विषय
- बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग क्या है?
- एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का क्या कारण है?
- ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?
- एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लक्षण क्या हैं?
- एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का निदान कैसे किया जाता है?
- एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
- एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग की संभावित जटिलताओं क्या हैं?
- मैं अपने बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग को रोकने के लिए क्या कर सकता हूं?
- मैं अपने बच्चे को ग्लाइकोजन भंडारण रोग के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
- मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
- बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के बारे में मुख्य बातें
- अगला कदम
बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग क्या है?
ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) एक दुर्लभ स्थिति है जो शरीर द्वारा ग्लाइकोजन, चीनी या ग्लूकोज के रूप में उपयोग करने और संग्रहीत करने के तरीके को बदलती है।
ग्लाइकोजन शरीर के लिए ऊर्जा का एक मुख्य स्रोत है। ग्लाइकोजन यकृत में संग्रहीत होता है। जब शरीर को अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है, तो कुछ प्रोटीन जिसे एंजाइम कहा जाता है, ग्लूकोज में ग्लाइकोजन को तोड़ देता है। वे शरीर में ग्लूकोज को बाहर भेजते हैं।
जब किसी के पास जीएसडी है, तो वे ग्लाइकोजन को तोड़ने वाले एंजाइमों में से एक को याद कर रहे हैं। जब एक एंजाइम गायब होता है, तो ग्लाइकोजन जिगर में निर्माण कर सकता है। या ग्लाइकोजन ठीक से नहीं बन सकता है। इससे लीवर या मांसपेशियों, या शरीर के अन्य हिस्सों में समस्या हो सकती है।
जीएसडी को माता-पिता से बच्चों (वंशानुगत) तक पारित किया जाता है। यह अक्सर शिशुओं या छोटे बच्चों में देखा जाता है। लेकिन जीएसडी के कुछ रूप वयस्कों में दिखाई दे सकते हैं।
जीएसडी के प्रकार
जीएसडी के प्रकार एंजाइम द्वारा समूहीकृत किए जाते हैं जो प्रत्येक में गायब है। प्रत्येक जीएसडी के अपने लक्षण होते हैं और अलग-अलग उपचार की आवश्यकता होती है।
जीएसडी के कई प्रकार हैं, लेकिन सबसे आम प्रकार I, III और IV हैं। इन प्रकारों को अन्य नामों से भी जाना जाता है:
- टाइप I या वॉन गिएर्के रोग। यह जीएसडी का सबसे सामान्य रूप है। टाइप I वाले लोगों के पास लिवर में ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में बदलने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं होता है। ग्लाइकोजन जिगर में बनाता है। लक्षण अक्सर 3 से 4 महीने के बच्चों में दिखाई देते हैं। वे बढ़े हुए जिगर की वजह से कम रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया) और एक सूजन पेट शामिल हो सकते हैं।
- प्रकार III, कोरी रोग, या फोर्ब्स रोग। III के प्रकार वाले लोगों के पास पर्याप्त एंजाइम नहीं है, जिसे डीब्रीचिंग एंजाइम कहा जाता है, जो ग्लाइकोजन को तोड़ने में मदद करता है। ग्लाइकोजन पूरी तरह से टूट नहीं सकता है। यह यकृत में और मांसपेशियों के ऊतकों में इकट्ठा होता है। लक्षणों में एक सूजन पेट, विलंबित विकास और कमजोर मांसपेशियां शामिल हैं।
- टाइप IV या एंडरसन बीमारी। टाइप IV वाले लोग असामान्य ग्लाइकोजन बनाते हैं। विशेषज्ञों का मानना है कि असामान्य ग्लाइकोजन शरीर के संक्रमण से लड़ने वाली प्रणाली (प्रतिरक्षा प्रणाली) को ट्रिगर करता है। यह यकृत और अन्य अंगों जैसे कि मांसपेशी और हृदय में जख्म (सिरोसिस) पैदा करता है।
एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का क्या कारण है?
