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पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम (पीसीओएस) के निदान पर विचार करते समय, डॉक्टर के लिए देर से शुरू होने वाले जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (सीएएएच) पर विचार करना विशिष्ट होता है। यह इसलिए भी है क्योंकि ये दोनों रोग अक्सर एक ही लक्षण पेश करते हैं।देर से शुरुआत जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया बीमारियों का एक विरासत समूह है जिसमें एक महत्वपूर्ण एंजाइम शरीर से गायब है। जन्म के समय (जन्मजात) में मौजूद आनुवंशिक दोष कई एंजाइमों को प्रभावित करते हैं जो महत्वपूर्ण अधिवृक्क प्रांतस्था हार्मोन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक होते हैं।
CAH के लगभग 95 प्रतिशत मामले 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की कमी के कारण होते हैं। शरीर दो प्रमुख अधिवृक्क स्टेरॉयड हार्मोन-कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की पर्याप्त मात्रा नहीं बना सकता है, जब एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ गायब है या निम्न स्तर पर कार्य कर रहा है। ।
यह हार्मोन के नाजुक संतुलन को गिरा देता है, जिससे एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के उचित संश्लेषण को रोक दिया जाता है, और अधिवृक्क प्रांतस्था एण्ड्रोजन (पुरुष स्टेरॉयड हार्मोन) बनाना शुरू कर देता है, जिससे महिलाओं में मर्दाना लक्षण पैदा होते हैं। CAH के इस शास्त्रीय रूप में, नमक का संतुलन भी काफी बदल सकता है, जिसके कारण इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, निर्जलीकरण और हृदय की लय में परिवर्तन होता है।
जबकि कई रोगियों का जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है, इस बीमारी का एक प्रकार है जो जीवन में बाद में विकसित होता है, आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में-इसे गैर-शास्त्रीय या देर से शुरू होने वाला सीएएच कहा जाता है।
ये लोग केवल कुछ एंजाइमों को याद कर रहे हैं जो कोर्टिसोल उत्पादन के लिए आवश्यक हैं। एल्डोस्टेरोन उत्पादन प्रभावित नहीं होता है, इसलिए रोग का यह रूप जन्मजात रूप से कम गंभीर है और ऐसे लक्षण दिखाता है जो अक्सर पीसीओएस के लिए गलत होते हैं, जैसे:
- जघन बालों का समय से पहले विकास
- अनियमित मासिक धर्म
- Hirsutism (अवांछित या अतिरिक्त शरीर के बाल)
- गंभीर मुँहासे (चेहरे और / या शरीर पर)
- CAH के साथ 10 प्रतिशत से 15 प्रतिशत युवा महिलाओं में प्रजनन समस्याएं
CAH का निदान
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया आनुवंशिक रूप से प्रसारित होता है। चूंकि CAH एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, इसलिए माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को इसे पारित करने के लिए एक दोषपूर्ण एंजाइम विशेषता को ले जाना चाहिए।
स्थिति के आनुवंशिक संचरण के कारण, बहुत से लोग अपने परिवार में जोखिम के बारे में जानते हैं और अपने चिकित्सक को आनुवांशिक स्क्रीनिंग की आवश्यकता के बारे में बताते हैं। डॉक्टर असामान्य कोर्टिसोल स्तर या अन्य हार्मोनल स्तर की तलाश के लिए रक्त परीक्षण चला सकते हैं। निदान करते समय बढ़े हुए एण्ड्रोजन स्तर पर भी विचार किया जा सकता है। डॉक्टर के पूर्ण निदान के लिए एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास रिकॉर्ड और शारीरिक परीक्षा भी आवश्यक है।
उपचार का विकल्प
जन्म नियंत्रण की गोलियाँ आमतौर पर मासिक धर्म चक्र को विनियमित करने, मुँहासे को कम करने और कभी-कभी असामान्य बालों के झड़ने में प्रभावी होती हैं। यदि यह लक्षणों से निपटने में प्रभावी नहीं है, या डॉक्टर को लगता है कि जन्म नियंत्रण की गोलियाँ आपके लिए उपयुक्त नहीं हैं, तो वह आपको कम खुराक वाला स्टेरॉयड उपचार देने पर विचार कर सकती है। हालाँकि, उपचार आमतौर पर आजीवन नहीं होता है।
एल्डोस्टेरोन की कमी वाले क्लासिक सीएएच वाले लोगों के लिए, फ्लूड्रोकार्टिसोन (फ्लोरिनफ) जैसी दवा शरीर में नमक को बनाए रखेगी। शिशुओं को पूरक नमक (कुचल गोलियां या समाधान के रूप में) भी प्राप्त होता है, जबकि CAH के शास्त्रीय रूपों वाले पुराने रोगी नमकीन भोजन खाते हैं।
विशिष्ट दवा और आहार आमतौर पर आपके चिकित्सक के विवेक पर निर्भर है और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर है।