विषय
- लिंच सिंड्रोम (HNPCC), जेनेटिक्स, और फेमिलियल कोलोन कैंसर
- लिंच सिंड्रोम कैसे प्रभावित होता है
- आपका सर्वश्रेष्ठ बचाव
- आनुवांशिक परामर्श
- कैंसर की जांच
- कुछ अच्छी खबरें हैं
लिंच सिंड्रोम (HNPCC), जेनेटिक्स, और फेमिलियल कोलोन कैंसर
बृहदान्त्र कैंसर के लगभग 75% छिटपुट मामले हैं। इसका मतलब है कि उनके पास उस व्यक्ति के लिए कोई ज्ञात आनुवंशिक कारण या प्रलेखित पारिवारिक इतिहास नहीं है जिसे बीमारी का पता चला है। कोलन कैंसर के अन्य कारणों में लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) है।
लिंच सिंड्रोम के लिए खातों कोलोरेक्टल कैंसर के 2-7% मामले अमेरिका में निदान किया गया। यह देखते हुए कि प्रत्येक वर्ष लगभग 160,000 लोगों को पेट के कैंसर का निदान किया जाता है, इसका मतलब है कि उन कोलन कैंसर के 3,200 से 11,200 के बीच लिंच सिंड्रोम के कारण होते हैं।
पेट के कैंसर के बढ़ते खतरे के साथ, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में मलाशय, पेट, छोटी आंत, यकृत पित्ताशय की नलिकाएं, ऊपरी मूत्र पथ, मस्तिष्क, त्वचा, प्रोस्टेट, गर्भाशय के कैंसर सहित अन्य कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। एंडोमेट्रियम), और अंडाशय। जिन परिवारों में लिंच सिंड्रोम मौजूद है, उनमें आमतौर पर कैंसर का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है। आनुवंशिक परीक्षण अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध होने के साथ, इन परिवारों में से कई जानते हैं कि उनके पास आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
यह भी कारण है कि अपने परिवार के इतिहास को लिखना महत्वपूर्ण है। लोग अक्सर कुछ कैंसर को वंशानुगत नहीं समझते हैं, लेकिन जब एक साथ लिंक दिखाई देता है।
लिंच सिंड्रोम कैसे प्रभावित होता है
एमएलएच 1, एमएसएच 2, एमएसएच 6 और पीएमएस 2: चार जीन में बदलाव के कारण माता-पिता से लेकर बच्चों तक लिंच सिंड्रोम होता है। जीन मानव शरीर के निर्माण और चलाने के लिए अनुदेश मैनुअल हैं। हमारे शरीर की लगभग हर कोशिका में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति आपकी माँ से आती है और एक प्रति आपके पिता से मिलती है। इस तरह, अगर एक माँ या पिता में एक या अधिक जीन में परिवर्तन होते हैं जो लिंच सिंड्रोम का कारण बनते हैं, तो वे अपने बच्चों को इन परिवर्तनों को पारित कर सकते हैं, जब वे अपने जीन के साथ गुजरते हैं।
कुछ बीमारियों के लिए, यदि दो जीन प्रतियों में से एक क्षतिग्रस्त या गायब है, तो दूसरी, अच्छी प्रतिलिपि सामान्य रूप से काम करेगी और कोई बीमारी नहीं होगी या बीमारी का खतरा बढ़ जाएगा। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहा जाता है।
लिंच सिंड्रोम सहित अन्य बीमारियों के लिए, यदि जीन की एक जोड़ी की एक प्रति भी क्षतिग्रस्त या गायब है, तो यह जोखिम बढ़ाने या बीमारी का कारण है। इसे ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न कहा जाता है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में केवल कैंसर का उच्च जोखिम विरासत में मिला है। कैंसर स्वयं विरासत में नहीं मिला है और हर कोई जिनके पास लिंच सिंड्रोम है, वे कैंसर का विकास करेंगे।
लिंच सिंड्रोम के अलावा, बृहदान्त्र कैंसर के लिए अन्य आनुवंशिक लिंक हैं जो समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं और यह संभावना है कि निकट भविष्य में और भी अधिक कनेक्शन खोजे जाएंगे।
आपका सर्वश्रेष्ठ बचाव
शुक्र है कि हम एक ऐसे युग में रहते हैं जिसमें आपको सिर्फ इंतजार करने और देखने की जरूरत नहीं है। आनुवांशिकी के मूल्यांकन के तरीके हैं, और यहां तक कि अगर किसी को आनुवंशिक जोखिम है, तो हम उस जोखिम को कम करने के अन्य तरीकों के बारे में अधिक सीख रहे हैं। कैंसर का पारिवारिक इतिहास हमेशा खराब नहीं होता है जब यह लोगों को उनके स्वास्थ्य का ध्यान रखने के लिए सशक्त बनाता है। इसका एक उदाहरण स्तन कैंसर है, जिसके लिए लगभग 10% में एक आनुवंशिक लिंक है। परिवार के इतिहास वाली महिलाएं अक्सर यह सुनिश्चित करती हैं कि उनकी जांच की जाए और एक गांठ की जांच करवाने का इंतजार न करें। यदि वे कैंसर का विकास करते हैं, तो यह 90% में किसी के लिए पहले की तुलना में पाया जा सकता है, जो परिवार के इतिहास की कमी के कारण कम चिंतित है। इस तरह से पूर्वाभास के बारे में सोचने से कुछ लोगों को अपने जोखिम से बेहतर तरीके से निपटने में मदद मिली है।
