वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसिस (डायहेसियल एक्लेसिया)

विषय

• वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस क्या है?
• वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस के लक्षण क्या हैं?
• वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसिस निदान
• वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस उपचार

वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस क्या है?

वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसिस, जिसे डायफिसियल एक्टैलेसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक स्थिति है जो अक्सर एक माता-पिता द्वारा एक बच्चे को दी जाती है, लेकिन यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह परिवर्तन के द्वारा अपने आप हो सकता है। वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस के लिए जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो हड्डी के विकास और विकास को प्रभावित करता है, जिससे एक्सोस्टोज नामक बोनी वृद्धि होती है।

एक्सोस्टोस को दो तरीकों से वर्गीकृत किया गया है: सेसाइल या पेडुंकलेटेड। Sessile exostoses स्थायी रूप से संलग्न या स्थिर और व्यापक होते हैं, जबकि pedunculated exostoses एक संकीर्ण स्टेम द्वारा जुड़े होते हैं।

वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस का निदान आमतौर पर 3 या 4 वर्ष की उम्र के आसपास किया जाता है, जब पहला एक्सोस्टोसिस होता है। बच्चे के बड़े होने पर एक्सोस्टोज अधिक प्रमुख हो जाते हैं लेकिन बच्चे के परिपक्व होने के बाद उसका विकास रुक जाता है।

वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस के लक्षण क्या हैं?

जब वे कण्डरा या क्षेत्रों के नीचे उठते हैं तो विकास में खटास पैदा हो सकती है।

वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस के कारण होने वाली अन्य समस्याओं में शामिल हैं:

• Tendons, नसों और वाहिकाओं पर दबाव
• वृद्धि के कारण हाथ और पैरों में कोणीय विकृति
• लिंब मतभेदों को लंबा करता है, अगर एक अंग दूसरे की तुलना में वृद्धि के साथ अधिक शामिल है
• रोगियों के छोटे प्रतिशत में ग्रोथ भी घातक (कैंसर) बन सकती है, लगभग 5 प्रतिशत

वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसिस निदान

एक शारीरिक परीक्षा पहले विकास और हड्डियों की संख्या के क्षेत्रों को निर्धारित करने में मदद करने के लिए की जाएगी। एक्स-रे तब किसी भी क्षेत्र में ले जाया जाएगा जहां असुविधा होती है। बोनी विकास का आकलन करने के लिए एक सीटी स्कैन का उपयोग किया जा सकता है, और किसी भी इंट्रासेप्टिक विकास को बाहर करने के लिए एमआरआई स्कैन का आदेश दिया जा सकता है।

वंशानुगत एकाधिक एक्सोस्टोसिस उपचार

वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसिस के लिए उपचार किसी भी वृद्धि को हटाने वाला है जो दर्द या बेचैनी पैदा कर रहा है, या बच्चे के आंदोलन को बाधित कर रहा है।

हेमीपाइफिसोडिस, विकास की प्लेटों को प्रभावित करने वाली एक शल्य प्रक्रिया है, जो भविष्य के विकास के दौरान हड्डियों के किसी भी गलत निर्धारण को ठीक करने के लिए निचले छोरों और कलाई में हो सकती है।