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एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (ईबी) शब्द दुर्लभ त्वचा स्थितियों के एक समूह को संदर्भित करता है जो त्वचा को अतिरिक्त फफोले बनाने का कारण बनता है क्योंकि यह बहुत नाजुक है। यह आमतौर पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो त्वचा को उतना मजबूत नहीं बनाता जितना कि होना चाहिए। हालांकि ईबी को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, लेकिन इस समूह की बीमारियां विश्व स्तर पर लगभग आधा मिलियन लोगों को प्रभावित करती हैं।
लक्षण
छाले ईबी के प्रमुख लक्षण हैं। ये अक्सर शैशवावस्था में दिखाई देते हैं। ईबी के बिना किसी के विपरीत, ये छाले त्वचा पर केवल न्यूनतम दबाव के साथ बन सकते हैं। ये पुराने, दर्दनाक घाव बन सकते हैं। ईबी वाले कुछ लोगों में, केवल त्वचा प्रभावित होती है, लेकिन अन्य लक्षण संभव हैं। ईबी के विभिन्न उपप्रकार कुछ अलग लक्षण पैदा कर सकते हैं।
इन लक्षणों की गंभीरता भी काफी भिन्न हो सकती है। कभी-कभी ईबी गंभीर विकलांगता का कारण बनता है, जिससे शरीर के बहुत अधिक फफोले हो जाते हैं। लेकिन अन्य बार यह केवल हल्के लक्षणों का कारण बन सकता है जिनके लिए रोकथाम तकनीकों की आवश्यकता होती है, केवल छाले हाथ और पैरों पर दिखाई देते हैं। यह आंशिक रूप से विशिष्ट प्रकार और आनुवंशिक उत्परिवर्तन की गंभीरता पर आधारित है।
कुछ संभावित समस्याओं में शामिल हैं:
- त्वचा के फफोले (विशेषकर हाथों और पैरों पर)
- मुंह या गले के अंदर फफोले
- स्कैल्प का फटना, झुलसना और बालों का झड़ना
- त्वचा जो अधिक पतली दिखाई देती है
- खुजली और दर्दनाक त्वचा
- त्वचा पर छोटे धब्बे (जिसे मिलिया कहा जाता है)
- नाखून गठन या वृद्धि के साथ समस्याएं
- अनुचित तरीके से बने दांतों से दांतों की समस्याएं
- निगलने में कठिनाई
- पाचन तंत्र और गुदा क्षेत्र के अंदर फफोले
- त्वचा पर काले धब्बे
- पाइलोरिक अट्रेसिया (पेट के निचले हिस्से में रुकावट)
जटिलताओं
ये समस्याएं अतिरिक्त चिकित्सा जटिलताओं का कारण बन सकती हैं। उदाहरण के लिए, फफोले के फटने का खतरा होता है, जिससे संक्रमण हो सकता है। कुछ मामलों में, ये जानलेवा हो सकते हैं। ईबी के गंभीर रूपों वाले शिशुओं में विशेष रूप से जोखिम होता है।
मुंह और गले में फफोले पोषण संबंधी कमियों को जन्म दे सकते हैं। यह बदले में, खराब विकास या अन्य चिकित्सा समस्याओं जैसे एनीमिया या खराब घाव भरने का कारण हो सकता है। गुदा क्षेत्र में फफोले कब्ज पैदा कर सकते हैं। गले में फफोले से कुछ शिशुओं में सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
गंभीर ईबी वाले कुछ लोग अनुबंध भी विकसित करते हैं, जो कुछ जोड़ों के असामान्य छोटा या झुकने का कारण बन सकता है। यह बार-बार होने वाले छाले और निशान के बनने से हो सकता है। इससे गतिशीलता कम हो सकती है।
पाइलोरिक अट्रेसिया (ईबी के साथ लोगों के अल्पसंख्यक) के साथ पैदा हुए शिशुओं में उल्टी, पेट में गड़बड़ी और मल की कमी जैसे लक्षण होंगे। यह एक चिकित्सा आपातकाल है जिसे जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होती है।
कुछ प्रकार के ईबी वाले लोगों में किशोरों या वयस्कों के रूप में स्क्वैमस सेल त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
आपातकालीन उपचार की तलाश
यदि आपके बच्चे को सांस लेने या निगलने में कठिनाई हो, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें। इसके अलावा संक्रमण, ठंड लगना, बुखार, या लाल, दर्दनाक, बेईमानी से त्वचा के किसी भी लक्षण के लिए एक डॉक्टर को देखें।
