विषय
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आमतौर पर हीमोग्लोबिन के विकारों के निदान और लक्षण वर्णन करने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक रक्त परीक्षण है, जिसे हीमोग्लोबिनोपैथी कहा जाता है। हीमोग्लोबिन एक जटिल प्रोटीन है, जो लाल रक्त कोशिकाओं के भीतर समाहित है, जिसका काम पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाना और पहुंचाना है। हीमोग्लोबिन आपके फेफड़ों से ऑक्सीजन उठाता है, आपके रक्तप्रवाह के माध्यम से ऑक्सीजन पहुंचाता है, और इसे सही समय पर जारी करता है ताकि यह शरीर के सभी ऊतकों द्वारा उपयोग किया जा सके। कई विरासत में प्राप्त हीमोग्लोबिनोपैथी हैं जो सामान्य रूप से अपना काम करने के लिए हीमोग्लोबिन की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।टेस्ट का उद्देश्य
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण एक व्यक्ति के हीमोग्लोबिन की संरचना में विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन आमतौर पर तब किया जाता है जब किसी व्यक्ति में हेमोलिटिक एनीमिया के संकेत या लक्षण होते हैं, एक हीमोग्लोबिनोपैथी का एक पारिवारिक इतिहास, एक असामान्य पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी), या एक सकारात्मक नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट।
वर्तमान में अमेरिका में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट सभी गर्भवती महिलाओं के लिए हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं, यदि सीबीसी असामान्य है, या एक हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन सीबीसी असामान्य है, या यदि महिला हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए उच्च जोखिम में है। जातीयता। अफ्रीकी, भूमध्यसागरीय, दक्षिण पूर्व एशियाई, पश्चिम भारतीय, या मध्य पूर्वी मूल की महिलाएं हीमोग्लोबिनोपैथी के लिए अधिक जोखिम में हैं। जिन महिलाओं के पुरुष साथी में हीमोग्लोबिनोपैथी पाई जाती है, उनकी भी स्क्रीनिंग होनी चाहिए।
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन केवल कई परीक्षणों में से एक है जो असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगा सकता है और उसे चिह्नित कर सकता है। अक्सर, अगर वैद्युतकणसंचलन परीक्षण के साथ एक असामान्य परिणाम प्राप्त होता है, तो हीमोग्लोबिनोपैथियों को ठीक करने के लिए अधिक परिष्कृत परीक्षण किया जा सकता है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण एक रक्त परीक्षण है जो सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगा सकता है, और यदि कोई मौजूद है तो हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रकार को चिह्नित कर सकता है।
अलग-अलग ग्लोबिन पर अलग-अलग विद्युत आवेश होते हैं और विद्युत धारा के संपर्क में आने पर उनके व्यवहार के आधार पर एक दूसरे से भिन्न हो सकते हैं।
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन विशेष कागज या एक विशेष जेल पर थोड़ी मात्रा में रक्त रखकर और इसे विद्युत प्रवाह में उजागर करने के द्वारा किया जाता है। विभिन्न प्रकार के ग्लोबिन अलग-अलग गति से कागज (या जेल) में स्थानांतरित हो जाएंगे, और इस प्रकार खुद को अलग-अलग बैंड में बदल देंगे। वर्तमान के आवेदन के दौरान बनने वाले बैंडों की जांच करके, रक्त के नमूने में मौजूद हीमोग्लोबिन के प्रकारों को विभेदित किया जा सकता है।
जोखिम और विरोधाभास
हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस परीक्षण एक रक्त परीक्षण है। नतीजतन, लगभग कोई जोखिम नहीं है, एक तरफ चोट, रक्तस्राव, या संक्रमण के छोटे जोखिम से अलग है जो रक्त के ड्राइंग की आवश्यकता वाले किसी भी परीक्षण के साथ मौजूद है।
सामान्य तौर पर, रक्त आधान के 12 सप्ताह के भीतर हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण न करना सबसे अच्छा होता है, क्योंकि परिणाम के लिए यह संभव है कि ट्रांसफ्यूज्ड लाल रक्त कोशिकाओं से हीमोग्लोबिन को भ्रमित किया जाए।
टेस्ट से पहले
आपके रक्त में हीमोग्लोबिन का प्रकार दिन के समय से संबंधित नहीं है या आपने हाल ही में क्या खाया या पिया है, इसलिए कोई विशेष निर्देश या प्रतिबंध नहीं है जिसे आपको हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन होने से पहले पालन करने की आवश्यकता होगी। नमूना किसी भी सुविधा में लिया जा सकता है जो मानक रक्त आरेखण करता है, दिन के किसी भी समय। आमतौर पर यह एक डॉक्टर के कार्यालय, एक प्रयोगशाला या अस्पताल में किया जाता है। किसी भी रक्त परीक्षण के साथ, आपको ढीले आस्तीन के साथ आरामदायक कपड़े पहनने चाहिए जो आसानी से आपके हाथ को उजागर कर सकते हैं।
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण आमतौर पर स्वास्थ्य बीमा द्वारा कवर किया जाता है, जब तक कि चिकित्सक बीमाकर्ता को उचित स्पष्टीकरण प्रदान करता है कि परीक्षण का संकेत क्यों दिया गया है। हालांकि, यह सुनिश्चित करने के लिए कि परीक्षण करने से पहले अपने बीमा वाहक के साथ जांच करना हमेशा सबसे अच्छा है। ब्लड टेस्ट करवाने पर आपको अपना बीमा कार्ड अपने साथ लाना चाहिए।
परीक्षा के दौरान
हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण शिरापरक रक्त के साथ किया जाता है। आपके हाथ में एक टूर्निकेट रखा जाएगा और एक तकनीशियन एक उपयुक्त नस के लिए महसूस करेगा। आपकी त्वचा को एक शराब पोंछने के साथ साफ किया जाएगा, और फिर एक सुई को नस में डाला जाएगा, और रक्त का नमूना लिया जाएगा।
जैसे ही सुई डाली जाती है, आप एक तात्कालिक तेज थपका महसूस करेंगे, और जैसे ही रक्त लिया जाता है, आप थोड़ा दबाव महसूस कर सकते हैं। कुछ सेकंड के बाद, सुई वापस ले ली जाएगी, और सुई के घाव पर कुछ मिनट के लिए दबाव डाला जाएगा जब तक कि कोई खून नहीं निकल रहा हो। आमतौर पर, एक छोटी पट्टी या धुंध पैच लागू किया जाएगा। फिर आपको घर जाने की अनुमति दी जाएगी।
टेस्ट के बाद
एक रक्त परीक्षण से महत्वपूर्ण जटिलताओं बहुत दुर्लभ हैं। आगे किसी भी रक्तस्राव, चोट या सूजन या संक्रमण के लिए नज़र रखें। यदि रक्तस्राव या चोट लगना चाहिए, तो 10 से 15 मिनट के लिए पंचर साइट पर अधिक दबाव डालें, और यदि समस्या बनी रहती है तो आपको अपने डॉक्टर को फोन करना चाहिए। सूजन या संक्रमण (लालिमा, कोमलता, अत्यधिक दर्द या सूजन) के लक्षण दिखाई देने पर आपको अपने डॉक्टर को भी फोन करना चाहिए।
परिणाम की व्याख्या
आपको अपने हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण के परिणामों को कुछ दिनों से एक सप्ताह के भीतर सुनने की उम्मीद करनी चाहिए। यदि आपका परीक्षण सामान्य है, तो यह हो सकता है कि आप सुनेंगे।
हालाँकि, आपको अधिक विस्तृत रिपोर्ट मिल सकती है (या आप विस्तृत रिपोर्ट के लिए पूछ सकते हैं) भले ही परीक्षण सामान्य हो।
सामान्य हीमोग्लोबिन मान
वयस्कों में, हीमोग्लोबिन अणुओं के लिए सामान्य मान प्रतिशत के रूप में दिए गए हैं, निम्नानुसार हैं:
- हीमोग्लोबिन ए: 95% - 98%
- हीमोग्लोबिन A2: 2% - 3%
- हीमोग्लोबिन एफ: 0.8% - 2%
- हेमोग्लोबिन एस, सी, डी, ई, और अन्य: 0%
बच्चों में, हीमोग्लोबिन एफ के उच्च स्तर विशिष्ट हैं, हीमोग्लोबिन ए और ए 2 के निम्न स्तर के साथ:
