फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम (पीएमएस) या 22q13 एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो माइक्रोडेलेयन के कारण होता है जो 22 वें गुणसूत्र के टर्मिनल छोर पर होता है। यह SHANK3 जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी हो सकता है जो संबंधित लक्षणों का कारण बनता है। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम की दुर्लभ प्रलेखित घटनाओं के कारण, आप ऑनलाइन फ़ोरम में विभिन्न प्रकार के व्यक्तिगत और व्यावसायिक निष्कर्ष देख सकते हैं।

क्योंकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से जुड़े कई लक्षण निरर्थक हैं, वर्तमान में पहचाने जाने की तुलना में अधिक मामलों की संभावना है। ऐसे मामलों में जहां इस आनुवांशिक विकार की पहचान नहीं की गई है, बच्चे में निदान हो सकता है जैसे कि आत्मकेंद्रित और वैश्विक विकास में देरी।

लक्षण

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से संबंधित लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद पहले छह महीनों के भीतर पहचाने जा सकते हैं; कभी-कभी लक्षणों को जन्म के समय पहचाना जा सकता है। पहले पहचाने जाने वाले सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• हाइपोटोनिया-कम मांसपेशी टोन
• विकासात्मक देरी देरी विकासात्मक मील के पत्थर की प्राप्ति

जैसे ही आपका बच्चा विकसित होता है, आप अन्य सामान्य लक्षणों का विकास देख सकते हैं:

• भाषण का विलंबित या अनुपस्थित विकास
• गंभीर विकासात्मक और बौद्धिक हानि के लिए मध्यम
• हृदय या गुर्दे की खराबी-आम नहीं और आमतौर पर जीवन-धमकी नहीं है
• ऑटिस्टिक जैसा व्यवहार
• अखाद्य वस्तुओं पर चबाना
• दांत पीसना
• दर्द का कम होना

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से संबंधित असामान्य चेहरे या अन्य शारीरिक विशेषताओं को देखने के लिए यह काफी सामान्य (रिपोर्ट किए गए मामलों का 25% से अधिक) है। हालांकि आप किसी भी असामान्य विशेषताओं को नहीं देख सकते हैं, आप इस सूची से कई विशेषताएं भी प्राप्त कर सकते हैं:

• नाक की नोक नाक के सिरे पर गेंद के आकार की होती है
• अन्य बच्चों की तुलना में डोलिकोसेफली-चेहरे का असमान रूप से लंबा होना
• कान का आकार असामान्यताएं
• पूरी भौं
• पूर्ण या फुंसी पलकें और / या गाल
• लंबा पलकों
• नुकीला हनु
• चौड़ा नाला पुल
• डिसप्लास्टिक टोनेल-भंगुर हो सकता है, धीमी गति से बढ़ रहा है, छोटा या टूट सकता है
• बड़े हाथ

बरामदगी एक खतरनाक लक्षण हो सकता है जो अन्य लक्षणों में से कुछ के रूप में प्रचलित नहीं है; 25% से अधिक मामलों में होने वाली। बरामदगी की गंभीरता भी व्यक्ति-से-व्यक्ति से भिन्न होगी।

लक्षण और ऑटिस्टिक व्यवहार की विविधता के बावजूद, फेलन-मैकडर्मिड वाले लोगों में अक्सर एक मधुर स्वभाव होता है और आसानी से इसका उपयोग किया जा सकता है। लोग अक्सर टिप्पणी करेंगे कि इस विकार वाले लोग कितने खुश हो सकते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि ऑटिज्म से पीड़ित लगभग 1% बच्चों में फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम हो सकता है, हालांकि अंडर-रिपोर्टिंग या अंडर-डायग्नोसिस के कारण वास्तविकता में यह अधिक हो सकता है।

कारण

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो एक प्रक्रिया के कारण होता है जिसे माइक्रोएलेटियन या अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। विलोपन एक गुणसूत्र के खंड होते हैं जो गायब होते हैं, जबकि माइक्रोएडले डीएनए पर गुणसूत्रों के लापता खंड होते हैं जो प्रकाश माइक्रोस्कोपी द्वारा देखे जाने के लिए बहुत छोटे होते हैं। गुणसूत्र में इन परिवर्तनों की पहचान करने में सक्षम होने के लिए विशेष परीक्षण की आवश्यकता होती है। माइक्रोएलेटमेंट को शामिल करने वाले आनुवांशिक विकारों में, जो खंड गायब या उत्परिवर्तित होते हैं वे थोड़े भिन्न हो सकते हैं लेकिन उनमें वही क्षेत्र होते हैं जिन्हें माना जाता है महत्वपूर्ण खंड आनुवंशिक विकार में परिणाम है कि शामिल है।

फेलन-मैकडेर्मिड में 22q13.3 लेबल वाले गुणसूत्र खंड को SHANK3 जीन के साथ हटा दिया गया है। SHANK3 जीन विकार से संबंधित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के लिए महत्वपूर्ण खंड है।

