फाइब्रोडिसप्लासिया ओस्चिसंस प्रोग्रेसिवा का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) एक बहुत ही दुर्लभ विरासत वाली स्थिति है जिसमें शरीर के संयोजी ऊतक जिनमें मांसपेशियां, tendons, और स्नायुबंधन शामिल होते हैं, उन्हें धीरे-धीरे हड्डी से बदल दिया जाता है (जो एक प्रक्रिया में कहा जाता है)। हालत जन्म के समय मौजूद है, लेकिन लक्षण बचपन तक स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। ओसमिफिकेशन अनियमित रूप से या चोट लगने के बाद हो सकता है।

लक्षण

जबकि एक व्यक्ति FOP के साथ पैदा होता है, जब तक कि एक बच्चा थोड़ा बड़ा नहीं हो जाता है, तब तक ossification के लक्षण और लक्षण ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं।

नवजात शिशुओं में, एफओपी का पहला संकेत अक्सर पैर की उंगलियों की जन्मजात असामान्यता है। जन्म के कुछ समय बाद, चिकित्सा पेशेवर या माता-पिता नोटिस कर सकते हैं कि शिशु के बड़े पैर की उंगलियां अन्य पैर की उंगलियों से छोटी हैं। यह खराबी FOP वाले सभी लोगों में देखी जाती है और निदान करने के लिए एक महत्वपूर्ण सुराग है। एक नवजात शिशु की आंखों और खोपड़ी के आसपास सूजन हो सकती है। कुछ मामलों में, यह सूजन तब शुरू हो सकती है जब भ्रूण अभी भी गर्भाशय में होता है, हालांकि आमतौर पर जन्म के बाद तक स्थिति का निदान नहीं किया जाता है। इस स्थिति के साथ लगभग 50% लोगों में अंगूठे में अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी में भी ऐसी विकृतियां देखी गई हैं।

एफओपी वाले अधिकांश लोग 10 साल की उम्र तक पहली बार स्थिति के प्रमुख लक्षणों का अनुभव करेंगे (कभी-कभी "भड़क" के रूप में जाना जाता है)।

हालांकि हालत की प्रगति की समग्र दर अज्ञात है, अस्थिभंग एक विशेष पैटर्न का पालन करता है, गर्दन में शुरू होता है और कंधे, धड़, अंगों और पैरों के नीचे अपना काम करता है।

हालांकि, चूंकि हड्डी का निर्माण चोट से प्रभावित हो सकता है (जैसे कि हाथ को तोड़ना) या वायरल बीमारी (जैसे कि इन्फ्लूएंजा), बीमारी इस प्रगति का सख्ती से पालन नहीं कर सकती है।

एफओपी के प्राथमिक लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि शरीर के कौन से हिस्से अस्थिभंग हो गए हैं। त्वचा के नीचे निविदा गांठ (चमड़े के नीचे की गांठ) स्थिति के साथ आम हैं। कभी-कभी, एक हल्का बुखार इन नोड्यूल के गठन से पहले होगा। एफओपी वाले अधिकांश लोगों में दर्द के सामान्य लक्षण, कठोरता, और अधिक हड्डी के गठन के रूप में गतिशीलता की प्रगतिशील कमी होगी।

शरीर के किन-किन अंगों के अस्थि-पंजर हो सकते हैं, इसके आधार पर अधिक विशिष्ट लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• खाने की समस्या जो पोषण संबंधी कमियों या कुपोषण को जन्म दे सकती है
• बोलने में कठिनाई
• दांतों की समस्या
• सांस लेने मे तकलीफ
• श्वासप्रणाली में संक्रमण
• सुनने में परेशानी
• बालों का झड़ना (खालित्य)
• रक्ताल्पता
• तंत्रिका संपीड़न या फंसाने
• सही तरफा कंजेस्टिव दिल की विफलता
• रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस और काइफोसिस)
• संवेदी असामान्यताएं
• हल्के बौद्धिक विकलांगता
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण

