मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जिसे कभी-कभी मायोटोनिक डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है, एक प्रकार की पेशी डिस्ट्रोफी है। यह अनुमान है कि दुनिया भर में 8,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है। टाइप 1 (डीएम 1) और टाइप 2 (डीएम 2) के रूप में वर्णित मायोटोनिक मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के दो प्रकार हैं। DM 1 को स्टीनर्ट की बीमारी भी कहा जाता है।

मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कंकाल की मांसपेशियों और हृदय सहित आंतरिक अंगों की कमजोरी, मांसपेशियों को जो कि सांस लेने की शक्ति है, और पाचन तंत्र की मांसपेशियां हैं। मायोटोनिक पेशी अपविकास आमतौर पर विलंबित मांसपेशी छूट की विशेषता है।

लक्षण

माइओटॉनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण किसी भी उम्र में 40 साल की उम्र से शुरू हो सकते हैं। अगर आपको या आपके बच्चे को डीएम 1 या डीएम 2 है, तो आपको निम्नलिखित में से कुछ का अनुभव हो सकता है।

कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी

कंकाल की मांसपेशियां आपकी हड्डियों से जुड़ी स्वैच्छिक मांसपेशियां हैं। वे आपके हाथ, पैर, सिर, गर्दन और धड़ को हिलाते हैं। वे डीएम 1 या डीएम 2 के साथ मामूली रूप से कमजोर हो सकते हैं, लेकिन ये मांसपेशियां पूरी तरह से लकवाग्रस्त नहीं होती हैं।

इसका एक उदाहरण यह होगा कि यदि आपने अपना हाथ बंद करने की कोशिश की, लेकिन कार्रवाई आपको जितना समय चाहिए उतना समय लगेगा।

मासपेशी अत्रोप्य

शोष मांसपेशियों की हानि है और यह आगे की कमजोरी का कारण बनता है, साथ ही साथ मांसपेशियों के पतले होने का भी संकेत देता है।

Myotonia

मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बढ़े हुए मांसपेशी टोन को मायोटोनिया के रूप में वर्णित किया गया है, और यह लंबे समय तक संकुचन के रूप में प्रकट होता है और मांसपेशियों की शिथिलता को धीमा करता है। इसका मतलब यह है कि एक बार एक मांसपेशी चलती है, तो उसे आराम की स्थिति में लौटने में सामान्य से कुछ सेकंड अधिक समय लगता है।

मायोटोनिया कंकाल की मांसपेशियों के साथ-साथ आंतरिक अंगों की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है। कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करने पर यह एक बहुत ही सूक्ष्म लक्षण हो सकता है, लेकिन यह शरीर के आंतरिक अंगों में महत्वपूर्ण लक्षण पैदा कर सकता है। उदाहरण के लिए, यह हृदय को धीरे-धीरे या पाचन क्रिया को धीमा कर सकता है।

कब्ज़ की शिकायत

कमजोर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मांसपेशियों और लंबे समय तक संकुचन पेट में दर्द, कब्ज और पित्ताशय की थैली समस्याओं का कारण बन सकता है।

हृदय की समस्याएं

इस स्थिति की हृदय की मांसपेशियों की कमजोरी प्रत्येक हृदय संकुचन की शक्ति को कम कर सकती है, जो थकान के रूप में प्रकट हो सकती है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी हृदय की विद्युत प्रणाली को भी प्रभावित कर सकती है, संभावित रूप से उत्पादन मंदनाड़ी (धीमी गति से हृदय गति जो कमजोरी, थकान, प्रकाशस्तंभ या सिंकोप), या वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया का कारण बन सकती है, जिससे मृत्यु हो सकती है। डीएम 1 की तुलना में दिल की समस्याएं डीएम 1 के साथ अधिक आम हैं।

मोतियाबिंद

एक प्रगतिशील (धीरे-धीरे बिगड़ती) आंख की समस्या जो बादल की दृष्टि से विशेषता है, मोतियाबिंद (उम्र बढ़ने के साथ बहुत ही सामान्य) और अधिक उम्र में और छोटी उम्र में मायोटोनिक पेशी अपविकास के साथ होती है।

