विषय
- एफएसएच मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
- FSH पेशी अपविकास लक्षण
- FSH पेशी अपविकास निदान
- FSH पेशी अपविकास उपचार
- FSH पेशी अपविकास पर अधिक जानकारी
एफएसएच मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?
Facioscapulohumeral (FSH) पेशी अपविकास एक प्रकार का पेशी अपविकास है जो ज्यादातर चेहरे, ऊपरी बांह और कंधे के क्षेत्रों की प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है, हालांकि लक्षण पैरों को भी प्रभावित कर सकते हैं।
व्यक्ति के जीन में एक गुणसूत्र के गायब होने के कारण यह रोग मांसपेशियों के विकृति के कारण होता है। यह विलोपन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को विरासत में मिल सकता है।
FSH पेशी अपविकास लक्षण
लक्षण व्यक्तियों में अलग-अलग होते हैं और इसमें चेहरे की कमजोरी के लक्षण शामिल हो सकते हैं जैसे कि आँखें बंद करना, मुस्कुराना या एक स्ट्रॉ से पीना
जब एफएसएच पेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, तो स्थिति गंभीर चेहरे और अंग की कमजोरी की प्रगति की संभावना अधिक होती है। अन्य मामलों में, जब किशोरावस्था या वयस्कता में शुरुआत होती है, तो लक्षण धीरे-धीरे और धीरे-धीरे विकसित होने की अधिक संभावना होती है।
FSH पेशी अपविकास निदान
एफएसएच पेशी डिस्ट्रोफी का निदान नैदानिक इतिहास, पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षा और आनुवंशिक अध्ययन पर आधारित है।
डॉक्टर अक्सर एक रक्त परीक्षण के साथ निदान की पुष्टि कर सकते हैं जो गुणसूत्र विलोपन को दर्शाता है जो एफएसएच पेशी अपविकास का कारण बनता है। एक आनुवांशिकी परामर्शदाता व्यक्ति के इतिहास की सावधानीपूर्वक समीक्षा करेगा और विरासत के सिद्धांतों को स्पष्ट करेगा और वे एफएसएच पेशी अपविकास के जोखिम को कैसे प्रभावित करते हैं। यह जानकारी व्यक्तियों और परिवारों को आनुवांशिक परीक्षण के जोखिम और संभावित लाभों को तौलने और यह तय करने में मदद कर सकती है कि क्या यह उनके लिए उपयुक्त है।
यदि किसी व्यक्ति के लक्षण और लक्षण एफएसएच पेशी अपविकास के लिए विशिष्ट नहीं हैं, तो न्यूरोलॉजिस्ट आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करने से पहले अन्य प्रयोगशाला अध्ययनों जैसे कि इलेक्ट्रोडायग्नॉस्टिक परीक्षण (ईएमजी) या मांसपेशी बायोप्सी की सलाह दे सकते हैं।
एक मांसपेशी बायोप्सी अक्सर यह निर्धारित करने में मददगार होती है कि मांसपेशियों की कमजोरी पेशी डिस्ट्रोफी, विरासत में मिली विकार या अन्य के कारण होती है, जो मांसपेशियों में विकृति जैसे सूजन या विषाक्त जोखिम के कारण होती है।
FSH पेशी अपविकास उपचार
एफएसएच पेशी अपविकास का उपचार सबसे प्रभावी है जब एक बहु-विषयक टीम द्वारा प्रदान किया जाता है।
एक न्यूरोलॉजिस्ट हालत के प्रबंधन की देखरेख करता है और देखभाल का निर्देशन करता है। पुनर्वास चिकित्सा में विशेषज्ञ कमजोरी और संकुचन के उपचार के लिए निरंतर व्यायाम और स्ट्रेचिंग कार्यक्रम प्रदान करने के लिए व्यक्तियों के साथ मिल सकते हैं।
टीम यह भी आकलन करेगी कि व्यक्ति को हाथ या पैर के काम में मदद करने के लिए स्प्लिंट्स और ऑर्थोटिक्स से लाभ हो सकता है या नहीं।
एफएसएच पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोगों में सुनवाई हानि या रेटिना वास्कुलोपैथी हो सकती है, एक ऐसी स्थिति जो आपकी आंख में रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करती है। डॉक्टर इन संबद्ध विकारों के लिए स्क्रीनिंग करेंगे और व्यक्ति को आवश्यकतानुसार अतिरिक्त विशेषज्ञों को भेजेंगे।
FSH पेशी अपविकास पर अधिक जानकारी
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