हेमोक्रोमैटोसिस

विषय

• हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण
• जॉन्स हॉपकिन्स में हेमोक्रोमैटोसिस निदान
• जॉन्स हॉपकिन्स में हेमोक्रोमैटोसिस उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस एक चयापचय विकार है जिसमें आपके अंग अतिरिक्त लोहे को जमा करते हैं, जिससे अंग को नुकसान होता है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस संयुक्त राज्य में 300 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। हालांकि, यह अक्सर इसके अलौकिक लक्षणों के कारण, आंशिक रूप से, अपरिवर्तित हो जाता है। उत्तरी यूरोपीय वंश के कोकेशियान में हेमोक्रोमैटोसिस का क्लासिक रूप सबसे आम है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो परिवारों में पाई जा सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण आमतौर पर 50 वर्ष की आयु के बाद दिखाई देते हैं, एक बार शरीर में महत्वपूर्ण लोहा जमा हो जाता है। लक्षण महिलाओं में बाद में प्रकट हो सकते हैं, आमतौर पर रजोनिवृत्ति के लगभग 10 साल बाद।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले कई रोगी किसी भी लक्षण का प्रदर्शन नहीं करते हैं। आमतौर पर इस बीमारी का पता परिवार की जांच के बाद या रक्त परीक्षण के बाद लोहे या असामान्य लिवर एंजाइम के उच्च स्तर से पता चलता है। प्रारंभिक संकेत निरर्थक हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• कमजोरी और थकान
• त्वचा की रंजकता में वृद्धि
• बाल झड़ना
• नपुंसकता और सेक्स ड्राइव का नुकसान
• जोड़ों का दर्द
• स्मृति लोप

लोहे के विशेष अंगों में जमा होने पर अधिक विशिष्ट लक्षण होते हैं:

• दिल की मांसपेशियों में लोहे के जमाव से अतालता, या दिल की विफलता हो सकती है।
• लिवर में आयरन के जमाव से मरीज को फाइब्रोसिस, सिरोसिस और लिवर कैंसर हो सकता है।
• अग्न्याशय में लोहे के जमाव से मधुमेह हो सकता है।
• मस्तिष्क और गोनाड (अंडाशय और अंडकोष) में लोहे के जमाव से नपुंसकता हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में अग्नाशय के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। अतिरिक्त लोहे के परिणामस्वरूप गठिया भी विकसित हो सकता है।

जॉन्स हॉपकिन्स में हेमोक्रोमैटोसिस निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा से शुरू होता है, जिसके दौरान आप अपने लक्षणों और चिकित्सा के इतिहास का वर्णन करते हैं। अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण
• निवारक स्क्रीनिंग
• लीवर इमेजिंग

रक्त परीक्षण

आपका डॉक्टर लोहे की उच्च सांद्रता की जांच के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देगा। रक्त परीक्षण में शामिल हैं:

• सीरम फेरिटिन: यह परीक्षण यकृत में संग्रहीत लोहे की मात्रा को मापता है। हेमोक्रोमैटोसिस में स्तर बहुत अधिक हो सकते हैं।
• सीरम आयरन: टेस्ट आपके खून में कितना आयरन है। यह उपवास के बाद किया जाना चाहिए।
• ट्रांसफ़रिन संतृप्ति परीक्षण: एक अन्य प्रकार का रक्त परीक्षण जो आपके रक्त में लोहे की मात्रा को मापता है।
• लीवर एंजाइम और फंक्शन टेस्ट: ये परीक्षण निर्धारित करते हैं कि लिवर में सूजन है या नहीं और लिवर का कार्य सामान्य है या नहीं।
• आनुवंशिक परीक्षण: यदि आपके पास रक्त में उच्च लोहे का स्तर है, तो एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के लिए डीएनए (रक्त में) का परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। इन परीक्षणों का उपयोग परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग के लिए भी किया जाता है।

लीवर बायोप्सी

एक यकृत बायोप्सी एक निश्चित निदान प्रदान करता है। आपका डॉक्टर बायोप्सी की सिफारिश कर सकता है यदि आपके रक्त में लोहे का स्तर ऊंचा है, खासकर यदि आपके लक्षण वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के अनुरूप हैं। बायोप्सी के दौरान:

• आप स्थानीय संज्ञाहरण प्राप्त करते हैं।
• आपका डॉक्टर कुछ यकृत ऊतक को निकालता है। जोखिम में दर्द और रक्तस्राव शामिल हैं।
• ऊतक को पैथोलॉजी लैब में विश्लेषण के लिए भेजा जाता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि आपको हेमोक्रोमैटोसिस है या नहीं। यह परीक्षण यह भी निर्धारित कर सकता है कि आपके पास लिवर फाइब्रोसिस है या नहीं।

निवारक स्क्रीनिंग

क्योंकि हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण निरर्थक हैं, इसलिए जिन रोगियों को इस बीमारी का खतरा माना जाता है, उनकी नियमित जांच की जानी चाहिए। इस तरह, यदि बीमारी मौजूद है, तो डॉक्टर इसे अपने शुरुआती चरण में पा सकते हैं और इसका इलाज कर सकते हैं।

यदि आपको वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ पहली डिग्री के रिश्तेदार हैं और आपकी उम्र 18 से 30 वर्ष के बीच है, तो आपको जांच की जानी चाहिए। अंग के नुकसान का खतरा बढ़ जाता है अब यह अनुपचारित है। प्रारंभिक परीक्षण में अधिकतर रक्त परीक्षण शामिल होंगे।

इमेजिंग: लिवर का एमआरआई

जिगर में लोहे की मात्रा का अनुमान लगाने के लिए जिगर के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का प्रदर्शन किया जा सकता है। कुछ प्रकार के एमआर यकृत फाइब्रोसिस की मात्रा का भी अनुमान लगा सकते हैं। यह एक noninvasive परीक्षण है और कभी-कभी यकृत की बायोप्सी की जगह ले सकता है। एक एमआरआई संलग्न स्थानों के डर के साथ रोगियों के लिए मुश्किल हो सकता है।

जॉन्स हॉपकिन्स में हेमोक्रोमैटोसिस उपचार

एक बार जब हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, तो उपचार तुरंत शुरू हो सकता है। आपके शरीर से लोहे को हटाने के लिए एक फेलोबॉमी किया जाएगा। जॉन्स हॉपकिन्स में हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के बारे में अधिक जानें।