- नवजात शिशुओं में हीमोग्लोबिन एफ: 50% - 80%
- 6 महीने तक हीमोग्लोबिन एफ: 8%
- 6 महीने से अधिक हीमोग्लोबिन एफ: 1% - 2%
असामान्य परिणाम
यदि आपके पास अपने हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन पर असामान्य हीमोग्लोबिन की कोई राशि है, तो आपको और अधिक मूल्यांकन की आवश्यकता होगी।
आपके चिकित्सक को असामान्य हीमोग्लोबिन के महत्व की व्याख्या करते समय कई अतिरिक्त कारकों को ध्यान में रखना होगा, जिसमें आपका पारिवारिक इतिहास, आपके सीबीसी के परिणाम (विशेष रूप से, हीमोग्लोबिन, हेमटोक्रिट और मीन कॉर्पोस्कुलर वॉल्यूम) शामिल हैं। माइक्रोस्कोप के तहत आपके लाल रक्त कोशिकाओं, और आपके सीरम लोहे के अध्ययन के परिणाम।
इसके अलावा, आपका डॉक्टर आपके रक्त नमूनों के लिए अधिक परिष्कृत तकनीकों को नियोजित कर सकता है, असामान्य हीमोग्लोबिन की पूरी तरह से विशेषता और मात्रा निर्धारित करने के लिए। इस तरह के परीक्षण में उच्च दबाव वाली तरल क्रोमैटोग्राफी, केशिका क्षेत्र वैद्युतकणसंचलन, आइसोइलेक्ट्रिक फोकस या लक्षित आनुवंशिक परीक्षण शामिल हो सकते हैं।
हीमोग्लोबिन और हीमोग्लोबिनोपैथी को समझना
प्रत्येक हीमोग्लोबिन अणु एक जटिल संरचना है जिसमें ग्लोबिन नामक चार प्रोटीन सबयूनिट्स होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गैर-प्रोटीन, लोहा युक्त संरचना से जुड़ा होता है जिसे हेम समूह कहा जाता है। एक हीमोग्लोबिन अणु में चार ग्लोबिन इकाइयां दो अल्फा-जैसी और दो बीटा जैसी श्रृंखलाओं से मिलकर बनती हैं।
प्रत्येक ग्लोबिन यूनिट में एक हेर्म समूह होता है जिसमें पोर्फिरिन रिंग और एक लोहे का आयन होता है। ऑक्सीजन को बांधने और ले जाने और सही समय पर परिधीय ऊतकों को जारी करने के लिए हेम समूह का काम है। प्रत्येक हीमोग्लोबिन अणु चार ऑक्सीजन अणुओं को बांध सकता है।
हीमोग्लोबिन को ऑक्सीजन से बांधने की क्षमता-जिसे हीमोग्लोबिन की ऑक्सीजन की आत्मीयता के रूप में जाना जाता है, को बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिन के ग्लोबिन सबयूनिट द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्थानीय पर्यावरणीय कारकों (विशेष रूप से रक्त की अम्लता और ऑक्सीजन की स्थानीय एकाग्रता) के आधार पर, ग्लोबिन सबयूनिट ऑक्सीजन के लिए अपने संबंधित हीम समूहों की आत्मीयता को बदलने के लिए, उनके आकार को बदलते हैं। यह हीमोग्लोबिन की ऑक्सीजन युक्त आत्मीयता ऑक्सीजन अणुओं को लेने की अनुमति देता है, और फिर सही समय पर जारी किया जाता है।
जैसे ही रक्त फेफड़ों से फैलता है, ऑक्सीजन लाल रक्त कोशिकाओं में फैल जाती है। फेफड़ों के स्थानीय वातावरण में, ऑक्सीजन को हीमोग्लोबिन के अणुओं द्वारा लिया जाता है। ऑक्सीजन-असर वाले हीमोग्लोबिन को तब ऊतकों तक पहुंचाया जाता है। जैसे हीमोग्लोबिन परिधीय ऊतकों में तेजी से अम्लीय वातावरण के संपर्क में होता है (सेल चयापचय द्वारा उत्पादित कार्बन डाइऑक्साइड कचरे के कारण), यह ऑक्सीजन के लिए अपनी आत्मीयता को खो देता है। इस प्रकार ऑक्सीजन ऊतकों को जारी होती है।
परिधीय ऊतकों में नवगठित हीमोग्लोबिन कुछ अतिरिक्त कार्बन डाइऑक्साइड को उठाता है जो इसे वहां पाता है और फेफड़ों में वापस ले जाता है। (अधिकांश अपशिष्ट कार्बन डाइऑक्साइड, हालांकि, रक्त में घुलने के बाद फेफड़ों तक पहुंचता है।)
रक्त के रंग के लिए हीमोग्लोबिन खाता है। भरपूर ऑक्सीजन ले जाने वाली धमनियों में हीमोग्लोबिन चमकीले लाल रंग का होता है (जो लाल रक्त कोशिकाओं को उनके नाम से मिला)। नसों में हीमोग्लोबिन, ऊतकों को अपनी ऑक्सीजन पहुंचाता है, रंग में अधिक नीला हो जाता है।
