विषय
नोनान सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो एक विशिष्ट शारीरिक उपस्थिति के साथ-साथ शारीरिक परिवर्तन भी पैदा करती है जो शरीर के कार्य को कई तरह से प्रभावित करती है। एक दुर्लभ बीमारी के रूप में नामित, यह अनुमान है कि यह स्थिति 1000 में से लगभग 2500 लोगों को प्रभावित करती है। नूनन सिंड्रोम किसी विशेष भौगोलिक क्षेत्र या जातीय समूह से जुड़ा नहीं है।जबकि नूनन सिंड्रोम जीवन-धमकी नहीं है, यदि आपके पास ऐसी स्थिति है जिसमें आप अपने जीवनकाल के दौरान हृदय रोग, रक्तस्राव विकारों और कुछ प्रकार के कैंसर सहित संबंधित बीमारियों का अनुभव कर सकते हैं। इन संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं का पूर्वानुमान नूनन सिंड्रोम के साथ किया जाता है। यदि आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने और गंभीर परिणामों का कारण बनने से पहले उठने वाले किसी भी चिकित्सा मुद्दों के लिए समय पर उपचार प्राप्त करने के लिए चिकित्सा यात्राओं का समय निर्धारित करते हैं तो आपका परिणाम बेहतर होगा।
पहचान
नूनन सिंड्रोम की पहचान कई संबद्ध अभिव्यक्तियों की मान्यता पर आधारित है। बीमारी की गंभीरता में एक सीमा हो सकती है, और कुछ लोगों में अधिक स्पष्ट शारीरिक विशेषताएं या दूसरों की तुलना में अधिक स्वास्थ्य प्रभाव हो सकता है।
यदि आप पहले से ही जानते हैं कि आपके पास परिवार के सदस्य हैं जिन्हें नूनन सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो इससे आपको संकेत मिलने का संकेत मिल सकता है जिससे आपको या आपके बच्चे को प्रभावित हो सकता है। आपके डॉक्टर ने बीमारी की शारीरिक विशेषताओं, लक्षणों और स्वास्थ्य पहलुओं के संयोजन को मान्यता दी हो सकती है। स्थिति के संकेतों की पहचान करने के बाद अगला कदम आगे की जांच के साथ आगे बढ़ना है कि क्या आपके या आपके बच्चे में नूनन सिंड्रोम है।
विशेषताएँ
नूनन सिंड्रोम शरीर के अंदर और बाहर दोनों जगह प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्थिति के भौतिक लक्षणों के साथ-साथ स्थिति के कारण होने वाली चिकित्सा समस्याएं भी दिखाई देती हैं।
- भौतिक उपस्थिति: किसी के चेहरे और शारीरिक विशेषताएं जिनके पास नूनन सिंड्रोम है, वे काफी असामान्य प्रतीत हो सकते हैं, या काफी सामान्य शारीरिक विशेषताओं के लिए प्रकट हो सकते हैं। इस स्थिति से जुड़े सबसे स्पष्ट भौतिक विवरण सामान्य सिर के आकार से बड़े होते हैं, आँखें जो अलग-अलग होती हैं, और औसत ऊंचाई से कुछ कम होती हैं।
- सिर: नूनन सिंड्रोम के साथ रहने वाले व्यक्ति के चेहरे और सिर को अक्सर त्रिकोणीय आकार के रूप में वर्णित किया जाता है क्योंकि माथे छोटे जबड़े और ठोड़ी की तुलना में आनुपातिक रूप से बड़ा होता है।
- आंखें: आँखों को नीचे की ओर झुका हुआ देखा जाता है, कभी-कभी ऐसा आभास होता है जो चेहरे के किनारे पर लपेटता हुआ प्रतीत होता है। पलकें मोटी हो सकती हैं, जिससे त्वचा की गहरी तह बन सकती है।
- गरदन: नूनान सिंड्रोम भी एक वेब गर्दन से जुड़ा हुआ है, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति से प्रभावित लोगों की त्वचा के साथ सामान्य गर्दन की तुलना में अधिक मोटी हो सकती है जो ऊपरी छाती और जबड़े के बीच "वेब" के रूप में दिखाई देती हैं।