गंभीर मामलों में, आपके बच्चे को तत्काल, जीवन रक्षक उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
कारण
अधिकांश प्रकार के ईबी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो कि आपके माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन हैं। यह समझने के लिए कि ये उत्परिवर्तन ईबी के लक्षणों की ओर क्यों ले जाते हैं, यह आपकी त्वचा के काम करने के तरीके के बारे में थोड़ा जानने में मददगार है।
सामान्य त्वचा
आपकी त्वचा को बनाने वाली विभिन्न कोशिकाएं विशेष प्रोटीन के माध्यम से कसकर जुड़ी होती हैं। यह वह है जो कोशिकाओं को कोशिकाओं के पास और ऊतक की गहरी परतों के नीचे रखता है। यह भी है कि क्या कोशिकाएं त्वचा के बाहर दबाव पड़ने पर भी अपनी संरचना को बनाए रखने की अनुमति देती हैं। आम तौर पर, हमारी त्वचा बाहरी वातावरण से विभिन्न प्रकार के दबाव में अच्छी तरह से पकड़ लेती है।
ईबी त्वचा
अब तक, 20 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है जो ईबी को जन्म दे सकते हैं। ये जीन विभिन्न प्रोटीन बनाते हैं जो आपकी त्वचा को बनाए रखने में मदद करते हैं। यदि इनमें से किसी एक प्रोटीन में आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, तो यह त्वचा की कोशिकाओं को एक-दूसरे को कसकर नहीं बांधने का कारण हो सकता है। यह त्वचा को नाजुक बना सकता है, जिससे कोशिकाएं केवल एक दूसरे से अलग हो सकती हैं, केवल न्यूनतम दबाव के साथ।
यही कारण है कि छाले इतनी आसानी से बनते हैं। एक उदाहरण के रूप में, कुछ प्रकार के कोलेजन बनाने वाले जीन में उत्परिवर्तन ईबी का कारण बन सकता है।
ईबी के प्रकार
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा को उपप्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, आंशिक रूप से त्वचा के विशिष्ट भाग के आधार पर जो वे प्रभावित करते हैं।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (ईबीएस) ईबी का सबसे सामान्य रूप है। इस प्रकार की ईबी केवल त्वचा की बाहरी परत, एपिडर्मिस को प्रभावित करती है। आमतौर पर, यह ईबी के अन्य रूपों की तुलना में कम गंभीर लक्षण है। ईबीएस का एक विशिष्ट उपप्रकार है जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लक्षणों के साथ आता है, लेकिन ईबीएस वाले सभी लोगों को यह मुद्दा नहीं है।
जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
जुनिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी) एपिडर्मिस की सबसे आंतरिक परत पर त्वचा के हिस्से को प्रभावित करता है। इस प्रकार का ईबी गंभीर हो सकता है, जिसमें प्रारंभिक अवस्था में लक्षण दिखाई देते हैं।
डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा
डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (डीईबी) त्वचा के उस हिस्से को प्रभावित करता है जिसे डर्मिस कहा जाता है, जो एपिडर्मिस की तुलना में एक गहरी परत में पाया जाता है।
एक विशिष्ट प्रकार का डिस्ट्रोफिक ईबी, जिसे रिकेसिव डाइस्ट्रोफिक ईबी (आरडीईबी) कहा जाता है, आमतौर पर बीमारी का सबसे गंभीर रूप है।
आंतरिक अंगों को प्रभावित करने और महत्वपूर्ण विकलांगता या यहां तक कि मृत्यु का कारण आरडीईबी के पास सबसे बड़ी क्षमता है।
किंडल सिंड्रोम
यह ईबी का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है जो आसान ब्लिस्टरिंग और अत्यधिक सूर्य संवेदनशीलता का कारण बनता है। डार्क पैच त्वचा पर दिखाई दे सकते हैं, और यह शुष्क और पतले दिखाई दे सकते हैं।
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक्वीविटा
