विषय
अल्बिनिज्म एक व्यक्ति की त्वचा, आंखों और बालों में वर्णक की कमी के द्वारा विरासत में मिली विकारों का एक समूह है। ऐल्बिनिज़म वाले लोग, जिन्हें अन्यथा जन्मजात हाइपोपिगमेंटरी विकारों के रूप में जाना जाता है, में बहुत पीला रंग होता है और ये सूर्य के संपर्क में आने के लिए अत्यधिक संवेदनशील होते हैं; उन्हें आँखों की समस्या भी होती है। कई प्रकार के ऐल्बिनिज़म हैं, जिनमें से कोई भी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। ऐल्बिनिज़म के लक्षणों को आमतौर पर आसानी से नियंत्रित किया जा सकता है। ये विकार बहुत दुर्लभ हैं और पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करते हैं।जन्म के समय एल्बिनिज्म स्पष्ट है। यदि आपके पास जन्मजात हाइपोपिगमेंटरी विकार के साथ एक नया बच्चा है, तो आपका बच्चा हर तरह से स्वस्थ होना चाहिए, लेकिन आपको उसकी त्वचा और आंखों को धूप से बचाने के लिए विशेष सावधानी बरतने की आवश्यकता होगी। आप खुद को तैयार करने से भी लाभान्वित होंगे और समय के साथ, अपनी शारीरिक विशेषताओं के बारे में दूसरों की जिज्ञासाओं को भांप सकते हैं।
प्रकार और संकेत
अल्बिनिज़्म के कई अलग-अलग प्रकार हैं, लेकिन यह शब्द आमतौर पर दो को संदर्भित करता है: ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) तथा ओकुलर अल्बिनिज़म। OCA तीन प्रकार के होते हैं जिन्हें OCA टाइप 1, OCA टाइप 2 और OCA टाइप 3 कहा जाता है।
प्रत्येक प्रकार के ऐल्बिनिज़म एक विशिष्ट गुणसूत्र पर एक विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जो मेलोसाइट्स नामक कोशिकाओं की शिथिलता का कारण बनता है। ये कोशिकाएं मेलेनिन, या वर्णक का उत्पादन करती हैं, जो त्वचा, बालों और आंखों को रंग प्रदान करती हैं। दूसरे शब्दों में, यह मेलेनिन है जो निर्धारित करता है कि कोई गोरा या लाल रंग का है, नीली आँखें या हेज़ेल वाले हैं, और इसी तरह।
अल्बिनिज्म अकेले हो सकता है या अलग-अलग विकारों के लक्षण के रूप में हो सकता है, जैसे कि चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, हर्मेंस्की-पुड्लक सिंड्रोम और वेर्डनबर्ग सिंड्रोम।
सभी प्रकार के ऐल्बिनिज़म के कारण वर्णक की कुछ कमी होती है, लेकिन राशि भिन्न होती है:
- OCA टाइप 1 आमतौर पर त्वचा, बाल और आंखों में वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति शामिल होती है, हालांकि कुछ लोगों में रंजकता की एक छोटी डिग्री हो सकती है। ओसीए टाइप 1 भी फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता), दृश्य तीक्ष्णता को कम करता है, और निस्टागमस (अनैच्छिक आंख चिकोटी)।
- OCA टाइप 2 त्वचा, बाल, और आंखों में न्यूनतम से मध्यम रंजकता की विशेषता है, साथ ही साथ OCA प्रकार 1 से जुड़े लोगों की आंखों की समस्याएं भी हैं।
- OCA टाइप 3 कभी-कभी अकेले उपस्थिति के आधार पर पहचानना मुश्किल होता है। यह सबसे अधिक ध्यान देने योग्य है जब बहुत हल्के चमड़ी वाले बच्चे को अंधेरे-चमड़ी वाले माता-पिता के लिए पैदा होता है। ओसीए टाइप 3 वाले लोगों में आमतौर पर दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं, लेकिन ये ओसीए टाइप 1 या टाइप 2 वाले लोगों की तुलना में कम गंभीर होते हैं।
- नेत्र संबंधी ऐल्बिनिज़म केवल आंखों को प्रभावित करता है, जिससे उनमें न्यूनतम रंजकता पैदा होती है। परितारिका पारभासी दिखाई दे सकती है। दृश्य तीक्ष्णता कम हो सकती है, निस्टागमस, और आंखों के आंदोलनों को नियंत्रित करने में कठिनाई हो सकती है।
निदान
आनुवांशिक परीक्षण से विकार का पता लगाया जा सकता है, लेकिन यह शायद ही कभी आवश्यक या नियमित रूप से किया जाता है। ऐल्बिनिज़म की विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं और लक्षण आमतौर पर स्थिति का निदान करने के लिए पर्याप्त हैं। ध्यान दें कि अल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में बहुत अधिक भिन्नता हो सकती है, जो इस स्थिति को प्रभावित करती है।
बालो का रंग
