गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• विरासत
• बहुत से एक शब्द

गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी बारीकी से संबंधित आनुवांशिक बीमारियों का एक समूह है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को गंभीर रूप से प्रभावित करती है। उन्हें कभी-कभी "SCID" (स्पष्ट "स्किड") कहा जाता है। यदि गैर-मान्यता प्राप्त और अनुपचारित है, तो एससीआईडी ​​संभावित रूप से घातक है। एससीआईडी ​​दुर्लभ हैं, 58,000 में लगभग एक शिशु को प्रभावित करती है। एससीआईडी ​​के 200 से अधिक विभिन्न रूपों की पहचान की गई है।

1970 और 80 के दशक में, "बबल बॉय डिसीज़" शब्द एक प्रसिद्ध बच्चे के कारण लोकप्रिय हो गया, जो एक SCID के साथ प्रसिद्ध था, जो प्लास्टिक के बुलबुले में अपने छोटे जीवन के लिए रहता था (सूक्ष्मजीवों से उसे बचाने के लिए)। इस समय से स्थितियों में आमूल सुधार हुआ है।

लक्षण

एससीआईडी ​​की प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याएं शरीर के बिगड़ा प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण विभिन्न लक्षण पैदा कर सकती हैं। एससीआईडी ​​वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं। प्रारंभिक अवस्था के दौरान, बच्चे को कुछ बीमारियों से आंशिक सुरक्षा होती है, क्योंकि यह एंटीबॉडी से माँ को प्राप्त होता है। हालांकि, यह सुरक्षा समय के साथ कम हो जाती है। इन शिशुओं को गंभीर वायरल, बैक्टीरियल और फंगल संक्रमण की संभावना होती है, क्योंकि शरीर को इन सूक्ष्मजीवों से लड़ने में परेशानी होती है।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान सामान्य लक्षणों और समस्याओं में शामिल हैं:

• मौखिक फंगल संक्रमण (मौखिक कैंडिडिआसिस या अधिक गंभीर संक्रमण)
• आवर्ती और लगातार जठरांत्र संबंधी संक्रमण (दस्त जैसी समस्याओं का कारण)
• सामान्य रूप से वजन बढ़ने में विफलता (आमतौर पर सामान्य वजन बढ़ने की अवधि के बाद)
• आवर्ती और लगातार फेफड़ों में संक्रमण (खांसी और जमाव जैसे लक्षण पैदा करना)
• अन्य जीवाणु संक्रमण (मध्य कान के संक्रमण, निमोनिया या अन्य समस्याएं पैदा करते हैं)
• भ्रष्टाचार बनाम मेजबान रोग

दुर्भाग्य से, कभी-कभी ये संक्रमण गंभीर और घातक होते हैं।

एससीआईडी ​​के सटीक प्रकार के आधार पर, कुछ लक्षण और प्रकार के संक्रमण होने की अधिक संभावना है। क्योंकि एससीआईडी ​​के सभी मामलों में प्रतिरक्षा हानि समान नहीं है। उदाहरण के लिए, "क्लासिक एससीआईडी" में, ये समस्याएं आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान शुरू होती हैं। "एटिपिकल एससीआईडी" वाले लोगों में, आमतौर पर समस्याएं काफी गंभीर नहीं होती हैं और वे आमतौर पर बाद तक स्पष्ट नहीं होते हैं।

एससीआईडी ​​के सटीक आनुवंशिक कारण के आधार पर, अतिरिक्त लक्षण भी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक प्रकार के एससीआईडी ​​जिसे ओमेना सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, में निम्न लक्षण भी सामान्य हैं:

