वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग और ट्यूमर

विषय

• लक्षण
• एक निदान हो रही है
• इलाज

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग (वीएचएल) एक आनुवंशिक स्थिति है जो आपके शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में असामान्य रक्त वाहिका वृद्धि का कारण बनती है। ये असामान्य विकास आगे ट्यूमर और अल्सर में विकसित हो सकते हैं। VHL जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके तीसरे गुणसूत्र पर स्थित कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करता है।

सभी जातीय पृष्ठभूमि के नर और मादा दोनों वीएचएल से प्रभावित हैं, 36,000 में लगभग 1 की स्थिति है। अधिकांश लोग 23 वर्ष की आयु के आसपास लक्षणों का अनुभव करना शुरू करते हैं, और, औसतन, 32 वर्ष की आयु तक निदान प्राप्त करते हैं।

लक्षण

वीएचएल के कारण होने वाले अधिकांश ट्यूमर हानिरहित हैं लेकिन कैंसर बन सकते हैं। ट्यूमर सबसे अधिक पाए जाते हैं:

• आंखें। रेटिनल हेमांगीओब्लास्टोमा (पेचीदा रक्त वाहिकाओं का द्रव्यमान) कहा जाता है, ये ट्यूमर कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन दृष्टि में हानि और आंखों के दबाव में वृद्धि (ग्लूकोमा) जैसी समस्याएं पैदा कर सकते हैं।
• दिमाग। हेमांगीओब्लास्टोमास (पेचीदा रक्त वाहिकाओं के द्रव्यमान) के रूप में जाना जाता है, ये द्रव्यमान कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन मस्तिष्क के कुछ हिस्सों पर दबाव डालने के कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण (जैसे चलने में कठिनाई) हो सकते हैं।
• गुर्दा। ये द्रव्यमान कैंसर के बनने की सबसे अधिक संभावना है। इस प्रकार का कैंसर, जिसे रीनल सेल कार्सिनोमा कहा जाता है, वीएचएल वाले लोगों के लिए मौत का प्रमुख कारण है।
• अधिवृक्क ग्रंथि। फियोक्रोमोसाइटोमा कहा जाता है, वे आमतौर पर कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन अधिक एड्रेनालाईन पैदा हो सकते हैं।
• अग्न्याशय। ये ट्यूमर आमतौर पर कैंसर नहीं होते हैं, लेकिन कभी-कभी कैंसर में विकसित हो सकते हैं।

रीढ़, आंतरिक कान, जननांग पथ, फेफड़े और यकृत में भी द्रव्यमान विकसित हो सकता है। कुछ लोगों को केवल एक क्षेत्र में ट्यूमर हो सकता है जबकि अन्य कई क्षेत्रों में प्रभावित हो सकते हैं। वीएचएल वाले केवल 10% लोगों में कान के ट्यूमर विकसित होते हैं। कान के ट्यूमर का इलाज बहरेपन को रोकने के लिए किया जाना चाहिए।

एक निदान हो रही है

रक्त परीक्षण के माध्यम से जेनेटिक परीक्षण, वीएचएल के निदान का सबसे प्रभावी तरीका है। यदि आपके माता-पिता के पास वीएचएल है, तो 50% संभावना है कि आपको स्थिति विरासत में मिली है। हालांकि, वीएचएल के सभी मामले विरासत में नहीं मिले हैं। लगभग 20% वीएचएल में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो उनके माता-पिता से पारित नहीं हुआ था। यदि आपके पास वीएचएल है, तो एक अत्यंत उच्च संभावना है कि आप अपने जीवन के दौरान कम से कम एक ट्यूमर विकसित करेंगे - समय का 97% ट्यूमर 60 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है।

इलाज

उपचार के विकल्प इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपका ट्यूमर कहाँ स्थित है। सर्जरी के साथ कई ट्यूमर निकाले जा सकते हैं। दूसरों को तब तक निकालने की ज़रूरत नहीं है जब तक कि वे लक्षण पैदा नहीं कर रहे हैं (उदाहरण के लिए, आपके मस्तिष्क पर एक ब्रेन ट्यूमर दबाव)।

यदि आपके पास वीएचएल है, तो आपको लगातार शारीरिक परीक्षाएं, साथ ही नए ट्यूमर के लिए मस्तिष्क, पेट और गुर्दे की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन की आवश्यकता होगी। आंखों की जांच भी नियमित रूप से कराई जानी चाहिए।

किसी भी गुर्दे के अल्सर पर कड़ी नजर रखनी चाहिए। गुर्दे के कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए शल्यचिकित्सा से इन्हें हटाया जा सकता है। वीएचएल के साथ लगभग 70% लोग 60 वर्ष की आयु तक किडनी के कैंसर का विकास करते हैं। हालांकि, अगर किडनी का कैंसर तब तक विकसित नहीं होता है, तो एक अच्छा मौका है कि यह नहीं होगा।