क्या मैक्यूलर डिजेनरेशन वंशानुगत है?

विषय

• एएमडी के लक्षण
• जेनेटिक पैटर्न
• जीन वेरिएंट को एएमडी से जोड़ा गया
• आगे बढ़ने का रास्ता

हाल के दशकों में, वैज्ञानिकों ने उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन (एएमडी) को समझने में महत्वपूर्ण प्रगति की है। जेनेटिक्स को अब एएमडी के जोखिम और शुरुआत में एक प्रमुख भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है, लगभग 50% मामलों में माना जाता है कि उन्हें विरासत में मिला और परिवार की रेखाओं से गुजरना पड़ा।

2:32

मैक्युलर डिजनरेशन के लिए सामान्य जोखिम कारक

आज, कई विशिष्ट जीन एएमडी के साथ जुड़े होने के लिए जाने जाते हैं। इन निष्कर्षों से न केवल वैज्ञानिकों को बीमारी के तंत्र को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलती है, बल्कि सटीक दवाओं के विकास के द्वार खुलते हैं जो एक दिन एएमडी को रोकने या उसके इलाज में मदद कर सकते हैं।

मैक्युलर डिजनरेशन का इलाज कैसे किया जाता है

एएमडी के लक्षण

अनुमानित 11 मिलियन अमेरिकियों सहित दुनिया की आबादी के लगभग 5% को प्रभावित करते हुए, उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन विकसित दुनिया में अंधापन का सबसे आम कारण है। यह आमतौर पर 60 वर्ष की आयु के बाद विकसित होता है।

AMD रेटिना के रंजकता में क्रमिक परिवर्तन और केंद्रीय रेटिना में फैटी जमा (ड्रूसन) के विकास के साथ प्रकट होता है, जिसे मैक्युला कहा जाता है। केंद्रीय दृष्टि हानि रेटिना की प्रगतिशील गिरावट (भौगोलिक शोष) और / या रेटिना में गहरी संवहनी परत से द्रव के रक्तस्राव या उत्सर्जन के परिणामस्वरूप हो सकती है, जिसे कोरॉयड कहा जाता है।

एएमडी के लिए कई जोखिम कारक हैं, जिनमें से कई पर्यावरणीय या स्वास्थ्य से जुड़े हैं। इनमें शामिल हैं:

• बड़ी उम्र
• धूम्रपान
• उच्च रक्तचाप
• उच्च कोलेस्ट्रॉल
• मोटापा
• हृदय रोग
• दूरदर्शिता
• अत्यधिक सूरज के संपर्क में
• शराब के भारी उपयोग का इतिहास
• महिला होने के नाते

एएमडी के लिए अन्य जोखिम कारक स्पष्ट रूप से किसी व्यक्ति के आनुवंशिकी से संबंधित हैं। इनमें हल्के आंखों का रंग-कुछ शामिल है जो आपको अपने माता-पिता से विरासत में मिला है-और बीमारी का पारिवारिक इतिहास।

मैक्युलर डिजनरेशन के कारण और जोखिम कारक

जेनेटिक पैटर्न

वैज्ञानिकों ने कई वर्षों तक जाना कि जेनेटिक्स ने एएमडी के विकास में भाग लिया। परिवारों के बीच किए गए शोध से पता चला है कि एएमडी के साथ एक प्रथम-डिग्री रिश्तेदार, जैसे कि माता-पिता या भाई-बहन, एएमडी के इतिहास (क्रमशः 23.6% बनाम 11.6%) वाले परिवारों की तुलना में बीमारी के अपने जोखिम को दोगुना करते हैं।

हार्वर्ड स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ के एक ऐतिहासिक अध्ययन के अनुसार, जुड़वा बच्चों में एएमडी का जोखिम दोनों भाई-बहनों में 46% से 71% के बीच होता है। आश्चर्य नहीं कि मोनोज़ायगोटिक (समरूप) जुड़वाँ दोनों के द्विपदीय (भ्रातृ) जुड़वाँ की तुलना में उनके साझा आनुवंशिकी के कारण एएमडी होने की अधिक संभावना थी।