एफओपी वाले लोग अपने जीवन में अवधि पा सकते हैं, जहां वे हड्डी के नए विकास का अनुभव नहीं करते हैं। अन्य समय में, यह बिना किसी स्पष्ट चोट या बीमारी के बेतरतीब ढंग से और होने लगता है। जब शरीर के एक असामान्य हिस्से में अस्थिभंग होता है (जहां हड्डी आमतौर पर नहीं पाई जाती है) तो इससे फ्रैक्चर हो सकता है।

समय के साथ, इस स्थिति के साथ आने वाली नई हड्डी और ऊतक सूजन का गठन गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है कि कोई व्यक्ति कितनी अच्छी तरह से स्थानांतरित करने में सक्षम है।

ज्यादातर मामलों में, फाइब्रोएड्सप्लासिया ऑस्पेक्टन्स प्रोगिवावा अंततः अंततः स्थिरीकरण की ओर जाता है। हालत वाले कई लोग 30 साल की उम्र तक बेडरेस्टेड हो जाएंगे।

कारण

ज्यादातर लोग जो एफओपी के साथ पैदा होते हैं, एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप स्थिति होती है। हालांकि, यह एक आनुवंशिक स्थिति है, हालांकि, यह आमतौर पर परिवारों में नहीं चलता है।

एक व्यक्ति को FOP होने के लिए केवल एक प्रभावित जीन की आवश्यकता होती है। ज्यादातर मामले यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं-एक व्यक्ति शायद ही कभी स्थिति विकसित करता है क्योंकि उन्हें अपने माता-पिता में से एक से असामान्य जीन विरासत में मिला है। आनुवंशिकी में, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में जाना जाता है।

इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन को पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पहचाना था। उन्होंने क्रोमोसोम 2 पर एक रिसेप्टर की पहचान की, जिसे एक्टिन रिसेप्टर टाइप I (ACVR1) कहा गया। ACVR1 जीन में मौजूद होता है जो अस्थि मॉर्फोजेनिक प्रोटीन (BMP) को एनकोड करता है जो कंकाल को बनाने और उसकी मरम्मत करने में मदद करता है, जब एक भ्रूण अभी भी बन रहा है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि जीन में उत्परिवर्तन इन रिसेप्टर्स को बंद होने से रोकता है, जो शरीर के कुछ हिस्सों में अनियंत्रित हड्डी को बनाने की अनुमति देता है जहां यह सामान्य रूप से किसी व्यक्ति के जीवन में प्रकट नहीं होगा।

निदान

Fibrodysplasia ossificans progressiva बहुत दुर्लभ है। केवल कुछ हज़ार लोगों को ही इस स्थिति के होने का संदेह है और दुनिया में इस स्थिति के लगभग 800 ज्ञात रोगी संयुक्त राज्य अमेरिका में हैं। एफओपी किसी विशेष जाति के शिशुओं में अधिक सामान्य नहीं दिखता है, और यह स्थिति लड़कों में लड़कियों के रूप में अक्सर पाई जाती है।

फाइब्रोएडिसप्लासिया ऑस्पेक्टन्स प्रगति का निदान करना मुश्किल हो सकता है। शुरू में कैंसर के रूप में या किसी हालत में आक्रामक किशोर फाइब्रोमैटोसिस के रूप में गलत व्यवहार किया जाना असामान्य नहीं है।

FOP के दौरान, यदि ऊतक को बायोप्सी किया जाता है और माइक्रोस्कोप (हिस्टोलॉजिक परीक्षा) के तहत जांच की जाती है, तो यह आक्रामक किशोर फाइब्रोमैटोसिस के साथ कुछ समानताएं साझा कर सकता है। हालांकि, बाद की स्थिति के साथ, घाव पूरी तरह से गठित हड्डी में प्रगति नहीं करते हैं जैसा कि वे एफओपी में करते हैं। यह एक डॉक्टर को दोनों के बीच अंतर करने में मदद कर सकता है।

