स्पाइनल पेशी शोष क्या है?

विषय

• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार
• कारण
• निदान
• इलाज

स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी से नियंत्रित नसों को प्रभावित करती है जो स्वैच्छिक मांसपेशियों पर होती है। एसएमए मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है।

एसएमए के साथ एक बच्चा श्वास, चूसने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों की हानि का अनुभव करेगा। अतिरिक्त स्थितियां ऐसी दुर्बलता से विकसित हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, असामान्य रीढ़ की हड्डी कमजोर पीठ की मांसपेशियों के कारण विकसित हो सकती है, आगे फेफड़े को संपीड़ित करके श्वास प्रक्रिया को जटिल कर सकती है।

फीडिंग ट्यूब के आगमन से पहले, एसएमए टाइप 1 (सबसे गंभीर प्रकार) के मामलों में अक्सर निगलने में रुकावट होती है। एसएमए के साथ बच्चों को जीवित रखने में मदद करने के लिए अब कई सहायक उपकरण हैं (और कम से कम वर्षों के सापेक्ष आरामदायक)।

हालांकि, जोखिम अभी भी मौजूद हैं। एक घुट रहा है। घुटना संभव है क्योंकि एसएमए वाले बच्चे की मांसपेशियों को कमजोर निगलने और चबाने में कमजोर होता है। एक अन्य जोखिम भोजन की आकांक्षा या साँस लेना है। आकांक्षा वायुमार्ग को अवरुद्ध कर सकती है और साथ ही संक्रमण का स्रोत भी हो सकती है।

एसएमए कई तरीकों से प्रकट होता है, जो विशेष रूप से प्रकार के अनुसार अलग-अलग होगा। सभी प्रकार के एसएमए में, आप मांसपेशियों की कमजोरी, बर्बादी और शोष की उम्मीद कर सकते हैं, साथ ही साथ मांसपेशियों की समन्वय समस्याएं भी कर सकते हैं। इसका कारण रोग की प्रकृति में ही निहित है-एसएमए स्वैच्छिक मांसपेशियों के तंत्रिका नियंत्रण को प्रभावित करता है।

एसएमए का कोई इलाज नहीं है। सबसे आशाजनक पूर्वानुमान शुरुआती पहचान के साथ आता है। चिकित्सा में अग्रिम एसएमए से जुड़ी जटिलताओं को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार

स्पाइनल पेशी शोष 6,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है। यह 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मृत्यु का प्रमुख आनुवांशिक कारण है। एसएमए गैर-भेदभावपूर्ण है, जिस पर यह प्रभावित होता है।

एसएमए प्रोटीन के साथ देखी गई खराबी की डिग्री के आधार पर, एसएमए के कई प्रकार हैं। एसएमए की कुछ किस्में भी हैं जो अन्य आनुवंशिक समस्याओं से संबंधित हैं।

एसएमए को गंभीरता और लक्षणों की शुरुआत की उम्र से वर्गीकृत किया जाता है। गंभीरता की डिग्री, मोटर न्यूरॉन्स में प्रोटीन की कमी की मात्रा, और शुरुआत की उम्र में सभी एक दूसरे के साथ सहसंबंध दिखाने के लिए करते हैं। एसएमए में संवेदनाओं और दिमाग का विकास पूरी तरह से सामान्य है।

श्रेणी 1

टाइप 1 एसएमए सबसे गंभीर है, 2 साल से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। टाइप 1 एसएमए का निदान आमतौर पर जीवन के पहले छह महीनों में किया जाता है।

टाइप 1 एसएमए वाले शिशु कभी भी सामान्य मोटर विकास उपलब्धियों को प्राप्त करने में सक्षम नहीं होते हैं, जैसे चूसने, निगलने, लुढ़कने, बैठने और रेंगने जैसी। एसएमए टाइप 1 वाले बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं, आमतौर पर सांस लेने में समस्या के कारण।

