Psoriatic रोग में परिवार के इतिहास की भूमिका

विषय

• जीन-रोग प्रक्रिया
• परिवार के इतिहास
• जीन और Psoriatic रोग
• आनुवंशिक जोखिम
• रोग प्रभाव

जीन इस बात की व्याख्या करने के लिए महत्वपूर्ण हैं कि कैसे प्रतिरक्षा प्रणाली psoriatic रोग में सक्रिय हो जाती है, एक ऑटोइम्यून स्थिति जिसमें दो विशिष्ट भड़काऊ स्थितियां शामिल हैं: छालरोग और psoriatic गठिया (PsA)। जब शोधकर्ता जीन को Psoriatic रोग के लिए विशिष्ट रूप से देखते हैं, तो वे यह निर्धारित करने की कोशिश करते हैं कि एक जीन सामान्य रूप से क्या करेगा, और यह भी कि यह उस व्यक्ति में कैसे व्यवहार करता है, जिसे सोरायसिस या psoriatic गठिया है। शोधकर्ताओं के लिए यह प्रक्रिया बहुत थकाऊ है क्योंकि उनका मानना ​​है कि एक से अधिक जीन Psoriatic रोग के विकास से जुड़े हैं।

Psoriatic रोग और सभी ऑटोइम्यून रोग ऐसी स्थितियां हैं जहां प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर में स्वस्थ कोशिकाओं पर हमला करती है। अक्सर, ये रोग परिवारों में चलते हैं, और, संभावना है कि, आप अपने परिवार में एकमात्र ऐसे व्यक्ति नहीं हैं जिन्हें Psoriatic बीमारी है। इसके अतिरिक्त, पारिवारिक इतिहास रोग की गंभीरता को भी समझा सकता है। यहाँ है कि आप क्या जानने के लिए परिवार के इतिहास भूमिका निभाता है के बारे में psoriatic रोग के विकास और प्रगति में है।

Psoriatic रोग क्या है?

जीन-रोग प्रक्रिया

आपके जीन आपके शरीर के प्रत्येक कोशिका को बताते हैं कि कैसे कार्य करना है। ऐसा करने में, वे आपकी ऊँचाई से लेकर आपके बालों और आँखों के रंग तक सब कुछ नियंत्रित करते हैं। जीन भिन्नता के कारण लोग अलग और विशिष्ट होते हैं, जो प्रत्येक कोशिका के नाभिक में गुणसूत्रों पर मौजूद डीएनए के अनुक्रम में एन्कोडेड होते हैं।

आनुवंशिक विकार एक जीन में उत्परिवर्तन / भिन्नता या एकाधिक जीन में उत्परिवर्तन / परिवर्तन के कारण हो सकता है। कुछ आनुवांशिक बीमारियों के लिए, जीन वेरिएंट को विरासत में लेना बीमारी को पाने के लिए पर्याप्त नहीं है; कुछ पर्यावरणीय ट्रिगर या कारक आवश्यक हैं।

कुछ विकारों को "परिवार में चल रहा" के रूप में वर्णित किया जा सकता है यदि परिवार के एक से अधिक लोगों को यह बीमारी है। परिवारों में सामान्य और दुर्लभ दोनों तरह की बीमारियां चल सकती हैं। परिवार के कई सदस्यों को प्रभावित करने वाले विकार जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो माता-पिता से बच्चे में होते हैं।

परिवार के इतिहास

आपका परिवार चिकित्सा इतिहास आपके और आपके करीबी रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की जानकारी का एक रिकॉर्ड है। एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास रिकॉर्ड में रिश्तेदारों की तीन पीढ़ियों की जानकारी शामिल है, जिनमें बच्चे, भाई-बहन, माता-पिता, चाची, चाचा, दादा-दादी, भतीजे, भतीजी और चचेरे भाई शामिल हैं।

क्योंकि परिवारों में सामान्य कारक के रूप में जीन, पर्यावरण और जीवन शैली हैं, ये उन चिकित्सा स्थितियों के बारे में सुराग हैं जो परिवारों में चल सकते हैं। रिश्तेदारों के बीच चिकित्सा विकारों से संबंधित पैटर्न चिकित्सा पेशेवरों को यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि क्या आप, आपके परिवार के सदस्य और भविष्य की पीढ़ियों को एक निश्चित बीमारी का खतरा हो सकता है।

