विषय
- BRCA जीन की भूमिका
- BRCA जीन म्यूटेशन
- स्तन कैंसर का खतरा
- बीआरसीए म्यूटेशन स्तन कैंसर के उपचार को कैसे प्रभावित करता है
- BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- यदि आप सकारात्मक हैं
चूंकि बीआरसीए उत्परिवर्तन एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक है, इसलिए बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाली कई महिलाओं को यह देखने के लिए आनुवांशिक परीक्षण के लिए प्रोत्साहित किया जाता है कि क्या उनके पास एक है। ऐसा परीक्षण नियमित नहीं है और संभावित अगले कदमों के बारे में विचारशील विचार की आवश्यकता है परिणाम सकारात्मक होना चाहिए। स्तन कैंसर के लिए इस तरह की एक संभावना की खोज की संभावना भयावह हो सकती है, लेकिन इन उत्परिवर्तन वाले लोगों के दीर्घकालिक अस्तित्व के बारे में नए शोध से आपके कुछ डर को शांत करने में मदद मिल सकती है।
BRCA जीन की भूमिका
जीन, जो आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका के अंदर होते हैं, डीएनए अणुओं से बने होते हैं। वे प्रोटीन के लिए एक खाका-कोडिंग हैं जो आपके शरीर का निर्माण करता है। BRCA जीन सामान्य जीन हैं जो ट्यूमर दबाने वाले जीन के रूप में कार्य करते हैं। आपकी प्रत्येक कोशिका में आपकी माँ से प्रत्येक BRCA जीन (BRCA1 और BRCA2) की दो प्रतियाँ और एक प्रति आपके पिता की होती है।
इन जीनों के म्यूटेशन से बंधे कैंसर के खतरे को देखते हुए, कुछ लोग प्रोटीन के लिए सामान्य बीआरसीए जीन कोड को जानकर हैरान हैं रोकें स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर जैसे ट्यूमर का विकास। विशेष रूप से, ये प्रोटीन आपकी कोशिकाओं में डीएनए को होने वाले कैंसर-जनित क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार होते हैं।
आप कुछ लोगों को बी-आर-सी-ए-म्यूटेशन के रूप में संदर्भित करते हुए सुन सकते हैं, जबकि अन्य उन्हें "ब्रेका" म्यूटेशन कह सकते हैं।
ऑन्कोजेनेसिस को समझना, यह प्रक्रिया कैंसर की ओर ले जाती हैBRCA जीन म्यूटेशन
उत्परिवर्तन आनुवंशिक त्रुटियाँ हैं। विभिन्न बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन की एक संख्या है, और वे विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं। सबसे आम बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 हैं।
बीआरसीए जीन म्यूटेशन ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियां एक व्यक्ति को सामान्य कैंसर-विरोधी प्रभाव को खोने के लिए असामान्य होना चाहिए।
उनमें से केवल एक उत्परिवर्तित जीन (यह BRCA1 / 2 के रूप में लिखा गया है) में से दो के मुकाबले अधिक सामान्य है। एक बीआरसीए म्यूटेशन होने से आपको कैंसर होने की संभावना होती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आप निश्चित रूप से कैंसर का विकास करेंगे।
कैंसर होने के लिए, जीन की अन्य प्रतिलिपि को एक उत्परिवर्तन से गुजरना पड़ता है, जो कैंसर को रोकने के लिए आपके डीएनए की मरम्मत प्रणाली को अपर्याप्त बनाता है। यदि आपके पास विरासत में मिला उत्परिवर्तन है और अधिग्रहित उत्परिवर्तन विकसित करता है, तो आपके पास BRCA जीन की दो असामान्य प्रतियां हो सकती हैं।
- अंतर्निहित (रोगाणु-रेखा) BRCA म्यूटेशन गर्भाधान के समय माता या पिता से एक बच्चे को दिया जाता है।
- प्राप्त उत्परिवर्तन पर्यावरण से संबंधित डीएनए क्षति, जीवनशैली कारकों (जैसे धूम्रपान), या कोशिकाओं में सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप भी होता है। ये किसी भी व्यक्ति के जीवन के दौरान कभी भी हो सकते हैं।
स्तन कैंसर का खतरा
BRCA म्यूटेशन हैं सम्बंधित वंशानुगत स्तन कैंसर, लेकिन नहीं सभी वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए म्यूटेशन के कारण होते हैं।
कुल मिलाकर, BRCA म्यूटेशन में 20% से 25% वंशानुगत स्तन कैंसर और 5% से 10% स्तन कैंसर होते हैं। यदि आपके पास BRCA म्यूटेशन है तो लगभग 70% स्तन कैंसर होने का औसत जीवनकाल जोखिम है।