सामान्य हीमोग्लोबिन के प्रकार
कई प्रकार के हीमोग्लोबिन होते हैं, जो विशिष्ट प्रकार के ग्लोबिन की विशेषता होते हैं जो उनके पास होते हैं। सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन में दो अल्फा और दो बीटा ग्लोबिन होते हैं। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिन में समान ग्लोबिन होते हैं, जिन्हें अक्सर अल्फा-जैसे और बीटा-जैसे ग्लोबिन के रूप में संदर्भित किया जाता है।
तीन अलग-अलग प्रकार के हीमोग्लोबिन को सामान्य रूप से मानव विकास के विभिन्न चरणों के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। ये तीन सामान्य हीमोग्लोबिन अपने पर्यावरण के लिए अनुकूलित हैं।
बहुत प्रारंभिक संकेत में, जब मानव भ्रूण जर्दी थैली से अपनी ऑक्सीजन प्राप्त करता है, तो भ्रूण के हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है। भ्रूण के हीमोग्लोबिन की अद्वितीय ग्लोबिन संरचनाएं प्रारंभिक भ्रूण जीवन के अपेक्षाकृत कम ऑक्सीजन वाले वातावरण में पर्याप्त ऑक्सीजन विनिमय की अनुमति देती हैं।
जैसे-जैसे भ्रूण का विकास होता है और प्लेसेंटा से ऑक्सीजन प्राप्त होता है (जो जर्दी थैली की तुलना में अधिक ऑक्सीजन की सांद्रता प्रदान करता है, लेकिन फिर भी फेफड़ों से अंततः कम प्रदान किया जाएगा), हीमोग्लोबिन का एक और रूप, जिसे भ्रूण का हीमोग्लोबिन कहा जाता है, भ्रूण हीमोग्लोबिन प्रकट होता है। शेष गर्भधारण के दौरान बनी रहती है, और जन्म के बाद पहले कुछ महीनों के दौरान धीरे-धीरे वयस्क हीमोग्लोबिन द्वारा बदल दिया जाता है।
अंत में, वयस्क हीमोग्लोबिन, जो जन्म के छह महीने बाद तक प्रमुख है, फेफड़ों के उच्च-ऑक्सीजन वातावरण और परिधीय ऊतकों के कम ऑक्सीजन वातावरण के बीच ऑक्सीजन विनिमय के लिए अनुकूलित है।
ये तीन सामान्य मानव हीमोग्लोबिन विभिन्न ग्लोबिन की विशेषता हैं। सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन (जिसे हीमोग्लोबिन ए और ए 2 कहा जाता है) में दो अल्फा और दो बीटा ग्लोबिन होते हैं। भ्रूण हीमोग्लोबिन (हीमोग्लोबिन एफ) में दो अल्फा और दो गामा (बीटा-जैसे) ग्लोबिन होते हैं। भ्रूण हीमोग्लोबिन के विभिन्न प्रकार हैं जिनमें अल्फा, गामा, ज़ेटा और एप्सिलॉन ग्लोबिन्स के कई संयोजन होते हैं।
Hemoglobinopathies
कई आनुवंशिक म्यूटेशनों की खोज की गई है, जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन अणु के अल्फा-जैसे या बीटा-जैसे ग्लोबिन की असामान्यताएं हैं। इन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले असामान्य हीमोग्लोबिन को हीमोग्लोबिनोपैथी कहा जाता है।
अब तक 1000 से अधिक प्रकार के हीमोग्लोबिनोपैथी की विशेषता है। इनमें से अधिकांश मामूली महत्व के हैं और नैदानिक समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं। वे मोटे तौर पर सामान्य रूप से सामान्य रूप से सामान्य लोगों में पाए गए हैं, जो हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन परीक्षण के आगमन के साथ दिखाई देते हैं।
हालांकि, कई हीमोग्लोबिनोपैथी रोग उत्पन्न करते हैं।
एक हीमोग्लोबिनोपैथी की गंभीरता आमतौर पर इस बात पर निर्भर करती है कि उत्परिवर्तन समरूप है (दोनों माता-पिता से विरासत में मिला), या विषमयुग्मजी (केवल एक माता-पिता द्वारा विरासत में मिला, दूसरे माता-पिता से सामान्य हीमोग्लोबिन जीन के साथ)। सामान्य तौर पर, विषम हेमोग्लोबिनोपैथी के साथ, पर्याप्त "सामान्य" हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम से कम कुछ हद तक किसी भी समग्र नैदानिक अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए किया जाता है। हीमोग्लोबिनोपैथी के समरूप रूपों वाले लोगों में अधिक गंभीर नैदानिक रोग होते हैं।
