जेनेटिक अनाड़ी विकार के रूप में स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया

विषय

• कारण
• रोग का निदान
• इलाज
• प्रकार
• अन्य स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सियास

जब लोग स्पाइनल सेरेबेलर एटैक्सिया (एससीए) पर चर्चा करते हैं, तो वे वास्तव में न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के एक समूह का उल्लेख कर रहे हैं जो प्रगतिशील अनाड़ीपन का कारण बनता है। स्पाइनल सेरेबेलर एटैक्सिया के 35 से अधिक विभिन्न प्रकार हैं, प्रत्येक एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके अलावा, नए रूपों की खोज जारी है।

इतने सारे विविधताओं के होने के बावजूद, SCA वास्तव में बहुत दुर्लभ है। फिर भी, यह आनुवंशिक गतिभंग के सबसे सामान्य कारणों में से एक है। यहां तक ​​कि ऐसे परिवार के इतिहास वाले लोग जो किसी अन्य स्पष्ट कारण के लिए गतिभंग विकसित करते हैं, एक नया एससीए उत्परिवर्तन समय का लगभग 20% पाया जा सकता है।

कारण

एससीए एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है। कई प्रकार तथाकथित विस्तार म्यूटेशन के कारण होते हैं, जिसमें कई न्यूक्लियोटाइड्स (आमतौर पर साइटोसिन, एडेनोसिन और ग्वानिन) स्वस्थ लोगों में पाए जाने वाले से अधिक दोहराते हैं। तीन न्यूक्लियोटाइड को दोहराते हुए सामान्य रूप में, इसे ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट कहा जाता है। उस पुनरावृत्ति का परिणाम यह है कि प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित रूप व्यक्त किया जाता है, जिससे रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में विकार है, तो लगभग 50% संभावना है कि एक बच्चे को भी बीमारी होगी।

जैसा कि नाम spinocerebellar गतिभंग सुझाव देता है, रोग सेरिबैलम और अधिक की पुष्टि करता है। ब्रेनस्टेम दूर (एट्रॉफी) भी बर्बाद कर सकता है, विशेष रूप से एससीए प्रकार 1, 2, और 7. शोष के क्षेत्र अक्सर आंख आंदोलनों को नियंत्रित करते हैं, जिससे असामान्य निष्कर्ष निकलते हैं जब एक न्यूरोलॉजिस्ट अपनी शारीरिक परीक्षा करता है।

रोग का निदान

बार-बार फैलने वाले उत्परिवर्तन के कारण स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया मध्यम आयु में बीमार हो जाते हैं। गतिभंग के अलावा, अन्य न्यूरोलॉजिकल निष्कर्ष अक्सर SCA के संस्करण के आधार पर मौजूद होते हैं। सामान्य तौर पर, जितना लंबा दोहराव होता है, उतने ही छोटे रोगी होंगे जब लक्षण सामने आते हैं, और रोग की प्रगति जितनी तेजी से होती है।

सामान्य तौर पर, SCA टाइप 1 टाइप 2 या 3 की तुलना में अधिक आक्रामक होता है, और टाइप 6 एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराने के कारण सबसे कम आक्रामक SCA है। हमें अन्य प्रकार के स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया के बारे में अधिक जानकारी नहीं है, लेकिन अधिकांश लोगों को लक्षण आने के 10 से 15 साल बाद व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी। जबकि SCA के अधिकांश रूपों में जीवनकाल छोटा होता है, हमेशा ऐसा नहीं होता है।

इलाज

SCA का कोई इलाज नहीं है। क्रमशः एससीए टाइप 2 और 3 में गतिभंग में मदद करने के लिए ज़ोलपिडेम या वैरेनिकलाइन जैसी दवाओं का सुझाव दिया गया है।

प्रकार

Sca1

SCA1 लगभग 3 से 16% ऑटोसोमल प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग का कारण बनता है। गतिभंग के अलावा, SCA1 बोलने और निगलने में कठिनाई के साथ जुड़ा हुआ है। बढ़ी हुई सजगता भी आम हैं। कुछ रोगियों में मांसपेशियों की बर्बादी भी होती है।

SCA1 का उत्परिवर्तन एक अक्सिनोटिन नामक क्षेत्र में एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराना है। 1 अक्साक्सिन का उत्परिवर्तित रूप कोशिकाओं में एक साथ जुड़ता है, और यह बदल सकता है कि तंत्रिका कोशिकाएं अपने आनुवंशिक कोड का अनुवाद कैसे करती हैं। यह सेरिबैलम की कोशिकाओं में विशेष रूप से सच है।

