मिथाइलमलोनिक एसिडिम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• विरासत

मिथाइलम्लोनिक एसिडमिया (MMA) एक दुर्लभ और गंभीर आनुवांशिक विकार है जो शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है। यह संभावित रूप से कोमा और मृत्यु का कारण बन सकता है, खासकर अगर सही ढंग से निदान और इलाज नहीं किया गया है। एक आनुवंशिक दोष के कारण, शरीर प्रोटीन के कुछ हिस्सों को ठीक से संसाधित करने में असमर्थ है, जिससे स्थिति के लक्षण दिखाई देते हैं। यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका अनुमान 100,000 शिशुओं में लगभग एक में होता है।

लक्षण

मिथाइलम्लोनिक एसिडिमिया एक जटिल बीमारी है जो विभिन्न लक्षणों की एक किस्म का कारण बन सकती है। इन लक्षणों की तीव्रता सटीक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर भिन्न होती है जो रोग का कारण बनती है। सबसे गंभीर मामलों में, लक्षण लगभग तुरंत शुरू होते हैं। दूसरों में, बाद के बचपन, बचपन या यहां तक ​​कि वयस्कता तक लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं।

एमएमए के कई लक्षण विशेष स्थितियों में खराब हो जाते हैं। अधिक खतरनाक बीमारी के इन दौरों को उपवास, बुखार, उल्टी, संक्रमण, सर्जरी, तनाव, या अनुशंसित उपचारों का पालन करने में विफल रहने से शुरू किया जा सकता है। धमकी भरे लक्षण। उदाहरण के लिए, एक विघटन के दौर से गुजर शिशु के लक्षण हो सकते हैं जैसे:

• सांस लेने मे तकलीफ
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• उल्टी
• कम ऊर्जा (सुस्ती)
• कम शरीर का तापमान
• घटी हुई चेतना

यहां तक ​​कि सर्वोत्तम चिकित्सा हस्तक्षेपों के साथ, एमएमए वाले कुछ लोग बीमारी से विघटन का अनुभव करेंगे। शिशुओं में, विशेष रूप से जोखिम में हैं।

इस बीमारी के कारण दीर्घकालिक समस्याएं भी हो सकती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• बौद्धिक अक्षमता
• अग्नाशयशोथ
• खराब भूख और वृद्धि
• बरामदगी
• ऑस्टियोपोरोसिस
• गुर्दे की बीमारी (जो गुर्दे की विफलता का कारण हो सकती है)
• ऑप्टिक तंत्रिका शोष (दृष्टि समस्याओं का कारण)
• मस्तिष्क क्षेत्र के स्ट्रोक को बेसल गैन्ग्लिया कहा जाता है (आंदोलन की समस्याओं के कारण)
• रक्त की समस्याएं (जैसे कुछ प्रतिरक्षा कोशिकाओं की कमी और एनीमिया)

अतिरिक्त लक्षण भी संभव हैं। लेकिन यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि MMA वाले सभी लोगों में ये सभी लक्षण नहीं होंगे। उदाहरण के लिए, MMA के हल्के रूप वाले व्यक्ति को पहले वयस्कता में गुर्दे की बीमारी के लक्षणों का अनुभव हो सकता है।

कारण

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां

मिथाइलमेलोनिक एसिडमिया चयापचय के जन्मजात त्रुटियों के रूप में जाना जाता विकारों के एक समूह में आता है। मेटाबॉलिज्म उस बहु-चरण प्रक्रिया को संदर्भित करता है जिसके द्वारा भोजन में पोषक तत्व ऊर्जा में बदल जाते हैं। चयापचय की जन्मजात त्रुटियां विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण होती हैं जो चयापचय के साथ समस्याओं का कारण बनती हैं।

रासायनिक प्रतिक्रियाओं के एक जटिल और अत्यधिक समन्वित अनुक्रम के माध्यम से चयापचय होता है। कई अलग-अलग जीनों में समस्याएं सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं को बाधित कर सकती हैं।