इंसुलिन प्रतिरोध

उच्च रक्त शर्करा द्वारा विशेषता एक चिकित्सा स्थिति, इंसुलिन प्रतिरोध आमतौर पर दोनों प्रकार के मायोटोनिक मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के साथ जुड़ा हुआ है।

प्रारंभिक पुरुष पैटर्न गंजापन

पुरुषों को महिलाओं की तुलना में जल्दी गंजापन का अनुभव होता है, लेकिन जिन महिलाओं में डीएम 1 या डीएम 2 होता है, उन्हें भी बाल झड़ने की समस्या हो सकती है।

विशेषता चेहरे की उपस्थिति

यह अक्सर डॉक्टरों को सुझाव देता है कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी पर विचार करने के लिए निदान हो सकता है। इस विशेषता उपस्थिति में अक्सर पॉटोसिस (ड्रोपिंग पलकें), जबड़ा, एक संकीर्ण चेहरा होता है। ये लक्षण चेहरे की मांसलता के कमजोर होने के कारण होते हैं।

डीएम 1

डीएम 1 आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होता है, लेकिन किसी भी व्यक्ति के जीवन के दौरान किसी भी समय शुरू हो सकता है। यह उस उम्र के आधार पर जन्मजात शुरुआत, किशोर शुरुआत और वयस्क शुरुआत के रूप में वर्णित किया गया है, जिस उम्र में लक्षण शुरू होते हैं। लक्षणों में कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी, शोष और मायोटोनिया शामिल हैं, जो समय के साथ उत्तरोत्तर बिगड़ते जाते हैं। कंकाल की मांसपेशियां जो सबसे अधिक प्रभावित होती हैं उनमें चेहरे की मांसपेशियां, हाथ, पैर और गर्दन शामिल हैं।

डीएम 1 के साथ हृदय की समस्याएं आम हैं, और मांसपेशियों की कमजोरी भी श्वास के साथ हस्तक्षेप कर सकती है, खासकर नींद के दौरान। सबसे आम पाचन समस्या कब्ज है, लेकिन दस्त भी हो सकता है। कमजोरी और गर्भाशय की मांसपेशियों के लंबे समय तक संकुचन के कारण महिलाओं को प्रसव और प्रसव के दौरान समस्या हो सकती है। डीएम 1 के साथ कुछ लोग आजीवन सीखने की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।

डीएम 2

डीएम 2 वयस्कता में शुरू होता है, आम तौर पर 20 से 40 की उम्र के बीच। लक्षणों में कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी, शोष, मायोटोनिया और बछड़ों का बढ़ना शामिल है। सबसे अधिक प्रभावित होने वाली मांसपेशियों में जांघ, ऊपरी बांह और धड़ की मांसपेशियां शामिल हैं। दिल की भागीदारी, पाचन समस्याएं और गर्भावस्था के मुद्दे आम नहीं हैं।

कुल मिलाकर, DM 2 के लक्षण और प्रगति DM 1 की तरह गंभीर नहीं हैं, और यह संज्ञानात्मक समस्याओं से जुड़ा नहीं है।

कारण

मायोटोनिक पेशी अपविकास एक वंशानुगत स्थिति है। दो प्रकारों में से प्रत्येक एक अलग आनुवंशिक त्रुटि के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप दोषपूर्ण मांसपेशी कार्य होता है।

डीएम का जेनेटिक्स 1 एक प्रोटीन में दोष के कारण होता है जो सामान्य रूप से कंकाल और हृदय की मांसपेशियों को कुशलता से कार्य करने में मदद करता है। यह एक वंशानुगत ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति जो एक माता-पिता से आनुवंशिक दोष विरासत में मिला है, वह स्थिति विकसित करेगा। जिन माता-पिता की स्थिति है, वे अपने आधे बच्चों के आनुवंशिक दोष से गुजरेंगे। प्रभावित जीन को मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रोटीन किनसे जीन कहा जाता है, और यह गुणसूत्र 19 पर स्थित है।

