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मोएबियस सिंड्रोम (जिसे मोबीस सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो कई कपाल नसों को प्रभावित कर सकती है, विशेष रूप से वे जो चेहरे की मांसपेशियों को नियंत्रित करती हैं। ज्यादातर मामलों में, छठी और सातवीं कपाल तंत्रिकाएं जन्म से गायब होती हैं (जन्मजात अनुपस्थित)। इन नसों की अनुपस्थिति चेहरे की पक्षाघात और मोएबियस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों की ओर ले जाती है।
लक्षण
मोएबियस सिंड्रोम के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सी नसें प्रभावित होती हैं। जो भी लक्षण एक व्यक्ति को जन्म से स्पष्ट होगा। ज्यादातर मामलों में, छठी और सातवीं कपाल तंत्रिकाएं गायब हैं, हालांकि अन्य कपाल तंत्रिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं।
सामान्य लक्षण
मोएबियस सिंड्रोम की सबसे आम विशेषताओं में शामिल हैं:
- चेहरे का पक्षाघात (पक्षाघात)
- चेहरे के भावों में कमी; मोएबियस सिंड्रोम वाले बच्चे मुस्कुरा नहीं सकते हैं या डूब नहीं सकते हैं (चेहरे को अक्सर "मास्क की तरह" कहा जाता है)
- Moebius सिंड्रोम वाले शिशु किसी वस्तु को ट्रैक करने के लिए अपनी आंखों को स्थानांतरित नहीं कर सकते हैं। इसके बजाय, उन्हें किसी वस्तु का पालन करने के लिए अपना सिर पूरी तरह से मोड़ने की आवश्यकता होगी
- पलकें जो नींद के दौरान भी पूरी तरह से बंद नहीं होती हैं
- सूखी और चिढ़ आँखें
- एक छोटी ठोड़ी और मुंह; Moebius सिंड्रोम वाले कई लोग अपने मुंह को पूरी तरह से बंद नहीं कर सकते हैं
- छोटे जबड़े से जुड़ी दांतों की समस्याएं, गलत दांत, या मुंह के खुले रहने का प्रभाव (कैविटीज़ का खतरा बढ़ जाना)
- ड्रोलिंग, खिला समस्याएं, बचपन में खराब चूसने
- भंग तालु
- निगलते समय सिर को पीछे की ओर झुकाना
- हाथ या पैर की सिकुड़न (सिंडैक्टली)
- पार आँखें (स्ट्रैबिस्मस)
- छोटी जीभ
- कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)
- रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)
- श्वसन संबंधी विकार
- नींद की समस्या
- ऊपरी शरीर की कमजोरी जिससे मोटर फ़ंक्शन में देरी हो सकती है
- कान की असामान्यताएं जो लगातार या लगातार कान में संक्रमण का कारण बन सकती हैं (ओटिटिस मीडिया)
- सुनवाई हानि (यदि कुछ कपाल तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं)
- हाथ, पैर और अंगों की कंकाल संबंधी असामान्यताएं (क्लब पैर)
- भाषण, निगलने और दृष्टि से संबंधित अन्य विकार
- अविकसित छाती की दीवार की मांसपेशियां (जिसमें स्तन ऊतक भी शामिल हो सकते हैं)
अन्य लक्षण
कुछ मामलों में, छाती के अविकसित मांसपेशियों को पोलैंड सिंड्रोम (या पोलैंड विसंगति) कहा जाता है। पोलैंड सिंड्रोम वाले लोग छाती की बड़ी मांसपेशियों (पेक्टोरलिस मेजर) में से एक की कमी महसूस कर रहे हैं। यह असामान्य विकास छाती को अवतल रूप दे सकता है और आमतौर पर ऊपरी शरीर की कमजोरी का कारण बनता है और, कभी-कभी, असामान्यताएं। अक्सर पोलैंड सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में हाथ की असामान्यताएं एक ही तरफ होंगी और, शायद ही कभी, आंतरिक अंग प्रभावित होंगे। जिन लोगों को भी मोएबियस सिंड्रोम होता है, उनके अन्य लक्षण हो सकते हैं जो आंदोलन को प्रभावित करते हैं।
कुछ अध्ययनों में बताया गया है कि मोएबियस सिंड्रोम वाले 20 से 30% बच्चों में भी ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार पाया गया है, हालांकि यह जुड़ाव अधिक हो सकता है। चूँकि मोएबियस सिंड्रोम वाले लोग शारीरिक रूप से चेहरे के भावों को प्रदर्शित करने में असमर्थ होते हैं और देखने में परेशानी हो सकती है। आंख में लोग, इन सुविधाओं को शारीरिक सीमाओं के कारण होने के बावजूद ऑटिस्टिक व्यवहार के रूप में माना जा सकता है।
