पारिवारिक भूमध्य बुखार का अवलोकन

विषय

• अवलोकन
• लक्षण
• जटिलताओं
• आनुवंशिकी और वंशानुक्रम
• जोखिम
• निदान
• इलाज

पारिवारिक भूमध्य ज्वर (FMF) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से कुछ जातीय आबादी में देखा जाता है। इसे कभी-कभी फेमिलियल पैरॉक्सिस्मल पॉलीसेरोसाइटिस या आवर्तक पॉलीओरोसाइटिस भी कहा जाता है। यह बुखार, एपेंडिसाइटिस-जैसे पेट में दर्द, फेफड़ों की सूजन और सूजन, दर्दनाक जोड़ों के आवर्तक मुकाबलों की विशेषता है।

पुरानी, ​​आवर्तक विकार के रूप में, FMF अल्पकालिक विकलांगता का कारण बन सकता है और किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। सौभाग्य से, नई विरोधी भड़काऊ दवाओं ने सभी को बीमारी के कई गंभीर अभिव्यक्तियों को खत्म कर दिया है।

FMF एक आवर्ती ऑटोसोमल विकार है, जिसका अर्थ है कि यह एक के माता-पिता से विरासत में मिला है। यह बीमारी भूमध्यसागरीय बुखार (MEFV) जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जिनमें से 30 से अधिक विविधताएं हैं। किसी व्यक्ति को लक्षणों का अनुभव करने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन की प्रतियां प्राप्त करने की आवश्यकता होगी। फिर भी, दो प्रतियां होने से हमेशा बीमारी का सामना नहीं करना पड़ता है।

आम आबादी में दुर्लभ होते हुए, FMF को अक्सर सेफ़र्डिक यहूदियों, मिज़राही यहूदियों, अर्मेनियाई, अजरबैजान, अरब, ग्रीक, तुर्क और इटालियंस में देखा जाता है।

अवलोकन

जैसा कि एक ऑटोइम्यून बीमारी का विरोध किया जाता है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी कोशिकाओं पर हमला करती है, एफएमएफ एक स्व-प्रतिरक्षित बीमारी है जिसमें जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली (शरीर की पहली पंक्ति की रक्षा) बस काम नहीं करती है जैसा कि यह होना चाहिए। ऑटोइन्फ़्लेमेटरी रोगों को अकारण सूजन की विशेषता है, मुख्य रूप से विरासत में मिली गड़बड़ी के परिणामस्वरूप।

FMF के साथ, MEFV उत्परिवर्तन लगभग हमेशा गुणसूत्र 16 (गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से एक को प्रभावित करता है जो एक व्यक्ति का डीएनए बनाते हैं)। क्रोमोसोम 16 कुछ अन्य रक्षात्मक सफेद रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला पाइरिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है।

जबकि पाइरिन का कार्य अभी भी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, कई लोग मानते हैं कि प्रोटीन सूजन को रोककर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को कम करने के लिए जिम्मेदार है।

एमईएफवी म्यूटेशन के 30-प्लस विविधताओं में से, चार हैं जो रोगसूचक रोग से निकटता से जुड़े हुए हैं।

लक्षण

FMF मुख्य रूप से त्वचा, आंतरिक अंगों और जोड़ों में सूजन का कारण बनता है। हमलों में सिरदर्द और बुखार के एक-से-तीन-दिवसीय मुकाबलों की विशेषता होती है, जैसे अन्य भड़काऊ स्थितियां:

• फुफ्फुस, फेफड़े के अस्तर की सूजन, दर्दनाक श्वसन की विशेषता है
• पेरिटोनिटिस, पेट की दीवार की सूजन, दर्द, कोमलता, बुखार, मतली और उल्टी की विशेषता
• पेरिकार्डिटिस, दिल की परत की सूजन, तेज, छुरा सीने में दर्द की विशेषता है
• मेनिनजाइटिस, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को कवर करने वाली झिल्ली की सूजन
• आर्थ्राल्जिया (जोड़ों का दर्द) और गठिया (जोड़ों की सूजन)
• आम तौर पर घुटनों के नीचे एक व्यापक, सूजन दाने
• Myalgia (मांसपेशियों में दर्द) जो गंभीर हो सकता है
• दर्द और सूजन के कारण वृषण की सूजन (जो बांझपन का खतरा बढ़ा सकती है)
• तिल्ली का बढ़ना

लक्षण हल्के से दुर्बल करने के लिए गंभीरता में होते हैं। हमलों की आवृत्ति भी कुछ दिनों से हर कुछ वर्षों में भिन्न हो सकती है। जबकि FMF के लक्षण प्रारंभिक अवस्था के रूप में विकसित हो सकते हैं, यह आमतौर पर एक के 20 में शुरू होता है।