विभिन्न जातियों के लोगों के बीच पैटर्न भी देखा जाता है। जबकि एएमडी को लंबे समय से एक बीमारी माना जाता है जो गोरों को अधिक प्रभावित करता है, हाल के शोध से पता चलता है कि संघ अन्य नस्लीय या जातीय समूहों के साथ सीधा नहीं है।

2011 में प्रकाशित एक विश्लेषण के अनुसार अमेरिकन जर्नल ऑफ ऑप्थल्मोलॉजी, लैटिनो गोरों की तुलना में नोक्सुडेटिव एएमडी (ड्राई एएमडी) के अधिक जोखिम में हैं, लेकिन एक्सयूडेटिव एएमडी (वेट एएमडी) के कम जोखिम पर, रोग का एक और उन्नत चरण गहरा केंद्रीय दृष्टि हानि और अंधापन से जुड़ा हुआ है।

एक ही पैटर्न एशियाई-अमेरिकियों के साथ उभरा है, जो गोरों की तुलना में एएमडी प्राप्त करने की अधिक संभावना रखते हैं लेकिन गंभीर बीमारी की प्रगति की संभावना कम है।

पूर्वज इन गतिकी में कैसे खेलते हैं यह अभी तक अज्ञात है, लेकिन वैज्ञानिकों ने यह समझने में प्रगति करना शुरू कर दिया है कि कुछ विशिष्ट जीन कैसे योगदान करते हैं।

मैकुलर तेलंगियाकटेसिया क्या है?

जीन वेरिएंट को एएमडी से जोड़ा गया

1990 के दशक में जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों के आगमन ने वैज्ञानिकों को विशिष्ट लक्षणों और आनुवंशिक रोगों से जुड़े सामान्य और दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम बनाया। दिलचस्प है, एएमडी पहली बीमारियों में से एक था जिसमें जीनोमिक अनुसंधान के माध्यम से एक विशिष्ट कारण संस्करण पाया गया था।

सीएफएच जीन

एएमडी के आनुवांशिक कारणों की जांच करने वाले वैज्ञानिकों ने 2005 में तथाकथित के एक विशिष्ट संस्करण की पहचान के साथ अपनी पहली बड़ी खोज की CFH जीन। संस्करण, के रूप में जाना जाता है Y402H जोखिम एलील, अगर एक माता-पिता जीन का योगदान देता है, तो एएमडी के जोखिम को लगभग पांच गुना बढ़ा दिया जाता है। यदि दोनों माता-पिता जीन का योगदान करते हैं, तो एएमडी की संभावना सात गुना से अधिक बढ़ जाती है।

CFH जीन गुणसूत्र 1 पर स्थित है, सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र है, और पूरक एच (सीएफएच) के रूप में जाना जाने वाला प्रोटीन बनाने के तरीके के बारे में निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन प्रतिरक्षा प्रणाली के एक हिस्से को नियंत्रित करता है, जिसे पूरक प्रणाली कहा जाता है, जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं को विदेशी आक्रमणकारियों (जैसे बैक्टीरिया और वायरस) को नष्ट करने, सूजन को ट्रिगर करने और शरीर से मलबे को हटाने में मदद करता है।

वैज्ञानिक अभी भी अनिश्चित हैं कि Y402H जोखिम एलील रेटिना क्षति का कारण कैसे बनता है, लेकिन यह माना जाता है कि पूरक प्रणाली के स्थानीय व्यवधान से आंखों पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है।

यद्यपि CHF मुख्य रूप से लीवर द्वारा निर्मित होता है, लेकिन रेटिना भी कुछ CHF का उत्पादन करता है। जब सामान्य स्तरों पर उत्पादित किया जाता है, तो CHF रेटिना कोशिकाओं को पुनर्जीवित करने में मदद करता है और मृत कोशिकाओं की निरंतर निकासी (अपक्षरण के रूप में जाना जाने वाली प्रक्रिया) के कारण स्वस्थ रहता है। जब CHF का स्तर कम होता है, तो यह प्रक्रिया बिगड़ा है और यह समझाने में मदद कर सकती है कि एएमडी वाले लोगों के मैक्युला में फैटी जमा क्यों एकत्र करने में सक्षम हैं।

