गोल्डनहर सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

गोल्डनहर सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जो बच्चे के चेहरे, रीढ़ और आंतरिक अंगों के विकास को बदल सकती है। कभी-कभी गोल्डनहर सिंड्रोम को दो निकट संबंधी स्थितियों-हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया और ओकुलो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल डिसप्लेसिया का अधिक उन्नत रूप माना जाता है, लेकिन अनुसंधान और नैदानिक ​​अभ्यास दोनों में शब्दावली भिन्न होती है।

जैसा कि गोल्डनहर सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार अभी भी अज्ञात है और इसके जुड़े लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं, सामान्य आबादी में स्थिति की घटना 0.2 और 2.9 प्रति 10,000 जन्मों के बीच होती है। हालांकि गोल्डनहर सिंड्रोम की कुछ चिकित्सीय जटिलताएं सुनने, दृष्टि को प्रभावित कर सकती हैं। , और रीढ़, जबड़े, गुर्दे और हृदय की संरचना और कार्य, गोल्डनहर सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों के लिए रोग का निदान एक सामान्य, स्वस्थ जीवन है जो बचपन और आवधिक जांच के दौरान कुछ चिकित्सीय हस्तक्षेप के साथ होता है।

लक्षण

गोल्डनहर सिंड्रोम पूरे शरीर में विकासात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है। 60-85% बच्चों में गोल्डनहर सिंड्रोम है, शारीरिक अंतर केवल शरीर के एक तरफ होता है, लेकिन वे दोनों तरफ भी दिखाई दे सकते हैं। सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• आंख पर या उसके भीतर दर्द (एपिबुलबार डर्मोइड अल्सर)
• लेक्रिमल थैली या आंसू वाहिनी का संक्रमण
• कान या कान नहर के विकास में अंतर (auricular असामान्यताएं)
• बम्प्स, इंडेंटेशन, या कान के टैग कान पर या उसके आस-पास (उपरिशायी उपांग / नालव्रण)
• अविकसितता और जबड़े या चीकबोन्स (हाइपोप्लासिया) की विषमता

गोल्डनहर सिंड्रोम से प्रभावित लगभग 40% लोगों में कानों को प्रभावित करने वाले संरचनात्मक अंतर होने का उल्लेख किया जाता है। कान या कान की नहर को मिस किया जा सकता है, आकार में कमी या पूरी तरह से गायब हो सकता है।

मुंह की संरचनाएं भी अविकसित हो सकती हैं, जिसके कारण:

• भंग तालु
• विभाजित जीभ (विभाजित)
• फांक होंठ
• मिसिंग दांत, जैसे दाढ़ या प्रीमोलोजर (एजेंनेस)
• अतिरिक्त दांत
• अनुचित रूप से बने दांत (अनियमित आकार)
• विलंबित दाँत विकास

गोल्डनहर सिंड्रोम आंख से जुड़ी संरचनाओं के विकास को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे 60% मामलों में दृष्टि संबंधी गंभीर समस्याएं हो सकती हैं। दृश्य समस्याएं हो सकती हैं:

• आंखें या पलकें जो आकार में कम हो जाती हैं
• पार आँखें (स्ट्रैबिस्मस)
• आलसी आंख
• कमजोर दृष्टि
• प्रकाश की संवेदनशीलता
• दृष्टि की हानि

गोल्डनहर सिंड्रोम वाले लगभग 40% लोगों में रीढ़ की रीढ़ प्रभावित होती है। कशेरुकाओं की इन विकृतियों के परिणामस्वरूप स्कोलियोसिस हो सकता है। पसलियां भी प्रभावित हो सकती हैं।

गोल्डनहर सिंड्रोम अन्य आंतरिक अंगों और शरीर प्रणालियों के सामान्य विकास को बाधित कर सकता है, विशेष रूप से हृदय, गुर्दे और फेफड़ों को प्रभावित कर सकता है। गुर्दे की समस्याओं की संभावना कम है और केवल बार-बार अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के साथ पहचाना जा सकता है।

कारण

हालांकि अनुसंधान ने अभी तक गोल्डनहर सिंड्रोम के विकास में अंतर्निहित एक सामान्य कारण का पता नहीं लगाया है, लेकिन कई आनुवंशिक अंतरों को उम्मीदवारों के रूप में सुझाया गया है। अंततः, गोल्डनहर सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों का एक से अधिक आनुवंशिक कारण हो सकता है।