हीमोग्लोबिनोपैथियों को आम तौर पर दो श्रेणियों में विभाजित किया जाता है:
- हीमोग्लोबिनोपैथी जो हीमोग्लोबिन अणु में संरचनात्मक या कार्यात्मक परिवर्तनों से प्रकट होती हैं। इन्हें आम तौर पर संरचनात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी के रूप में जाना जाता है।
- हीमोग्लोबिनोपैथी जो ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के कम उत्पादन से प्रकट होती है। इस दूसरी श्रेणी में हीमोग्लोबिनोपैथी को थैलेसीमिया कहा जाता है।
संरचनात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी
कई संरचनात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी की पहचान की गई है जो नैदानिक रोग का उत्पादन करते हैं। हीमोग्लोबिन अणु में संरचनात्मक परिवर्तन लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और लचीलेपन में परिवर्तन का कारण बन सकता है। मिसहापेन लाल कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं के रोड़ा का कारण बन सकती हैं। अन्य प्रकार के संरचनात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी में हेमोलिटिक एनीमिया हो सकता है। फिर भी अन्य संरचनात्मक असामान्यताएं ऑक्सीजन के लिए हीमोग्लोबिन की आत्मीयता को बदल सकती हैं। कम-आत्मीयता हीमोग्लोबिनोपैथी पॉलीसिथेमिया (बहुत अधिक लाल रक्त कोशिकाओं) का कारण बन सकती है। उच्च-आत्मीयता हीमोग्लोबिनोपैथी में सायनोसिस (ऊतकों की ऑक्सीजन-भुखमरी) हो सकती है।
सामान्य संरचनात्मक हीमोग्लोबिनोपैथी में शामिल हैं:
- हीमोग्लोबिन एस (सिकल सेल, बीटा ग्लोबिन श्रृंखला में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। सिकल सेल रोग का समरूप रूप तनाव की अवधि के दौरान रक्त वाहिकाओं के अपक्षय का कारण बन सकता है (सिकल सेल संकट), जिसके कारण दर्द, संक्रमण, सूजन और स्ट्रोक जैसे और भी गंभीर परिणाम। विषम रूप को सिकल सेल लक्षण कहा जाता है और आमतौर पर नैदानिक समस्याएं नहीं होती हैं।
- बीटा ग्लोबिन श्रृंखला में उत्परिवर्तन के कारण हीमोग्लोबिन सी, हीमोग्लोबिन डी और हीमोग्लोबिन ई होते हैं। इन विकारों के समरूप रूपों में हेमोलिटिक एनीमिया और प्लीहा वृद्धि होती है। विषमयुग्मजी रूप आमतौर पर महत्वपूर्ण बीमारी का उत्पादन नहीं करते हैं।
कम हीमोग्लोबिन उत्पादन
थैलेसीमिया हीमोग्लोबिनोपैथी है जो कि ग्लोबिन के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन में असामान्यताओं के कारण होता है। यह ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक के कम उत्पादन का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन का कम उत्पादन होता है और इस प्रकार, एनीमिया। थैलेसीमिया से पीड़ित लोग लोहे के अधिभार और संक्रमण के जोखिम से भी पीड़ित हो सकते हैं।
अल्फा थैलेसीमिया, जो आमतौर पर एशियाई या अफ्रीकी मूल के लोगों में देखा जाता है, परिणामस्वरूप अल्फा ग्लोबिन उत्पादन कम हो जाता है। बीटा थैलेसीमिया को अक्सर भूमध्यसागरीय वंश के लोगों में देखा जाता है, जिससे बीटा ग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है।
थैलेसीमिया आनुवंशिक रूप से जटिल विकार हैं, क्योंकि कई आनुवंशिक परिवर्तन (अकेले या संयोजन में) थैलेसीमिया पैदा कर सकते हैं। थैलेसीमिया की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि ग्लोबिन श्रृंखला किसमें शामिल है, और कितने और कौन से विशिष्ट जीन समस्या पैदा कर रहे हैं।
संयोजन हीमोग्लोबिनोपैथी