Y402H जोखिम एलील भी C3 ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस नामक एक दुर्लभ विकार से जुड़ा हुआ है जिसमें गुर्दे के फिल्टर से मलबे को साफ करने में CHF की विफलता गुर्दे की गंभीर हानि और क्षति का कारण बन सकती है। ड्रूसन सी 3 ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस की सामान्य विशेषताएं भी हैं।

कैसे जीनोमिक परीक्षण स्वास्थ्य जोखिमों की भविष्यवाणी करता है

अन्य संभावित वेरिएंट

भले ही Y402H जोखिम एलील एएमडी के लिए सबसे मजबूत आनुवंशिक जोखिम कारक है, लेकिन वेरिएंट होने का मतलब यह नहीं है कि आपको एएमडी मिलेगा। वास्तव में, कई वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि एएमडी के घटित होने के लिए कई जोखिम वाले एलील की आवश्यकता हो सकती है (एक योज्य आनुवंशिक प्रभाव के रूप में संदर्भित)।

यदि ऐसा है, तो यह समझा सकता है कि कुछ लोग केवल सूखे एएमडी प्राप्त करते हैं जबकि अन्य एएमडी को गीला करने के लिए आगे बढ़ते हैं। जोखिम एलील और अन्य जोखिम कारकों (जैसे धूम्रपान और उच्च रक्तचाप) का संयोजन अंततः निर्धारित कर सकता है कि आपको एएमडी मिलता है और कैसे बुरी तरह से।

एएमडी से जुड़े अन्य जीनों में शामिल हैं ARMS2 तथा HTRA1 जीन। दोनों गुणसूत्र पर स्थित हैं 10. अन्य दुर्लभ वेरिएंट में शामिल हैं वीईजीएफ़ तथा KCTD यह कैसे AMD के विकास में योगदान देता है अभी भी अज्ञात है।

गीले धब्बेदार अध: पतन का इलाज करने के लिए आइला का उपयोग करना

आगे बढ़ने का रास्ता

चूंकि एएमडी से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की सूची बढ़ती है, इसलिए, एएमडी के लिए आनुवंशिक परीक्षण विकसित करने के लिए पूर्वानुमानात्मक जोखिम वाले मॉडल विकसित करने में भी रुचि होगी। जबकि इसके लिए आनुवांशिक परीक्षण हैं CHF, ARMS2, तथा HTRA1, उनकी भविष्यवाणी करने की क्षमता सही है कि कौन एएमडी प्राप्त करेगा या नहीं करेगा। इसके अलावा, इन वेरिएंट्स की पहचान वास्तव में बहुत कम है, अगर कुछ भी, तो एएमडी का इलाज कैसे किया जाए, इसे बदलने के लिए।

यदि वैज्ञानिक एक दिन यह अनलॉक करने में सक्षम हैं कि आनुवंशिक वेरिएंट वास्तव में एएमडी का कारण कैसे बनते हैं, तो वे रोग को रोकने या इलाज करने में सक्षम सटीक दवाओं को विकसित करने में सक्षम हो सकते हैं। हमने इसे अतीत में देखा था बीआरसीए स्तन कैंसर के लिए एक महिला की आनुवंशिक गड़बड़ी की भविष्यवाणी करने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले परीक्षणों ने लिंगार्जा (ओलपैरिब) जैसी सटीक दवाओं के विकास का नेतृत्व किया जो सीधे लक्ष्य बनाते हैं बीआरसीए मेटास्टैटिक स्तन कैंसर के साथ महिलाओं में उत्परिवर्तन।

यह पूरी तरह से बोधगम्य है कि इसी तरह के उपचारों को एक दिन विकसित किया जा सकता है जो गलत जीन उत्परिवर्तन के कारण पूरक प्रणाली में असामान्यताओं को ठीक करने में सक्षम हैं।

मैक्युलर डिजनरेशन को रोकने के 7 तरीके