- सूजन: कुछ लोग जिनके पास नूनन सिंड्रोम है, उन्हें शरीर, हाथ, पैर या उंगलियों में सूजन का अनुभव हो सकता है। यह शिशुओं के साथ-साथ उन वयस्कों में भी वर्णित किया गया है जिनके पास नूनन सिंड्रोम है और यह एडिमा के कारण होता है, जो तरल पदार्थ का निर्माण होता है।
- छोटी ऊंचाई और उंगलियां: संस्कृतियों में, जिन लोगों में नूनन सिंड्रोम होता है, वे औसत से कम पाए जाते हैं, और उनकी छोटी उंगलियां भी हो सकती हैं। इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय औसत से छोटे नहीं होते हैं, लेकिन शैशवावस्था के दौरान धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और इसलिए कम ऊंचाई ऐसी चीज है जो बचपन या प्रारंभिक बचपन के दौरान ध्यान देने योग्य हो जाती है।
जबकि नूनन सिंड्रोम आमतौर पर कुछ चेहरे की विशेषताओं और शरीर के प्रकार से जुड़ा होता है, लेकिन इन विशेषताओं के प्रकट होने की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है। इसलिए चेहरे और शरीर की बनावट मज़बूती से यह निर्धारित नहीं कर सकती है कि किसी को निश्चित रूप से नूनन सिंड्रोम है या नहीं।
लक्षण
इस स्थिति के कई लक्षण हैं, और वे उन सभी को प्रभावित कर सकते हैं या नहीं कर सकते हैं जिनके पास नूनन सिंड्रोम है।
- खाने में दिक्कत: कुछ बच्चे जिनके पास नोनान सिंड्रोम है, वे समान उम्र के सामान्य शिशुओं के समान नहीं खा सकते हैं, और इससे वजन बढ़ने और देरी से बढ़ने में परेशानी हो सकती है।
- हृदय की समस्याएं: नूनन सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम स्वास्थ्य चिंता एक हृदय समस्या है जिसे फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस कहा जाता है। यह समस्या हृदय से फेफड़ों तक रक्त के प्रवाह में बाधा डालती है, जिसके परिणामस्वरूप थकान, सांस लेने में तकलीफ या होंठ या उंगलियों का नीला दिखाई देना जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। थोड़ी देर के बाद, अनुपचारित फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस वाले लोगों में एक बढ़े हुए दिल का विकास हो सकता है, जिससे थकान भी होती है और हृदय की गंभीर समस्याएं, जैसे कि दिल की विफलता, समय के साथ आगे बढ़ सकती है। हाइपरट्रॉफिक ऑब्सट्रक्टिव कार्डियोमायोपैथी, अलिंद सेप्टल दोष और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष सहित नूनन सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य हृदय दोष भी हैं।
- ब्रूसिंग या रक्तस्राव: नूनन सिंड्रोम से रक्त के थक्के जमने की समस्या हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक चोट लगने के साथ-साथ चोट लगने के बाद सामान्य समय से अधिक समय तक रक्तस्राव होता है।
- दृष्टि परिवर्तन: नोनान सिंड्रोम वाले कम से कम आधे बच्चों को दृष्टि और आंखों की गति के साथ समस्याएं होती हैं, जैसे कि एक आलसी आंख या विचलित आंख।
