विषय
ओलियर रोग एक ऐसी स्थिति है जो शरीर के कंकाल प्रणाली को प्रभावित करती है। जिन लोगों को ओलीयर बीमारी होती है, वे कई सौम्य उपास्थि ट्यूमर विकसित करते हैं जिन्हें एनचोंड्रोमास कहा जाता है। ये सौम्य वृद्धि अचेतन हैं, लेकिन वे पूरे कंकाल में हो सकते हैं। वे आमतौर पर अंगों में पाए जाते हैं, विशेष रूप से हाथ और पैर, लेकिन खोपड़ी, पसलियों और कशेरुकाओं में भी हो सकते हैं।ट्यूमर या तो सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) या घातक (कैंसर) हो सकता है। कैंसर के ट्यूमर वे होते हैं जो पूरे शरीर में फैल जाते हैं। सौम्य वृद्धि, जैसे कि इन एन्कंड्रोमस, एक स्थान से दूसरे स्थान पर नहीं फैलते हैं। हालांकि, ओलियर रोग वाले लोगों में, एन्कोन्ड्रोमोमा पूरे शरीर में कई स्थानों पर दिखाई देते हैं। इसके अलावा, ये उपास्थि वृद्धि सौम्य होती हैं जब वे शुरू होती हैं, लेकिन वे समय के साथ कैंसर (घातक) बन सकते हैं। यदि वे कैंसरग्रस्त हो जाते हैं, तो उन्हें चोंड्रोसारकोमा कहा जाता है।
ओलेर रोग एक ऐसी स्थिति है जो कंकाल प्रणाली, हमारे शरीर के ढांचे को प्रभावित करती है। कंकाल प्रणाली को बदलने वाली परिस्थितियां हमारे स्वरूप और हमारे शरीर को स्थानांतरित करने के तरीके पर प्रभाव डाल सकती हैं।
ओलेर रोग वाले लोग लक्षणों को नोटिस कर सकते हैं जो उनके शरीर की उपस्थिति और आंदोलन को प्रभावित करते हैं। हालांकि, ओलेर रोग बुद्धि या जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है। यह एक दुर्लभ स्थिति है जो प्रत्येक 100,000 लोगों में से लगभग 1 में होती है। अन्य नाम जिन्हें ओलेर रोग कहा जा सकता है उनमें मल्टीपल एन्कोन्ड्रोमैटोसिस या डिस्कोंड्रोप्लासिया शामिल हैं।
लक्षण
हड्डी के भीतर सौम्य वृद्धि के परिणामस्वरूप ओलेर रोग के लक्षण दिखाई देते हैं। जो विकास होता है वह उपास्थि कोशिकाओं के रूप में शुरू होता है जो एक अप्रत्याशित स्थान पर फैलता है। वृद्धि हड्डी के अंदर हो सकती है, या हड्डी से परियोजना हो सकती है।
एंचोंड्रोमा के होने का सबसे आम स्थान हाथों और पैरों के भीतर है। कई मामलों में, एन्कोन्ड्रोमस किसी भी लक्षण का कारण नहीं होता है, और यह भी ध्यान नहीं दिया जा सकता है। हालांकि, ओलियर रोग में, एन्कोन्ड्रोमास आमतौर पर ध्यान देने योग्य होते हैं और हड्डी में काफी विकृत हो सकते हैं। इस कारण से, हड्डी की विकृति के परिणामस्वरूप ओलेर रोग वाले लोगों का अक्सर एक छोटा कद होता है।
जैसा कि एन्कंड्रोमोमा आकार में बढ़ता है, वे हड्डी के साथ अनियमित अनुमानों का कारण बन सकते हैं। ये हाथ और पैरों में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं, लेकिन कंकाल में कहीं और भी हो सकते हैं। अक्सर, शरीर का एक पक्ष असंगत रूप से प्रभावित होता है। शुरुआत की विशिष्ट आयु, आकार, ट्यूमर की संख्या, और एन्कोन्ड्रोमस का स्थान ओविएर रोग वाले लोगों में व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।
दर्द एक सौम्य enchondroma का सामान्य लक्षण नहीं है, लेकिन यह हो सकता है। दर्द कभी-कभी तब होता है जब एक एन्कोन्ड्रोमा एक कण्डरा, तंत्रिका, या कंकाल के आसपास की अन्य संरचना में जलन पैदा करता है।
दर्द भी हो सकता है अगर एक एन्कोन्ड्रोमा हड्डी को कमजोर करने का कारण बनता है, जिससे हड्डी का फ्रैक्चर होता है। इस प्रकार के फ्रैक्चर को पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर कहा जाता है और तब होता है जब एक ट्यूमर हड्डी को महत्वपूर्ण रूप से कमजोर करता है। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर कभी-कभी हड्डी की खराबी के परिणामस्वरूप कम से कम आघात के साथ हो सकते हैं जहां ट्यूमर ने सामान्य हड्डी संरचना को मिटा दिया है।