परिवार का इतिहास विशेष रूप से सिस्टिक फाइब्रोसिस और हंटिंगटन रोग सहित एकल-जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली दुर्लभ स्थितियों के लिए जोखिम प्रदान करने में मददगार है। दिलचस्प बात यह है कि एकल-जीन विकारों की दुर्लभता के बावजूद, उनके वंशानुक्रम पैटर्न को अच्छी तरह से समझा जाता है, जो कि अन्य आनुवंशिक विकारों के लिए मामला नहीं है, जिसमें psoriatic रोग भी शामिल है।

वंशानुक्रम पैटर्न वह तरीका है जिसमें पीढ़ियों के माध्यम से एक लक्षण या बीमारी को पारित किया जाता है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रमुख लक्षण, जैसे कि भूरी आंख का रंग, केवल एक माता-पिता से जीन संस्करण के संचरण की आवश्यकता होती है। दूसरी ओर, आवेगी लक्षण, विशेषता देखने के लिए दोनों माता-पिता से जीन संस्करण की आवश्यकता होती है।

मनुष्य के 23 जोड़े गुणसूत्र हैं, जिनमें से 22 को ऑटोसोम कहा जाता है।23d जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (एक्स और वाई) हैं, जिसमें प्रत्येक माता-पिता से एक एक्स को विरासत में मिला महिलाएं हैं (और वे XX हैं) और पुरुष महिला माता-पिता से एक एक्स और पुरुष माता-पिता से एक वाई विरासत में मिला है (वे एक्सवाई हैं)।

जब एक गुणसूत्र जीन उत्परिवर्तन को एक्स गुणसूत्र पर प्रसारित किया जाता है, तो पुरुष संतान की तुलना में महिला संतानों की तुलना में गुण प्रदर्शित करने की संभावना अधिक होती है (जैसे रंग अंधापन और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कुछ रूप), क्योंकि जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि प्रदान करने के लिए कोई दूसरा गुणसूत्र नहीं है। । महिला संतानों में प्रत्येक माता-पिता से एक एक्स होगा, जो इस शर्त पर मास्क लगा सकता है या संशोधित कर सकता है, यह निर्भर करता है कि यह एक प्रमुख या आवर्ती स्थिति है। साथ ही, ऐसी दुर्लभ स्थितियां हैं जो केवल वाई गुणसूत्र पर पारित हो जाती हैं, इसलिए केवल पुरुष ही उन्हें विरासत में देते हैं, केवल उनके पिता और पैतृक रेखा के माध्यम से।

जबकि पारिवारिक चिकित्सा इतिहास विशिष्ट स्वास्थ्य चिंताओं के लिए जोखिम का आकलन करने में महत्वपूर्ण है, एक विशेष स्थिति के साथ रिश्तेदार होने का मतलब यह नहीं है कि आपके पास संभवतः वही स्थिति होगी। इसका कारण यह है कि परिवार के इतिहास के बिना भी लोग उन बीमारियों को विकसित कर सकते हैं जिन्हें परिवारों में चलाने के लिए कहा जाता है।

जीन और Psoriatic रोग

नेशनल सोरायसिस फाउंडेशन के अनुसार, 10% तक लोगों को एक या एक से अधिक जीन विरासत में मिलते हैं जो सोरायसिस विकसित करने के लिए अपने जोखिम को बढ़ा सकते हैं। जबकि सोरायटिक गठिया का एक अज्ञात वंशानुक्रम पैटर्न है, 40% तक लोग जो स्थिति प्राप्त करते हैं। कम से कम एक परिवार जिसके पास PsA या सोरायसिस है।

PsA या सोरायसिस के साथ एक परिवार के सदस्य होने का मतलब यह नहीं है कि आप वास्तव में एक या दोनों स्थितियों का विकास करेंगे। आनुवांशिक जोखिम वाले कुछ लोगों में psoriatic रोग विकसित नहीं होता है:

• उनके पास जीन विशेषताओं का विशिष्ट या सही संग्रह नहीं है
• उनके पास कुछ पर्यावरणीय ट्रिगर्स के लिए जोखिम नहीं था

