विषय
हेमोफिलिया एक विरासत में मिला रक्तस्राव विकार है। हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति को रक्त की कमी होती है, उसे रक्त का थक्का बनाने की आवश्यकता होती है जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक रक्तस्राव होता है।लक्षण
हेमोफिलिया वाले लोगों को कभी-कभी "फ्री ब्लीडर्स" के रूप में संदर्भित किया जाता है जिसका अर्थ है कि वे आसानी से खून करते हैं। गंभीरता के आधार पर, रक्तस्राव अनायास (चोट के बिना) या सर्जरी या आघात के बाद हो सकता है। लक्षणों में शामिल हैं:
- लंबे समय तक नकसीर
- मसूड़ों से रक्तस्राव
- बड़ी चोट
- खतना सहित सर्जरी या शॉट्स के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव
- संयुक्त में रक्तस्राव से बड़े जोड़ों (कंधे, कोहनी, घुटने, टखने) की सूजन
- जोड़ों या मांसपेशियों में रक्तस्राव से दर्द
जोखिम में कौन है?
अन्य रिश्तेदारों में हीमोफिलिया के इतिहास वाले परिवारों में पैदा होने वाले पुरुषों को जोखिम होता है। हेमोफिलिया की विरासत को समझने के लिए, हमें थोड़ा आनुवांशिकी पर बात करने की आवश्यकता है। नर में अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम और पिता से एक वाई क्रोमोसोम होता है। मादा अपने पिता और माता दोनों से एक X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं। हेमोफिलिया के लिए दोष एक्स गुणसूत्र पर पाया जाता है, जिसका अर्थ है माताओं (जो विकार के वाहक हैं) इस आनुवंशिक दोष को अपने बेटों को पास करते हैं; इसे एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है। क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, बेटियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं (लेकिन दुर्लभ परिस्थितियों में हो सकती हैं)।
निदान
हेमोफिलिया पर संदेह होता है जब किसी लड़के या आदमी को रक्तस्राव होता है जो अत्यधिक लगता है। इसका निदान जमावट कारकों (रक्त के थक्के के लिए आवश्यक प्रोटीन) को मापने के द्वारा किया जाता है।
आपका चिकित्सक संभवतः पूरे जमावट प्रणाली का आकलन करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों से शुरू करेगा। इन्हें प्रोथ्रोम्बिन टाइम (पीटी) और आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (पीटीटी) कहा जाता है। हीमोफिलिया में, पीटीटी लंबे समय तक रहता है। यदि पीटीटी लंबे समय तक (सामान्य सीमा से ऊपर) है, तो जमावट कारक की कमी का कारण हो सकता है। तब आपका चिकित्सक जमावट कारकों (रक्त में प्रोटीन जो रक्तस्राव को रोकता है), 8, 9, और 11 का आदेश देगा। जब तक कि एक स्पष्ट पारिवारिक इतिहास नहीं है, आमतौर पर सभी 3 कारकों का एक ही समय में परीक्षण किया जाता है। ये परीक्षण आपके चिकित्सक को प्रत्येक कारक की गतिविधि का प्रतिशत देते हैं, जो हीमोफिलिया में कम है। आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है।
प्रकार
हेमोफिलिया को विशेष रूप से जमावट कारक लापता द्वारा वर्गीकृत किया जा सकता है।
- हेमोफिलिया ए कारक 8 में कमी का परिणाम है।
- हेमोफिलिया बी (जिसे क्रिसमस की बीमारी भी कहा जाता है) कारक 9 में कमी का परिणाम है।
- हेमोफिलिया सी (जिसे रोसेंथल सिंड्रोम भी कहा जाता है) कारक 11 में कमी का परिणाम है।
हेमोफिलिया को जमावट कारक की मात्रा से भी वर्गीकृत किया जा सकता है। आपके पास जितना कम जमावट कारक है, उतनी ही आपके खून बहने की संभावना है।
- हल्का: 6 - 40%
- मध्यम: 1-5%
- गंभीर: <1%
इलाज
हेमोफिलिया का इलाज कारक सांद्रता के साथ किया जाता है। ये कारक सांद्रता एक नस (IV) के माध्यम से संक्रमित होते हैं। हेमोफिलिया का इलाज दो अलग-अलग तरीकों से किया जा सकता है: केवल मांग पर (जब रक्तस्राव के एपिसोड होते हैं) या प्रोफिलैक्सिस (रक्तस्राव के एपिसोड को रोकने के लिए प्रति सप्ताह एक बार, दो बार या तीन बार कारक)।
आपके साथ कैसा व्यवहार किया जाता है, यह आपके हेमोफिलिया की गंभीरता सहित कई कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है। सामान्य तौर पर, हल्के हीमोफिलिया वाले लोगों की मांग पर इलाज होने की अधिक संभावना होती है क्योंकि उनके पास रक्तस्राव काफी कम होता है। सौभाग्य से, हेमोफिलिया के अधिकांश उपचार घर पर प्रशासित होते हैं। माता-पिता सीख सकते हैं कि घर पर एक नस के माध्यम से अपने बच्चों को कारक कैसे प्रबंधित किया जाए या घर के स्वास्थ्य नर्स कारक को प्रशासन कर सकते हैं। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे यह भी सीख सकते हैं कि किस तरह से कारक खुद को केंद्रित करता है, अक्सर किशोर बनने से पहले।
यद्यपि कारक ध्यान केंद्रित करना पसंदीदा उपचार है, लेकिन यह उपचार सभी देशों में उपलब्ध नहीं है। हेमोफिलिया का इलाज रक्त उत्पादों के साथ भी किया जा सकता है। फैक्टर 8 की कमी का इलाज क्रायोप्रिप्रेसिट (प्लाज्मा का एक केंद्रित रूप) के साथ किया जा सकता है। ताजा जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग कारक 8 और कारक 9 की कमी के इलाज के लिए किया जा सकता है।
हल्के रूप से प्रभावित रोगियों में, डेस्मोप्रेसिन एसीटेट (डीडीएवीपी) नामक दवा को नस या नाक स्प्रे के माध्यम से प्रशासित किया जा सकता है। यह शरीर को रक्तस्राव की समाप्ति में सहायता के लिए कारक 8 के भंडार को छोड़ने के लिए प्रेरित करता है।