आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं

विषय

• वंशानुक्रम के पैटर्न क्या हैं
• ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार
• ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर
• एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट डिसऑर्डर
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर
• वाई-लिंक्ड विकार
• Codominance
• माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस
• बहुत से एक शब्द

आनुवंशिक विकार एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं। यह आनुवांशिक उत्परिवर्तन गर्भाधान के समय माता-पिता से एक बच्चे को पारित किया जा सकता है। क्या बच्चा विकसित होगा आनुवंशिक विकार विरासत के कई पैटर्न में से एक पर काफी हद तक अनुमानित है। कुछ आनुवंशिक परिवर्तन, जिन्हें जीन वेरिएंट कहा जाता है, मामूली होते हैं और उनमें जीन प्रभाव नहीं होता है, लेकिन आनुवांशिक उत्परिवर्तन एक जीन को कैसे प्रभावित करते हैं और बीमारी का कारण बन सकते हैं।

एक आनुवंशिक विकार क्या है?

आनुवंशिक विकार एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं।

वंशानुक्रम के पैटर्न क्या हैं

प्रत्येक व्यक्ति की प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक कॉपी उनकी मां की आती है और दूसरी उनके पिता की होती है। जीन अभिव्यक्ति जीन से प्रभावित होती है - लेकिन पर्यावरण भी। यही कारण है कि इसी तरह के जीन म्यूटेशन विभिन्न तरीकों से दिखाई दे सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक ही आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले परिवार के सदस्यों में अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। अन्य बीमारियों के लिए, विभिन्न उत्परिवर्तन वाले लोग समान लक्षण हो सकते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी, स्तन कैंसर और ऑटोइम्यून बीमारियों को काफी हद तक आनुवंशिकी से संबंधित माना जाता है। हालांकि, एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति हमेशा बीमारी का अनुवाद नहीं करती है। दूसरी ओर, कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जैसे कि हेमोफिलिया से जुड़े लोग, विकार की विशेषताओं को प्रकट करेंगे (यद्यपि गंभीरता के विभिन्न डिग्री के लिए)।

दो नियम हैं जो इस संभावना की भविष्यवाणी करते हैं कि एक व्यक्ति को आनुवंशिक विकार विरासत में मिलेगा। यह गारंटी नहीं है कि ऐसा होगा, लेकिन यह जोखिम को बढ़ाता है।

जोखिम का निर्धारण निम्नलिखित पर आधारित है:

• चाहे उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति (एक माता-पिता से) या दो प्रतियां (दोनों माता-पिता से) विरासत में मिली हों
• क्या उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम (एक्स या वाई) में से एक पर है या गैर-सेक्स गुणसूत्रों के 22 अन्य जोड़े में से एक है (जिसे ऑटोसोम कहा जाता है)

आनुवंशिक जोखिम का निर्धारण कैसे करें

जोखिम का निर्धारण निम्नलिखित पर आधारित है:

• चाहे उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति (एक माता-पिता से) या दो प्रतियां (दोनों माता-पिता से) विरासत में मिली हों
• क्या उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम (एक्स या वाई) में से एक पर है या गैर-सेक्स गुणसूत्रों के 22 अन्य जोड़े में से एक है (जिसे ऑटोसोम कहा जाता है)

- आनुवंशिक जोखिम का निर्धारण कैसे करें

हम संयुक्त विशेषताओं के आधार पर विकार को ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव, वाई-लिंक्ड, कोडोमिनेंट या मिटोकोंड्रियल के रूप में वर्गीकृत कर सकते हैं। यदि डीएनए भिन्नता / उत्परिवर्तन जीन के केवल एक जोड़े में होता है तो यह स्वास्थ्य विकार का कारण बनता है, इसे एक प्रमुख उत्परिवर्तन कहा जाता है। उस पर म्यूटेशन एक्स-लिंक्ड हैं अधिक बार आवर्ती (एक ऐसा संस्करण जो बीमारी का कारण नहीं बनता है)।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं जो जटिलताओं या विकारों का नेतृत्व कर सकती हैं

ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार

ऑटोसोमल प्रमुख विकारों में, व्यक्ति को स्थिति को विकसित करने या विकसित करने के लिए केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित होने की संभावना है। जिन बच्चों के माता-पिता में एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार होता है, उनमें विकार होने का 50% जोखिम होता है। कभी-कभी, हालांकि, ये विकार एक नए उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं और बिना परिवार के इतिहास वाले लोगों में होते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख विकारों के उदाहरणों में हंटिंगटन रोग और मार्फान सिंड्रोम शामिल हैं।

हंटिंगटन रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण

ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर

ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के साथ, व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन-एक की दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है।

केवल एक प्रति वाला व्यक्ति एक वाहक होगा। वाहक में विकार के कोई संकेत या लक्षण नहीं होंगे। हालांकि, वे अपने बच्चों को म्यूटेशन पास कर सकते हैं।

यदि माता-पिता दोनों एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के लिए उत्परिवर्तन करते हैं, तो उनके बच्चों में विकार होने की संभावना इस प्रकार है:

• दोनों उत्परिवर्तन विरासत में मिला और विकार होने का 25% जोखिम
• केवल एक प्रति विरासत और वाहक बनने का 50% जोखिम
• म्यूटेशन विरासत में नहीं आने का 25% जोखिम

