स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा Peutz-Jeghers syndrome (PJS) के साथ बढ़ जाता है, जो एक दुर्लभ प्रारंभिक-शुरुआत ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। यह कैंसर के जोखिमों के अलावा विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा है। PJS से जुड़ी सुविधाओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
गहरा नीला या भूरा तिल। ये मोल्स आस-पास और / या मुंह में (होंठ सहित), और आंखों के आसपास, नासिका और गुदा में स्थित हो सकते हैं। उंगलियों पर गहरे रंग के तिल भी दिखाई दे सकते हैं। ये घाव वयस्कता से फीके पड़ सकते हैं।
जठरांत्र संबंधी मार्ग में कई पॉलीप्स
अंडाशय और वृषण के सौम्य (गैर-कैंसरग्रस्त) ट्यूमर का खतरा
पेट, ग्रासनली, स्तन, बृहदान्त्र, अग्नाशय, ग्रीवा और डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है
Peutz-Jeghers सिंड्रोम गुणसूत्र 19 पर एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे STK11 के रूप में जाना जाता है। जेनेटिक परीक्षण उपलब्ध है। एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास लगभग आधे लोगों में पाया जाता है, जिन्हें PJS का पता चलता है। अन्य आधे का कोई पिछला पारिवारिक इतिहास नहीं है। PJS वाले लगभग सभी लोगों को उनके जीवनकाल में एक या अधिक संबद्ध कैंसर का निदान किया जाएगा।
STK11 जीन एक ट्यूमर शमन जीन है। यह जीन आमतौर पर कोशिका वृद्धि और कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करता है। एक व्यक्ति को कैंसर विकसित होने से पहले एक ट्यूमर शमन जीन की दोनों प्रतियां बदलनी चाहिए, या उत्परिवर्तित होना चाहिए। PJS के साथ, पहला उत्परिवर्तन माता या पिता से विरासत में मिला है और शरीर की सभी कोशिकाओं में जन्म से मौजूद है। इसे ए कहते हैं रोगाणु उत्परिवर्तन। एक व्यक्ति जिसके पास जर्मलाइन म्यूटेशन है, वह कैंसर का विकास करेगा और जहां कैंसर (ओं) का विकास होगा, वह इस बात पर निर्भर करता है कि दूसरा उत्परिवर्तन कहां (कौन सा सेल प्रकार) होता है। उदाहरण के लिए, यदि दूसरा उत्परिवर्तन स्तन में है, तो स्तन कैंसर विकसित हो सकता है। यदि यह बृहदान्त्र में है, तो बृहदान्त्र कैंसर विकसित हो सकता है। ट्यूमर के विकास की प्रक्रिया को वास्तव में कई विकास नियंत्रण जीनों में परिवर्तन की आवश्यकता होती है। STK11 की दोनों प्रतियों का नुकसान प्रक्रिया का पहला कदम है। इन अतिरिक्त म्यूटेशनों का क्या कारण है अज्ञात है। संभावित कारणों में रासायनिक, भौतिक, या जैविक पर्यावरणीय जोखिम शामिल हैं या सेल प्रतिकृति में त्रुटि हो सकती है।
कुछ लोग जिन्हें एक रोगाणु STK11 उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, वे कभी कैंसर का विकास नहीं करते हैं। इसका कारण यह है कि उन्हें जीन के कार्य को बाहर करने और ट्यूमर के गठन की प्रक्रिया शुरू करने के लिए आवश्यक दूसरा उत्परिवर्तन कभी नहीं मिलता है। यह एक परिवार में पीढ़ियों को छोड़ने के लिए कैंसर को प्रकट कर सकता है, जब वास्तव में, उत्परिवर्तन मौजूद होता है। म्यूटेशन वाले लोग, चाहे वे कैंसर का विकास करते हों, उनके पास अपने प्रत्येक बच्चे को म्यूटेशन पास करने का 50/50 मौका होता है।
यह याद रखना भी महत्वपूर्ण है कि STK11 जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित नहीं है। इसलिए, उत्परिवर्तन को माता की ओर से या परिवार के पिता के पक्ष से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।