BRCA म्यूटेशन से संबंधित वंशानुगत स्तन कैंसर को गैर-BRCA पारिवारिक स्तन कैंसर या BRCAX के रूप में संदर्भित नहीं किया जाता है। जीन म्यूटेशन जो स्तन कैंसर से जुड़े हैं, उनमें एटीएम CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 और TP53 शामिल हैं। अभी और भी कई खोज होने की संभावना है, लेकिन अनुसंधान अभी भी शुरुआती चरण में है।
40 से कम उम्र के लोगों में, लगभग 10% स्तन कैंसर बीआरसीए-पॉजिटिव होने के साथ जुड़े हुए हैं। इसके विपरीत, बीमारी के साथ वृद्ध महिलाओं में यह संख्या 5% के करीब है।
पारिवारिक स्तन कैंसरबीआरसीए म्यूटेशन स्तन कैंसर के उपचार को कैसे प्रभावित करता है
बीआरसीए म्यूटेशन कैंसर के साथ जुड़े होते हैं जिनमें एक उच्च ट्यूमर ग्रेड होता है, जो ट्यूमर की आक्रामकता का एक उपाय है। ट्यूमर की विशेषताएं उपचार को मुश्किल बनाती हैं।
इसके अलावा, BRCA म्यूटेशन (विशेष रूप से BRCA1) के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर में एस्ट्रोजन या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स होने की संभावना कम होती है, स्तन कैंसर कोशिकाओं की सतह पर प्रोटीन होता है जो इन हार्मोनों के साथ बंधने पर ट्यूमर बढ़ने का कारण बनता है। इन स्तन कैंसर के मामलों में भी HER2 पॉजिटिव होने की संभावना कम होती है।
हालांकि यह एक सकारात्मक की तरह लगता है, इसका मतलब है कि दवाएं जो हार्मोन रिसेप्टर पॉजिटिव और एचईआर 2 पॉजिटिव स्तन कैंसर के लिए प्रभावी हैं, संभवतः बीआरसीए म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए विकल्प नहीं हैं।
ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर-जिनमें एचईआर 2 रिसेप्टर्स, एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर्स नहीं हैं, बीआरसीए म्यूटेशन वाली महिलाओं में म्यूटेशन के बिना महिलाओं में अधिक आम हैं। सामान्य तौर पर, ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर के इलाज के लिए अधिक चुनौतीपूर्ण होते हैं, क्योंकि न तो हार्मोनल थेरेपी और न ही एचईआर-लक्षित एजेंट प्रभावी होंगे।
बीआरसीए म्यूटेशन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर अधिक स्वागत योग्य है बेहतर इन उत्परिवर्तन के बिना महिलाओं में उन लोगों की तुलना में neoadjuvant कीमोथेरेपी (सर्जरी से पहले कीमोथेरेपी)।
BRCA म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
कुल मिलाकर, स्तन कैंसर जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण मानक नहीं है। हालांकि, अक्सर उन महिलाओं के लिए सिफारिश की जाती है जिनके पास स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास है या जिनके पास व्यक्तिगत रूप से कम उम्र में स्तन कैंसर है।
यदि आप स्तन कैंसर जीन का परीक्षण करवाने के बारे में सोच रहे हैं, तो आपको अपने परीक्षण से पहले अपने डॉक्टर और / या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करनी चाहिए। यदि आप बीआरसीए जीन या अन्य स्तन कैंसर जीन (जिसे अक्सर गैर-बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है) के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं तो आपको कुछ बड़े फैसलों का सामना करना पड़ सकता है।
हालांकि स्पष्ट चिकित्सा संकेत हो सकते हैं कि इस तरह के परीक्षण आपके लिए क्यों फायदेमंद हो सकते हैं, इस बात से कोई इनकार नहीं है कि यह भावनात्मक रूप से लिया गया निर्णय है। कई महिलाएं हर तरह से संभव परीक्षण करवाना चाहती हैं, जबकि अन्य अपने जोखिम के बारे में जानने से बचना पसंद करती हैं, क्योंकि कुछ भी इसके बारे में कभी नहीं आ सकता है।
यदि आप BRCA परीक्षण के साथ आगे बढ़ने के निर्णय से जूझ रहे हैं, तो आप अपने प्रियजनों के साथ वार्तालाप करने से लाभ उठा सकते हैं कि आप अपने परिणामों को कैसे संभाल सकते हैं। यदि आपको लगता है कि कुछ समर्थन आपको परीक्षण का पीछा करने में मदद कर सकते हैं, तो आप कुछ तत्काल परिवार के सदस्यों से पूछने पर विचार कर सकते हैं, जो आपको ऐसा करने से लाभान्वित कर सकते हैं।