एमएमए भी इन बीमारियों का एक छोटा उपसमुच्चय है, जिसे कार्बनिक अम्लीयूरिया कहा जाता है। ये आनुवंशिक रोग कुछ प्रकार के अमीनो एसिड (प्रोटीन के निर्माण खंड) को चयापचय करने में कठिनाइयों के परिणामस्वरूप होते हैं।

इसके कारण, शरीर में सामान्य रूप से मौजूद कुछ उत्पादों का स्तर अस्वस्थ स्तर तक बढ़ सकता है। विभिन्न एंजाइमों में दोष विभिन्न प्रकार के कार्बनिक अम्लीय होते हैं। उदाहरण के लिए, प्रोपोनिक एसिडिमिया इस वर्ग में एक और दुर्लभ बीमारी है। इस समूह में अन्य दुर्लभ बीमारियों के कुछ समान लक्षण हो सकते हैं।

एमएमए में जीन की कमी

एमएमए कई अलग-अलग जीनों में से एक में दोष के कारण हो सकता है। जीन में दोष के कारण, परिणामी प्रोटीन काम नहीं करते हैं और साथ ही उन्हें भी करना चाहिए। ये दोष एक विशिष्ट प्रोटीन एंजाइम के कामकाज के साथ समस्याएं पैदा करते हैं, जिसे मिथाइलमोनिल-सीओए म्यूटेस कहा जाता है।

यह एंजाइम आम तौर पर एक विशिष्ट प्रकार के अमीनो एसिड (और साथ ही कुछ अन्य महत्वपूर्ण यौगिकों, जैसे वसा और कोलेस्ट्रॉल के कुछ हिस्सों) के चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसलिए, मिथाइलमोनिक एसिड जमा करना शुरू होता है, साथ ही साथ कुछ अन्य संबंधित पदार्थ। ये यौगिक शरीर में निर्माण करने पर विषाक्त हो सकते हैं, जिससे रोग के कुछ लक्षण हो सकते हैं।

चयापचय के इस चरण के साथ समस्याओं के परिणामस्वरूप ऊर्जा उत्पादन में शिथिलता के कारण अन्य लक्षण हो सकते हैं।

निदान

मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण कभी-कभी एमएमए का निदान प्रदान करते हैं। हालांकि, इस विशिष्ट बीमारी के लिए सभी स्थान परीक्षण नहीं करते हैं। इसके अलावा, इन स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणाम उपलब्ध होने से पहले शिशु पहले लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं।

मिथाइलमोनिक एसिडमिया के निदान के लिए एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास और परीक्षा की आवश्यकता होती है। प्रयोगशाला परीक्षण भी महत्वपूर्ण है। यह महत्वपूर्ण है कि निदान जल्दी से जल्दी संभव हो क्योंकि प्रभावित व्यक्ति अक्सर बहुत बीमार होते हैं। इसके अलावा, अनुपचारित विघटन एमएमए की दीर्घकालिक जटिलताओं को खराब कर सकता है (उदाहरण के लिए, स्थायी मस्तिष्क क्षति)।

कई अलग-अलग प्रकार की चिकित्सा समस्याएं न्यूरोलॉजिकल और अन्य लक्षणों को जन्म दे सकती हैं जैसे कि विघटित एमएमए में देखा गया। यह इन अन्य संभावित निदानों को निर्धारित करने और विशिष्ट कारणों पर संकीर्ण होने के लिए एक चुनौती हो सकती है। चूंकि एमएमए एक दुर्लभ स्थिति है, इसलिए रोग का निदान करने में मदद के लिए एक चिकित्सा विशेषज्ञ की आवश्यकता हो सकती है।

एमएमए के लिए एक प्रमुख नैदानिक ​​परीक्षण यह देखता है कि रक्त या मूत्र में मिथाइलमलोनिक एसिड कितना मौजूद है।

एमएमए वाले लोगों में, ये परीक्षण सामान्य से अधिक होना चाहिए। हालांकि, चयापचय की कुछ अन्य विभिन्न जन्मजात त्रुटियां भी हैं, जो विभिन्न आनुवंशिक समस्याओं के परिणामस्वरूप मेथिलमलोनिक एसिड का निर्माण कर सकती हैं।

