ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा, भंगुर अस्थि रोग है

विषय

• लक्षण
• कारण
• इलाज

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई), जिसे आमतौर पर भंगुर हड्डी रोग कहा जाता है, एक बीमारी है जो कोलेजन प्रोटीन के उत्पादन में दोष का कारण बनती है। कोलेजन एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है जो शरीर का समर्थन करने में मदद करता है; इसे उस मचान की तरह समझें जिस पर शरीर बना है। कई प्रकार के कोलेजन हैं, जिनमें से सबसे प्रचुर प्रकार I कोलेजन है। टाइप I कोलेजन हड्डी में पाया जाता है, आंख का श्वेतपटल, स्नायुबंधन और दांत। ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण तब होता है जब टाइप I कोलेजन उत्पादन में दोष होता है।

लक्षण

जिन रोगियों में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता होती है, उनमें देखी जाने वाली विशिष्ट समस्याओं में हड्डी की नाजुकता, छोटा कद, स्कोलियोसिस, दांतों की खराबी, सुनने की कमी, छाले की सूजन और ढीले स्नायुबंधन शामिल हैं। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता को इसका अधिक सामान्य नाम, भंगुर हड्डी रोग हो जाता है क्योंकि इन बच्चों का अक्सर कई टूटी हड्डियों को बनाए रखने के बाद निदान किया जाता है।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण व्यक्तियों के बीच बहुत भिन्न होते हैं। कुछ बच्चों को जीवन में बहुत पहले ही पता चल जाता है, जबकि अन्य को स्थिति का पता लगाने के लिए अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकता है। कम-ऊर्जा चोटों के कारण कई फ्रैक्चरों को अंतर्निहित स्थिति का संदेह उठाना चाहिए जैसे कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता।

परंपरागत रूप से, ओस्टोजेनेसिस अपूर्ण को चार प्रमुख श्रेणियों में से एक में वर्गीकृत किया गया था:

• टाइप I: सबसे हल्का रूप; पूर्वस्कूली उम्र के बच्चों में देखा
• प्रकार II: जन्म के समय घातक
• प्रकार III: जन्म के समय देखा गया; कई फ्रैक्चर; अक्सर चलने में असमर्थ
• IV टाइप करें: टाइप I और टाइप III के बीच गंभीरता

पिछले एक दशक में, अतिरिक्त प्रकार के ऑस्टोजेनेसिस का भी वर्णन किया गया है। वर्तमान में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के 8 उप-प्रकार हैं।

कारण

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है जो शरीर को कोलेजन का उत्पादन करने के लिए निर्देशित करता है। ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता को या तो माता-पिता से पारित किया जा सकता है, जिसे बीमारी है, या यह एक बच्चे में एक सहज उत्परिवर्तन के रूप में हो सकता है। माता-पिता से पारित होने वाले ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के अधिकांश मामले एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो एक माता-पिता से आता है जिनके पास ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है, हालांकि कम संख्या में मामले अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और दोनों माता-पिता के जीन से आते हैं, न ही होने से। रोग।

इलाज

वर्तमान में, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार का प्राथमिक ध्यान चोटों को रोकने और स्वस्थ हड्डियों को बनाए रखने पर है। यह सुनिश्चित करना कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे एक पौष्टिक आहार खाते हैं, नियमित व्यायाम करते हैं, और एक स्वस्थ वजन बनाए रखना मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है। अक्सर ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों को एंबुलेटरी एड्स, ब्रेसेस या व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी।

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का सर्जिकल उपचार स्थिति और रोगी की उम्र की गंभीरता पर निर्भर करता है। बहुत छोटे बच्चों में, कई फ्रैक्चर का इलाज उसी तरह किया जाता है, जैसे कि बच्चे की कोई अंतर्निहित स्थिति नहीं थी। हालांकि, छोटी उम्र में भी फ्रैक्चर का सर्जिकल स्थिरीकरण अधिक सामान्य हो जाता है।

अस्थिजनन अपूर्णता वाले बच्चों में टूटी हड्डियों को अक्सर हड्डियों को स्थिर करने और विकृति को रोकने के लिए सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है। इंट्रामेडुलरी रॉडिंग, जहां एक धातु की छड़ को हड्डी के खोखले केंद्र के नीचे रखा जाता है, अक्सर इसका उपयोग नाजुक हड्डी का समर्थन करने और हड्डी की विकृति को रोकने के लिए किया जाता है। स्कोलियोसिस आमतौर पर आक्रामक रूप से इलाज किया जाता है क्योंकि समस्या ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में प्रगति करती है।

ऑस्टोजेनेसिस अपूर्णता के उपचार में दवाओं की भूमिका विकसित हो रही है, लेकिन हाल के अध्ययनों से बिस्फोस्फोनेट्स और कैल्शियम की खुराक के साथ उपचार का लाभ मिलता है। तर्क यह है कि इन उपचारों से हड्डी मजबूत होगी और फ्रैक्चर की आवृत्ति कम हो जाएगी। विकास हार्मोन और आनुवांशिक चिकित्सा के उपयोग में भी अनुसंधान किया जा रहा है।