डीएम 2 के आनुवंशिकी एक मांसपेशी प्रोटीन में सेलुलर न्यूक्लिक एसिड बाइंडिंग प्रोटीन (CNBP) नामक दोष के कारण होता है। यह प्रोटीन पूरे शरीर में मौजूद है और कंकाल और हृदय की मांसपेशियों में अधिक प्रचुर मात्रा में है। डीएम 1 की तरह, डीएम 2 भी ऑटोसोमल प्रमुख है। यह CNBP जीन में एक दोष के कारण होता है, जो गुणसूत्र तीन पर स्थित है।

डीएम 1 और डीएम 2 के आनुवंशिक दोष दोनों को विस्तार म्यूटेशन के रूप में वर्णित किया गया है, जो डीएनए के असामान्य रूप से लम्बी किस्में द्वारा विशेषता आनुवंशिक कोड में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) हैं, जिसके परिणामस्वरूप दोषपूर्ण प्रोटीन का गठन होता है।

यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि क्यों कुछ संबद्ध समस्याएं जो सीधे मांसपेशियों (इंसुलिन प्रतिरोध, गंजापन, और मोतियाबिंद) को प्रभावित नहीं करती हैं, डीएम 1 और डीएम 2 के साथ विकसित होती हैं।

डीएम 1 का आनुवंशिक दोष प्रत्याशा नामक एक समस्या से जुड़ा है, जो प्रत्येक पीढ़ी के साथ लक्षणों की एक शुरुआत है। यह समस्या जैविक के कारण होती है, मनोवैज्ञानिक नहीं, कारणों से। प्रत्येक पीढ़ी के साथ, डीएनए विस्तार बढ़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन की कमी का अधिक स्पष्ट प्रभाव होगा। प्रत्याशा डीएम 2 की विशेषता नहीं है।

निदान

मायोटॉनिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी एक प्रकार की पेशी डिस्ट्रोफी है, और लक्षण अक्सर अन्य मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के समान होते हैं।

कुल मिलाकर, नौ प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी होती है और जब वे सभी मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनते हैं, तो उनके लक्षण एक-दूसरे से थोड़े अलग होते हैं, और वे अलग-अलग आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं।

मायोटोनिक पेशी डिस्ट्रोफी का निदान लक्षणों, शारीरिक परीक्षा और नैदानिक ​​परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। ये विधियां पूर्ण निश्चितता के साथ निदान की पुष्टि नहीं करती हैं, और डीएम 1 और डीएम 2 दोनों को आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जा सकती है।

शारीरिक परीक्षा

यदि आपको या आपके बच्चे में मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपको पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा के साथ मूल्यांकन करके शुरू करेगा। आपकी कुछ मांसपेशियां थोड़ी कमजोर होने की उम्मीद है, और आप अपनी मांसपेशियों को आराम देने के साथ दिखाई देने में देरी के साथ मायोटोनिया के लक्षण भी दिखा सकते हैं। यह स्थिति भी टक्कर मायोटोनिया की विशेषता है, जो एक निरंतर मांसपेशी संकुचन है जो आपके डॉक्टर द्वारा आपकी मांसपेशियों पर हल्के दबाव डालने के बाद होता है।

यदि आपके पास मायोटोनिक मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लक्षण और संकेत हैं, तो आपका डॉक्टर भी नैदानिक ​​परीक्षणों का आदेश दे सकता है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG)

एक ईएमजी मांसपेशियों की एक विद्युत परीक्षा है। यह बहुत उपयोगी है, और जबकि यह थोड़ा असहज है, यह दर्दनाक नहीं है। परीक्षण के दौरान, आपका डॉक्टर आपकी मांसपेशियों में एक छोटी सुई डालता है जो आपकी मांसपेशियों और तंत्रिका गतिविधि को कंप्यूटर में मापने की अनुमति देता है।

मायोटोनिया एक ईएमजी परीक्षण पर एक विशिष्ट पैटर्न का उत्पादन करता है, जो कि 20 और 80 हर्ट्ज के बीच मांसपेशियों के संकुचन की आवृत्ति (कितनी तेजी से मांसपेशियों का अनुबंध) है और आयाम (मांसपेशियों के संकुचन का आकार) के बीच भिन्नता है।

