अस्थिजनन अपूर्णता

विषय

• बच्चों में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?
• एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का क्या कारण है?
• एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण क्या हैं?
• एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान कैसे किया जाता है?
• एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का इलाज कैसे किया जाता है?
• एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की संभावित जटिलताओं क्या हैं?
• मैं अपने बच्चे को ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
• मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?

बच्चों में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता क्या है?

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्ण (ओआई) एक विरासत में मिली (आनुवांशिक) अस्थि विकार है जो जन्म के समय मौजूद है। इसे भंगुर हड्डी रोग के रूप में भी जाना जाता है। ओआई के साथ पैदा हुए बच्चे में नरम हड्डियां हो सकती हैं जो आसानी से टूटती हैं (फ्रैक्चर), सामान्य रूप से नहीं बनने वाली हड्डियां और अन्य समस्याएं। लक्षण और लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं।

कम से कम 8 विभिन्न प्रकार के रोग हैं। प्रकार बहुत भिन्न होते हैं, दोनों प्रकार और भीतर। वे विरासत के प्रकार (नीचे देखें), और संकेत और लक्षण पर आधारित हैं। इनमें एक्स-रे और अन्य इमेजिंग परीक्षणों पर निष्कर्ष शामिल हैं। OI प्रकार इस प्रकार हैं:

• टाइप I हल्के और सबसे आम प्रकार। लगभग 50% सभी प्रभावित बच्चों में यह प्रकार होता है। कुछ फ्रैक्चर और विकृति हैं

• टाइप II। सबसे गंभीर प्रकार। एक बच्चे के हाथ और पैर बहुत छोटे होते हैं, एक छोटी सी छाती और मुलायम खोपड़ी होती है। वह टूटी हड्डियों के साथ पैदा हो सकता है। उसका या कम जन्म वजन और फेफड़े भी हो सकते हैं जो अच्छी तरह से विकसित नहीं होते हैं। टाइप II OI वाला बच्चा आमतौर पर जन्म के हफ्तों के भीतर मर जाता है

  
  

• टाइप III। शिशुओं में सबसे गंभीर प्रकार जो नवजात शिशुओं के रूप में नहीं मरते हैं। जन्म के समय, एक बच्चे के हाथ और पैर सामान्य और हाथ, पैर और पसली के फ्रैक्चर की तुलना में थोड़े छोटे हो सकते हैं।एक बच्चे में सामान्य सिर, एक त्रिकोण-आकार का चेहरा, विकृत छाती और रीढ़ की हड्डी, और साँस लेने और निगलने की समस्याओं से बड़ा हो सकता है। ये लक्षण प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग होते हैं।

• IV टाइप करें। लक्षण हल्के और गंभीर के बीच होते हैं। जन्म के समय टाइप IV वाले बच्चे का निदान किया जा सकता है। रेंगने या चलने तक उसे कोई फ्रैक्चर नहीं हो सकता है। हो सकता है कि हाथ और पैर की हड्डियाँ सीधी न हों। वह सामान्य रूप से विकसित नहीं हो सकता है।

• वी। टाइप करें। टाइप IV के समान। लक्षण मध्यम से गंभीर हो सकते हैं। जिन क्षेत्रों में बड़ी हड्डियां फ्रैक्चर हैं, वहां घने क्षेत्रों (हाइपरट्रॉफिक कॉलस) का बढ़ना आम है

• टाइप VI। बहुत दुर्लभ। लक्षण मध्यम हैं। टाइप IV के समान।

• VII टाइप करें। आईवी या टाइप II जैसा हो सकता है। सामान्य ऊंचाई से कम होना आम बात है। सामान्य ऊपरी बांह और जांघों की तुलना में छोटा होना भी आम है।

  
  

• VIII टाइप करें। प्रकार II और III के समान। बहुत नरम हड्डियां और गंभीर विकास समस्याएं।

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का क्या कारण है?

जीन के माध्यम से OI को पारित किया जाता है। विभिन्न प्रकारों को अलग-अलग तरीकों से पारित किया जाता है। जीन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है। या जीन को एक जीन के अस्पष्टीकृत परिवर्तन (सहज उत्परिवर्तन) से पारित किया जा सकता है।

OI वाले अधिकांश शिशुओं में दो में से एक जीन का दोष होता है। ये जीन कोलेजन बनाने में मदद करते हैं। कोलेजन संयोजी ऊतक का एक मुख्य हिस्सा है जो हड्डियों सहित पूरे शरीर को जोड़ता है और समर्थन करता है। दोष के कारण, पर्याप्त कोलेजन नहीं है। या कोलेजन असामान्य है।

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण क्या हैं?