SMA टाइप 1 वाले बच्चे लंगड़ा, गतिहीन और यहां तक ​​कि फ्लॉपी भी होते हैं। उनकी जीभ एक कृमि जैसी शैली में चलती है और बैठने की स्थिति में वे अपना सिर नहीं पकड़ सकते।

उनके पास ध्यान देने योग्य विकृति भी हो सकती है, जैसे कि स्कोलियोसिस, और मांसपेशियों में कमजोरी होगी, विशेष रूप से समीपस्थ मांसपेशियों में जो रीढ़ के करीब स्थित हैं।

टाइप 2

एसएमए टाइप 2, जिसे मध्यवर्ती एसएमए भी कहा जाता है, एसएमए का सबसे सामान्य प्रकार है। श्वसन संक्रमण टाइप 2 में मृत्यु का सबसे आम कारण है। टाइप 2 वाले बच्चे, हालांकि, एक सामान्य जीवनकाल हो सकता है।

एसएमए टाइप 2 या तो 6 से 18 महीने के बीच शुरू होता है या बच्चे के प्रदर्शन के बाद वह बिना सहारे के बैठ सकता है (बैठे रहने के बाद)। टाइप 2 के लक्षणों में विकृति, मोटर विलंब, बढ़े हुए बछड़े की मांसपेशियों और उंगलियों में कंपन शामिल हैं।

प्रॉक्सिमल की मांसपेशियां जो रीढ़ के सबसे करीब होती हैं, पहले कमजोरी से प्रभावित होती हैं; बाजुओं के आगे पैर कमजोर हो जाएंगे। टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे बिना सहायता के कभी नहीं चल पाएंगे। अच्छी खबर यह है कि एसएमए वाला बच्चा अपनी बाहों और हाथों के साथ कार्य करने में सक्षम होगा, जैसे कीबोर्डिंग, फीडिंग आदि।

यह देखा गया है कि एसएमए टाइप 2 वाले बच्चे बहुत बुद्धिमान होते हैं। भौतिक चिकित्सा, सहायक उपकरण और बिजली के व्हीलचेयर उनके लिए सार्थक जीवन में योगदान देने की दिशा में एक लंबा रास्ता तय कर सकते हैं।

SMA टाइप 2 के साथ दो मुख्य समस्याओं में शामिल हैं:

• सांस की मांसपेशियों में संक्रमण का कारण
• रीढ़ की हड्डी की कमजोर मांसपेशियों के कारण स्कोलियोसिस और / या किफोसिस विकसित हो रहा है

प्रकार 3 और 4

एसएमए टाइप 3, जिसे हल्के एसएमए के रूप में भी जाना जाता है, 18 महीने के बाद शुरू होता है। एसएमए टाइप 3 वाले लोग आमतौर पर सहायक उपकरणों पर निर्भर होते हैं, और अपने पूरे जीवन में लगातार निगरानी करने की आवश्यकता होती है जहां वे अपने श्वसन और रीढ़ की हड्डी के वक्रता जोखिमों के संबंध में हैं। वे अपने जीवन में कुछ समय चलना बंद कर देते हैं। जब वे चलना बंद करते हैं तो किशोरावस्था और उनके 40 के दशक के बीच भिन्न होता है।

जबकि टाइप 3 एसएमए वाले बच्चे आगे बढ़ सकते हैं और चल सकते हैं, मांसपेशियों में कमजोरी और समीपस्थ मांसपेशियों की बर्बादी होती है, यानी रीढ़ के सबसे करीब।

एक 4 प्रकार का एसएमए है, वयस्क-शुरुआत एसएमए। टाइप 4 आम तौर पर तब दिखाता है जब व्यक्ति उसके या उसके 30 के दशक का हो। जैसा कि आप अनुमान लगा सकते हैं, एसएमए टाइप 4 इस बीमारी की गंभीरता की निरंतरता पर सबसे हल्का रूप है। टाइप 4 के लक्षण टाइप 3 के लक्षणों से बहुत मिलते-जुलते हैं।