EMG पर मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की सबसे परिभाषित विशेषता एक ध्वनि है जिसे एक इंजन के त्वरण और मंदी के समान बताया जाता है, जिसे अक्सर एक गोता-बमवर्षक की ध्वनि के समान बताया जाता है। इस परीक्षण को करने और व्याख्या करने में प्रशिक्षित कोई व्यक्ति इस ध्वनि से परिचित होगा।

स्नायु बायोप्सी

एक मांसपेशी बायोप्सी मायोटोनिक मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का निदान नहीं है, क्योंकि यह मांसपेशी फाइबर के अध: पतन को दिखाने की उम्मीद है, जो कि कई प्रकार के मायोपैथियों (मांसपेशियों के रोगों) और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के साथ आम है। फिर भी, यदि आपके डॉक्टर को किसी अन्य स्थिति से बाहर निकलने की आवश्यकता है, तो आपको एक मांसपेशी बायोप्सी हो सकती है।

एक मांसपेशी बायोप्सी मांसपेशियों के ऊतकों का एक नमूना है, आमतौर पर एक प्रभावित मांसपेशी से लिया जाता है, जिसे तब माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। यह एक मामूली शल्य प्रक्रिया है जिसमें स्थानीय दर्द की दवा के एक इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। प्रक्रिया के बाद, आपको अपने घाव के लिए टाँके की आवश्यकता होगी, और आपको लगभग एक सप्ताह तक बायोप्सी क्षेत्र के अतिरिक्त आंदोलन या तनाव से बचने की आवश्यकता होगी जब तक कि यह ठीक न हो जाए।

इलाज

डीएम 1 या डीएम 2 के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों की राहत और जटिलताओं की रोकथाम पर केंद्रित है।

बेहोशी

एनेस्थीसिया देखभाल मायोटोनिक पेशी अपविकास उपचार के सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं में से एक है।यदि आपके पास यह स्थिति है, तो सामान्य सामान्य संज्ञाहरण विशेष रूप से खतरनाक हो सकता है क्योंकि मांसपेशियां जो आपके दिल और आपके श्वसन (श्वास) की मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं, संज्ञाहरण के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं के जवाब में सामान्य से अधिक या लंबे समय तक आराम कर सकती हैं।

जटिलताओं से बचने के लिए, आपको एक अनुभवी एनेस्थेसियोलॉजिस्ट की आवश्यकता है जो किसी भी सर्जिकल प्रक्रियाओं के दौरान आपकी स्थिति की बारीकी से निगरानी कर सके।

हृदय की समस्याएं

दिल के कार्य का नियमित रूप से निर्धारित मूल्यांकन मायोटोनिक पेशी अपविकास के प्रबंधन का हिस्सा है। दिल की लय की असामान्यता और दिल की विफलता के लिए उपचार शुरू किया जाएगा अगर और जब किसी भी दिल की समस्याओं की पहचान की जाए। यदि आपके पास ब्रेडीकार्डिया है जो दवा से नहीं सुधरता है, तो आपको अपने दिल की ताल को विनियमित करने के लिए एक पेसमेकर को शल्य चिकित्सा द्वारा प्रत्यारोपित करने की आवश्यकता हो सकती है।

श्वसन क्रिया

आपके हृदय समारोह के साथ, आपके श्वास क्रिया का नियमित मूल्यांकन किया जाएगा। यदि आप सांस लेने की समस्या को विकसित करते हैं, तो आपको ऑक्सीजन के साथ इलाज किया जाएगा या आपको एक यांत्रिक श्वास उपकरण निर्धारित किया जा सकता है। इस तरह के सहायक श्वास उपकरण को आमतौर पर नींद के लिए आवश्यक है और जागने के घंटों के दौरान शायद ही कभी आवश्यक होता है।