OI के लक्षण भीतर और प्रकार के बीच बहुत भिन्न होते हैं। OI के लक्षणों में शामिल हैं:

• आसानी से टूटी हुई हड्डियाँ

• हड्डियों की विकृति, जैसे कि पैरों का झुकना

• आंख के सफेद (स्केलेरा) का विघटन, रंग में नीला या ग्रे हो सकता है

  
  

• एक बैरल के आकार का छाती

• एक घुमावदार रीढ़

• त्रिकोण के आकार का चेहरा

• ढीले जोड़

• मांसपेशी में कमज़ोरी

• त्वचा जो आसानी से उखड़ जाती है

• जल्दी वयस्कता में सुनवाई हानि

• मुलायम, मुरझाया हुआ दांत

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण अन्य चिकित्सा स्थितियों की तरह दिख सकते हैं। हमेशा निदान के लिए अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे का स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास, आपके परिवार और गर्भावस्था के इतिहास और आपके बच्चे के वर्तमान लक्षणों के बारे में सवाल पूछेगा। वह या वह आपके बच्चे की जांच करेगा, ओआई के लक्षणों और लक्षणों की तलाश करेगा। OI के दुग्ध रूपों को एक बच्चे में निदान करना मुश्किल हो सकता है।

आपके शिशु का स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपको ओआई के निदान और उपचार में अनुभव के साथ विशेषज्ञों को संदर्भित कर सकता है। उदाहरण के लिए, आपके शिशु को आनुवांशिक स्थितियों (अनुवांशिकता) के विशेषज्ञ या अस्थि विकारों (आर्थोपेडिस्ट) में भेजा जा सकता है।

आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता या विशेषज्ञ निम्नलिखित नैदानिक ​​परीक्षणों की सिफारिश कर सकते हैं:

• एक्स-रे। ये कमजोर या विकृत हड्डियों और फ्रैक्चर जैसे कई बदलाव दिखा सकते हैं।

• लैब परीक्षण। रक्त, लार और त्वचा की जाँच की जा सकती है। परीक्षणों में जीन परीक्षण शामिल हो सकता है।

• डुअल एनर्जी एक्स-रे एब्सोर्पेटोमेट्री स्कैन (डीएक्सए या डीएक्सए स्कैन)। नरम करने के लिए जाँच करने के लिए हड्डियों की एक स्कैन।

• अस्थि बायोप्सी। हिपबोन के एक नमूने की जाँच की जाती है। इस परीक्षण के लिए नींद की दवा (सामान्य संज्ञाहरण) की आवश्यकता होती है।

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का इलाज कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे का स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इसके आधार पर सर्वोत्तम उपचार का पता लगाएगा:

• आपका बच्चा कितना बूढ़ा है

• आपके बच्चे का संपूर्ण स्वास्थ्य और चिकित्सा इतिहास

• आपका बच्चा कितना बीमार है

• आपका बच्चा कुछ दवाओं, उपचारों या उपचारों को कितनी अच्छी तरह से संभालता है

• यदि आपके बच्चे की स्थिति खराब होने की उम्मीद है

• आपकी राय और पसंद

उपचार का मुख्य लक्ष्य विकृति और फ्रैक्चर को रोकना है। और, एक बार जब आपका बच्चा बड़ा हो जाता है, तो उसे स्वतंत्र रूप से यथासंभव कार्य करने की अनुमति देने के लिए। लक्षणों को रोकने या सही करने के लिए उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• बिसफ़ॉस्फ़ोनेट दवाएं। ये दवाएं हैं जो हड्डियों को मजबूत करने और फ्रैक्चर को रोकने में मदद करती हैं। उनका उपयोग अधिकांश प्रकार के ओआई में किया जा सकता है। वे मुंह से या IV (अंतःशिरा रेखा) द्वारा एक नस में दिया जा सकता है।

• भंग की देखभाल। सबसे हल्की संभव सामग्री का उपयोग फ्रैक्चर वाली हड्डियों को डालने के लिए किया जाता है। आगे की समस्याओं को रोकने के लिए, यह अनुशंसा की जाती है कि एक बच्चा जल्द से जल्द प्रभावित क्षेत्र का उपयोग करना शुरू कर दे।