कुछ अन्य प्रयोगशाला परीक्षण जो एमए के निदान में सहायक हो सकते हैं, उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• बुनियादी रक्त कार्य जैसे कि सीएमपी (संक्रमण, एनीमिया, ग्लूकोज स्तर, मूल अंग कार्य, और बहुत कुछ के लिए प्रतिक्रिया के लिए आकलन करने के लिए)
• अमोनिया जैसे विभिन्न चयापचयों का मूल्यांकन करने के लिए रक्त काम करता है
• रक्त मौजूद अमीनो एसिड का आकलन करने के लिए काम करता है
• जीवाणु संक्रमण के लिए मूल्यांकन करने के लिए रक्त का नमूना
• विटामिन बी 12 और होमोसिस्टीन के लिए रक्त परीक्षण

अतिरिक्त आनुवंशिक परीक्षण निदान को अंतिम रूप देने में मदद कर सकते हैं और इसमें शामिल विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान भी कर सकते हैं। कुछ मामलों में, यह उपचार के विकल्पों को प्रभावित कर सकता है।

इलाज

तीव्र उपचार

एमएमए से विघटन की अवधि चिकित्सा आपात स्थिति है। समर्थन के बिना, व्यक्ति इन अवधि के दौरान मर सकते हैं। ये प्रारंभिक निदान से पहले या तनाव या बीमारी के अन्य समय पर हो सकते हैं। अस्पताल सेटिंग में इन व्यक्तियों को गहन समर्थन की आवश्यकता होती है।

उदाहरण के लिए, इन व्यक्तियों को अंतःशिरा तरल पदार्थ और ग्लूकोज जैसे हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है, अवक्षेपण कारकों का उपचार (जैसे जीवाणु संक्रमण), एक कसकर प्रबंधित प्रोटीन का सेवन, अंतःशिरा कार्निटाइन, वेंटिलेटरी सपोर्ट (यदि आवश्यक हो), और / या हेमोडायलिसिस या एक्स्ट्राकोरपोरियल मेम्ब्रेन ऑक्सीकरण (ECMO) , जो विषाक्त बायप्रोडक्ट्स को हटाता है)।

आहार

आहार प्रबंधन MMA के लिए उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। एमएमए वाले व्यक्तियों को आहार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करना चाहिए जो दुर्लभ चयापचय रोगों में अनुभवी हैं।

भस्म प्रोटीन की मात्रा कम करने से रोग का प्रभाव कम हो सकता है।

हालांकि, प्रोटीन को गंभीर रूप से सीमित करने के अपने स्वयं के नकारात्मक स्वास्थ्य प्रभाव हैं। यही कारण है कि यह एक पेशेवर के साथ काम करने में मददगार है। एक खिला ट्यूब भी कभी-कभी उचित पोषण सुनिश्चित करने में मदद करने के लिए सहायक होता है, विशेष रूप से विघटन के दौरान।

दीर्घकालिक उपचार

कुछ दवाएं उपलब्ध हैं जो संभावित रूप से विषाक्त चयापचय उपोत्पादों में से कुछ को हटाने में वृद्धि कर सकती हैं। इनमें एल-कार्निटाइन और नियोमाइसिन शामिल हैं।

विटामिन बी 12 (हाइड्रोक्सोकोबालामिन) का इंजेक्शन एमएमए के विशिष्ट आनुवंशिक उपप्रकार वाले लोगों के लिए एक बहुत ही उपयोगी उपचार है, लेकिन सभी उपप्रकारों के लिए नहीं।

जटिलताओं का इलाज करने के लिए अन्य दीर्घकालिक दवाओं की भी आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, किसी को एमएमए से संबंधित ऑस्टियोपोरोसिस के इलाज में मदद करने के लिए बिस्फोस्फॉनेट दवा लेने की आवश्यकता हो सकती है।

MMA वाले कुछ लोगों के लिए लिवर प्रत्यारोपण भी एक विकल्प है। यह बीमारी का इलाज नहीं करता है, लेकिन यह एक व्यक्ति को कम लगातार और कम गंभीर विघटन का अनुभव करने में मदद कर सकता है। गुर्दे की गंभीर बीमारी वाले लोगों के लिए किडनी प्रत्यारोपण की भी आवश्यकता हो सकती है।