SCA2

स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग वाले लगभग 6 से 18% लोगों में SCA2 होता है। एससीए 2 भी समन्वय समस्याओं का कारण बनता है, लेकिन धीमी गति से आंखों के आंदोलनों का भी कारण बनता है। गंभीर मामलों में, SCA 2 विकास की देरी, दौरे और बचपन में भी निगलने में कठिनाई का कारण बन सकता है।

SCA2 एक अन्य ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट के कारण होता है, इस बार एक प्रोटीन जिसे एटेक्सिन 2 कहा जाता है, जबकि SCA1 सेल और डीएनए के नाभिक को प्रभावित करता है, SCA2 आरएनए को प्रभावित करता है और नाभिक के बाहर इकट्ठा होता है।

SCA2 दर्शाता है कि कैसे अलग-अलग लोग एक ही उत्परिवर्तन होने पर भी विभिन्न लक्षणों को पीड़ित कर सकते हैं। SCA2 के साथ एक इतालवी परिवार को मानसिक रूप से गिरावट का सामना करना पड़ा है, और ट्यूनीशिया के परिवारों को कोरिया और डिस्टोनिया का सामना करना पड़ा है।

SCA3

SCA3, जिसे मैकडो-जोसेफ बीमारी के रूप में जाना जाता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में एससीए का 21 से 23% के बीच सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख एससीए है। गतिभंग के अलावा, मचाडो-जोसेफ के साथ रोगियों में आंखों की धीमी गति और निगलने में कठिनाई होती है। संज्ञानात्मक हानि भी हो सकती है, क्योंकि डिसटोनोमेनिया हो सकता है। न्यूरोलॉजिस्ट की परीक्षा में, एससीए 3 वाले रोगियों में ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन निष्कर्षों का मिश्रण हो सकता है जो एम्योट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस का सुझाव देते हैं।

एससीए 4 और 5

ये रूप कम सामान्य हैं और ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के कारण नहीं हैं। SCA4 में परिधीय न्यूरोपैथी हो सकती है, लेकिन यह अधिकांश स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग का सच है। एससीए 5 में गतिभंग के अलावा लगभग कोई अन्य लक्षण नहीं है। SCA5 हल्के हो जाते हैं और धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं। दिलचस्प बात यह है कि मूल उत्परिवर्तन अब्राहम लिंकन के पैतृक दादा-दादी से उत्पन्न हुआ है।

SCA6

SCA6 में SCA का 15 से 17% हिस्सा है। उत्परिवर्तन एक जीन में एपिसोडिक गतिभंग और माइग्रेन के कुछ रूपों से भी जुड़ा हुआ है। गतिभंग के अलावा, न्यस्टागमस के रूप में जाना जाने वाला एक असामान्य नेत्र आंदोलन न्यूरोलॉजिकल परीक्षा पर दिखाई दे सकता है।

SCA7

SCA7 में केवल 2 से 5% ऑटोसोमल प्रमुख स्पिनोकेरबेलर अटैक्सिया शामिल हैं। लक्षण रोगी की उम्र और दोहराने के आकार पर निर्भर करते हैं। दृष्टि हानि कभी-कभी SCA7 से जुड़ी होती है। वयस्कों में, यह दृष्टि हानि गतिभंग से पहले आ सकती है। यदि ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव लंबा है, तो दृष्टि हानि वास्तव में पहले आ सकती है बचपन में, दौरे और हृदय रोग गतिहीनता और दृष्टि हानि के साथ आते हैं।

क्योंकि बाकी स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सिया इतने दुर्लभ हैं, हम उन पर किसी भी विस्तार से चर्चा नहीं करेंगे। अधिकांश समय, लक्षण अन्य SCAs से अलग करने में मुश्किल होते हैं जिन्हें हम पहले से ही कवर कर चुके हैं, लेकिन आनुवंशिक परिवर्तन अलग हैं।

उदाहरण के लिए, SCA8 अन्य SCA की तरह बहुत दिखता है, लेकिन इसके बजाय असामान्य है जो कि बड़े ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट के साथ खराब हो रहा है, यह केवल एक समस्या है जब 80 से 250 रिपीट होते हैं। कम या ज्यादा समस्या पैदा करने के लिए नहीं लगता है। SCA10 एक ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट के बजाय एक पेंटान्यूक्लियोटाइड रिपीट है। इन विकारों में से कुछ, जैसे कि SCA25, केवल एक परिवार में वर्णित किया गया है।

अन्य स्पिनोकेरेबेलर अटैक्सियास

यद्यपि स्पिनोकेरेबेलर गतिभंग असामान्य है, यह न्यूरोलॉजिस्ट और रोगियों के लिए महत्वपूर्ण है कि इस निदान पर विचार किया जाए अगर अनाड़ी का पारिवारिक इतिहास है। एससीए का निदान महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है न केवल तुरंत प्रभावित व्यक्ति के लिए, बल्कि उनके पूरे परिवार के लिए भी।