- कमजोर हड्डियाँ: जिन बच्चों और वयस्कों में नोनान सिंड्रोम होता है, उन्हें हड्डियों के निर्माण और हड्डियों की मजबूती की समस्या हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप नाजुक हड्डियां सामान्य से अधिक आसानी से टूट सकती हैं या जिसके परिणामस्वरूप शरीर की असामान्य संरचना हो सकती है, विशेषकर छाती की। बोनोन सिंड्रोम के साथ होने वाली असामान्य हड्डी संरचना का एक उदाहरण ऊपरी छाती में एक गहरा "पिट" है। यह स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है, और यह उन सभी को प्रभावित नहीं करता है जिनके पास नूनन सिंड्रोम है।
- यौन परिपक्वता: जिन लड़कों और लड़कियों में नूनन सिंड्रोम होता है, वे विलंबित यौवन का अनुभव कर सकते हैं। कुछ लड़कों में अंडकोष का अंडकोष होता है और जीवन में बाद में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।
- सीखने में देरी: सीखने के विकारों और नूनान सिंड्रोम के बीच एक संबंध है, हालांकि लिंक मजबूत नहीं है। सामान्य तौर पर, नूनन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के संज्ञानात्मक विकास के बारे में वर्तमान जानकारी बताती है कि जिन बच्चों की स्थिति में लर्निंग डिसेबिलिटी होने की संभावना औसत से अधिक है, हालाँकि यह उन बच्चों और वयस्कों के लिए अधिक सामान्य है जिनके पास नूनन सिंड्रोम है औसत बौद्धिक होने के लिए क्षमता और इसके बाद के औसत बौद्धिक क्षमता को भी देखा गया है।
निदान
नूनन सिंड्रोम का सबसे निश्चित प्रमाण एक आनुवंशिक परीक्षण है। हालांकि, यह अनुमान लगाया जाता है कि 20 से 40 प्रतिशत लोगों के बीच, जो नोनोन सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनके पास हालत का पारिवारिक इतिहास नहीं है या आनुवांशिक परीक्षण से पता नहीं लगने वाली विशिष्ट असामान्यताएं हैं। कभी-कभी, अन्य परीक्षण और अवलोकन कर सकते हैं। निदान।
- प्रयोगशाला में परीक्षण: ब्लड-क्लॉटिंग फ़ंक्शन का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण उन लोगों में सामान्य या असामान्य हो सकता है जिनके पास नूनन सिंड्रोम है। रक्त परीक्षण के बीच एक मजबूत सहसंबंध नहीं है जो रक्त के थक्के और चोट या रक्तस्राव के लक्षणों का आकलन करता है।
- दिल समारोह परीक्षण: फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के निदान के साथ-साथ अन्य हृदय दोष जो नूनन सिंड्रोम से जुड़े हैं, इस स्थिति के निदान का समर्थन कर सकते हैं। हालांकि, हृदय की सभी स्थितियां जो इस सिंड्रोम से जुड़ी हैं, अन्य परिस्थितियों में भी हो सकती हैं; हृदय की स्थितियों में से एक की पहचान नूनन सिंड्रोम की पुष्टि नहीं करती है, और हृदय की समस्या की अनुपस्थिति का मतलब यह नहीं है कि किसी व्यक्ति को नूनन सिंड्रोम नहीं है।
- आनुवंशिक परीक्षण: कई जीन हैं जो नूनन सिंड्रोम से जुड़े हैं, और यदि इन जीनों की पहचान की जाती है, विशेष रूप से परिवार के सदस्यों के बीच, तो यह सिंड्रोम की नैदानिक पुष्टि हो सकती है।
क्या उम्मीद
नूनान सिंड्रोम के साथ जीवन प्रत्याशा सामान्य रूप से सामान्य है, लेकिन स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं जिन्हें चिकित्सा या शल्य चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है।
- रक्तस्राव के परिणामस्वरूप रक्त की कमी हो सकती है, जिससे थकान के लक्षण हो सकते हैं। कम सामान्यतः, अत्यधिक रक्तस्राव से रक्त के संक्रमण के लिए चेतना या आपातकालीन आवश्यकता का नुकसान हो सकता है।