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा एक्विटा ईबी के अन्य रूपों से अलग है। यह एक सीधा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण नहीं होता है। इसके बजाय, यह ऑटोइम्यून बीमारी के एक रूप के कारण माना जाता है। ईबी के अन्य रूपों के विपरीत, लक्षण अक्सर दिखाई नहीं देते हैं जब तक कि लोग अपने 30 या 40 के दशक में नहीं होते हैं।
निदान
निदान का प्रारंभिक भाग एक संपूर्ण चिकित्सा इतिहास है, जिसमें व्यक्ति के व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक इतिहास को शामिल किया जाना चाहिए। इसमें लक्षणों के बारे में प्रश्न शामिल हैं और वे कब शुरू हुए।
एक संपूर्ण चिकित्सा परीक्षा भी एक निदान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। चिकित्सक को त्वचा की सावधानीपूर्वक जांच सहित पूरे शरीर की चिकित्सा जांच करनी चाहिए। एक साथ लिया गया, चिकित्सा इतिहास और नैदानिक परीक्षा अक्सर एक चिकित्सक के लिए ईबी की प्रारंभिक निदान करने के लिए पर्याप्त है।
एक अगला कदम अक्सर त्वचा बायोप्सी है। इसके लिए, कोई प्रभावित त्वचा के एक छोटे से हिस्से को हटा देता है, पहले संवेदनाहारी के साथ क्षेत्र की सफाई और सुन्नता के बाद। फिर नमूने का विश्लेषण एक प्रयोगशाला में किया जा सकता है। यह EB के उपप्रकार को पहचानने में मदद कर सकता है।
आनुवंशिक विश्लेषण भी अक्सर निदान का हिस्सा होता है। इसके लिए, एक छोटा रक्त नमूना लिया जाता है। तब विशेष आनुवांशिकी परीक्षणों का उपयोग बीमारी के कारण विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए किया जाता है। यह स्थिति की गंभीरता के साथ-साथ विशिष्ट लक्षणों के बारे में जानकारी दे सकता है जो होने की संभावना हो सकती है। यह इस बारे में भी जानकारी देता है कि जीन को परिवार में विरासत में कैसे प्राप्त किया जा सकता है।
इलाज
दुर्भाग्य से, ईबी के लिए उपचार अभी भी काफी सीमित है। उपचार क्षति को रोकने, लक्षणों के प्रभाव को कम करने और जटिलताओं को रोकने और उपचार करने पर केंद्रित है। इस समय, कोई उपचार नहीं है जो रोग प्रक्रिया का इलाज करने के लिए स्वयं काम करता है।
त्वचा के नुकसान को रोकना
ईबी का प्रबंधन करते समय सबसे महत्वपूर्ण चीजों में से एक है फफोले के गठन को रोकना जितना संभव हो सके। यहां तक कि मामूली आघात के कारण फफोले बन सकते हैं। कुछ रोकथाम तकनीक इस प्रकार हैं:
- ईबी के साथ किसी की त्वचा को संभालते समय बहुत कोमल होना
- ढीले ढाले, मुलायम कपड़े और गद्देदार जूते का उपयोग करें
- डायपर में बच्चों को पैरों और कमर पर अतिरिक्त पैडिंग की आवश्यकता हो सकती है (इलास्टिक बैंड हटा दें)
- त्वचा की सतह पर चिपकने या अर्ध-चिपकने वाली पट्टियों से बचें
- खरोंच को रोकने में मदद करने के लिए अपने बच्चे के नाखूनों को नियमित रूप से ट्रिम करें
- त्वचा को ठंडा रखने की कोशिश करें-गर्म कुछ भी त्वचा पर नहीं लगाया जाना चाहिए
- पेट्रोलियम जेली जैसे कोमल स्नेहक का उपयोग करके त्वचा को नम रखें
- त्वचा के आघात से बचने के लिए कठोर सतहों को कवर करें
लक्षण कम करना
ईबी वाले लोगों को अपनी बेचैनी को कम करने के लिए दर्द दवाओं की आवश्यकता हो सकती है। विभिन्न दवाएं खुजली को कम करने में भी मदद कर सकती हैं।
उपचार और जटिलताओं को रोकना
ईबी के लिए घाव की देखभाल बहुत महत्वपूर्ण पहलू है। यह गंभीर संक्रमण को रोकने और अधिक तेजी से चिकित्सा के लिए अनुमति देगा। EB वाले कई लोगों के पास घाव वाले ड्रेसिंग होंगे जिन्हें हर दिन या दो को बदलना होगा। एक नर्स आपको इस समस्या के प्रबंधन में विशेष शिक्षा और सहायता प्रदान करने में सक्षम हो सकती है।
देखभाल के अन्य पहलुओं में शामिल हो सकते हैं:
- यदि त्वचा संक्रमित हो जाती है तो एंटीबायोटिक्स
