विषय
संक्षिप्त VACTERL जन्म दोषों के एक समूह को संदर्भित करता है जो एक साथ होते हैं; ये असामान्यताएं शरीर के कई अलग-अलग हिस्सों को प्रभावित करती हैं और संयोग से होती हैं। VACTERL संघ कई लक्षण पैदा कर सकता है, इसलिए यह अज्ञात है कि कितने बच्चे इससे प्रभावित हैं। स्थिति कुछ गुणसूत्र दोषों जैसे ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), या मधुमेह वाले बच्चों की माताओं के साथ हो सकती है, लेकिन इसका सही कारण ज्ञात नहीं है; यह पर्यावरणीय और आनुवंशिक कारकों के संयोजन के कारण होने की संभावना है। VACTERL एसोसिएशन अत्यंत दुर्लभ है, जो 40,000 जन्मों में सिर्फ 1 है।लक्षण
VACTERL में प्रत्येक अक्षर अपने सामान्य लक्षणों के पहले अक्षर का प्रतिनिधित्व करता है। VACTERL एसोसिएशन से प्रभावित सभी बच्चों में ये सभी असामान्यताएं नहीं हैं।
- वी रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की हड्डियों) के लिए खड़ा है, जो असामान्य हैं
- ए गुदा आट्रेसिया या छिद्रित गुदा के लिए खड़ा है, जिसका अर्थ गुदा है जो शरीर के बाहर तक नहीं खुलता है
- सी हृदय (हृदय) दोषों के लिए खड़ा है, आमतौर पर दिल के कुछ हिस्सों (निलय सेप्टल दोष या अलिंद सेप्टल दोष) के बीच एक असामान्य छेद
- टी ट्रेकियोसोफेगल फिस्टुला के लिए खड़ा है, जिसका अर्थ है ट्रेकिआ (विंडपाइप) और अन्नप्रणाली (पेट के लिए भोजन नली) के बीच एक असामान्य संबंध।
- इ एसोफैगल एट्रेसिया के लिए खड़ा है, जिसका अर्थ है कि अन्नप्रणाली पेट से कनेक्ट नहीं होती है
- आर गुर्दे (गुर्दे) के दोषों के लिए खड़ा है
- एल अंग (हाथ) के दोष जैसे कि अनुपस्थित या विस्थापित अंगूठे, अतिरिक्त उंगलियां (पॉलीडेक्टीली), फ्यूज्ड उंगलियां (सिंडैक्टली), या हाथ या पैर में एक गायब हड्डी
VACTERL एसोसिएशन के साथ पैदा हुए कुछ शिशुओं में केवल एक गर्भनाल धमनी होती है (सामान्य दो के बजाय)। कई शिशु छोटे पैदा होते हैं और उन्हें वजन बढ़ने और बढ़ने में कठिनाई होती है।
निदान
VACTERL एसोसिएशन का निदान शिशु के जन्म दोषों पर आधारित है। निदान की पुष्टि के लिए किसी विशेष परीक्षण की आवश्यकता नहीं है। जन्म के बाद नवजात शिशु की जांच करने पर कुछ समस्याएं, जैसे कि एक छिद्रित गुदा या अतिरिक्त उंगलियां, की खोज की जाएगी। रीढ़, हाथ और पैर की एक्स-रे असामान्य हड्डियों का पता लगा सकते हैं। एक इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड) दिल के दोष का पता लगा सकता है। अन्य परीक्षण एसोफैगल एट्रेसिया और ट्रेचेसोफैगल फिस्टुला या गुर्दे की खराबी की उपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जा सकता है।
इलाज
VACTERL एसोसिएशन के साथ प्रत्येक स्थिति पूरी तरह से अद्वितीय है और उपचार और रोग का निदान व्यक्ति की स्थिति पर निर्भर है। स्थिति का उपचार व्यक्तिगत आधार पर किया जाता है; VACTERL एसोसिएशन के लिए एक सार्वभौमिक उपचार योजना नहीं बनाई गई है। कुछ असामान्यताएं इतनी गंभीर हैं कि उपचार सफल नहीं होगा और प्रभावित शिशु जीवित नहीं रह सकता है। अन्य मामलों में, सर्जरी दोषों को ठीक करने में सक्षम हो सकती है, जिससे बच्चा जीवित रह सकता है और अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकता है।
एक बार जन्म दोषों की पहचान हो जाने के बाद, शिशु के लिए एक उपचार योजना विकसित की जा सकती है। कुछ समस्याएं, जैसे कि एसोफैगल एट्रेसिया, ट्रेचेसोफैगल फिस्टुला, या हृदय दोष, तुरंत चिकित्सा उपचार या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी एक समस्या को ठीक करने के लिए सर्जरी बच्चे के बड़े होने तक इंतजार कर सकती है। अक्सर, कई विशेषज्ञ VACTERL एसोसिएशन वाले बच्चे की देखभाल में शामिल होते हैं। हाथ, पैर या रीढ़ की समस्याओं वाले बच्चों को शारीरिक या व्यावसायिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
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