इसका मतलब है कि जीन और परिवार के इतिहास के कारण बढ़े हुए जोखिम का मतलब है कि स्थिति विकसित होने की अधिक संभावना है, लेकिन केवल अगर कुछ अन्य विशेषताएं मौजूद हैं। इस कारण से, यह अनुमान लगाना असंभव है कि क्या कोई व्यक्ति वास्तव में psoriatic रोग विकसित करेगा।

Psoriatic गठिया के कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक जोखिम

शोधकर्ता लगातार सोरायसिस और PsA से संबंधित विशिष्ट जीन और आनुवंशिक कारणों की तलाश कर रहे हैं।

सोरायसिस

सोरायसिस पर किए गए शोध ने कई भड़काऊ प्रोटीनों की पहचान की है, जिन्हें साइटोकिन्स कहा जाता है-जो इस बीमारी में शामिल हैं। यह भड़काऊ प्रतिक्रिया जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है जिसे एलील्स कहा जाता है। सोरायसिस अनुसंधान ने शोधकर्ताओं को विश्वास में ले लिया है कि एक विशिष्ट एलील जिसे एचएलए-सीडब्ल्यू 6 कहा जाता है-परिवारों के माध्यम से बीमारियों से गुजरने से जुड़ा हो सकता है। हाल के वर्षों में, शोधकर्ताओं ने पाया है कि एचएलए-सीवी 6 की उपस्थिति अकेले पर्याप्त नहीं है। रोग विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को पैदा करने के लिए और HLA-Cw6 और सोरायसिस के बीच संबंधों को समझने के लिए अभी भी अधिक शोध की आवश्यकता है। आगे के अध्ययन से सोरायसिस के विकास से जुड़े लगभग 25 अन्य जीन और जीन वेरिएंट की पहचान हुई है।

शोधकर्ताओं ने सोरायसिस से जुड़े एक दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने में सक्षम किया है, जैसा कि 2012 में रिपोर्ट किया गया थाअमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स। दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन-एक जीन जिसमें CARD14 कहा जाता है, पट्टिका सोरायसिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है, सबसे सामान्य प्रकार का छालरोग है। यह माना जाता है कि ये उत्परिवर्तन पर्यावरण के ट्रिगर से जुड़े लोगों में संक्रमण के रूप में पट्टिका सोरायसिस का कारण बन सकते हैं। CARD14 उत्परिवर्तन पर एक दूसरी रिपोर्ट में पाया गया है कि उत्परिवर्तन रोग के साथ कई परिवार के सदस्यों के साथ बड़े परिवारों में मौजूद है।

सोरियाटिक गठिया

केवल हाल ही में शोधकर्ता पीएसए से संबंधित विशिष्ट जीन मार्करों को इंगित करने में सक्षम हैं। जर्नल में 2015 में रिपोर्ट किए गए एक अध्ययन के अनुसारप्रकृति संचारवहाँ IL23R और गुणसूत्र 1 पर विशिष्ट जीन वेरिएंट हैं जो विशेष रूप से PsA के विकास से जुड़े हैं।

इन दो मार्करों की पहचान करने में, शोधकर्ताओं ने सोरायसिस या PsA के बिना Psoriatic गठिया और 8,923 नियंत्रण विषयों वाले 1,962 लोगों पर आनुवंशिक अनुक्रम परीक्षण किया। अध्ययन के लेखकों के अनुसार, इस खोज से डॉक्टरों को सोरायसिस वाले लोगों की बेहतर पहचान करने में मदद मिल सकती है जो PsA के लिए सबसे अधिक खतरा हैं, विशेष रूप से PsA के लिए दवाओं के विकास के लिए धक्का देते हैं, और अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं कि कुछ मौजूदा उपचार त्वचा के लक्षणों का इलाज करने में बेहतर क्यों हैं संयुक्त लक्षणों के उपचार की तुलना में।

कैसे Psoriatic गठिया का इलाज किया जाता है

जाँच - परिणाम

Psoriatic रोग पर आनुवंशिक अध्ययन डॉक्टरों और उनके रोगियों को PsA, सोरायसिस, या दोनों के विकास के लिए जोखिम का संकेत देने में सहायक होते हैं। इन नए निष्कर्षों में से अधिकांश व्यावहारिक हैं, लेकिन वे इस बात का जवाब नहीं देते हैं कि आनुवांशिक जोखिम वाले कुछ लोग Psoriatic रोग क्यों विकसित करते हैं और अन्य क्यों नहीं करते हैं। इसके अलावा, यहां तक ​​कि जिस तरह से पीएसए या सोरायसिस के लिए विशिष्ट जीन रोगी से बच्चे को पारित किया जाता है, वह अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