यह बहुत सफेद से लेकर भूरे रंग तक हो सकता है और कुछ मामलों में, लगभग एक व्यक्ति के माता-पिता या भाई-बहन के समान होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग जो अफ्रीकी या एशियाई मूल के हैं, उनमें पीले, लाल या भूरे बाल हो सकते हैं। कभी-कभी पानी या पर्यावरण में खनिजों के संपर्क में आने के कारण किसी व्यक्ति के बाल काले हो जाते हैं। पलकें और भौहें आमतौर पर बहुत पीलापन लिए होती हैं।
त्वचा का रंग
ऐल्बिनिज़म से ग्रस्त व्यक्ति का रंग उसके या उसके परिवार के सदस्यों से अलग नहीं हो सकता है। कुछ व्यक्तियों में freckles, moles (जिसमें गुलाबी रंग की कमी होती है), और lentigines नामक बड़े freckle जैसे स्पॉट विकसित होंगे। वे आमतौर पर टैन करने में सक्षम नहीं हैं, लेकिन आसानी से सनबर्न करते हैं।
आँखों का रंग
यह बहुत हल्के नीले से भूरे रंग तक हो सकता है, और यह उम्र के साथ बदल सकता है। हालांकि, परितारिका में वर्णक की कमी उन्हें पूरी तरह से प्रकाश को आंख में प्रवेश करने से रोकती है, इसलिए अल्बिनिज़्म से पीड़ित व्यक्ति को कुछ प्रकाश में लाल आँखें दिखाई दे सकती हैं।
विजन
ऐल्बिनिज़म की सबसे समस्याग्रस्त विशेषता यह दृष्टि पर पड़ने वाला प्रभाव है। मेयो क्लिनिक के अनुसार, मुद्दों में शामिल हो सकते हैं:
- आँखों के निस्टागमस-रैपिड, अनैच्छिक पीठ और आगे की गति
- अनैच्छिक आँख आंदोलनों के जवाब में और बेहतर देखने के लिए बॉबिंग या सिर को झुकाना
- स्ट्रैबिस्मस, जिसमें आँखें संरेखित नहीं होती हैं या एक साथ चलने में सक्षम नहीं होती हैं
- अत्यधिक निकटता या दूरदर्शिता
- फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता)
- दृष्टिवैषम्य-धुंधली दृष्टि आंख की सामने की सतह की असामान्य वक्रता के कारण
- रेटिना का असामान्य विकास, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि कम हो जाती है
- रेटिना से मस्तिष्क तक तंत्रिका संकेत जो सामान्य तंत्रिका मार्गों का पालन नहीं करते हैं
- गहरी गहराई की धारणा
- कानूनी अंधापन (20/200 से कम दृष्टि) या पूर्ण अंधापन
अल्बिनिज़म के साथ रहना
ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज या इलाज नहीं है, लेकिन त्वचा की संवेदनशीलता और दृष्टि की समस्याओं को जीवन भर ध्यान देने की आवश्यकता है।
किसी भी उपचार में ऐल्बिनिज़म से पीड़ित व्यक्ति को आंख या दृष्टि संबंधी समस्याओं की आवश्यकता हो सकती है, जो उसके व्यक्तिगत लक्षणों पर निर्भर करेगा। कुछ लोगों को सुधारात्मक लेंस पहनने की आवश्यकता हो सकती है और कुछ भी नहीं; जिन लोगों की दृष्टि गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है, उन्हें कम दृष्टि वाले समर्थन की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि बड़े-प्रिंट या उच्च-विपरीत पठन सामग्री, बड़ी कंप्यूटर स्क्रीन, और इसके आगे।
त्वचा आसानी से जल सकती है, जिससे त्वचा के नुकसान और यहां तक कि त्वचा के कैंसर का खतरा भी बढ़ सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि अल्बिनिज्म से पीड़ित लोग एक व्यापक स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन का उपयोग करें और जब त्वचा को पराबैंगनी-प्रेरित क्षति को रोकने के लिए बाहर सुरक्षात्मक कपड़े पहनें। कैंसर के लिए नियमित त्वचा की जाँच बहुत महत्वपूर्ण है। धूप का चश्मा पहनना भी अनिवार्य है।
शायद सबसे महत्वपूर्ण मुद्दों में ऐल्बिनिज़म के साथ एक व्यक्ति को विकार के बारे में गलत धारणाओं से संबंधित हो सकता है। बच्चे, विशेष रूप से, प्रश्न, घूर, या, दुर्भाग्य से, यहां तक कि अपने साथियों से बदमाशी या पूर्वाग्रह का अनुभव कर सकते हैं।
माता-पिता एक काउंसलर या चिकित्सक के साथ काम करना चाहते हैं, जबकि इस चुनौती की तैयारी के लिए अल्बिनिज़्म के साथ उनका बच्चा अभी भी युवा है। अल्बिनिज़म और हाइपोपिगमेंटेशन के लिए राष्ट्रीय संगठन के लिए वेबसाइट पर अल्बिनिज़म के साथ रहने के बारे में जानकारी और समर्थन का एक अच्छा स्रोत पाया जा सकता है।