आपके निर्णय के बावजूद, आपको निश्चित रूप से अपने अनुशंसित मैमोग्राम कराने की आवश्यकता है।
जबकि आपका स्वास्थ्य बीमा वाहक आनुवंशिक परीक्षण की लागत को कवर नहीं कर सकता है यदि आपको उच्च जोखिम नहीं माना जाता है, तो आप अभी भी परीक्षण कर सकते हैं और यदि आप चाहें तो इसके लिए जेब से भुगतान कर सकते हैं।
ध्यान रखें कि एक नकारात्मक परीक्षण परिणाम (बिना पहचाने गए स्तन कैंसर जीन) का मतलब यह नहीं है कि आपको स्तन कैंसर नहीं होगा। इसी तरह, सकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आपको स्तन कैंसर हो जाएगा।
यदि आप सकारात्मक हैं
सकारात्मक परिणाम (एक पहचाना गया स्तन कैंसर जीन) होने का मतलब यह हो सकता है कि आपको कम उम्र में (40 वर्ष से पहले) मैमोग्राम कराने की आवश्यकता है।
सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षणों के लिए उपचार के संबंध में कोई स्पष्ट सिफारिशें नहीं हैं क्योंकि इन परिणामों वाली कई महिलाओं में स्तन कैंसर नहीं होता है। कोई सही या गलत निर्णय नहीं है। इस स्तर पर उपचार का पीछा करना या न करना, हालांकि, एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है जिसे आपको अपने मामले और अपने सभी विकल्पों के बारे में जानने के बाद सावधानी से करना होगा।
स्तन कैंसर की रोकथाम
इस स्तर पर, यह महत्वपूर्ण है कि आप स्तन कैंसर की रोकथाम के बारे में सोचते हैं। स्वस्थ खाने और व्यायाम करने से स्तन कैंसर को रोकने की गारंटी नहीं है, विशेषज्ञों का सुझाव है कि परिरक्षकों से बचने, एंटीऑक्सिडेंट (ताजे फल और सब्जियों में पाए जाने वाले) का सेवन करना और धूम्रपान न करना आपके सभी कैंसर के जोखिम को कम कर सकता है। आपके चिकित्सक के साथ हार्मोन थैरेपी (जैसे कि मौखिक गर्भ निरोधकों में) के उपयोग पर चर्चा करना भी महत्वपूर्ण है।
BRCA म्यूटेशन करने वाली कुछ महिलाएं हार्मोन थेरेपी का उपयोग करने का विकल्प चुनती हैं जो आमतौर पर स्तन कैंसर के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है। हॉर्मोन उपचार जोखिम के बिना नहीं है, हालांकि, और कैंसर को रोक नहीं सकता है।
एक अन्य विकल्प: रोगनिरोधी मास्टेक्टॉमी। यह स्तनों का सर्जिकल निष्कासन (आमतौर पर पुनर्निर्माण के बाद) होता है, जब स्तन कैंसर का एक उच्च जोखिम होता है। प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी एक बहुत ही व्यक्तिगत पसंद है जिसे आपको अपने डॉक्टर से तौलना होगा।
मास्टेक्टॉमी सर्जरी के प्रकारBRCA म्यूटेशन और अन्य कैंसर
सामान्य आबादी में लगभग 1.3% महिलाओं में डिम्बग्रंथि का कैंसर होता है। BRCA1 म्यूटेशन वाले लोगों के लिए, 39% डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की संभावना है, जबकि BRCA2 म्यूटेशन वाले 11% से 17% लोगों में बीमारी का विकास होगा।
अन्य कैंसर हैं जो बीआरसीए म्यूटेशन के साथ-साथ प्रोस्टेट कैंसर, अग्नाशय के कैंसर और यहां तक कि फेफड़ों के कैंसर से भी जुड़े हो सकते हैं।
सकारात्मक परीक्षण के मनोवैज्ञानिक प्रभाव
यदि आपने या किसी रिश्तेदार ने सकारात्मक परीक्षण किया है, तो आप स्तन कैंसर की चिंता से अभिभूत हो सकते हैं। यह प्रतिक्रिया सामान्य नहीं है, लेकिन आप इस मुद्दे के बारे में अपनी भावनाओं को सुलझाने के लिए खुद पर एहसानमंद हैं। यदि आप स्तन कैंसर के खतरे से पहले से ग्रस्त हैं, तो यह एक चिकित्सक से बात करने में मदद कर सकता है जो आपकी बात सुन सकता है और आपको अपनी भावनाओं और आशंकाओं से निपटने के लिए रणनीति प्रदान कर सकता है।
बहुत से एक शब्द
एक बार जब आपका बीआरसीए परिणाम हो जाता है, तो आप अपने डॉक्टर और जेनेटिक काउंसलर के साथ काम करके अपने अगले कदमों के बारे में निर्णय ले सकते हैं, जिसमें स्तन कैंसर की जांच और संभावित अन्य चिकित्सा जैसे हार्मोन थेरेपी या सर्जरी शामिल होंगे। अपनी चिंताओं को आवाज़ दें। अपने प्रश्न पूछें। यह महत्वपूर्ण है कि आप BRCA परीक्षण के बाद जो करते हैं, उसके बारे में आश्वस्त महसूस करें।