कभी-कभी, लोग प्रत्येक माता-पिता से अलग-अलग हीमोग्लोबिनोपैथी जीन प्राप्त करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक यौगिक विषम हेमोग्लोबिनोपैथी, या संयोजन हीमोग्लोबिनोपैथी कहा जाता है। अधिक सामान्य संयोजन हीमोग्लोबिनोपैथियों में शामिल हैं:
- हीमोग्लोबिन एससी रोग, जिसमें एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन एस और दूसरे से हीमोग्लोबिन सी आता है। नैदानिक रूप से, हीमोग्लोबिन एससी वाले लोगों में सिकल सेल रोग का एक उग्र रूप है, लेकिन अभिव्यक्तियाँ व्यापक रूप से भिन्न हो सकती हैं।
- सिकल / बीटा-थैलेसीमिया, जिसमें एक माता-पिता से हीमोग्लोबिन एस और दूसरे से बीटा-थैलेसीमिया आता है। इन लोगों में सिकल सेल रोग और एनीमिया के विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।
जाँच करना
एक बार जब हीमोग्लोबिनोपैथी पूरी तरह से विशेषता हो गई है, तो आपको अपने डॉक्टर से दो विशिष्ट विषयों पर विस्तृत चर्चा करने की अपेक्षा करनी चाहिए: उपचार की आपको आवश्यकता हो सकती है (यदि कोई हो), और आनुवांशिक परामर्श।
यदि आपका हीमोग्लोबिनोपैथी विषमयुग्मजी रूप है (तथाकथित हीमोग्लोबिन "विशेषता," जिसमें आपको केवल एक माता-पिता से असामान्य हीमोग्लोबिन विरासत में मिला है), आपके हीमोग्लोबिन के 45% से 65% के बीच बहुत संभावना सामान्य वयस्क हीमोग्लोबिन, और आपके लक्षण होंगे। , यदि कोई हो, हल्के होने की संभावना है। हीमोग्लोबिन लक्षण वाले अधिकांश लोगों को किसी विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
यदि आपके पास एक समरूप हीमोग्लोबिनोपैथी, या एक संयोजन हीमोग्लोबिनोपैथी (यानी दो अलग-अलग असामान्य हीमोग्लोबिन) हैं, तो आपको उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
सिकल सेल रोग वाले लोग आज नियमित रूप से नियमित रूप से हीमोग्लोबिन स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ शैशवावस्था में पाए जाते हैं। इन शिशुओं को एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस, विटामिन पूरकता, पूर्ण टीकाकरण और सिकल सेल संकट के आक्रामक प्रबंधन के साथ इलाज किया जाता है जब भी यह होता है।
थैलेसीमिया विकारों का एक समूह है जिसके प्रभाव विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर व्यापक रूप से भिन्न होते हैं जो उनके कारण होते हैं। उनके द्वारा पैदा की जाने वाली सबसे आम समस्या एनीमिया है, लेकिन थैलेसीमिया भी कंकाल असामान्यताएं और लोहे के अधिभार, साथ ही साथ विकास हानि और अन्य विकारों का कारण बन सकता है। गंभीर थैलेसीमिया वाले लोगों को लगातार रक्त आधान और स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों में आयरन का अधिभार एक बड़ी समस्या बन सकता है।
कई असामान्य हीमोग्लोबिनोपैथी "अस्थिर हीमोग्लोबिन" की ओर ले जाती हैं, जहां लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल को कम करने के लिए हीमोग्लोबिन अणुओं की संरचना को इस तरह से बदल दिया जाता है। इन स्थितियों वाले लोग एनीमिया, बढ़े हुए प्लीहा और अक्सर संक्रमण का अनुभव कर सकते हैं। उपचार जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से है और इसमें कुछ एंटीबायोटिक दवाओं और एनएसएआईडी सहित ऑक्सीडेंट दवाओं से बचने वाले रक्त आधान, स्प्लेनेक्टोमी शामिल हो सकते हैं।
गंभीर, जीवन के लिए खतरा हीमोग्लोबिनोपैथी वाले लोगों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अधिक बार लागू किया जा रहा है।
आनुवांशिक परामर्श
यदि एक गंभीर हीमोग्लोबिनोपैथी के साथ बच्चे को पैदा करने का जोखिम बढ़ जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के मूल्यांकन का संकेत दिया जा सकता है।