जटिलताओं

हमलों की गंभीरता और आवृत्ति के आधार पर, एफएमएफ दीर्घकालिक स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकता है। यहां तक ​​कि अगर लक्षण हल्के होते हैं, तो एफएमएफ एक प्रोटीन के अतिप्रवाह को ट्रिगर कर सकता है जिसे सीरम एमाइलॉयड ए के रूप में जाना जाता है। ये अघुलनशील प्रोटीन धीरे-धीरे जमा हो सकते हैं और प्रमुख अंगों को नुकसान पहुंचा सकते हैं, मुख्य रूप से गुर्दे।

किडनी की विफलता, वास्तव में, FMF की सबसे गंभीर जटिलता है। विरोधी भड़काऊ दवा उपचार के आगमन से पहले, एफएमएफ से जुड़े गुर्दे की बीमारी वाले व्यक्तियों की औसत जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष थी।

एफएमएफ वाले व्यक्तियों में अन्य सूजन वाली बीमारियों की वृद्धि हुई है, जैसे कि विभिन्न प्रकार के वास्कुलिटिस और सूजन आंत्र रोग (क्रोहन रोग और अल्सरेटिव कोलाइटिस)।

आनुवंशिकी और वंशानुक्रम

किसी भी ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के साथ, एफएमएफ तब होता है जब दो माता-पिता, जिनके पास यह बीमारी नहीं होती है, उनमें से प्रत्येक को अपनी संतानों को होने वाली जीन में योगदान होता है। माता-पिता को "वाहक" माना जाता है क्योंकि उनके पास जीन की एक प्रमुख (सामान्य) प्रति और एक प्रतिवर्ती (उत्परिवर्तित) प्रति है। यह केवल तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास दो पुनरावर्ती जीन होते हैं जो एफएमएफ हो सकते हैं।

यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो एक बच्चे में दो पुनरावर्ती जीन (और एफएमएफ) प्राप्त करने का 25 प्रतिशत मौका होता है, एक प्रमुख और एक रिसेसिव जीन (और वाहक बनने) का 50 प्रतिशत मौका, और 25 प्रतिशत मौका मिलने का। दो प्रमुख जीन (और अप्रभावित शेष)।

क्योंकि MEFV उत्परिवर्तन के 30 से अधिक रूपांतर हैं, विभिन्न पुनरावर्ती संयोजनों का अर्थ अलग-अलग अलग-अलग चीजें हो सकती हैं। कुछ मामलों में, दो MEFV उत्परिवर्तन होने से FMF के गंभीर और लगातार मुकाबलों को सम्मानित किया जा सकता है। दूसरों में, एक व्यक्ति काफी हद तक लक्षण-रहित हो सकता है और एक सामयिक अस्पष्टीकृत सिरदर्द या बुखार से अधिक कुछ नहीं अनुभव कर सकता है।

जोखिम

जब तक FMF सामान्य आबादी में है, तब तक ऐसे समूह हैं जिनमें FMF का जोखिम काफी अधिक है। यह जोखिम काफी हद तक तथाकथित "संस्थापक आबादी" के लिए विवश है, जिसमें समूह एक बीमारी की जड़ों को एक सामान्य पूर्वज को वापस खोज सकते हैं। इन समूहों (अक्सर अंतर्जातीय या सांस्कृतिक अलगाव के कारण) के भीतर आनुवंशिक विविधता की कमी के कारण, कुछ दुर्लभ उत्परिवर्तन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक आसानी से पारित हो जाते हैं।

जब तक प्राचीन यहूदी नाविकों ने दक्षिणी यूरोप से उत्तरी अफ्रीका और मध्य पूर्व में प्रवास शुरू किया, तब तक MEFV उत्परिवर्तन के रूपांतरों का बाइबिल के समय से पता लगाया गया है। एफएमएफ से सबसे अधिक प्रभावित होने वाले समूहों में:

• सिपाही यहूदी, जिनके वंशज 15 वीं शताब्दी के दौरान स्पेन से निष्कासित कर दिए गए, उनमें MEFV जीन को ले जाने के आठ में से एक और बीमारी होने के 250 अवसरों में से एक है।
• आर्मीनियाई MEFV म्यूटेशन ले जाने के सात में से एक मौका है और बीमारी के विकास के 500 अवसरों में एक है।
• तुर्की और अरबी लोग एफएमएफ पाने के 2,000 में से 1000 से एक के बीच एक भी है।

इसके विपरीत, Ashkenazi यहूदियों में MEFV उत्परिवर्तन को ले जाने के पांच अवसरों में से एक है, लेकिन बीमारी के विकास के 73,000 अवसरों में से केवल एक ही है।

निदान

एफएमएफ का निदान काफी हद तक हमलों के इतिहास और पैटर्न पर आधारित है। बीमारी की पहचान की कुंजी हमलों की अवधि है, जो शायद ही कभी तीन दिनों से अधिक होती है।