ग्लाइकोजन भंडारण रोग माता-पिता से बच्चों (वंशानुगत) तक नीचे पारित किया जाता है।
ऐसा इसलिए होता है क्योंकि दोनों माता-पिता के पास एक असामान्य जीन (जीन उत्परिवर्तन) होता है जो एक विशिष्ट तरीके से प्रभावित करता है कि ग्लाइकोजन संग्रहीत या उपयोग किया जाता है। अधिकांश जीएसडी इसलिए होते हैं क्योंकि दोनों माता-पिता अपने बच्चों को एक ही असामान्य जीन से गुजरते हैं।
ज्यादातर मामलों में माता-पिता बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं।
ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लिए कौन से बच्चे जोखिम में हैं?
ग्लाइकोजन भंडारण रोग माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) को पारित किया जाता है। जीएसडी के लिए किसी को अधिक जोखिम होता है यदि उनके पास बीमारी के साथ एक परिवार का सदस्य है।एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के लक्षण क्या हैं?
कई प्रकार के जीएसडी के साथ, लक्षण पहले शिशुओं में या बहुत छोटे बच्चों में दिखाई देते हैं। जीएसडी के एक बच्चे के प्रकार के आधार पर लक्षण अलग-अलग होंगे और किस एंजाइम पर वह गायब है।
क्योंकि जीएसडी सबसे अधिक बार मांसपेशियों और जिगर को प्रभावित करता है, उन क्षेत्रों में सबसे अधिक लक्षण दिखाई देते हैं।
जीएसडी के सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- तेजी से नहीं बढ़ रहा है
- गर्म मौसम (गर्मी असहिष्णुता) में सहज महसूस नहीं करना
- बहुत आसानी से ब्रूसिंग
- निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया)
- एक बढ़ा हुआ जिगर
- एक सूजा हुआ पेट
- कमजोर मांसपेशियां (कम मांसपेशी टोन)
- व्यायाम के दौरान मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन
शिशुओं के लक्षण शामिल हो सकते हैं:
- रक्त में बहुत अधिक एसिड (एसिडोसिस)
- उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल का स्तर (हाइपरलिपिडिमिया)
जीएसडी के लक्षण अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की तरह लग सकते हैं। हमेशा सुनिश्चित करने के लिए अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।
वयस्कों में कुछ प्रकार के जीएसडी दिखाई दे सकते हैं। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें यदि आपको लगता है कि आपके पास जीएसडी हो सकता है।
एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का निदान कैसे किया जाता है?
आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे के लक्षणों और पिछले स्वास्थ्य के बारे में पूछेंगे। प्रदाता एक बढ़े हुए जिगर या कमजोर मांसपेशियों जैसे लक्षणों की जांच के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगा।
आपके बच्चे का प्रदाता कुछ रक्त परीक्षण कर सकता है। वह आपके बच्चे के जिगर या मांसपेशी का एक छोटा ऊतक नमूना (बायोप्सी) भी ले सकता है। सैंपल को एक लैब में ले जाया जाएगा। यह देखने के लिए परीक्षण किया जाएगा कि शरीर के उस हिस्से में एक निश्चित एंजाइम कितना है।
यदि आप गर्भवती हैं और जीएसडी के बारे में चिंतित हैं, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जीएसडी की जांच के लिए आपके बच्चे के जन्म (प्रसव पूर्व परीक्षण) से पहले कुछ परीक्षण कर सकता है।
एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
उपचार आपके बच्चे के किस प्रकार के जीएसडी के आधार पर अलग-अलग होगा।
प्रकार I, III और IV के लिए, आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए एक विशेष आहार का सुझाव दे सकते हैं। आपके बच्चे को कुछ दवाएं भी लेनी पड़ सकती हैं।
जीएसडी के अन्य प्रकारों के लिए, आपके बच्चे को मांसपेशियों में ऐंठन से बचने के लिए व्यायाम को सीमित करने की आवश्यकता हो सकती है। उसे या उस एंजाइम को बदलने के लिए एक चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है जो गायब है (एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी)।
एक बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग की संभावित जटिलताओं क्या हैं?
ग्लाइकोजन बिल्डअप यकृत और मांसपेशियों को चोट पहुंचा सकता है। यह अन्य समस्याएं पैदा कर सकता है यदि आपके बच्चे में कुछ प्रकार के जीएसडी हैं जैसे:
- टाइप III। यह यकृत में हानिरहित (सौम्य) ट्यूमर पैदा कर सकता है।
- IV टाइप करें। समय के साथ यह लीवर के डकार (सिरोसिस) का कारण बन सकता है। इस बीमारी से लीवर फेल हो जाता है।
मैं अपने बच्चे में ग्लाइकोजन भंडारण रोग को रोकने के लिए क्या कर सकता हूं?