आपके लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि ये विलोपन या उत्परिवर्तन स्वाभाविक रूप से होते हैं और माता-पिता के किसी भी आनुवंशिकी या व्यवहार से संबंधित नहीं हैं। आप एक चिकित्सक या आनुवंशिकीविद् को इस के रूप में संदर्भित कर सकते हैं दे नावो परिवर्तन; जिसका अर्थ है कि यह एक नई घटना है जो माता-पिता से निधन नहीं हुई थी। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से पाया जाता है।

तुम भी एक टर्मिनल उत्परिवर्तन के रूप में अपने चिकित्सक से यह बात सुन सकते हैं। इस शब्दावली से चिंतित न हों। इस मामले में, टर्मिनल गुणसूत्र पर स्थान का वर्णन करता है। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम म्यूटेशन या विलोपन टर्मिनल स्थान पर होते हैं, जिसे क्रोमोसोम के अंत के रूप में भी जाना जाता है।

निदान

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम की गैर-विशिष्ट प्रकृति से संबंधित, यह आनुवंशिक विकार संभवतः सभी मामलों में पहचाना नहीं गया है। वास्तव में, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम इन अन्य विकारों के समान दिख सकता है:

• एंजेलमैन सिंड्रोम
• Rett सिंड्रोम
• वेलोकार्डिओफ़ेशियल / डायगॉर्ज सिंड्रोम
• विलियम्स सिंड्रोम
• त्रिचोरिनोफैंगल सिंड्रोम
• स्पास्टिक पैराप्लेजिया
• मस्तिष्क पक्षाघात

इन विकारों में से कई की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के बिना, वास्तव में गलत निदान किया जा सकता है। आमतौर पर, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम का निदान प्रीनेटल रूप से नहीं किया जाएगा। आमतौर पर हाइपोनिया या वैश्विक विकास की देरी के कारण की पहचान करने की कोशिश के परिणामस्वरूप परीक्षण शुरू किया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षण विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है। सबसे आम परीक्षण विधि क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए) है। इस परीक्षण की सिफारिश ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों के साथ-साथ उन बच्चों को की जानी चाहिए जिन्हें फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक विकारों का उच्च नैदानिक ​​संदेह है। CMA परीक्षण यह बताने के लिए कि गुणसूत्रों में विलोपन या उत्परिवर्तन हैं या नहीं, हालांकि यह यह दिखाने में असमर्थ है कि विलोपन किस प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण हुआ। उत्परिवर्तन प्रकारों में शामिल हैं:

• प्रतिकृति के दौरान विलोपन-गुणसूत्र गलती से छूट गया था
• क्रोमोसोम का असंतुलित अनुवाद-अंश टूट जाता है और कहीं और जुड़ जाता है।जब कोई नुकसान या लाभ नहीं होता है, तो इसे एक के रूप में संदर्भित किया जाता है संतुलित अनुवाद, जबकि जब अनुवांशिक सामग्री का नुकसान या लाभ होता है, तो इसे कहा जाता है असंतुलित अनुवाद.
• गुणसूत्रों के रिंग क्रोमोसोम-एंड्स एक साथ मिलकर एक रिंग बनाते हैं।

यदि CMA परीक्षण Phelan-McDermid सिंड्रोम के लिए सकारात्मक है, तो अतिरिक्त परीक्षण का अनुरोध किया जाएगा। गुणसूत्र विश्लेषण कैरोोटाइपिंग की अनुमति देता है, जो एक आनुवंशिकीविद् को गुणसूत्रों की संरचना की कल्पना करने और यह निर्धारित करने में सक्षम करता है कि क्या कारण एक विलोपन, असंतुलित अनुवाद, या रिंग गुणसूत्र से संबंधित है या नहीं।

आपका चिकित्सक यह अतिरिक्त परीक्षण करना चाहेगा क्योंकि रिंग क्रोमोसोम म्यूटेशन अतिरिक्त जोखिम उठा सकता है और इसे रिंग क्रोमोसोम 22 के रूप में संदर्भित किया जाता है। लक्षण अपेक्षाकृत समान हैं, हालांकि बरामदगी के लिए अधिक जोखिम होता है, बच्चे के दूसरे के बीच बद्धी हो सकती है। और तीसरे पैर की उंगलियों, एक अस्थिर चाल (चलना), विकास में देरी, और अतिसक्रिय विकार है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के विकास के लिए एक उच्च जोखिम भी है।

