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चूंकि गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ विरासत वाला विकार है, इसलिए इसके लक्षण और उपचार व्यापक रूप से जनता के लिए अपरिचित हैं। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में 65,000 जन्मों में से 1 में होता है। इस समीक्षा के साथ, उस स्थिति के बारे में अपनी समझ में सुधार करें जिसमें बच्चे गलाकेटोज़ को तोड़ने और उपयोग करने में असमर्थ हैं।गैलेक्टोज क्या है?
हालांकि कई माता-पिता ने गैलेक्टोज के बारे में कभी नहीं सुना है, यह वास्तव में एक बहुत ही सामान्य चीनी है, ग्लूकोज के साथ मिलकर, यह लैक्टोज बनाता है। ज्यादातर माता-पिता ने लैक्टोज, स्तन के दूध में पाई जाने वाली चीनी, गाय के दूध और पशु के दूध के अन्य रूपों के बारे में सुना है।
शरीर में गैलेक्टोज एंजाइम गैलेक्टोज -1 फॉस्फेट uridylyltransferase (GTT) द्वारा टूट जाता है। गैलेट के बिना, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज के टूटने वाले उत्पादों के बिना, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट गैलेक्टिटोल और गैलेक्टोनेट सहित, कोशिकाओं के अंदर निर्माण और विषाक्त हो जाता है।
लक्षण
यदि दूध या दुग्ध उत्पाद दिए जाते हैं, तो नवजात शिशु या शिशु जिसमें गैलेक्टोसिमिया होता है, उसमें लक्षण और लक्षण विकसित हो सकते हैं:
- उचित पोषण न मिलना
- उल्टी
- पीलिया
- वजन का बढ़ना
- जन्म के वजन को पुनः प्राप्त करने में विफलता, जो आमतौर पर एक नवजात शिशु दो सप्ताह का होता है
- सुस्ती
- चिड़चिड़ापन
- बरामदगी
- मोतियाबिंद
- एक बढ़े हुए जिगर (हेपेटोमेगाली)
- निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया)
क्लासिक गैलेक्टोसिमिया वाले एक नवजात शिशु के लिए, ये लक्षण स्तनपान शुरू करने या गाय के दूध आधारित शिशु फार्मूला पीने के दिनों के भीतर शुरू हो सकते हैं। सौभाग्य से, ये शुरुआती गैलेक्टोसिमिया लक्षण आमतौर पर दूर हो जाते हैं जब बच्चा निदान शुरू किया जाता है तो बच्चे को गैलेक्टोज मुक्त आहार पर शुरू किया जाता है।
निदान
गैलेक्टोसिमिया वाले अधिकांश बच्चों का निदान किया जाता है इससे पहले कि वे कई गैलेक्टोसिमिया लक्षणों को विकसित करते हैं क्योंकि स्थिति को नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों पर उठाया जाता है जो बच्चे के जन्म के समय किए जाते हैं। अमेरिका के सभी 50 राज्यों में नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का परीक्षण किया जाता है।
यदि नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट के आधार पर गैलेक्टोसिमिया का संदेह होता है, तो गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गैल-1-पी) और जीएएलटी के स्तरों के लिए पुष्टिकरण परीक्षण किया जाएगा। यदि शिशु को गैलेक्टोसिमिया है, तो गैल-1-पी उच्च होगा और जीएएलटी बहुत कम होगा।
कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस परीक्षणों का उपयोग करके गैलेक्टोसिमिया का प्रीनेटल रूप से निदान भी किया जा सकता है। जिन बच्चों को नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा निदान नहीं किया जाता है और जिनके लक्षण हो सकते हैं, उन पर गैलेक्टोसिमिया होने का संदेह हो सकता है यदि उन्हें अपने मूत्र में "पदार्थों को कम करने" के रूप में जाना जाता है।
प्रकार
GALT के एक बच्चे के स्तर के आधार पर वास्तव में दो प्रकार के गैलेक्टोसिमिया हैं। जीएएलटी की पूर्ण या निकट-पूर्ण कमी के साथ बच्चों में क्लासिक गैलेक्टोसिमिया हो सकता है। आंशिक जीएएलटी की कमी के साथ उनके पास आंशिक या भिन्न गैलेक्टोसिमिया भी हो सकता है।
क्लासिक गैलेक्टोसिमिया वाले शिशुओं के विपरीत, ड्यूराट वेरिएंट सहित वैरिएंट गैलेक्टोसिमिया वाले शिशुओं में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं।
उपचार