ग्लाइकोजन भंडारण रोग को रोकने का कोई तरीका नहीं है। एक बच्चे के जीएसडी होने पर शुरुआती उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं।
यदि आपके या आपके साथी के पास जीएसडी है, या इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भवती होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता को देखें। वह या वह जीएसडी के साथ एक बच्चा होने की आपकी संभावना का पता लगा सकते हैं।
मैं अपने बच्चे को ग्लाइकोजन भंडारण रोग के साथ जीने में कैसे मदद कर सकता हूं?
जीएसडी वाले बच्चे को विशेष आवश्यकता हो सकती है। सुनिश्चित करें कि आपके बच्चे को नियमित रूप से चिकित्सा देखभाल मिलती है। यह महत्वपूर्ण है कि उसका या उसके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की स्थिति की जाँच करें। नियमित रूप से चिकित्सीय दौरे भी आपको उपचार के नए विकल्पों को बनाए रखने में मदद करेंगे।
ऑनलाइन या इन-व्यक्ति सहायता समूह भी आपके और आपके परिवार के लिए मददगार हो सकते हैं।
मुझे अपने बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?
शिशुओं और छोटे बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के कई रूप दिखाई देते हैं।
यदि आप रात में दूध पिलाने से रोकते हैं तो आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कॉल करें।
यदि आपका बच्चा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें:
- तेजी से नहीं बढ़ रहा है
- निरंतर (पुरानी) भूख है
- एक सूजन पेट है
किशोर और वयस्कों को निम्नलिखित लक्षणों के लिए देखना चाहिए जब वे व्यायाम करते हैं:
- मांसपेशी में कमज़ोरी
- दर्द
- ऐंठन
बच्चों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग के बारे में मुख्य बातें
- ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जीएसडी) एक दुर्लभ स्थिति है जो शरीर के उपयोग और शर्करा के एक रूप ग्लाइकोजन को स्टोर करने के तरीके को बदलती है।
- यह माता-पिता से बच्चों (विरासत में मिला) के लिए दिया जाता है। अधिकांश जीएसडी के लिए, प्रत्येक माता-पिता को एक ही जीन की एक असामान्य प्रति पर पास होना चाहिए।
- अधिकांश माता-पिता जीएसडी का कोई संकेत नहीं दिखाते हैं।
- कई प्रकार के जीएसडी हैं, लेकिन प्रकार I, III और IV सबसे आम हैं। प्रत्येक जीएसडी के अपने लक्षण होते हैं और अलग-अलग उपचार की आवश्यकता होती है।
- लक्षण अक्सर शिशुओं या छोटे बच्चों में दिखाई देते हैं। कुछ मामलों में जीएसडी वयस्कों में दिखाई दे सकता है।
अगला कदम
आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:
- यात्रा का कारण और आप क्या होना चाहते हैं, उसके बारे में जानें।
- अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।
- यात्रा में, एक नया निदान, और किसी भी नई दवाओं, उपचारों या परीक्षणों का नाम लिखें। अपने बच्चे को आपके प्रदाता द्वारा दिए गए किसी भी नए निर्देश को भी लिखें।
- जानिए क्यों एक नई दवा या उपचार निर्धारित है और यह आपके बच्चे की मदद कैसे करेगा। साथ ही जानिए इसके साइड इफेक्ट्स क्या हैं।
- पूछें कि क्या आपके बच्चे की स्थिति का अन्य तरीकों से इलाज किया जा सकता है।
- जानिए क्यों एक परीक्षण या प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है और परिणाम क्या हो सकते हैं।
- जानिए क्या करें अगर आपका बच्चा दवा नहीं लेता है या परीक्षण या प्रक्रिया की उम्मीद है।
- यदि आपके बच्चे की अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा की तारीख, समय और उद्देश्य लिखिए।
- जानिए कि आप कार्यालय समय के बाद अपने बच्चे के प्रदाता से कैसे संपर्क कर सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है यदि आपका बच्चा बीमार हो जाता है और आपके पास सवाल हैं या सलाह की आवश्यकता है।