आनुवांशिक परामर्श
यदि आपको पता चलता है कि आपके पास लिंच सिंड्रोम है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्शदाता को देखने के लिए रेफरल प्राप्त करने के बारे में बात करें। आपका डॉक्टर आपको अपने क्षेत्र में एक योग्य आनुवांशिक परामर्शदाता खोजने में मदद कर सकता है या आप आनुवंशिक परामर्श संसाधनों का पता लगाने के लिए नेशनल सोसाइटी ऑफ़ जेनेटिक काउंसलर की वेबसाइट पर खोज कर सकते हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता को देखना महत्वपूर्ण है क्योंकि प्रभावित जीन में सभी परिवर्तन कैंसर के जोखिम के समान स्तर के परिणामस्वरूप नहीं होते हैं। कुछ परिवर्तन केवल जोखिम को थोड़ा बढ़ा सकते हैं, जबकि अन्य परिवर्तन कैंसर के जोखिम को बहुत बढ़ा सकते हैं। अपने स्वयं के व्यक्तिगत जोखिम को जानना महत्वपूर्ण है ताकि आप इसे प्रबंधित करने के लिए एक योजना विकसित कर सकें।
कैंसर की जांच
दूसरा महत्वपूर्ण कदम जो आप उठा सकते हैं वह है अपने डॉक्टर से कैंसर स्क्रीनिंग योजना के बारे में बात करना। पेट के कैंसर सहित कई कैंसर प्रकारों के लिए, आसानी से सुलभ स्क्रीनिंग परीक्षण उपलब्ध हैं। और यहां तक कि कैंसर के प्रकारों के लिए जो एक निर्दिष्ट स्क्रीनिंग टेस्ट नहीं करते हैं, सीटी स्कैन और एमआरआई टेस्ट जैसे उपकरण का उपयोग इसके शुरुआती चरणों में कैंसर का पता लगाने के लिए किया जा सकता है, जब यह सबसे अधिक इलाज योग्य होता है।
जैसा कि नाम वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर से पता चलता है, यह स्थिति हमेशा बिना पॉलीप के जोखिम को बढ़ाए बृहदान्त्र कैंसर का खतरा बढ़ाती है। कोलन बृहदान्त्र में वृद्धि है कि अगर अनुपचारित है, बृहदान्त्र कैंसर में विकसित हो सकता है। इसका मतलब यह नहीं है कि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों को कभी पॉलीप्स नहीं मिलते हैं। यह केवल इंगित करता है कि वे पहले विकसित पॉलीप्स के बिना अधिक बार पेट के कैंसर का विकास करते हैं। इस कारण से, इस बीमारी के लिए कोलोनोस्कोपी जांच अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकती है, लेकिन शोध का समर्थन करता है कि कॉलोनोस्कोपी वास्तव में लिंच सिंड्रोम से जुड़े कोलन कैंसर का पता लगाता है। लिंच सिंड्रोम के प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा कोलोनोस्कोपी है।
आपको लिंच सिंड्रोम के बिना कम उम्र में और अधिक बार शुरू होने की संभावना होगी। हालांकि यह एक बहुत गंभीर असुविधा की तरह लग सकता है, यह पेट के कैंसर सहित कैंसर के आपके बढ़ते जोखिम को प्रबंधित करने के सर्वोत्तम तरीकों में से एक है।
कुछ अच्छी खबरें हैं
जबकि कोई भी लिंच सिंड्रोम नहीं चाहता है, इस आनुवंशिक स्थिति के बारे में एक अच्छी खबर है। 2008 में, इतालवी शोधकर्ताओं ने यह दिखाते हुए शोध प्रकाशित किया कि लिंच सिंड्रोम वाले कोलोरेक्टल कैंसर के रोगी अन्य कोलोन कैंसर रोगियों की तुलना में बहुत बेहतर करते हैं। लिंच सिंड्रोम वाले लोग बेहतर जीवित रहते हैं, इनमें से 94% रोगियों में निदान के बाद भी पांच साल जीवित रहते हैं, जबकि छिटपुट पेट के कैंसर वाले लोगों के लिए 75% की 5 साल की जीवित रहने की दर की तुलना में। इसके कई संभावित कारण हैं, लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में पहले का पता लगाने से लेकर क्योंकि वे बृहदान्त्र कैंसर की स्क्रीनिंग के बारे में बेहतर हैं जो विभिन्न प्रकार के पेट के कैंसर के जीव विज्ञान में अंतर हैं। किसी भी तरह से, यह आश्वस्त करने वाली खबर है।
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