गोल्डन आनुवंशिक सिंड्रोम वाले लोगों में आनुवांशिक जानकारी को हटाने, डुप्लिकेट या स्थानांतरित करने वाले कई आनुवंशिक परिवर्तन पाए गए हैं। कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ये म्यूटेशन गर्भावस्था के चौथे सप्ताह के दौरान कपाल और चेहरे के विकास से संबंधित जीन को प्रभावित करते हैं। गर्भावस्था के इस चरण में गोल्डनहर सिंड्रोम में दिखाई देने वाले विकासात्मक अंतर का उत्पादन बाधित हो सकता है। अन्य कारणों से प्रस्तावित किया गया है कि गर्भावस्था में बढ़ते भ्रूण, गर्भवती माता में मधुमेह और रूबेला और इन्फ्लूएंजा जैसे वायरल संक्रमण शामिल हैं।

गोल्डनहर सिंड्रोम के कुछ मामलों में योगदान देने वाला एक रासायनिक कारक भी हो सकता है। टेराटोजेंस नामक कुछ रासायनिक यौगिकों से मानव भ्रूण के विकास में परिवर्तन हो सकता है और गोल्डनहर सिंड्रोम के समान लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। Teratogens कि Goldenhar सिंड्रोम के विकास से संबंधित हो सकते हैं:

• वासोएक्टिव ड्रग्स
• थैलिडोमाइड
• टेमोक्सीफेन
• विटामिन ए की उच्च खुराक
• हार्मोन थेरेपी
• धूम्रपान
• शराब
• कोकीन

निदान

गोल्डनहर सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार पूरी तरह से समझा नहीं गया है,इसलिए निदान आम तौर पर गोल्डनहर सिंड्रोम के पहचान योग्य, शारीरिक संकेतों के लिए एक बच्चे की जांच करके किया जाता है। इसका मतलब है कि सिंड्रोम एक बाल रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकी विशेषज्ञ द्वारा किया गया नैदानिक ​​निदान है।

कभी-कभी अल्ट्रासाउंड इमेजिंग या अन्य 3-डी इमेजिंग तकनीकों के माध्यम से गर्भावस्था के दौरान गोल्डनहर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। गर्भ में एक बच्चे के विकास के बारे में चिंता कभी-कभी अतिरिक्त परीक्षण का कारण बन सकती है, जिसमें आनुवंशिक परीक्षण के लिए भ्रूण के ऊतक के संभावित नमूने भी शामिल हैं।

अन्य मामलों में, लक्षण जन्म के समय स्पष्ट नहीं होंगे और बच्चे के विकसित होने पर ये धीरे-धीरे प्रकट या तीव्र हो सकते हैं। शेड्यूल किए गए स्क्रीनिंग और इमेजिंग का उपयोग नए विकास पर नज़र रखने के लिए किया जा सकता है।

अन्य स्थितियां कुछ लक्षणों को गोल्डनहर सिंड्रोम के साथ साझा कर सकती हैं, लेकिन अतिरिक्त लक्षण विकार में नहीं पाए जाते हैं। महत्वपूर्ण रूप से, उन लक्षणों की कमी हो सकती है जो संभावित रूप से सुनवाई और दृष्टि को प्रभावित करते हैं। इन शर्तों में शामिल हैं:

• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम
• वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम
• टाउन्स-ब्रोक्स सिंड्रोम
• डेलेमैन सिंड्रोम

इलाज

गोल्डनहर सिंड्रोम के हल्के लक्षणों वाले कुछ बच्चों को सामान्य रूप से विकसित करने के लिए बहुत कम उपचार की आवश्यकता होगी। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, लक्षणों और किसी भी मौजूदा जटिलताओं के चल रहे अवलोकन और उपचार विकासशील बच्चे के लिए गोल्डनहर सिंड्रोम के लिए फायदेमंद होते हैं।

कंकाल को प्रभावित करने वाले लक्षणों का लगातार इलाज किया जा सकता है, केवल समस्याएं उत्पन्न होने पर, या एक विशिष्ट विकासात्मक मील के पत्थर के बाद (जैसे, जब बच्चे की हड्डियां पूरी तरह से विकसित हो गई हों और विकास प्लेटें बंद हो गई हों)। कुछ लक्षण, जैसे त्वचा टैग, मुख्य रूप से कॉस्मेटिक होते हैं और उन्हें अनदेखा किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, विकास संबंधी असामान्यताएं प्लास्टिक सर्जरी से लाभान्वित हो सकती हैं।