अपघटन रोकना

विघटन को रोकना भी उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। एमएमए वाले लोगों को प्रोटीन का सेवन तेजी से नहीं करना चाहिए और न ही करना चाहिए क्योंकि इससे सड़न पैदा हो सकती है। यदि एमएमए वाला कोई व्यक्ति बीमार है (जैसे कि वायरस से), तो यह महत्वपूर्ण है कि वे प्रोटीन का सेवन कम करें और चीनी के साथ अतिरिक्त तरल पदार्थ प्राप्त करें। यह एक अपघटन को रोकने में मदद कर सकता है।

जब भी वे एक तनाव को कम कर सकते हैं तनावग्रस्त लोगों के संपर्क में आने से प्रभावित व्यक्तियों पर कड़ी निगरानी रखने की आवश्यकता होती है। इस तरह, यदि आवश्यक हो तो उपचार तुरंत शुरू हो सकता है।

यदि एमएमए वाले व्यक्ति में कोई असामान्य लक्षण हैं जैसे कि कम हो जाना, या यदि आपके पास एक अपघटन के बारे में कोई अन्य चिंता है, तो तुरंत चिकित्सा की तलाश करें।

निगरानी

मिथाइलमोनिक एसिडमिया वाले लोगों को भी स्थिति की दीर्घकालिक जटिलताओं के लिए नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, इसमें नियमित रूप से आंखों की जांच और गुर्दे के कार्य के परीक्षण शामिल होने चाहिए। आदर्श रूप से, एमएमए वाले लोगों को दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के अनुभव वाले विशेषज्ञ को देखना चाहिए। उपचार और निगरानी के लिए एक टीम के रूप में एक साथ काम करने वाले कई चिकित्सा पेशेवरों की आवश्यकता होगी।

नए संभावित उपचार

शोधकर्ता एमएमए के लिए संभावित नए उपचारों की भी जांच कर रहे हैं, जैसे कि जीन थेरेपी और एंटीऑक्सिडेंट उपचार। इन उपचारों को उतना कठोर अध्ययन नहीं मिला है क्योंकि एफडीए द्वारा पहले से अनुमोदित उपचार। अपने चिकित्सक से पूछें कि क्या आप नैदानिक ​​परीक्षण में संभवतः भाग लेना चाहते हैं। या नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए अमेरिकी डेटाबेस की जाँच करें।

विरासत

मिथाइलम्लोनिक एसिडमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक स्थिति है। इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को यह बीमारी होने के लिए अपने माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन प्राप्त करना होगा। यदि किसी दंपत्ति का एक बच्चा MMA के साथ पैदा हुआ है, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके अगले बच्चे की भी हालत होगी। बीमारी के लिए मौजूदा भाई-बहनों का परीक्षण करना भी महत्वपूर्ण है क्योंकि एमएमए वाले सभी लोग तुरंत लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं।

प्रारंभिक निदान और प्रबंधन तब बीमारी से दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ बात करना कई परिवारों के लिए बहुत मददगार हो सकता है। इससे आपको अपनी स्थिति में जोखिमों का एहसास हो सकता है। प्रसव पूर्व परीक्षण भी एक विकल्प हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

एमएमए का एक निदान कई परिवारों के लिए काफी भारी है। जो कुछ हो रहा है उसे पूरी तरह से समझने में कुछ समय लग सकता है। यह एक भरोसेमंद हेल्थकेयर टीम बनाने में मदद करता है जो आपकी या आपके बच्चे की अल्पकालिक और दीर्घकालिक जरूरतों को पूरा करने की पूरी कोशिश करेगी। सौभाग्य से, हाल के वर्षों में निदान और उपचार दोनों में सुधार हुआ है। एमएमए एक महत्वपूर्ण स्थिति है जिसके लिए दीर्घकालिक प्रबंधन की आवश्यकता होगी, लेकिन आपको पता होना चाहिए कि आप अकेले नहीं हैं। अपने दोस्तों, परिवार के सदस्यों, हेल्थकेयर टीम और / या सहायता समूह से समर्थन प्राप्त करने में संकोच न करें।

यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

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