रोग प्रभाव

किसी व्यक्ति पर Psoriatic रोग के प्रभाव को निर्धारित करने में पारिवारिक इतिहास सहायक हो सकता है। इस प्रभाव में प्रकाशित एक अध्ययन के परिणामों के अनुसार, रोग की गंभीरता, मस्कुलोस्केलेटल विशेषताएं और त्वचा की विशेषताएं शामिल हो सकती हैंगठिया देखभाल और अनुसंधान। अध्ययन का लक्ष्य यह निर्धारित करना था कि पीएसए या छालरोग में परिवार के इतिहास ने रोग विशेषताओं को कैसे प्रभावित किया। कुल 1,393 अध्ययन प्रतिभागियों में से, 31.9% (444 रोगियों) को Psoriatic रोग का पारिवारिक इतिहास था। ये ज्यादातर महिलाएं थीं, पहले बीमारी की शुरुआत थी, और अधिक गंभीर बीमारी थी, जिसमें विच्छेदन की संभावना कम थी (थोड़ी सी अवधि) या कोई रोग गतिविधि नहीं) या न्यूनतम रोग गतिविधि और अधिक विकृति, एनस्थीसिस (उन साइटों की सूजन जहां हड्डी में लिगामेंट डालते हैं), और नाखून रोग।

शोधकर्ताओं के निष्कर्षों में से कुछ थे:

• सोरायसिस का पारिवारिक इतिहास पहले सोरायसिस की शुरुआत और एंटिसाइटिस से जुड़ा था।
• PsA का पारिवारिक इतिहास निम्न पट्टिका सोरायसिस जोखिम और उच्च विकृति जोखिम से जुड़ा था।
• सोरायसिस के पारिवारिक इतिहास के साथ PsA के परिवार ने विकृति के लिए जोखिम बढ़ा दिया और पट्टिका सोरायसिस जोखिम के लिए जोखिम कम हो गया।

शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि परिवार के इतिहास में विशिष्ट रोग विशेषताओं पर प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, लोगों के कुछ समूहों में परिवार के इतिहास और psoriatic बीमारी के लिए लिंक विभिन्न आनुवंशिक पृष्ठभूमि और विशिष्ट रोग रोगजनकों के लिए विशिष्ट हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

आप स्थिति के संबंधियों से बात करके psoriatic बीमारी के लिए अपने परिवार के मेडिकल इतिहास के बारे में पता लगा सकते हैं। Psoriatic बीमारी के लिए अपने पारिवारिक इतिहास को जानने से आपको Psoriatic गठिया या सोरायसिस के विकास के लिए अपने जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक कदम उठाने में मदद मिल सकती है। आपका परिवार इतिहास आपके डॉक्टर के लिए एक उपचार योजना बनाने में भी मददगार हो सकता है जो न्यूनतम रोग गतिविधि की संभावना को बढ़ाता है और रोग की जटिलताओं को कम करता है।

ऐसे लोगों के लिए जिनका निदान नहीं किया गया है, लेकिन Psoriatic बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, परिवार के इतिहास को जानने से आपको अपने जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक कदम उठाने में मदद मिल सकती है। आपका डॉक्टर आपको किसी भी समस्या से आगे निकलने के लिए नियमित जांच या परीक्षण के लिए आने के लिए प्रोत्साहित करेगा और इस बीमारी के इलाज के लिए जल्दी से आपको Psoriatic रोग विकसित करना चाहिए। प्रारंभिक, आक्रामक उपचार बेहतर परिणामों की कुंजी है, जिसमें संयुक्त क्षति जैसे जटिलताओं के लिए छूट और कम जोखिम शामिल है।

इसके अतिरिक्त, अपने जोखिम को कम करने के लिए जीवनशैली में बदलाव, जैसे स्वस्थ आहार, नियमित व्यायाम और धूम्रपान न करना महत्वपूर्ण है। जीवनशैली में बदलाव से psoriatic रोग के प्रबंधन, उपचार के परिणामों में सुधार और जटिलताओं को कम करने में मदद मिल सकती है।

कैसे Psoriatic गठिया और छालरोग में जीन कारक