श्वास या अंग क्रिया को प्रभावित करने के लिए गंभीर विकृति संभव है। इन मामलों में, समस्याओं का तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। उन्हें चल रही निगरानी और अनुवर्ती सर्जिकल प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है। सबसे गंभीर मामलों में, जन्म के समय गोल्डनहर जटिलताओं का इलाज जीवनरक्षक हो सकता है।

यदि गर्भावस्था के दौरान गोल्डनहर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो प्रभावित महिला नवजात शिशु के चिकित्सक से मिल सकती है, जो नवजात शिशुओं की चिकित्सा समस्याओं में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर होंगे। विशेषज्ञ बच्चे के बारे में जानकारी की समीक्षा करेगा, किसी भी आवश्यक सर्जरी की संभावना पर चर्चा करेगा, और लघु और दीर्घकालिक दोनों पर उपचार के विकल्पों में समन्वय करने में मदद करेगा।

गोल्डनहर सिंड्रोम की कुछ जटिलताओं को जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होती है। गोल्डनहर सिंड्रोम के 22% गंभीर मामलों में, बच्चा जन्म के समय सामान्य रूप से सांस लेने में असमर्थ होता है। इन मामलों में, एक शल्यचिकित्सा प्रक्रिया जिसे ट्रेकोस्टॉमी कहा जाता है, एक अस्थायी समाधान के रूप में किया जाता है।इस हस्तक्षेप के साथ, गर्दन के सामने एक उद्घाटन किया जाता है और श्वास लेने की अनुमति देने के लिए श्वासनली में एक ट्यूब डाली जाती है। ट्यूब एक वेंटिलेटर से जुड़ा हुआ है और बच्चे को बाल चिकित्सा या नवजात गहन देखभाल इकाई (PICU या NICU) में निगरानी की जाएगी।

किसी भी अवरुद्ध वायुमार्ग को खोलने के लिए अनुवर्ती शल्यचिकित्सा आमतौर पर जन्म के छह महीने के भीतर होती है। प्रयोग किया जाने वाला सर्जिकल दृष्टिकोण बच्चे की वायु मार्ग को प्रभावित करने वाली शारीरिक समस्या पर निर्भर करता है, जो सबसे आम सर्जरी है:

• टर्बाइनेक्टॉमी (नाक के भीतर बढ़े हुए टरबाइन को हटाना)
• सेप्टोप्लास्टी (नाक के भीतर नाक सेप्टम का सीधा होना)

कम आम सर्जिकल उपचार में शामिल हैं:

• टॉन्सिल्लेक्टोमी (गले के पीछे टॉन्सिल को हटाना)
• एडेनोइडेक्टॉमी (एडेनोइड को नाक से गले तक जाने वाले अस्तर को हटाना)
• Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (uvula या नरम तालू ऊतक को हटाना)
• पूर्वकाल जीभ की कमी (जीभ का आकार कम करना)
• इंडोस्कोपिक ट्रेकिअल ग्रेन्युलोमा एक्सिस (वायुमार्ग को संकीर्ण करने वाले ऊतक को हटाना)

मुंह और जबड़े की अन्य विकृतियां भी बच्चे की सामान्य रूप से खाने की क्षमता को प्रभावित कर सकती हैं। इन समस्याओं के लिए कई सर्जिकल प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है, जो प्लास्टिक सर्जन या मैक्सिलोफैशियल सर्जन द्वारा किया जाता है, कोई है जो मुंह, दांत और जबड़े के दोषों का इलाज करने में माहिर है। इनमें से पहली सर्जरी आमतौर पर जन्म के घंटों के भीतर होती है, और बाद की सर्जरी अगले महीनों में की जाती है।

जबड़े, ग्रसनी और स्वरयंत्र संबंधी विकृतियों से भी बच्चे के बोलने की क्षमता को रोका या बिगड़ा जा सकता है। इन समस्याओं को संबोधित करने के लिए सर्जरी जन्म के महीनों के भीतर, या 10 साल की उम्र तक हो सकती है, संरचनात्मक कारण और विघटनकारी भाषण की संभावना पर निर्भर करता है।

जैसा कि बहरापन गोल्डनहार्ड सिंड्रोम की एक संभावित जटिलता है, सुनवाई को सुनवाई एड्स के उपयुक्त फिटिंग के लिए समय की अनुमति देने के लिए जितनी जल्दी हो सके परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि सुनवाई जल्दी से ठीक हो सकती है, तो इससे बच्चे के दीर्घकालिक भाषा विकास को फायदा हो सकता है।