- हृदय रोग नूनन सिंड्रोम का सबसे आम स्वास्थ्य प्रभाव है। हृदय रोग के परिणामस्वरूप दिल की विफलता हो सकती है, और इसलिए यदि आप या आपके बच्चे में नूनन सिंड्रोम है, तो हृदय रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित अनुवर्ती कार्रवाई करना महत्वपूर्ण है।
- यदि आपके पास नूनन सिंड्रोम है, तो कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से रक्त कैंसर, जैसे किशोर मायलोमानोसाइटिक ल्यूकेमिया और न्यूरोब्लास्टोमा की संभावना बढ़ जाती है।
इलाज
नूनन सिंड्रोम का उपचार रोग के कई पहलुओं पर केंद्रित है।
- हृदय की गंभीर समस्याओं को रोकना: दिल की समस्याओं का शीघ्र निदान और प्रबंधन दीर्घकालिक स्वास्थ्य परिणामों को रोक सकता है। हृदय की स्थिति, दवा, सर्जरी या नज़दीकी अवलोकन की गंभीरता और प्रकार के आधार पर आपके लिए सबसे अच्छा विकल्प हो सकता है।
- चिकित्सा जटिलताओं की पहचान करना और उनका उपचार करना: नोनान सिंड्रोम रक्तस्राव से लेकर बांझपन से लेकर कैंसर तक विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं से जुड़ा है। अब तक, कोई भी परीक्षण नहीं है जो यह अनुमान लगा सकता है कि क्या आप शरीर को प्रभावित करने से पहले इन समस्याओं में से एक का विकास करेंगे। करीबी चिकित्सा देखभाल में नियमित रूप से निर्धारित चिकित्सा यात्राएं शामिल हैं ताकि आपका डॉक्टर आपके मेडिकल इतिहास और शारीरिक परीक्षाओं के माध्यम से उभरती समस्याओं की पहचान कर सके, जबकि वे अभी भी उपचार योग्य हैं।
- सामान्य वृद्धि को बढ़ावा देना: ग्रोथ हार्मोन का उपयोग कुछ बच्चों में किया गया है जिनके पास नोओन सिंड्रोम है, जो विकास को प्रोत्साहित करने का एक तरीका है, जो इष्टतम ऊंचाई और हड्डी के आकार और संरचना को प्राप्त करने में मदद करता है। जबकि ग्रोथ हार्मोन का उपयोग नोओन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए एक सफल रणनीति के रूप में किया गया है, विकास हार्मोन के स्तर के साथ-साथ अन्य हार्मोन ऐसे लोगों के लिए असामान्य नहीं हैं जिनके पास यह स्थिति है।
- आनुवांशिक परामर्श: यह स्थिति आमतौर पर वंशानुगत होती है और कुछ माता-पिता परिवार की योजना बनाते समय कुछ बीमारियों जैसे कि नूनान सिंड्रोम के जोखिम के बारे में अधिक से अधिक जानकारी चाहते हो सकते हैं।
कारण
नूनान सिंड्रोम शारीरिक विशेषताओं और स्वास्थ्य समस्याओं का एक संयोजन है जो एक प्रोटीन दोष में निहित है जो अक्सर एक आनुवंशिक असामान्यता के कारण होता है।
आनुवंशिक असामान्यता एक प्रोटीन को बदल देती है जो उस दर को संशोधित करने में शामिल होती है जिस पर शरीर बढ़ता है।
यह प्रोटीन विशेष रूप से आरएएस-एमएपीके (माइटोजेन-एक्टिवेटेड प्रोटीन किनेज) सिग्नल ट्रांसडक्शन पाथवे में कार्य करता है, जो सेल डिवीजन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि मानव शरीर कोशिका विभाजन की प्रक्रिया से बढ़ता है, जो पहले से मौजूद कोशिकाओं से नए मानव कोशिकाओं का उत्पादन होता है। कोशिका विभाजन अनिवार्य रूप से एक के बजाय दो कोशिकाओं में परिणत होता है, जो शरीर के बढ़ते भागों का उत्पादन करता है। यह विशेष रूप से बचपन और बचपन के दौरान महत्वपूर्ण है जब एक व्यक्ति आकार में बढ़ रहा है। लेकिन शरीर की मरम्मत के रूप में सेल विभाजन जीवन भर जारी रहता है, पुनर्जीवित होता है, और नवीनीकृत होता है। इसका मतलब है कि कोशिका विभाजन की समस्याएं पूरे शरीर में कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। यही कारण है कि नूनन सिंड्रोम में बहुत सारे जुड़े हुए शारीरिक और कॉस्मेटिक अभिव्यक्तियाँ हैं।