अंत में, दर्द ट्यूमर के घातक परिवर्तन के विकास का संकेत हो सकता है।यह तब होता है जब एक ट्यूमर जो एक सौम्य एनकोन्ड्रोमा के रूप में शुरू होता है, घातक चोंड्रोसारकोमा में बदल जाता है। ऑलियर बीमारी वाले लोगों को यह सुनिश्चित करने के लिए उनके ट्यूमर की निगरानी करने की आवश्यकता हो सकती है कि घातक परिवर्तन का कोई संकेत नहीं है।
ओफ़ियर रोग से संबंधित एक स्थिति, जिसे माफ़ूची सिंड्रोम कहा जाता है, कंकाल प्रणाली में स्थित कई एन्कोन्ड्रोमोंस के साथ भी होती है। ओलेर रोग और माफ़ूची सिंड्रोम के बीच अंतर यह है कि माफ़ूची सिंड्रोम के मामले में, त्वचा के नीचे रक्त वाहिकाओं की असामान्यताएं भी होती हैं, जिन्हें हेमांगीओमास कहा जाता है। ये हेमांगीओमास त्वचा के नीचे लाल या बैंगनी रंग का विकास करते हैं।
कारण
ओलेर रोग एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह स्थिति परिवारों के भीतर विरासत में मिली या फैली नहीं है; बल्कि, उत्परिवर्तन अनायास होता है।
ओलेर रोग वाले लोगों में, उत्परिवर्तन जन्म से पहले, विकास में बहुत जल्दी होता है, और इसलिए पूरे शरीर में पाया जाता है, बजाय किसी के पास जो एक भी एंकोन्ड्रोमा है जहां उत्परिवर्तन जीवन में बाद में हुआ।
क्योंकि भ्रूण के विकास के दौरान आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, पूरे शरीर में कोशिकाओं के लिए असामान्य उत्परिवर्तन पारित किया जाता है। यदि यह उत्परिवर्तन जीवन में बाद में हुआ, तो कई एन्कोन्ड्रोमों की स्थिति उत्पन्न नहीं होगी। हालाँकि, क्योंकि यह विकास की शुरुआत में होता है, एन्कोन्ड्रोमास को कई स्थानों पर देखा जा सकता है।
Ollier रोग वाले लोगों में उत्परिवर्तन IDH1 या IDH2 नामक एक एंजाइम के लिए होता है। ये एंजाइम एक यौगिक को आइसोसिट्रेट नामक एक अन्य यौगिक में परिवर्तित करते हैं जिसे 2-किटोग्लूटारेट कहा जाता है। इन म्यूटेशनों का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं, हालांकि इन परीक्षणों का नैदानिक महत्व अभी स्पष्ट नहीं है। परीक्षण के परिणाम उपचार का मार्गदर्शन करने में मदद नहीं करते हैं और न ही वे पूर्वानुमान संबंधी जानकारी प्रदान करते हैं।
निदान
ओलिएर रोग का निदान आमतौर पर बचपन के दौरान किया जाता है। आमतौर पर जन्म के समय लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं, हालांकि कभी-कभी बचपन में कंकाल की असामान्यता पर ध्यान दिया जाएगा।
आम तौर पर, 5 वर्ष की आयु के आसपास, कई एन्कोन्ड्रोमों के बोनी अनुमानों को नोट किया जाता है। बचपन के विकास के दौरान एन्कोन्ड्रोमास बिगड़ सकता है। आमतौर पर, जब वयस्कता में कंकाल बढ़ना बंद हो जाता है, तो ओलेर रोग के लक्षण स्थिर हो जाएंगे।
एक एन्कोन्ड्रोमा आम तौर पर एक एक्स-रे पर दिखाई देता है। एक्स-रे असामान्य हड्डी और उपास्थि वृद्धि का पता लगाने में एक उपयोगी परीक्षण है और हड्डी के कमजोर होने की डिग्री का आकलन करने के लिए भी उपयोगी है।
एमआरआई परीक्षण कभी-कभी एक विशिष्ट एन्कोन्ड्रोमा पर बेहतर देखने के लिए प्राप्त किया जाता है। कभी-कभी एमआरआई परीक्षण एक एन्कोन्ड्रोमा के घातक परिवर्तन के चोंड्रोसारकोमा में होने की संभावना का संकेत दे सकता है।
अन्य परीक्षण प्राप्त किए जा सकते हैं, खासकर अगर ट्यूमर के परिणामस्वरूप हड्डी के कमजोर होने की डिग्री के लिए चिंता है। इन परीक्षणों में कैट स्कैन और बोन स्कैन शामिल हो सकते हैं।
इलाज
Ollier रोग को रोकने या रोकने के लिए कोई उपचार नहीं है। यह एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन है जो केवल एन्कोन्ड्रोमस के गठन के बाद पता चलता है। Ollier रोग का उपचार समस्याग्रस्त एन्कोन्ड्रोमस को संबोधित करना है।