एक प्रमुख नैदानिक ​​सुराग जो एक डॉक्टर को एफओपी पर संदेह करने के लिए प्रेरित करेगा क्योंकि एक अन्य स्थिति के विपरीत, छोटे, विकृत बड़े पैर की उंगलियों की उपस्थिति है। यदि एक ऊतक बायोप्सी अस्पष्ट है, तो एक बच्चे की नैदानिक ​​परीक्षा एक चिकित्सक को आक्रामक किशोर फाइब्रोमैटोसिस से बाहर निकलने में मदद कर सकती है। इस स्थिति वाले बच्चों को पैर या उंगलियों की जन्मजात विकृति नहीं होती है, लेकिन FOP वाला बच्चा लगभग हमेशा करता है।

एक अन्य स्थिति, प्रगतिशील ओसेस हेप्टोप्लासिया, फाइब्रोएडिसप्लासिया ओस्पेक्टन्स प्रगतिवा के साथ भी भ्रमित हो सकता है। निदान करते समय मुख्य अंतर यह है कि प्रगतिशील ओशियस हेटरोप्लासिया में हड्डी का विकास आमतौर पर त्वचा पर शुरू होता है, इसके तहत नहीं। त्वचा की सतह पर ये ओशियस सजीले टुकड़े FOP में होने वाली निविदा पिंड से स्थिति को अलग करते हैं।

यदि वे FOP पर संदेह करते हैं तो अन्य परीक्षण एक डॉक्टर का उपयोग कर सकते हैं:

• एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा
• कंकाल परिवर्तनों की तलाश के लिए गणना टोमोग्राफी (सीटी) या बोन स्किन्टिग्राफी (अस्थि स्कैन) जैसे रेडियोलॉजिक परीक्षण
• क्षारीय फॉस्फेट स्तर को मापने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण
• म्यूटेशन देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण

यदि FOP का संदेह है, तो डॉक्टर आम तौर पर किसी भी आक्रामक परीक्षण, प्रक्रिया, या बायोप्सी से बचने की कोशिश करेंगे क्योंकि आघात आमतौर पर स्थिति के साथ किसी व्यक्ति में अधिक हड्डी गठन का परिणाम होता है।

हालांकि यह स्थिति आमतौर पर परिवारों में नहीं चलती है, ऐसे माता-पिता जिनके पास FOP से पीड़ित बच्चा है, उन्हें आनुवांशिक परामर्श मददगार मिल सकता है।

इलाज

वर्तमान में FOP का कोई इलाज नहीं है। उपचार का कोई निश्चित या मानक पाठ्यक्रम भी नहीं है। जो उपचार मौजूद हैं वे हर रोगी के लिए प्रभावी नहीं हैं और इसलिए प्राथमिक लक्ष्य लक्षणों का इलाज करना और संभव होने पर हड्डियों की वृद्धि को रोकना है।

जबकि उपचार हालत की प्रगति को रोक नहीं पाएगा, दर्द के प्रबंधन के लिए चिकित्सा निर्णय और FOP से जुड़े अन्य लक्षण व्यक्तिगत रोगी की जरूरतों पर निर्भर करेंगे। एक मरीज के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए एक डॉक्टर निम्नलिखित उपचारों में से एक या अधिक की कोशिश कर सकता है:

• एक भड़क अप के दौरान उच्च खुराक प्रेडनिसोन या एक और कॉर्टिकोस्टेरॉइड
• Rituximab जैसी दवाएं (आमतौर पर गठिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाती हैं)
• आयनटोफोरेसिस, जो त्वचा के माध्यम से दवा देने के लिए एक विद्युत प्रवाह का उपयोग करता है
• मांसपेशियों को आराम या स्थानीय संवेदनाहारी के इंजेक्शन
• बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स नामक दवाएं जो अस्थि घनत्व की रक्षा में मदद करने के लिए उपयोग की जाती हैं
• गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी)
• मस्तूल कोशिकाओं को बाधित करने वाली दवाएं जो सूजन को कम करने में मदद कर सकती हैं

ओस्सिफिकेशन अक्सर अनियमित रूप से होता है और इसे पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है, लेकिन यह सूजन, चोट और बीमारी के जवाब में भी हो सकता है।