- पोषण संबंधी जरूरतों को पूरा करने में मदद करने के लिए यदि आवश्यक हो, तो फीडिंग ट्यूब
- स्किन ग्राफ्ट अगर स्कारिंग ने हाथ के काम को प्रभावित किया है
- संयुक्त उपचार का इलाज करने के लिए पुनर्वास चिकित्सा या सर्जरी
यह भी महत्वपूर्ण है कि ईबी वाले लोगों को त्वचा के कैंसर के किसी भी शुरुआती लक्षणों की जांच करने के लिए नियमित रूप से त्वचा की जांच साल में कम से कम एक बार की जाती है।
खोजी उपचार
शोधकर्ता नए उपचारों को देख रहे हैं जो एक दिन ईबी के सीधे इलाज के लिए उपयोग किए जा सकते हैं। कुछ संभावित भविष्य के उपचारों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, जीन थेरेपी या अन्य अग्रिम शामिल हो सकते हैं। इनमें से कुछ उपचार नैदानिक परीक्षणों से गुजर रहे हैं। यदि आप नैदानिक परीक्षण में संभावित भाग लेने के इच्छुक हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें। या नैदानिक परीक्षणों के लिए संयुक्त राज्य डेटाबेस की जाँच करें।
विरासत
ईबी के अधिकांश मामले एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ईबी के कुछ प्रकार एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को केवल स्थिति प्राप्त करने के लिए प्रभावित जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। ईबी के अन्य प्रकार एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। इन प्रकारों के लिए, किसी व्यक्ति को माता-पिता दोनों से जीन की एक प्रभावित प्रति प्राप्त करनी होगी।
यदि आपके परिवार में ईबी चलता है, या यदि आपके पास पहले से ही ईबी के साथ एक बच्चा है, तो आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद मिल सकती है। यह व्यक्ति आपको भविष्य में ईबी के साथ एक और बच्चा होने के जोखिमों का अनुमान लगा सकता है। कुछ प्रकार के ईबी के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण संभव हो सकता है।
परछती
कुछ लोग ईबी के कारण आत्मसम्मान के साथ समस्याओं से ग्रस्त हैं। वे अपने घावों की दृश्यता से शर्मिंदा हो सकते हैं, या उन्हें बाहर रखा जा सकता है अगर वे कुछ गतिविधियों में भाग नहीं ले सकते। कुछ लोगों के लिए, यह सामाजिक अलगाव, चिंता और अवसाद को जन्म दे सकता है। रोग की पुरानी, दृश्यमान प्रकृति लोगों के लिए बहुत मुश्किल हो सकती है। कुछ लोगों के लिए, यह EB का सबसे चुनौतीपूर्ण पहलू हो सकता है। इसलिए यदि आप ऐसा महसूस करते हैं, तो जान लें कि आप अकेले नहीं हैं। कभी-कभी बीमारी के मामूली रूपों वाले लोग भी इस तरह से महसूस कर सकते हैं।
पुरानी बीमारी से निपटना कभी आसान नहीं होता। पेशेवर से मनोवैज्ञानिक सहायता के लिए पहुंचने में संकोच न करें। ईबी से निपटने वाले कई लोग इस स्थिति से दूसरों के साथ जुड़ने में मददगार साबित होते हैं। उदाहरण के लिए, अमेरिकन के डायस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा रिसर्च एसोसिएशन जैसे रोगी नेटवर्क ने दूसरों के साथ जुड़ने में आसान बना दिया है जो समझते हैं कि आप क्या अनुभव कर रहे हैं।
बहुत से एक शब्द
एपिडर्मोलिसिस बुलोसा जैसी पुरानी स्थिति से मुकाबला करना एक चुनौती है। कई लोगों के लिए, इसे दैनिक देखभाल और ध्यान देने की आवश्यकता होगी। नए माता-पिता अपने बच्चे की स्थिति का प्रबंधन करने के तरीके के बारे में जानने के लिए काफी उत्सुक हो सकते हैं। लेकिन ईबी के बारे में जितना संभव हो उतना सीखना और इसकी जटिलताओं को रोकने के लिए आपको अधिक सशक्त और नियंत्रण में महसूस करने में मदद मिल सकती है। आपकी चिकित्सा टीम आपको और आपके परिवार को सर्वोत्तम चिकित्सा निर्णय लेने में मदद करने के लिए भी उपलब्ध होगी।
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