कारण

SMA एक आनुवांशिक विकार है जिसमें एक जीन जो SMN (उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन) नामक मांसपेशी प्रोटीन के लिए कोड दोषपूर्ण है। SMN प्रोटीन की खराबी SMA में देखी गई समस्याओं की ओर ले जाती है।

एसएमए को एक अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एसएमए होने के लिए, एक बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए, और इसलिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए। अनुमान है कि 40 में से एक व्यक्ति इस जीन का वाहक है। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो चार में से एक है कि उनके पैदा होने वाले बच्चे में एसएमए होगा।

एसएमए वाले कुछ लोगों में, अन्य जीन आंशिक रूप से उस व्यक्ति के लिए क्षतिपूर्ति कर सकते हैं जो दोषपूर्ण एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन कर रहा है। नतीजतन, एसएमए की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में कुछ परिवर्तनशील है।

निदान

एक निदान प्राप्त करने में पहला कदम माता-पिता या देखभाल करने वालों के लिए अपने बच्चे में एसएमए के लक्षणों को नोटिस करना है, इस पूरे लेख में नोट किया गया है। चिकित्सक को परिवार के इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा सहित बच्चे का विस्तृत चिकित्सा इतिहास लेना चाहिए।

एसएमए के निदान के लिए कई प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण
• मांसपेशियों की बायोप्सी
• आनुवंशिक परीक्षण
• EMG

बच्चों में एसएमए के परीक्षण के साथ-साथ वाहक की स्थिति के लिए माता-पिता के परीक्षण के बारे में बहुत सारे मुद्दे उत्पन्न होते हैं। 1997 में, SMN1 जीन के लिए मात्रात्मक पीसीआर परीक्षण नामक एक डीएनए परीक्षण, माता-पिता को यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए बाजार पर निकला कि क्या वे उत्परिवर्ती जीन को ले जाते हैं जो एसएमए का कारण बनता है।

रक्त का नमूना लेकर परीक्षण किया जाता है। सामान्य आबादी का परीक्षण करना बहुत मुश्किल है, इसलिए यह उन लोगों के लिए आरक्षित है जिनके परिवार में एसएमए वाले लोग हैं। परीक्षण एमनियोसेंटेस या कोरियोनिक विलस नमूनों के माध्यम से संभव है।

इलाज

एसएमए के लिए उपचार जीवन समर्थन, स्वतंत्रता को प्रोत्साहित करने और / या रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। देखभाल और उपचार के तौर-तरीकों में शामिल हैं:

• भौतिक चिकित्सा
• सहायक उपकरणों का उपयोग, जैसे कि व्हीलचेयर, श्वास मशीन और फीडिंग ट्यूब। (एसएमए के लिए कई सहायक उपकरण हैं। आपकी उपचार टीम के साथ इस पर चर्चा करना सबसे अच्छा है।)
• रीढ़ की विकृति के लिए सर्जरी

डॉक्टरों का सुझाव है कि परिवार एक बहु-विषयक दृष्टिकोण में एक स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ काम करते हैं। एसएमए रोगी को उसके या उसके जीवनकाल के दौरान चिकित्सकीय रूप से काफी बार मूल्यांकन किया जाना चाहिए। परिवार के सदस्यों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग बहुत जरूरी है।

गतिविधि को टालना नहीं है, बल्कि इस तरह से उपयोग किया जाता है जैसे कि विकृति, संकुचन और कठोरता को रोकने और गति और लचीलेपन की सीमा को संरक्षित करने के लिए। इसलिए, यह थकावट के बिंदु पर नहीं किया जाना चाहिए। अच्छा पोषण रोगी को अपनी मांसपेशियों का उपयोग करने में सक्षम करेगा।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) -a दुर्लभ प्रकार की मांसपेशियों की कमजोरी

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