इसलिए, गतिविधि, जीवन शैली, निवारक देखभाल और हस्तक्षेप के बारे में सिफारिशें बचपन में शुरू की जा सकती हैं।

इन सिफारिशों में शामिल हो सकते हैं:

• ऐसी परिस्थितियों से बचना, जिनसे चोट लग सकती है, जैसे खेल खेलना
• बायोप्सी, दंत चिकित्सा कार्य और इंट्रामस्क्युलर प्रतिरक्षा के रूप में आक्रामक चिकित्सा प्रक्रियाओं से बचना
• उचित होने पर बीमारी या संक्रमण से बचाने के लिए रोगनिरोधी एंटीबायोटिक्स
• संक्रमण की रोकथाम के उपाय जैसे सामान्य वायरल बीमारियों (जैसे इन्फ्लूएंजा) और अन्य श्वसन वायरस के साथ-साथ निमोनिया के लिए जटिलताओं से बचाव के लिए उचित स्वच्छता
• व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा
• गतिशीलता एड्स और अन्य सहायक उपकरण जैसे वॉकर या व्हीलचेयर।
• अन्य चिकित्सा उपकरण जो दैनिक जीवन की गतिविधियों जैसे कि ड्रेसिंग और स्नान करने में सहायता कर सकते हैं
• चिकित्सा उपकरणों या अन्य सुरक्षा हस्तक्षेपों को रोकने में मदद करने के लिए, जैसे कि बिस्तर से उठने या बारिश होने पर
• विकलांगता बढ़ने पर आवश्यकतानुसार सहायता कार्यक्रम
• रोगियों और उनके परिवारों के लिए मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समर्थन
• शैक्षिक सहायता, विशेष शिक्षा और घर-शिक्षा सहित
• परिवारों के लिए आनुवांशिक परामर्श उपयोगी हो सकता है

असामान्य हड्डियों के विकास के क्षेत्रों को हटाने के प्रयास के लिए आक्रामक प्रक्रिया या सर्जरी की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि सर्जरी का आघात लगभग हमेशा आगे बढ़ने के कारण होता है। यदि सर्जरी बिल्कुल आवश्यक है, तो संभवतया सबसे न्यूनतम-इनवेसिव तकनीक का उपयोग किया जाना चाहिए। FOP वाले मरीजों को विशेष संज्ञाहरण विचार की आवश्यकता हो सकती है।

FOP वाले लोगों के लिए बेहतर उपचार विकल्प विकसित करने के लक्ष्य के साथ हाल के वर्षों में कई नैदानिक ​​परीक्षण हुए हैं।

बहुत से एक शब्द

FOP एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जहां एक जीन उत्परिवर्तन शरीर के संयोजी ऊतकों का कारण बनता है, जिसमें मांसपेशियों, tendons, और स्नायुबंधन शामिल हैं, धीरे-धीरे हड्डी (ऑसेफिकेशन) द्वारा प्रतिस्थापित हो जाते हैं। FOP का कोई इलाज नहीं है और इसका निदान करना मुश्किल हो सकता है। उपचार ज्यादातर सहायक है और हालत की प्रगति आमतौर पर काफी अप्रत्याशित है। चोट और अन्य स्थितियों से बचने के लिए कदम उठाने से ओस्सिफिकेशन बढ़ सकता है जो किसी व्यक्ति के "भाग" की संख्या को कम करने में मदद कर सकता है, लेकिन नई हड्डी अभी भी बिना किसी स्पष्ट कारण के बन सकती है। एफओपी आमतौर पर गतिहीनता को पूरा करने की ओर जाता है, और अधिकांश लोग 30 वर्ष की आयु तक बिस्तर पर सवार होते हैं। हालांकि, ऐसे नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं जो उम्मीद करते हैं कि जीवन की गुणवत्ता और स्थिति के साथ रोगियों के लिए परिणामों में सुधार के लिए बेहतर उपचार के विकल्प मिलेंगे।

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