प्रत्येक बच्चे के पास उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेने की समान संभावनाएं होती हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के कुछ उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल रोग शामिल हैं।

सिकल सेल रोग के साथ रहना

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट डिसऑर्डर

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार एक्स गुणसूत्र पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। महिलाओं में (जिनके दो एक्स गुणसूत्र हैं), यह केवल विकार का कारण बनने के लिए जीन की दो प्रतियों में से एक में एक उत्परिवर्तन लेता है। पुरुषों में (जिनके केवल एक एक्स गुणसूत्र हैं), प्रत्येक कोशिका में जीन की केवल एक प्रति में उत्परिवर्तन विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

ज्यादातर बार, पुरुषों में महिलाओं की तुलना में विकार के अधिक गंभीर लक्षण होते हैं। हालाँकि एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की एक विशेषता यह है कि पिता इन लक्षणों को अपने बेटों पर पारित नहीं कर सकते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार का एक उदाहरण है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विकारों में, उत्परिवर्तित जीन एक्स (महिला) गुणसूत्र पर होता है। नर में एक X और एक Y गुणसूत्र होता है, इसलिए X गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तित जीन विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

मादा, इसके विपरीत, दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए एक एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तित जीन का आमतौर पर एक महिला पर कम प्रभाव पड़ता है क्योंकि दूसरे पर गैर-उत्परिवर्तित प्रतिलिपि काफी हद तक प्रभाव को रद्द कर देती है।

हालांकि, एक एक्स गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ एक महिला उस विकार का वाहक होगी। यह हमें बताता है कि एक सांख्यिकीय दृष्टिकोण से, उसके 50% बेटे उत्परिवर्तन का विकास करेंगे और विकार का विकास करेंगे, जबकि उनकी 50% बेटियाँ उत्परिवर्तन को विरासत में प्राप्त करेंगी और एक वाहक बन जाएंगी। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विकारों के उदाहरण हेमोफिलिया और लाल-हरे रंग के अंधापन हैं।

हेमोफिलिया ए के लिए आनुवंशिक परीक्षण का अवलोकन

वाई-लिंक्ड विकार

क्योंकि केवल पुरुषों में एक वाई गुणसूत्र होता है, केवल पुरुष ही वाई-लिंक्ड विकारों से प्रभावित और गुजर सकते हैं। वाई-लिंक्ड विकार वाले एक आदमी के सभी बेटे अपने पिता से यह स्थिति प्राप्त करेंगे। वाई-लिंक्ड विकारों के कुछ उदाहरण वाई गुणसूत्र बांझपन हैं, और स्वैर सिंड्रोम के कुछ मामले हैं।

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Codominance

कोडिनेन्ट इनहेरिटेंस में जीन के दो संस्करणों के बीच संबंध शामिल है। आपको प्रत्येक माता-पिता से जीन का एक संस्करण प्राप्त होता है, जिसे एलील कहा जाता है। यदि एलील्स मेल नहीं खाते हैं, तो प्रमुख एलील आमतौर पर व्यक्त किया जाएगा, जबकि अन्य एलील का प्रभाव, जिसे रिकेसिव कहा जाता है, सुप्त है। कोडिनेंस में, हालांकि, दोनों एलील प्रमुख हैं और इसलिए दोनों एलील्स के फेनोटाइप को व्यक्त किया जाता है। कोडिनेंस स्थिति का एक उदाहरण अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है।

माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में जीन को प्रभावित करता है। बच्चों को अपनी माताओं से माइटोकॉन्ड्रियल विकार होते हैं। हमारी अधिकांश कोशिकाएँ क्रोमोसोम से जुड़े डीएनए पर स्थित होती हैं। ये कोशिकाएँ प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में स्थित होती हैं। माइटोकॉन्ड्रिया में बहुत कम संख्या में जीन भी स्थित होते हैं। माइटोकॉन्ड्रिया, जो प्रत्येक कोशिका में संरचनाएं हैं जो अणुओं को ऊर्जा में परिवर्तित करते हैं, प्रत्येक में डीएनए की एक छोटी मात्रा होती है।

कोशिका में माइटोकॉन्ड्रिया और डीएनए मां के अंडों से होकर गुजरते हैं। केवल महिलाएं अपने बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल म्यूटेशन दे सकती हैं क्योंकि केवल अंडे की कोशिकाएं विकासशील भ्रूण में माइटोकॉन्ड्रिया का योगदान करती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्थितियां एक परिवार की प्रत्येक पीढ़ी में दिखाई दे सकती हैं और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकती हैं, लेकिन पिता अपनी बेटियों या बेटों को ये विकार नहीं देते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल विरासत में मिली बीमारी का एक उदाहरण लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी है, जो अचानक दृष्टि हानि का एक रूप है।

न्यूरोलॉजिकल माइटोकॉन्ड्रियल विकार के लक्षण

बहुत से एक शब्द

आनुवांशिकी और वे कैसे प्रकट होते हैं एक बड़ी भूमिका निभाते हैं कि क्या आप एक ध्यान देने योग्य स्वास्थ्य विकार प्राप्त करते हैं या नहीं। आनुवांशिक विसंगतियां दुर्लभ हैं, लेकिन जब वे विशेषज्ञ सहायता प्राप्त करते हैं, तो अक्सर ऐसी स्थिति का प्रबंधन करने के लिए उपलब्ध होता है जो आपको विरासत में मिल सकती है।