• गाढ़ा, लाल दाने
• बाल झड़ना
• प्लीहा और यकृत की वृद्धि

कारण

एससीआईडी ​​प्रतिरक्षा प्रणाली के विकास के साथ गंभीर समस्याएं पैदा करते हैं, जो संभावित खतरनाक सूक्ष्मजीवों को पहचानने और उन्हें नष्ट करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली में, टी कोशिकाओं नामक श्वेत रक्त कोशिकाएं इन सूक्ष्मजीवों से लड़ने में कई महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। एक अन्य प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका जिसे बी कोशिका कहा जाता है, रक्षा में भी भाग लेती है, विशेष रूप से एंटीबॉडी को स्रावित करके।

एससीआईडी ​​वाले लोगों में, टी कोशिकाएं (और कभी-कभी बी कोशिकाएं) ठीक से काम करने में विफल हो जाती हैं। महत्वपूर्ण प्रतिरक्षा कोशिकाओं का एक और समूह, जिसे प्राकृतिक हत्यारा कोशिकाएं कहा जाता है, एक SCID वाले कुछ लोगों में भी खराब काम करते हैं। इससे आपके शरीर के विभिन्न प्रकार के प्रतिरक्षा तंत्रों के साथ समस्याएं होती हैं, जिसमें आपके शरीर की पहले से सामना किए गए जीवों के लिए जल्दी प्रतिक्रिया देने की क्षमता भी शामिल है। प्रतिरक्षा कोशिकाओं में इन दोषों के कारण, एससीआईडी ​​वाले लोग संक्रमण के कुछ रूपों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

जीन दोष

अंततः, एससीआईडी ​​आनुवांशिक दोष-समस्याओं के कारण होते हैं जो किसी के माता-पिता से विरासत में मिले जीन के साथ होते हैं। शोधकर्ताओं ने कई अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान की है जो SCID को जन्म दे सकते हैं। इनमें से कुछ जीन टी कोशिकाओं की सामान्य परिपक्वता के लिए आवश्यक हैं। प्रभावित जीन द्वारा सामान्य रूप से उत्पादित प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर सकता है, जिससे टी कोशिका को एक सामान्य प्रतिरक्षा सेल में विकसित होने से रोका जा सकता है। अन्य प्रकार के जीन टी कोशिकाओं या बी कोशिकाओं के अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं। इन जीन के साथ समस्याएं एक व्यक्ति को नाटकीय रूप से कम प्रतिरक्षा समारोह का कारण बन सकती हैं। शोधकर्ता अभी भी कुछ प्रकार के एससीआईडी ​​के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों की पहचान करने के लिए काम कर रहे हैं।

आप सुन सकते हैं SCID को प्राथमिक इम्यूनोडिफ़िशिएंसी कहा जाता है। इसका मतलब है कि यह प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ समस्याओं से उत्पन्न होती है जो कि जन्म से मौजूद आनुवंशिक समस्याओं के कारण होती हैं। यह माध्यमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी के साथ विरोधाभासी है, पर्यावरणीय कारकों से आने वाली प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याएं (जैसे एचआईवी से संक्रमित होना)।

कुछ अन्य प्रकार की प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारियों के कारण संक्रमण की संभावना कम होती है। एससीआईडी ​​प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के सबसे गंभीर रूपों में से कुछ हैं।

निदान

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि SCID वाले बच्चों का जल्द से जल्द निदान किया जाए।

बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली में सुधार के लिए उपचार के बिना, SCID वाले बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर एक घातक संक्रमण से मर जाते हैं।

एससीआईडी ​​का निदान नैदानिक ​​परीक्षा, चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। एक कुंजी परीक्षण उपस्थित टी कोशिकाओं की संख्या के लिए एक रक्त परीक्षण है। SCID वाले लोगों में, यह संख्या सामान्य से बहुत कम है। निदान की पुष्टि करने और विशिष्ट एससीआईडी ​​उपप्रकार खोजने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

संक्रमण के लिए परीक्षण और सामान्य अंग समारोह का आकलन करने के लिए अन्य रक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, लक्षणों के संभावित कारण के रूप में एचआईवी संक्रमण को नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है। SCID के असामान्य रूपों वाले बच्चों को निदान करने में अधिक समय लग सकता है क्योंकि उनके नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निष्कर्ष भेद करना आसान नहीं है।