क्लासिक गैलेक्टोसिमिया का कोई इलाज नहीं है; इसके बजाय, बच्चों को एक विशेष गैलेक्टोज-मुक्त आहार दिया जाता है, जिसमें वे अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए जितना संभव हो सके सभी दूध और दूध वाले उत्पादों से बचते हैं। यह भी शामिल है:
- स्तन का दूध
- गाय का दूध आधारित शिशु फार्मूला
- गाय का दूध, बकरी का दूध या सूखा दूध
- मार्जरीन, मक्खन, पनीर, आइसक्रीम, दूध चॉकलेट या दही
- खाद्य पदार्थ जो नॉनफैट सूखे दूध के ठोस पदार्थ, कैसिइन, सोडियम कैसिनेट, मट्ठा, मट्ठा ठोस, दही, लैक्टोज या गैलेक्टोज को सूचीबद्ध करते हैं।
इसके बजाय, नवजात शिशुओं और शिशुओं को सोया आधारित शिशु फार्मूला पीना चाहिए, जैसे कि एनफैमिल प्रोसोबी लिपिल, सिमिलैक इसोमिल एडवांस या नेस्ले गुड स्टार्ट सोय प्लस। यदि आपका शिशु सोया फार्मूला को सहन नहीं करता है, तो इसके बजाय न्यूट्रैमजेन या एलिमेंटम जैसे एक मौलिक सूत्र का उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, ये सूत्र, छोटी मात्रा में गैलेक्टोज हैं।
बड़े बच्चे अलग सोया प्रोटीन (विटामाइट) या चावल का पेय (राइस ड्रीम) से बने दूध का विकल्प पी सकते हैं। गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को अन्य खाद्य पदार्थों से भी बचना होगा जो कि गैलेक्टोज में उच्च होते हैं, जिनमें यकृत, कुछ फल और सब्जियां, और कुछ सूखे बीन्स, विशेष रूप से गार्बनो बीन्स शामिल हैं।
एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ या बाल चिकित्सा चयापचय विशेषज्ञ आपको यह पता लगाने में मदद कर सकते हैं कि आपके बच्चे को गैलेक्टोसिमिया है या नहीं।यह विशेषज्ञ यह भी सुनिश्चित कर सकता है कि आपके बच्चे को पर्याप्त कैल्शियम और अन्य महत्वपूर्ण खनिज और विटामिन मिल रहे हैं। इसके अलावा, गैल-1-पी स्तरों का पालन यह देखने के लिए किया जा सकता है कि बच्चे के आहार में बहुत अधिक गैलेक्टोज है या नहीं।
विवादास्पद आहार प्रतिबंध
वैरिएंट गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों के आहार प्रतिबंध अधिक विवादास्पद हैं। एक प्रोटोकॉल में जीवन के पहले वर्ष के लिए दूध और दूध वाले उत्पादों को शामिल करना है, जिसमें स्तन का दूध भी शामिल है। उसके बाद, बच्चे के एक साल का हो जाने पर कुछ गैलेक्टोज को आहार में लेने की अनुमति होगी।
एक अन्य विकल्प अप्रतिबंधित आहार की अनुमति देना और गैल-1-पी स्तरों की ऊंचाई के लिए देखना है। यद्यपि ऐसा लगता है कि अनुसंधान अभी भी देखने के लिए किया जा रहा है कि कौन सा विकल्प सबसे अच्छा है, माता-पिता को आश्वस्त किया जा सकता है कि एक छोटे से अध्ययन से पता चला है कि डुटर्टे वैरिएंट गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में नैदानिक और विकासात्मक परिणाम एक वर्ष तक अच्छे थे, जो दोनों आहार का अभ्यास करते थे। प्रतिबंध और जो नहीं किया।
आप क्या जानना चाहते है
चूंकि गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, अगर दो माता-पिता गैलेक्टोसिमिया के वाहक होते हैं, तो उनके पास गैलेक्टोसिमिया से पीड़ित होने वाले बच्चे का 25 प्रतिशत मौका होगा, एक बच्चा होने का 50 प्रतिशत मौका जो कि गैलेक्टोसिमिया का वाहक है, और 25 प्रतिशत का मौका है गैलेक्टोसिमिया के लिए जीन के किसी भी बच्चे के बिना। यदि वे अधिक बच्चे पैदा करने की योजना बनाते हैं, तो आमतौर पर गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चे के माता-पिता को आनुवांशिक परामर्श दिया जाएगा।
गैलेक्टोसिमिया के साथ अनुपचारित नवजात शिशुओं के लिए खतरा बढ़ जाता है ई कोलाई सेप्टिसीमिया, एक जानलेवा रक्त संक्रमण है। इसके अलावा, क्लासिक गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को छोटे कद, सीखने की अक्षमता, चाल और समस्याओं, कंपकंपी, भाषण और भाषा संबंधी विकार, और समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के लिए जोखिम हो सकता है।