• आर्थोपेडिक उपचार। इसमें ब्रेसिंग और स्प्लिंग शामिल हो सकते हैं सर्जरी की जरूरत भी पड़ सकती है।

• Rodding। धातु की छड़ें जगह में पकड़ (स्थिर) और लंबी हड्डियों की विकृति को रोकने में मदद करने के लिए डाली जाती हैं।

• चिकित्सकीय प्रक्रिया। दांतों को दबाने, ब्रेसिज़ और सर्जरी सहित उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

• भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा। दोनों OI वाले शिशुओं और बच्चों में बहुत महत्वपूर्ण हैं।

• सहयोगी यन्त्र। बच्चों के बड़े होने पर व्हीलचेयर और अन्य कस्टम-निर्मित उपकरणों की आवश्यकता हो सकती है।

एक बच्चे में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता की संभावित जटिलताओं क्या हैं?

ओआईआई वाले बच्चे या बच्चे में जटिलताएं शरीर की अधिकांश प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं। विकासशील जटिलताओं का जोखिम आपके बच्चे के OI के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• श्वसन संक्रमण, जैसे कि निमोनिया

• हृदय की समस्याएं जैसे कि खराब हृदय वाल्व कार्य

• पथरी

• संयुक्त समस्याएं

• बहरापन

• आंखों की स्थिति और दृष्टि हानि

मैं अपने बच्चे को ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?

OI एक आजीवन स्थिति है। इसे प्रबंधित करने में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• भंग से बचना। यदि आपके शिशु के पास मध्यम से गंभीर ओआई है, तो उसे बहुत सावधानी से कपड़े उतारने, उतारने, कपड़े पहनने की जरूरत है। दिन भर में उसकी स्थिति बदल जानी चाहिए। जैसे-जैसे आपका शिशु बड़ा होता जाता है, उसे चोटों से बचने में मदद करना महत्वपूर्ण होगा। एक भौतिक या व्यावसायिक चिकित्सक, साथ ही साथ अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, मदद कर सकते हैं।

• संक्रमण से बचना। आपके बच्चे को जुकाम और अन्य श्वसन संक्रमण होने की अधिक संभावना हो सकती है। और वह संक्रमण से बीमार हो सकता है। सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे को उसके सभी टीके (प्रतिरक्षण) हैं। ठंड और फ्लू के मौसम के दौरान, भीड़ से दूर रहें। सुनिश्चित करें कि आप अपने हाथों को अच्छी तरह से धो लें। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उसे वैसा करना सिखाएं।

• दर्द से निपटना। फ्रैक्चर और विकृति बहुत दर्दनाक हो सकती है। दर्द की दवा या दर्द कम करने के अन्य तरीकों के बारे में अपने शिशु के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

• चुनौतियों से निपटना। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उसे भावनात्मक या शारीरिक चुनौतियाँ हो सकती हैं।

• नियमित मेडिकल और डेंटल चेकअप। आपके बच्चे को नियमित जांच और परीक्षण की आवश्यकता होगी। इनमें आंख और दंत परीक्षण शामिल हैं।

• वजन प्रबंधन। जब आपका बच्चा बड़ी उम्र का हो जाता है, तो वह शारीरिक गतिविधियों में कमी के कारण वजन बढ़ा सकता है।

मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?

यदि आपका बच्चा अपने शिशु के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को बुलाता है:

• घायल है

• उसके व्यवहार में परिवर्तन होता है जिसका मतलब चोट या अन्य समस्या हो सकती है। उदाहरण के लिए, आपका बच्चा उधम मचाता या चिड़चिड़ा हो सकता है।

• सर्दी या फ्लू के लक्षण हैं, जैसे बुखार या खांसी

भंगुर अस्थि रोग के साथ रहना

10 साल की उम्र तक, नताली ब्रोश पहले ही 19 हड्डियों को तोड़ चुकी थीं और सात सर्जरी कर चुकी थीं। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के साथ जन्मे, नताली की हड्डियां सामान्य से अधिक कमजोर होती हैं और फ्रैक्चर होने का खतरा अधिक होता है। लेकिन जॉन्स हॉपकिन्स चिल्ड्रन सेंटर के आर्थोपेडिक विशेषज्ञों से अभिनव, गुणवत्तापरक देखभाल प्राप्त करने से नताली को नियमित 10 साल की उम्र जीने में मदद मिलती है। देखिए कि नताली और उसका परिवार किस तरह की देखभाल से प्रभावित हुआ है।