अधिकांश अमेरिकी राज्यों और दुनिया भर के कुछ देशों में, शिशुओं को जन्म के समय SCIDs के साथ-साथ अन्य दुर्लभ और गंभीर आनुवांशिक बीमारियों की जांच की जाती है। इससे शिशुओं की पहचान की जा सकती है और उनका जल्द से जल्द इलाज किया जा सकता है। हालांकि, सभी नवजात शिशुओं को एससीआईडी ​​के लिए इस तरह के शुरुआती जांच परीक्षण प्राप्त नहीं होते हैं।

इलाज

SCID वाले शिशुओं को इन दुर्लभ स्थितियों के उपचार के अनुभव के साथ डॉक्टर द्वारा विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण

वर्तमान में, केवल एक उपचार है जो एससीआईडी ​​के अधिकांश रूपों को संभावित रूप से ठीक कर सकता है: एलोजेनिक (एक दाता से) हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी)। परिस्थितियों के आधार पर, इन स्टेम कोशिकाओं को एक विशिष्ट के माध्यम से एक अस्थि मज्जा दान से लिया जाता है। रक्तदान का प्रकार, या गर्भनाल से लिए गए रक्त के माध्यम से। प्रक्रिया से पहले, प्रभावित व्यक्ति कीमोथेरेपी प्राप्त करने में मदद करता है ताकि उन्हें नए स्टेम सेल प्राप्त करने के लिए तैयार किया जा सके। फिर एक SCID वाले व्यक्ति को स्टेम कोशिकाएं मिलती हैं जो एक दाता (अक्सर एक रिश्तेदार) से ली गई हैं। यह विचार है कि ये स्टेम कोशिकाएं अपने एससीआईडी ​​के व्यक्ति का इलाज करते हुए सामान्य टी और बी प्रतिरक्षा कोशिकाओं में परिपक्व हो सकती हैं।

स्टेम सेल का आदर्श दाता एक भाई है जो प्रभावित शिशु के साथ विशिष्ट आनुवंशिक समानता साझा करता है (जिसे एचएलए मैच के रूप में जाना जाता है)। हालाँकि, HSCT अभी भी एक विकल्प हो सकता है, भले ही एक भाई या अन्य एक सटीक HLA मैच के साथ उपलब्ध न हो। यह एक गैर-संबंधित दाता से स्टेम सेल का उपयोग कर सकता है, या यह केवल आंशिक एचएलए मैच वाले रिश्तेदार से दान का उपयोग कर सकता है। यदि उपचार शुरू में सफल होता है, तो प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर चल रही दवा के बिना सामान्य जीवन जी सकते हैं।

एचएससीटी होने से पहले, संक्रमण को रोकने के लिए हर संभव प्रयास करना महत्वपूर्ण है। एचएससीटी के साथ शिशुओं की देखभाल में शामिल लोगों की संख्या को कम करना आवश्यक हो सकता है, और स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को बीमारी को रोकने में मदद करने के लिए विशेष सावधानी बरतने की आवश्यकता हो सकती है। शिशुओं को कुछ प्रकार के टीकों से बचना पड़ सकता है जिनमें जीवित वायरस होते हैं। कभी-कभी संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए संक्रमण होने से पहले भी एंटीबायोटिक्स दिए जाते हैं। एंटीबॉडी के संक्रमण को अस्थायी रूप से प्रतिरक्षा बढ़ाने के लिए भी दिया जा सकता है।