क्योंकि Noonan सिंड्रोम RAS-MAPK में परिवर्तन के कारण होता है, इसे विशेष रूप से RASopathy कहा जाता है। कई RASopathies हैं, और वे सभी अपेक्षाकृत असामान्य विकार हैं।
जीन और आनुवंशिकता
नूनन सिंड्रोम की प्रोटीन की खराबी आनुवंशिक दोष के कारण होती है। इसका मतलब यह है कि शरीर में जिन जीनों में प्रोटीन के लिए कोड नूनन सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार होता है, उनमें एक दोषपूर्ण कोड होता है, जिसे आमतौर पर म्यूटेशन कहा जाता है। उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत होता है, लेकिन यह सहज हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से विरासत में मिले बिना हुआ।
यह पता चला है कि चार अलग-अलग जीन असामान्यताएं हैं जो नूनन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। ये जीन PTPN11 जीन, SOS1 जीन, RAF1 जीन और RIT1 जीन हैं, जिनमें PTPN11 जीन के दोषों के साथ नूनन सिंड्रोम के लगभग 50% उदाहरण हैं। यदि कोई व्यक्ति इन 4 जीन असामान्यताओं में से किसी को विरासत में प्राप्त करता है या विकसित करता है, तो नूनान सिंड्रोम होने की उम्मीद है।
स्थिति को एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के रूप में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यदि एक माता-पिता को बीमारी है, तो बच्चे को भी बीमारी होगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक माता-पिता से इस विशेष आनुवंशिक असामान्यता की विरासत आरएएस-एमएपीके प्रोटीन उत्पादन में एक दोष का कारण बनती है, जिसकी भरपाई नहीं की जा सकती है, भले ही एक व्यक्ति को प्रोटीन के सामान्य उत्पादन के लिए एक जीन भी विरासत में मिला हो।
छिटपुट नोनान सिंड्रोम के उदाहरण हैं, जिसका अर्थ है कि आनुवांशिक असामान्यता एक ऐसे बच्चे में पैदा हो सकती है, जो माता-पिता से स्थिति को विरासत में नहीं मिला था। एक व्यक्ति जिसके पास छिटपुट नोनान सिंड्रोम है, इस स्थिति के साथ एक बच्चा हो सकता है क्योंकि एक प्रभावित व्यक्ति के बच्चे नई आनुवंशिक असामान्यता का वारिस कर सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
यदि आपके या आपके बच्चे के पास नूनन सिंड्रोम है, तो अपने चिकित्सक के साथ नियमित दौरे बनाए रखना और इससे जुड़े लक्षणों को पहचानना सीखना है। कुछ व्यक्तियों और परिवारों को जिनके दुर्लभ रोग हैं जैसे कि नूनन सिंड्रोम, को वकालत समूहों और सहायता समूहों से जुड़ने में मदद मिलती है, जो स्थिति के बारे में संसाधन खोजने के लिए अद्यतन जानकारी और कठिन प्रदान कर सकते हैं। इसके अतिरिक्त, आप अपने डॉक्टर से नवीनतम प्रयोगात्मक परीक्षणों के बारे में पूछना चाह सकते हैं ताकि आप नए उपचारों के बारे में जान सकें और संभवत: स्वयं एक शोध परीक्षण में भाग लें।