विषय
- डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लक्षण
- डचेने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जोखिम कारक
- Duchenne Muscular Dystrophy का निदान
- डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवांशिक समस्या है जिसके कारण मांसपेशियां कमजोर होती हैं और शोष (छोटे और बेकार हो जाते हैं)।
मांसपेशियों की कमजोरी कंकाल की मांसपेशी या हृदय की मांसपेशी को प्रभावित कर सकती है। यह मस्तिष्क से तंत्रिका आवेगों का जवाब देने में मांसपेशियों की अक्षमता के कारण होता है
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लक्षण
DMD सबसे अधिक 3 और 6 साल के बच्चों में दिखाई देता है। बच्चों को बैठने की स्थिति से या लेटने से उठने-बैठने में कठिनाई हो सकती है। माता-पिता या देखभाल करने वाले कंधे और श्रोणि की कमजोरी, असामान्य अनाड़ीपन और लगातार गिरने की सूचना दे सकते हैं। अन्य लक्षणों और संकेतों में शामिल हैं:
सीढ़ियों से ऊपर जाने में कठिनाई
कूदने में असमर्थता
टिप-टो पर चलना
पैर दर्द
चेहरे की कमजोरी, सीटी या आंखों को अक्षम करने सहित
दिल की समस्याओं में अनियमित दिल की धड़कन और दिल की मांसपेशियों के ऊतकों का इज़ाफ़ा शामिल हो सकता है। यदि रीढ़ घुमावदार (स्कोलियोसिस) हो जाती है, तो साँस लेना और फेफड़े का कार्य मुश्किल हो सकता है।
डचेने मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जोखिम कारक
डीएमडी एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के कारण होती है जो माताएं अपने बेटों को दे सकती हैं। जीन डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन को प्रभावित करता है जिसे मांसपेशियों को सामान्य रूप से कार्य करने की आवश्यकता होती है।
Duchenne Muscular Dystrophy का निदान
शारीरिक और संकेतों और लक्षणों का एक विस्तृत इतिहास लेने के बाद, परिवार के सदस्यों में पेशी अपविकास की किसी भी घटना को ध्यान में रखते हुए, चिकित्सक आपके बच्चे की जांच करता है और परीक्षण करता है, जिसमें शामिल हैं:
रक्त परीक्षण: इनमें आनुवंशिक रक्त परीक्षण शामिल हैं, जो डीएमडी के साथ लगभग दो तिहाई लड़कों में डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति के कारण जीन उत्परिवर्तन को प्रकट कर सकते हैं।
मांसपेशियों की बायोप्सी: उन बच्चों के लिए जिनके पास डीएमडी के नैदानिक सबूत हैं, लेकिन जो सामान्य उत्परिवर्तन में से एक नहीं दिखाते हैं, एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की गई मांसपेशियों के ऊतकों का एक छोटा सा नमूना निदान की पुष्टि कर सकता है।
इलेक्ट्रोमोग्राम (EMG): यह परीक्षण यह देखने के लिए जांचता है कि क्या आपके बच्चे की मांसपेशियों की कमजोरी तंत्रिका क्षति के बजाय मांसपेशी ऊतक के विनाश का परिणाम है।
इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी): एक परीक्षण जो हृदय की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है, एक ईसीजी असामान्य लय (अतालता या डिस्ड्रिअस) दिखाता है और हृदय की मांसपेशियों की क्षति का पता लगाता है।
एक आनुवंशिकी परामर्शदाता प्रत्येक परिवार के साथ बीमारी के इतिहास की समीक्षा करता है, विरासत के सिद्धांतों पर चर्चा करता है और विभिन्न परिवार के सदस्यों के आनुवंशिक परीक्षण के जोखिमों और लाभों का वजन करने में मदद करता है, जिसमें प्रभावित बच्चे और मां के लिए संभावित वाहक परीक्षण शामिल हैं।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार
DMD के इलाज में अनुभव रखने वाले विशेषज्ञों की एक टीम के साथ एक बहु-विषयक दृष्टिकोण आपके बच्चे को लंबे समय तक जीवित रहने और बेहतर गुणवत्ता का मौका दे सकता है।
उपचार की पहली पंक्ति कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स है, जो नैदानिक परीक्षणों में डीएमडी के साथ लोगों में गिरावट की दर को कम करने के लिए दिखाया गया है। एक न्यूरोलॉजिस्ट इस उपचार का प्रबंधन करेगा और दवाओं के दुष्प्रभावों को कम करने में मदद करेगा।
न्यूरोलॉजिस्ट आपके बच्चे की देखभाल को निर्देशित करता है और टीम के बीच सेवाओं का समन्वय करता है, जिसमें अतिरिक्त विशेषज्ञों को शामिल करने की संभावना है:
शारीरिक और व्यावसायिक पुनर्वास पेशेवर आपके बच्चे के लिए व्यायाम कार्यक्रम तैयार करते हैं और अनुबंध को सीमित करने के लिए स्ट्रेचिंग गतिविधियाँ सिखाते हैं।
डीएमडी में विशेषज्ञता वाले आर्थोपेडिक सर्जन गंभीर अनुबंध और स्कोलियोसिस का इलाज कर सकते हैं।
बाल रोग विशेषज्ञ आपके बच्चे के दिल के कार्य को ईकेजी और इकोकार्डियोग्राम के साथ ट्रैक करते हैं।
सामाजिक, वित्तीय और शैक्षिक सहित कई स्तरों पर परिवारों और स्कूलों को सहायता प्रदान करते हुए, एक निर्दिष्ट मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन संपर्क महत्वपूर्ण है।