया जाता है, तो मौका है कि वे बढ़े हुए दिल की बूंदों को विकसित करेंगे।
अगला कदम बीमारी के खतरे में मनुष्यों पर सूत्र का परीक्षण करना है। यदि उपचार प्रभावी है, तो यह हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को रोकने में एक सफलता होगी। वर्तमान में उन लोगों के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है जिनके पास इस बीमारी को विकसित करने की अधिक संभावना है क्योंकि वे जीन संस्करण को ले जाते हैं। इन जैसे विकास बहुत ही रोमांचक होते हैं क्योंकि ये हमारे मरीज की देखभाल के प्रति प्रतिक्रियात्मक से सक्रिय हो जाते हैं।
हम क्या नहीं जानते
जैसे ही हम जीन म्यूटेशन और बीमारियों के बीच संबंधों को समझने के करीब आते हैं, एक तीसरा कारक जटिल मामलों में पैदा होता है-कैसे हमारे जीन पर्यावरण और हमारे दैनिक जीवन के साथ बातचीत करते हैं। इस ज्ञान को इकट्ठा करने से नैदानिक अध्ययन और उत्तर में आने में कई दशक लगेंगे।
आखिरकार, हालांकि, हमें उम्मीद है कि वे कुछ बुनियादी सवालों को समझने में हमारी मदद करेंगे, जैसे कि कुछ लोग जो धूम्रपान करते हैं, प्रदूषित हवा में सांस लेते हैं या गरीब आहार लेते हैं, वे हृदय रोग का विकास करते हैं जबकि अन्य नहीं करते हैं। अच्छी खबर यह है कि हाल के अध्ययनों से यह भी पता चलता है कि स्वस्थ आदतें, जैसे कि नियमित रूप से व्यायाम करना और स्वस्थ आहार लेना, हृदय संबंधी बीमारियों के विकास के जोखिम को दूर कर सकता है जो जीन वेरिएंट के माध्यम से "विरासत में मिली" हैं।
रिक्त स्थानों में भरना
डीएनए पहेली के बहुत सारे गायब टुकड़े हैं। सौभाग्य से, जीनोमिक डेटा एकत्र करने और विश्लेषण करने के लिए कई विशाल प्रयास चल रहे हैं। अंतिम लक्ष्य डॉक्टरों को ज्ञान देना है जो उन्हें उन रोगियों के इलाज की आवश्यकता है जो एक निश्चित बीमारी के साथ पेश करते हैं।
एक प्रयास को प्रेसिजन मेडिसिन इनिशिएटिव या "ऑल अस अस" कहा जाता है। यह जीन, पर्यावरण और जीवन शैली में व्यक्तिगत अंतर की पहचान करने के उद्देश्य से एक अनूठी परियोजना है। यह परियोजना एक लाख या अधिक प्रतिभागियों को राष्ट्रव्यापी नामांकित करेगी जो अपने इलेक्ट्रॉनिक रिकॉर्ड रिकॉर्ड के माध्यम से शोधकर्ताओं के साथ जैविक नमूने, आनुवंशिक डेटा और आहार और जीवन शैली की जानकारी साझा करने के लिए सहमत हैं। यह आशा की जाती है कि इस कार्यक्रम के माध्यम से एकत्र की गई जानकारी के परिणामस्वरूप कई बीमारियों के लिए अधिक सटीक उपचार होंगे।
सस्ता परीक्षण
डीएनए अनुक्रमण की लागत हजारों डॉलर से घटकर सैकड़ों डॉलर हो गई है और घटती-बढ़ती रहती है। जैसा कि कम कीमतें औसत व्यक्ति के लिए डीएनए परीक्षण को सुलभ बनाती हैं, हम अधिक प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता विपणन देखने की संभावना रखते हैं जो परिवारों को कुछ आनुवंशिक रोग जोखिमों की पहचान करने की अनुमति देगा, इसी तरह कि आप अपने वंश की खोज के लिए पहले से ही डीएनए परीक्षण का उपयोग कैसे कर सकते हैं। हम अभी भी इस बारे में सीख रहे हैं कि बीमारी के जोखिम के बारे में जानकारी प्राप्त करना लोगों के स्वास्थ्य और भलाई को कैसे प्रभावित कर सकता है।
चिकित्सा जगत में, हम यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि अन्य प्रकार के परीक्षण के माध्यम से जो जानकारी हमें नहीं मिल सकती है, उसे प्राप्त करने के लिए डीएनए परीक्षण का उपयोग कैसे किया जाए। एक बार जब हम जानकारी हासिल कर लेते हैं, तो हमें यह जानना होगा कि इसके साथ क्या करना है। एक अच्छा उदाहरण पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया है। डीएनए परीक्षण से पता चला है कि तीन प्रतिशत लोग इस स्थिति के लिए बढ़े हुए जोखिम में हैं जो खतरनाक रूप से उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बनता है। इसलिए:
- क्या इस तीन प्रतिशत को खोजने के लिए सभी का परीक्षण किया जाना चाहिए?
- क्या यह एक मानक रक्त कोलेस्ट्रॉल परीक्षण का उपयोग करने और सावधानीपूर्वक पारिवारिक इतिहास लेने से बेहतर है?
- क्या होगा अगर एक डीएनए परीक्षण से आपको हृदय रोग के विभिन्न रूप का पांच प्रतिशत अधिक खतरा होता है?
- क्या यह बढ़ा हुआ जोखिम इतना अधिक है कि आपको इलाज किया जाना चाहिए?
हमारे उपचार दृष्टिकोण को सही ठहराने के लिए डीएनए परीक्षण का उपयोग करने से पहले इन सवालों के जवाब दिए जाने की आवश्यकता है।
आगे बढ़ते हुए
हमने अभी सतह को खरोंचना शुरू कर दिया है, लेकिन हम अनुमान लगाते हैं कि आनुवंशिकी अंततः हृदय रोग के कुछ रूपों के साथ रोगियों और उनके परिवारों का मूल्यांकन कैसे करेगी, जैसे हृदय की विफलता। हर पांच वयस्कों में से एक दिल की विफलता विकसित करता है। और यह बीमारी हर चार दिल विफलता रोगियों में से एक के बच्चों को प्रभावित करती है। हार्ट फेल होने से पहले हम इन लोगों की पहचान करना चाहते हैं।
शुक्र है, ज्ञान और तकनीक के कई रोमांचक नए विकास हमें इस जटिल पहेली से निपटने में सक्षम बना रहे हैं। जीन परीक्षण की क्षमता की पहचान करना एक कठिन काम है, लेकिन एक रोमांचक है। हर कोई तरक्की देखकर आगे बढ़ रहा है।
डॉ। तांग क्लीवलैंड क्लिनिक के हार्ट एंड वस्कुलर इंस्टीट्यूट के एक कार्डियोलॉजिस्ट हैं, जो कि यू.एस. न्यूज़ और वर्ल्ड रिपोर्ट द्वारा क्रमबद्ध किया गया है। वह सेंटर फॉर क्लिनिकल जीनोमिक्स के निदेशक भी हैं।