कंकाल की विकृति से संबंधित आगे के उपचार से युवा या विकासशील बच्चों में मोटर कौशल के उचित विकास और रखरखाव को सुनिश्चित करने में मदद मिल सकती है। इन उपचारों में हाथ या पैर के ब्रेसिज़, भौतिक चिकित्सा और सर्जरी का उपयोग शामिल हो सकता है।

पसलियों, हाथों, हाथों या पैरों में विकासात्मक अंतर इसके अतिरिक्त हो सकता है कि सामान्य कार्य को बहाल करने के लिए ब्रेसिज़ या भौतिक चिकित्सा के साथ इलाज किया जाए।

जब सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो आमतौर पर यह तब किया जाता है जब बच्चा 2 से 3 साल का होता है, या, जैसा कि एक असामान्यता स्पष्ट होती है, किशोरावस्था में भी। रीढ़ की हड्डियों और कशेरुकाओं को इष्टतम आसन और गतिशीलता को बहाल करने के लिए हड्डी के ग्राफ्ट के साथ पुन: आकार, मरम्मत, हटाया या समर्थित किया जा सकता है।

चश्मा और आंख प्रशिक्षण सामान्य दृष्टि को बहाल करने में मदद कर सकते हैं।

परछती

गोल्डनहर सिंड्रोम के इलाज का मुख्य उद्देश्य जीवन का एक इष्टतम गुण सुनिश्चित करना है। बच्चों और उनके परिवारों के लिए यह मुश्किल हो सकता है कि वे एक चिकित्सा स्थिति के साथ बढ़ते हुए नेविगेट करें। बस लगातार चेक-अप का प्रबंधन करना और चिकित्सा प्रक्रियाओं की योजना बनाना भारी हो सकता है। एक छोटे बच्चे के सामाजिक संघर्षों को अलग-अलग देखकर मिश्रित किया जा सकता है। यहां तक ​​कि गोल्डनहर सिंड्रोम के हल्के मामलों में, जो अन्यथा बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं कर सकता है, एक बच्चा कॉस्मेटिक सर्जरी से लाभ उठा सकता है। मनोवैज्ञानिक परामर्श प्रभावित बच्चे और परिवार दोनों को आवश्यक सहायता प्रदान कर सकता है।

आम मुद्दे जो आमतौर पर कॉस्मेटिक होते हैं जैसे कि आंख और कान के टैग पर अल्सर को हटाया जा सकता है। क्योंकि अल्सर समय के साथ पुनरावृत्ति कर सकते हैं, आंख की सामान्य उपस्थिति को बनाए रखने के लिए स्टेम सेल / स्किन ग्राफ्ट उपचार एक प्रभावी पूरक उपचार हो सकता है।

जन्म दोष के कारण होने वाली कुछ स्वास्थ्य समस्याएं स्वास्थ्य को प्रभावित करने में वर्षों लगने के साथ ही स्वयं को तुरंत उपस्थित नहीं कर सकती हैं। एक सामाजिक कार्यकर्ता या बाल रोग विशेषज्ञ के साथ काम करके, आप अपने बच्चे में उत्पन्न होने वाली किडनी और दिल की समस्याओं की पहचान करने के लिए समय-समय पर जांच की योजना बना सकते हैं। आमतौर पर, गैर-इनवेसिव अल्ट्रासाउंड इमेजिंग किसी भी जटिलता की पहचान करने के लिए पर्याप्त होगी।

बहुत से एक शब्द

जब कोई संतान के लिए संभावित जोखिम को समझने के लिए परिवार शुरू करने की योजना बना रहा है, तो गोल्डनहर सिंड्रोम से गुजरने वाले किसी व्यक्ति को आनुवंशिक परामर्श से गुजरना पड़ सकता है। गोल्डनहर सिंड्रोम की आनुवांशिकता अलग-अलग मामलों में भिन्न होती है, और यह केवल दुर्लभ है। अस्पष्ट आनुवांशिक कारण का अर्थ है कि आनुवंशिकता का प्रभावी ढंग से अनुमान लगाने के लिए कोई परीक्षण नहीं हैं। फिर भी, एक आनुवांशिक वंशावली के साथ प्रलेखित पारिवारिक इतिहास, गोल्डनहर सिंड्रोम के लिए संभावित वंशानुगत पैटर्न को समझने में मदद कर सकता है। इसका उपयोग प्रकृति को समझने के लिए किया जा सकता है (चाहे पुनरावर्ती या प्रभावी हो) और एक बच्चे को गोल्डनहर सिंड्रोम से गुजरने की संभावना।