मोएबियस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में मोटर, भाषण या अन्य देरी हो सकती है। इस स्थिति वाले अधिकांश लोगों के पास बौद्धिक दुर्बलता नहीं है, हालांकि बोलने के लिए उनके शारीरिक संघर्ष और अद्वितीय चेहरे की विशेषताओं के कारण धारणाएं बन सकती हैं।
कारण
Moebius सिंड्रोम का सही कारण ज्ञात नहीं है। शोधकर्ताओं को संदेह है कि, कई अन्य दुर्लभ स्थितियों की तरह, यह कई अलग-अलग कारकों (बहुक्रियाशील) के कारण सबसे अधिक संभावना है। पर्यावरणीय एक्सपोज़र और जेनेटिक्स को कुछ अध्ययनों में फंसाया गया है, लेकिन अधिक शोध की आवश्यकता है।
शायद ही कभी, मोएबियस सिंड्रोम परिवारों में हुआ है (2% से कम मामलों में), सुझाव है कि कुछ मामलों में एक आनुवंशिक घटक हो सकता है। मोएबियस सिंड्रोम के अधिकांश मामले विकार के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में बेतरतीब ढंग से (छिटपुट रूप से) विकसित होते हैं।
मोएबियस सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। जबकि दुनिया भर में मामलों की सटीक संख्या अज्ञात है, यह प्रति दो से 20 लोगों में प्रति मिलियन होने का अनुमान है। नर और मादा समान रूप से प्रभावित होते हैं।
निदान
मोएबियस सिंड्रोम का निदान करने के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं है। चूंकि स्थिति जन्म के समय मौजूद है, इसलिए आमतौर पर नवजात शिशु की परीक्षा के दौरान इसका निदान किया जा सकता है। जबकि विशिष्ट अभिव्यक्तियां कपाल तंत्रिकाओं पर निर्भर करती हैं जो अविकसित या गायब हैं, मोइबियस सिंड्रोम का निदान करने के लिए तीन नैदानिक मानदंड हैं:
नैदानिक मानदंड
- चेहरे के कम से कम एक तरफ पक्षाघात या कमजोरी (आमतौर पर दोनों)
- आंखों की सीधी गति को लकवा मार जाता है
- आंखों की ऊर्ध्वाधर गति बरकरार है
चिकित्सा पेशेवर अधिक विशिष्ट परीक्षण (जैसे न्यूरोलॉजिकल या नेत्र परीक्षा) कर सकते हैं ताकि अन्य स्थितियों का पता लगाया जा सके जो चेहरे के पक्षाघात और मोएबियस सिंड्रोम के अन्य लक्षणों का कारण बन सकते हैं।
यह बहुत महत्वपूर्ण है कि सही निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। Moebius सिंड्रोम वाले बच्चों को आमतौर पर चिकित्सा विशेषज्ञों की एक टीम के साथ काम करने की आवश्यकता होती है, लेकिन पहले के हस्तक्षेप और देखभाल टीमों को इकट्ठा किया जाता है, रोगियों के लिए बेहतर दीर्घकालिक परिणाम।
जबकि मोएबियस सिंड्रोम प्रगतिशील नहीं है, लक्षणों की प्रकृति प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से प्रभावित विशिष्ट नसों, स्थिति की गंभीरता, और शीघ्र निदान, उपचार और सहायक संसाधनों की उपलब्धता के आधार पर चुनौती पेश कर सकती है।
इलाज
मोएबियस सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति की अलग-अलग ज़रूरतें होंगी। हालांकि हालत के लिए कोई निश्चित उपचार या इलाज नहीं है, विशेषज्ञों की एक टीम मोएबियस सिंड्रोम वाले लोगों की देखभाल में समन्वय करने में मदद कर सकती है।
चूंकि निदान आमतौर पर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद किया जा सकता है, इसलिए शुरुआती हस्तक्षेप, जैसे कि शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा को जल्दी बनाया जा सकता है। एक पूरी तरह से आंखों की जांच और नेत्र रोग विशेषज्ञ का चल रहा समर्थन दृष्टि समस्याओं को दूर करने में मदद कर सकता है। यदि सुनवाई बिगड़ा है, तो एक ऑडियोलॉजिस्ट से परामर्श किया जा सकता है।
देखभाल में शामिल होने वाले अन्य विशेषज्ञों में शामिल हैं:
- बाल रोग विशेषज्ञ और बाल रोग सर्जन
- कान, नाक और गले के विशेषज्ञ
- श्वसन विशेषज्ञ
- तंत्रिका