जब CMA या गुणसूत्र विश्लेषण पर्याप्त जानकारी प्रदान नहीं करता है या असंगत परिणाम देता है, परीक्षण का अंतिम रूप है पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग (वेस)। डीएनए न्यूक्लिक एसिड से बना है: एडेनिन, साइटोसिन, गुआनिन और थाइमिन। डब्ल्यूईएस के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरण प्रत्येक न्यूक्लिक एसिड के पहले अक्षर का उपयोग करके डीएनए पढ़ते हैं: ए, सी, जी, टी। यह तब समीक्षा या पढ़ सकता है कि कैसे न्यूक्लिक एसिड के तार म्यूटेशन की तलाश में तुलना करते हैं। क्योंकि हम सभी अलग हैं, अपेक्षित बदलाव हैं। डब्ल्यूईएस विश्लेषण में, आनुवंशिकीविद् ज्ञात विकार पैदा करने वाले (रोगजनक) बदलावों की तलाश में होगा। विशेष रूप से, SHES3 के म्यूटेशन की पहचान करने के लिए WES का उपयोग किया जा सकता है। यदि रोगजनक SHANK3 म्यूटेशन की खोज की जाती है, तो माता-पिता को यह निर्धारित करने के लिए WES परीक्षण से गुजरना होगा कि क्या यह विरासत में मिला विकार या डे नोवो कारण है।

इलाज

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम को ठीक करने के लिए कोई उपचार या दवा मौजूद नहीं है। हालांकि, आप अपनी चिकित्सा देखभाल टीम को देखभाल के व्यापक उपचार योजना के हिस्से के रूप में लक्षणों का इलाज करने में संलग्न कर सकते हैं। शुरुआती हस्तक्षेप हमेशा सबसे अच्छा होता है, खासकर आपके बच्चे के शुरुआती विकास के वर्षों में।

न्यूरोलॉजिकल उपचार

यदि आपके बच्चे को दौरे पड़ रहे हैं, तो आप अपनी देखभाल टीम में एक न्यूरोलॉजिस्ट को शामिल करना चाहेंगे। एक न्यूरोलॉजिस्ट आपके बच्चे को होने वाले विशिष्ट प्रकार के दौरे के लिए इष्टतम दवा का निर्धारण करेगा। एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) एक परीक्षण होगा जो आपके बच्चे के प्रकार को जब्त करने में मदद करने के लिए उपयोग किया जाता है। यदि क्लिनिक में एक औपचारिक ईईजी पर्याप्त जानकारी प्रदान नहीं करता है, तो घर ईईजी लगभग तीन दिनों की अवधि में किया जा सकता है।

विकास देरी उपचार

स्कूल की उम्र से पहले, मील के पत्थर को प्राप्त करने में मदद करने के लिए उपचार भौतिक चिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक या भाषण-भाषा रोगविदों के साथ काम करके किया जा सकता है। जब आपका बच्चा स्कूल जाने के लिए उम्र तक पहुँच जाता है, तो आप उस स्कूल के साथ एक व्यक्तिगत शिक्षण योजना (IEP) स्थापित करना चाहेंगे, जहाँ आपका बच्चा उपस्थित हो।

संचार के मुद्दों के लिए, भाषण को अनुकूलित करने और संचार के वैकल्पिक तरीकों को खोजने के लिए एक भाषण-भाषा रोगविज्ञानी आपकी टीम में अभिन्न होगा। इलेक्ट्रॉनिक डिवाइस, पिक्चर सिस्टम और साइन लैंग्वेज कुछ सामान्य तरीके हैं।

मोटर की शिथिलता उपचार

चूंकि हाइपोटोनिया फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से संबंधित सबसे आम लक्षणों में से एक है, शारीरिक चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ काम करना आपके बच्चे के शुरुआती वर्षों में महत्वपूर्ण हैं। वे किसी भी गतिशीलता की जरूरतों पर काम करेंगे, जो माना जाता है सकल मोटर कौशल। ऑक्यूपेशनल थेरेपी विशेष रूप से खाने के लिए आवश्यक ठीक मोटर कौशल, दूल्हे, खुद को तैयार करने या लेखन जैसे अन्य औपचारिक कौशल पर ध्यान केंद्रित करेगी।

व्यवहार उपचार

जैसा कि व्यवहार विकार ऑटिस्टिक-जैसे होते हैं, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार उपचार अक्सर किसी भी व्यवहार विकारों के इलाज में सहायक पाए जाते हैं। एप्लाइड व्यवहार विश्लेषण (ABA) व्यवहार प्रबंधन को लक्षित करने के लिए एक लोकप्रिय तरीका है।

परछती

जबकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कई अलग-अलग शारीरिक और मानसिक कठिनाइयों को प्रस्तुत करता है, इस आनुवांशिक विकार वाले बच्चे और वयस्क आमतौर पर बहुत खुश होते हैं। माता-पिता की मांग महान हो सकती है, इसलिए यह महसूस करें कि समय-समय पर बहुत निराशा महसूस करना आम है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपको व्यक्तिगत समय मिल रहा है, श्वसन देखभाल या अन्य तरीकों का उपयोग करना बहुत महत्वपूर्ण है। ये बच्चे "आपकी नज़र में ट्विंकल" होने की संभावना रखते हैं और आपके परिवार और आपके आस-पास के लोगों से प्यार करेंगे। हालांकि, उनकी जरूरतों की बहुत मांग हो सकती है। अपना ख्याल रखें ताकि आप अपने बच्चे के लिए वहां रहें।