अनुभव किए जाने वाले सूजन के प्रकार और स्तर का मूल्यांकन करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है। इसमें शामिल है:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC), रक्षात्मक श्वेत रक्त कोशिकाओं में वृद्धि का पता लगाने के लिए उपयोग की जाती है
• एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ईएसआर), पुरानी या तीव्र सूजन का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है
• सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी), जिसका उपयोग तीव्र सूजन का पता लगाने के लिए किया जाता है
• सीरम हैप्टोग्लोबिन (एक तीव्र एपिसोड के दौरान कम), यह पता लगाने के लिए इस्तेमाल किया जाता है कि क्या लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट किया जा रहा है, जैसा कि स्व-प्रतिरक्षित रोगों के साथ होता है

मूत्र में अधिक एल्ब्यूमिन है या नहीं, इसका पता लगाने के लिए मूत्र परीक्षण किया जा सकता है, जो किडनी के खराब होने का संकेत है।

इन परिणामों के आधार पर, डॉक्टर MEFV उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर एक उकसावे की परीक्षा की सिफारिश कर सकता है जिसमें मेटारामिनॉल नामक दवा आमतौर पर एक इंजेक्शन के 48 घंटे के भीतर एफएमएफ के एक मिल्डर फॉर्म को प्रेरित कर सकती है। एक सकारात्मक परिणाम डॉक्टर को एफएमएफ निदान बनाने में उच्च स्तर का विश्वास प्रदान कर सकता है।

इलाज

FMF का कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से तीव्र लक्षणों के प्रबंधन पर निर्देशित किया जाता है, सबसे अधिक बार गैरलास्टोइडल विरोधी भड़काऊ दवाओं जैसे वोल्टेरेन (डाइक्लोफेनाक) के साथ।

हमलों की गंभीरता या आवृत्ति को कम करने के लिए, एंटी-गाउट दवा Colcrys (colchicine) को आमतौर पर पुरानी चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया जाता है। वयस्कों को आम तौर पर प्रति दिन 1 से 1.5 मिलीग्राम निर्धारित किया जाता है, हालांकि अधिक गंभीर बीमारी में 3 मिलीग्राम तक का उपयोग किया जा सकता है। जिगर और गुर्दे की बीमारी के लिए खुराक कम हो जाती है। आपकी स्थिति में कोई फर्क नहीं पड़ता, आपका डॉक्टर सबसे कम प्रभावी खुराक खोजने के लिए काम करेगा।

एफएमसीएफ के इलाज में कोलक्रॉस इतना प्रभावी है कि 75 प्रतिशत पीड़ितों में बीमारी की पुनरावृत्ति नहीं होती है, जबकि 90 प्रतिशत रिपोर्ट में सुधार हुआ है। इसके अलावा, Colcrys का उपयोग गुर्दे की विफलता सहित FMF जटिलताओं के जोखिम को काफी कम करने के लिए देखा जाता है।

Colcrys के दुष्प्रभाव में मतली, दस्त और पेट दर्द शामिल हो सकते हैं। बहुत अधिक दुर्लभ दुष्प्रभावों में अस्थि मज्जा दमन (कम श्वेत रक्त कोशिका की गिनती, कम प्लेटलेट्स या एनीमिया), यकृत विषाक्तता, दाने, मांसपेशियों में चोट, और परिधीय न्यूरोपैथी (एक स्तब्ध हो जाना या हाथ और पैरों की सुइयों की सनसनी) शामिल हैं। )। यकृत या गुर्दे की बीमारी की उपस्थिति में कोलक्रॉस का उपयोग करते समय सावधानी बरतनी चाहिए।

बहुत से एक शब्द

यदि फैमिलियल मेडिटेरेनियन बुखार के सकारात्मक निदान का सामना करना पड़ता है, तो रोग विशेषज्ञ के साथ बात करने के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि निदान का क्या मतलब है और आपके उपचार के विकल्प क्या हैं।

यदि Colcrys निर्धारित किया जाता है, तो हर दिन दवा को निर्देशित के रूप में लेना महत्वपूर्ण है, न तो लंघन और न ही इसकी आवृत्ति बढ़ जाती है। थेरेपी के अनुरुप रहने वाले व्यक्तियों को आम तौर पर जीवनकाल और जीवन की सामान्य गुणवत्ता दोनों की उम्मीद हो सकती है।

यहां तक ​​कि अगर गुर्दे की बीमारी विकसित होने के बाद भी उपचार शुरू किया जाता है, तो Colcrys के दो बार दैनिक उपयोग से अनुपचारित बीमारी वाले व्यक्तियों में 50 वर्षों से परे जीवन प्रत्याशा को अच्छी तरह से बढ़ाया जा सकता है।

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