इंसुलिन प्रतिरोध

मैंnsulin प्रतिरोधक रक्त शर्करा को बढ़ाता है, जो प्रमुख स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। इंसुलिन प्रतिरोध को आसानी से एक रक्त परीक्षण के साथ निदान किया जा सकता है, और जटिलताओं को रोकने के लिए आहार और दवा के साथ अच्छी तरह से प्रबंधित किया जा सकता है। इंसुलिन प्रतिरोध के जोखिम के कारण, यह महत्वपूर्ण है कि यदि आपके पास डीएम 1 या डीएम 2 है, तो आप नियमित अंतराल पर अपने रक्त शर्करा की जांच करें।

कब्ज़ की शिकायत

यदि आपको मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण पाचन संबंधी समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर आपको एक पाचन विशेषज्ञ के पास भेज सकता है, और आपको अपने लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए आहार मार्गदर्शन और संभवतः दवाएं दी जाएंगी।

प्रसूति संबंधी समस्याएं

यदि आपके पास डीएम 1 है, तो एक मातृ-भ्रूण चिकित्सा प्रसूति-विशेषज्ञ जो उच्च जोखिम वाली परिस्थितियों से परिचित है, उसे आपकी प्रसव पूर्व देखभाल और प्रसव का प्रबंधन करना चाहिए। आपके डॉक्टर आपकी गर्भावस्था और डिलीवरी की बारीकी से निगरानी करेंगे और आवश्यकतानुसार अनपेक्षित जटिलताओं के लिए अनुकूल होंगे। मांसपेशियों की समस्याएं जो हो सकती हैं, उनके कारण आपको सिजेरियन सेक्शन की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन इस प्रकार का निर्णय आपकी विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डॉक्टर डिस्कशन गाइड

अपने अगले डॉक्टर की नियुक्ति के लिए हमारे प्रिंट करने योग्य मार्गदर्शिका प्राप्त करें जिससे आपको सही सवाल पूछने में मदद मिल सके।

डाउनलोड पीडीऍफ़

परछती

थकावट, सीखने की कठिनाइयों और मांसपेशियों की कमजोरी जो मायोटोनिक पेशी अपविकास के साथ होती हैं, ऐसी चुनौतियां हैं जिनके लिए व्यक्तिगत रणनीतियों की आवश्यकता होती है। ये समस्याएं दवा या भौतिक चिकित्सा के साथ इलाज योग्य नहीं हैं, बल्कि जीवन शैली समायोजन के साथ हैं।

जब आपको मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी होती है तो नींद या शारीरिक रूप से थकावट महसूस होने पर पर्याप्त आराम मिलना महत्वपूर्ण होता है।

अगर आपको लगता है कि सीखने में कठिनाई एक समस्या हो सकती है, तो जल्द से जल्द एक औपचारिक मूल्यांकन करना और यह सुनिश्चित करने के लिए कदम उठाना सबसे अच्छा है कि आप या आपका बच्चा एक उचित शैक्षिक कार्यक्रम में दाखिला ले।

यदि आपकी मांसपेशियों की कमजोरी भोजन पर घुट के साथ जुड़ी हुई है, तो भाषण और निगल मूल्यांकन करना और सुरक्षित भोजन के लिए रणनीतियों को अपनाना सबसे अच्छा है, जैसे कि अपने भोजन को सावधानीपूर्वक चबाना और निगल लेना या नरम खाद्य पदार्थ खाना।

बहुत से एक शब्द

यदि आपको या आपके बच्चे को मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी का निदान किया गया है, तो यह अनुमान लगाना कठिन है कि स्थिति आपको कितनी गंभीर रूप से प्रभावित करेगी क्योंकि यह प्रत्येक व्यक्ति को अलग-अलग डिग्री की गंभीरता से प्रभावित कर सकती है। अपने लक्षणों के प्रति चौकस रहें और अपने डॉक्टर के साथ किसी भी बदलाव पर चर्चा करें। चूंकि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, इसलिए यदि आपके या आपके पति के पास यह स्थिति है तो आपके पास एक बच्चा हो सकता है। निश्चिंत रहें कि अच्छी चिकित्सा देखभाल के साथ, मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी से जुड़ी कोई भी चिकित्सा समस्याएं आमतौर पर बहुत कम हो सकती हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अवलोकन