- मैक्सिलोफेशियल सर्जन
- प्लास्टिक सर्जन
- मनोचिकित्सकों
- orthopedists
शल्य चिकित्सा
यदि लक्षण गंभीर हैं, तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, गायब कपाल नसों को बदलने के लिए शरीर के अन्य हिस्सों से नसों का ग्राफ्टिंग संभव हो सकता है।
अन्य सर्जिकल प्रक्रियाएं जो आवश्यक हो सकती हैं, उनमें शामिल हैं:
- दृष्टि में सुधार और स्ट्रैबिस्मस को सही करने के लिए आंख या पलक पर सर्जरी
- दंत मुद्दों को संबोधित करने के लिए मौखिक सर्जरी
- गतिशीलता में सुधार के लिए आर्थोपेडिक प्रक्रियाएं (या स्पॉन्लिंग के रूप में nonsurgical हस्तक्षेप)
- स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए ब्रेसेस या सर्जरी
स्माइल ऑपरेशन
एक हालिया सर्जिकल इनोवेशन को "स्माइल ऑपरेशन" के रूप में जाना जाता है। प्रक्रिया में जांघ से एक तंत्रिका लेना और इसे चेहरे पर ग्राफ्ट करना शामिल है, विशेष रूप से मांसपेशियों को जो एक व्यक्ति को चबाने में मदद करता है (masseter)। ऑपरेशन ने मोबीअस सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों के लिए चेहरे की गतिशीलता और भाषण में सुधार किया है-जिसमें चेहरे की कुछ अभिव्यक्तियों को मुस्कुराने की क्षमता को सफलतापूर्वक बहाल करना शामिल है।
जिन रोगियों को पोलैंड सिंड्रोम का निदान किया जाता है, स्तन ऊतक सहित छाती की दीवार की संरचनात्मक असामान्यताओं को ठीक करने के लिए कॉस्मेटिक सर्जरी प्रक्रियाएं कई मामलों में भी संभव हैं।
Moebius सिंड्रोम के साथ रहना
हालाँकि यह स्थिति आनुवांशिक नहीं मानी जाती है, अगर मोएबियस सिंड्रोम एकल परिवार में होता है, तो आनुवांशिक परामर्श मददगार हो सकता है।
जबकि मोएबियस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर किसी भी विकासात्मक या मोटर देरी के साथ "पकड़" लेते हैं और वे सामान्य बौद्धिक कार्य करते हैं, फिर भी उनकी स्थिति की विशिष्टता के कारण साथियों के साथ या स्कूल में सामाजिक रूप से मुश्किल समय हो सकता है। सहायक परामर्श और शैक्षिक संसाधन परिवारों के लिए सहायक हो सकते हैं।
यदि बच्चे अकादमिक रूप से संघर्ष करते हैं, उदाहरण के लिए, खराब दृष्टि, विशेष शिक्षा कार्यक्रम, ट्यूशन या होमस्कूलिंग जैसी शारीरिक सीमाओं के कारण माना जा सकता है।
चूंकि मोएबियस सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, इसलिए कुछ माता-पिता स्कूल शुरू होने से पहले एक बच्चे के शिक्षक को एक पत्र या संक्षिप्त विवरण भेजने का विकल्प चुन सकते हैं। Moebius Syndrome Foundation के पास एक टेम्पलेट है, जिसका उपयोग परिवार देखभाल करने वालों, शिक्षकों और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के साथ इस वार्तालाप को शुरू करने के लिए कर सकते हैं, जो शर्त से अपरिचित हो सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
आमतौर पर जन्म के समय मोइबियस सिंड्रोम का निदान किया जाता है और यह सुनिश्चित करने के लिए जरूरी है कि जिस स्थिति में उन्हें जरूरत हो उस स्थिति में किसी व्यक्ति को सहायता मिले। जबकि मोएबियस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में मोटर या भाषण में देरी हो सकती है, ये आमतौर पर मुंह या अंगों की मांसपेशियों से जुड़े शारीरिक लक्षणों का एक परिणाम होते हैं।
मोएबियस सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में कोई बौद्धिक देरी नहीं होती है, हालांकि कुछ शोधों में बताया गया है कि मोएबियस सिंड्रोम वाले बच्चों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार होने की अधिक संभावना है। जबकि कोई निश्चित उपचार या इलाज नहीं है, वहाँ उपचार के कई विकल्प हैं जिनमें व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा और विशेष सर्जरी शामिल हैं।