कभी-कभी कंकाल की विकृति के परिणामस्वरूप उपचार होता है, अन्य बार हड्डी कमजोर होने के कारण। यदि एक विकृति होती है जो संयुक्त के असामान्य कार्य का कारण बनती है, तो एक एन्कोन्ड्रोमा हटाया जा सकता है। यदि एक एन्कोन्ड्रोमा हड्डी के कमजोर होने का कारण बन रहा है जो पैथोलॉजिक फ्रैक्चर का कारण बन सकता है, तो एन्कोन्ड्रोम को उस स्थिति में भी हटाया जा सकता है।
उपचार के होने का दूसरा कारण यह है कि अगर चोंड्रोसारकोमा में एक एन्कोन्ड्रोमस के घातक परिवर्तन के विकास के बारे में चिंता है। यह पता लगाना मुश्किल हो सकता है, और यह जानना कि कब एंकोन्ड्रोमा अधिक आक्रामक हो रहा है कभी-कभी स्पष्ट नहीं होता है। दर्दनाक दर्द और एन्कोन्ड्रोमा का बढ़ता आकार ऐसे संकेत हैं जो घातक परिवर्तन के अनुरूप हो सकते हैं। इन मामलों में, एन्कोन्ड्रोमा को हटाया जा सकता है।
एक एन्कोन्ड्रोमा को हटाने के लिए सर्जिकल उपचार उस विशिष्ट ट्यूमर के स्थान पर आकार पर निर्भर करेगा जिसका इलाज किया जा रहा है। कभी-कभी सर्जिकल प्रक्रिया असामान्य उपास्थि के ट्यूमर को हटाने के रूप में सरल होती है, अन्य बार उपचार अधिक महत्वपूर्ण होगा।
यदि हड्डी और उपास्थि के असामान्य क्षेत्र को हटाने से हड्डी कमजोर होती है, तो आपका सर्जन शेष हड्डी को भी स्थिर करेगा। फिर से, हड्डी को स्थिर करने के कई तरीके हैं, जिसमें प्लेट और शिकंजा, धातु की छड़ें, और यहां तक कि हड्डी ग्राफ्ट भी शामिल है जो क्षेत्र में सामान्य हड्डी के विकास को उत्तेजित करता है।
आपकी स्थिति को संबोधित करने के लिए विशिष्ट सर्जिकल प्रक्रिया संभवतः ट्यूमर के आकार और स्थान के आधार पर भिन्न होगी। एक एन्कोन्ड्रोमा को हटाने के बाद, एक संभावना है कि ट्यूमर पुनरावृत्ति कर सकता है। उस कारण से, आपका सर्जन असामान्य कार्टिलेज कोशिकाओं के सभी उन्मूलन के प्रयास के लिए सर्जरी के समय अतिरिक्त उपचार प्रदान करने का विकल्प चुन सकता है।
परछती
ओलेर रोग वाले लोग कभी-कभी कंकाल विकृतियों के परिणामस्वरूप सीमित होते हैं। इससे कुछ गतिविधियों के साथ दर्द हो सकता है, कंकाल प्रणाली की गति में सीमाएं और मांसपेशियों का थोड़ा कमजोर हो सकता है।
हालांकि, ऑलियर बीमारी वाले अधिकांश लोग बहुत सामान्य जीवन जीते हैं, और जबकि उन्हें अपने एन्कोन्ड्रोमास के घातक परिवर्तन के कोई संकेत सुनिश्चित करने के लिए निगरानी की आवश्यकता होती है, कोई बड़ी सीमाएं नहीं होनी चाहिए। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ओलेर रोग वाले लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है।
Ollier रोग वाले लोगों को संतान को नीचे की स्थिति से गुजरने के बारे में चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। क्योंकि यह एक सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के रूप में होता है, यह परिवारों के माध्यम से विरासत में नहीं मिला है।
बहुत से एक शब्द
ओलेर रोग एक ऐसी स्थिति है जो भ्रूण के विकास के दौरान उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होती है, जो हड्डी के भीतर कई सौम्य उपास्थि के विकास के लिए अग्रणी होती है। हालांकि ये वृद्धि कंकाल प्रणाली के गठन के साथ कुछ समस्याएं पैदा कर सकती हैं और कुछ आंदोलनों और कार्यों में सीमाओं को जन्म दे सकती हैं, अधिकांश भाग के लिए, ओलेर रोग वाले लोग बहुत सामान्य जीवन जी सकते हैं।
ओलेर रोग वाले लोगों में प्रमुख चिंताएं पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के कारण हड्डी के कमजोर होने की संभावना है, और एन्डोन्ड्रोमा के घातक परिवर्तन का चोंड्रोसारकोमा में विकास। इन कारणों से, ओलियर रोग वाले लोगों को अपने एन्कोन्ड्रोमास की नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है, लेकिन यह एक सामान्य जीवन में हस्तक्षेप नहीं करना चाहिए।