जीन थेरेपी और एंजाइमैटिक थेरेपी

जीन थेरेपी और एंजाइमैटिक थेरेपी वर्तमान में विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के साथ एससीआईडी ​​के कुछ रूपों के लिए उपलब्ध हैं। उदाहरण के लिए, जीन थेरेपी और एंजाइमैटिक उपचार दोनों एडीए के रूप में जाना जाने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण एससीआईडी ​​वाले लोगों के लिए उपलब्ध हैं। एचएससीटी की तरह, जीन थेरेपी एक संभावित उपचारात्मक उपचार है। यह विशेष रूप से एक अच्छा विकल्प हो सकता है यदि एचएससीटी के लिए एचएलए मैच उपलब्ध नहीं है। अनुसंधान में हाल के घटनाक्रम जल्द ही जीन थेरेपी को अन्य प्रकार के एससीआईडी ​​उत्परिवर्तन के साथ अधिक लोगों के लिए एक विकल्प बना सकते हैं।

एससीआईडी ​​के कुछ प्रकार के लिए एंजाइमैटिक थेरेपी एक और संभावित विकल्प है, लेकिन इसके लिए इन अन्य संभावित उपचारों के विपरीत आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

संक्रमण का इलाज

एससीआईडी ​​वाले बच्चों को संक्रमण होने पर उपचार की आवश्यकता होती है। इसमें विभिन्न हस्तक्षेप शामिल हो सकते हैं, जैसे निम्नलिखित:

• एंटीबायोटिक्स
• ऐंटिफंगल दवाओं
• नसों में तरल पदार्थ
• पोषण संबंधी सहायता के लिए अंतःशिरा भक्षण
• नवजात गहन देखभाल इकाई में कृत्रिम वेंटिलेटरी देखभाल और समर्थन

विरासत

एससीआईडी ​​आनुवंशिक रोग हैं और वे परिवारों में चल सकते हैं। रोग के कुछ रूप ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को अपनी मां और पिता दोनों से प्रभावित जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। केवल एक प्रभावित जीन (जिसे वाहक कहा जाता है) वाले लोगों की स्थिति नहीं होती है। यदि किसी दंपत्ति के एक बच्चे का जन्म इस तरह के SCID के साथ हुआ है, तो चार में से एक है कि उनके अगले बच्चे में भी वह SCID होगा।

एससीआईडी ​​के अन्य रूप सेक्स से जुड़े हुए हैं। इन रूपों के लिए, एक प्रभावित महिला को दो प्रभावित जीन मिलते हैं: एक उसकी माँ से और एक उसके पिता से। हालांकि, लड़कों को केवल बीमारी को प्राप्त करने के लिए एक प्रभावित जीन प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, एक अप्रभावित माँ जो एक SCID की वाहक है, अपने बेटे को बीमारी पास कर सकती है। ऐसी महिला के पास 50 प्रतिशत मौका होगा कि उसका अगला लड़का भी SCID होगा। हालांकि, एक भविष्य की बेटी को SCID होने की बहुत संभावना नहीं होगी। लड़कियों की तुलना में लड़कों में एससीआईडी ​​के ये विशेष रूप ज्यादा आम हैं।

आपकी विशेष स्थिति में जोखिमों के बारे में एक जेनेटिक काउंसलर से बात करना बहुत मददगार हो सकता है। कुछ मामलों में, प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

एससीआईडी ​​बहुत गंभीर स्थितियां हैं। जाहिर है, यह सीखना भारी हो सकता है कि आपके बच्चे को एक संभावित घातक बीमारी है। हालाँकि, स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम इस कठिन समय में आपकी और आपके बच्चे की मदद के लिए उपलब्ध है। यह जानने के लिए आश्वस्त है कि उपचार प्राप्त करने वाले शिशुओं का उच्च प्रतिशत जीवित रहता है। उन मित्रों, परिवार के सदस्यों और अन्य परिवारों तक पहुँचने में संकोच न करें, जो SCID से प्रभावित हैं। यह आपको अपने परिवार के लिए सर्वोत्तम स्वास्थ्य निर्णय लेने के लिए आवश्यक शक्ति और ज्ञान देने में मदद कर सकता है।

• शेयर
• फ्लिप
• ईमेल
• टेक्स्ट