विषय
कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकार है जो हल्के से गहरा बौद्धिक विकलांगता के साथ-साथ विकास और मोटर समन्वय में विकास संबंधी देरी को दर्शाता है। आमतौर पर पुरुषों में अधिक गंभीर, प्रभावित व्यक्तियों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं जैसे कि एक प्रमुख माथे और व्यापक रूप से नीचे की ओर झुकी हुई आँखें, एक छोटी, चौड़ी नाक और छोटी उंगलियों के साथ नरम हाथ। कई मामलों में, इस स्थिति के अनुभव वाले लोग। रीढ़ की असामान्य वक्रता, कद की कमी, और माइक्रोसेफली (असामान्य रूप से छोटा सिर)।लक्षण
कॉफिन-लोरी सिंड्रोम के लक्षण, जो पुरुषों में अधिक गंभीर होते हैं, उम्र के साथ अधिक प्रमुख हो जाते हैं। इनमें शामिल हैं:
- बौद्धिक अक्षमता: इस लक्षण का दायरा हल्के से लेकर गहन बौद्धिक विकलांगता तक है, इस स्थिति वाले कुछ लोगों में कभी भाषण क्षमता विकसित नहीं होती है।
- व्यापक चेहरे की विशेषताएं: विशेष रूप से पुरुषों में प्रमुख और बचपन के अंत में सबसे अधिक दिखाई देने वाले, कॉफिन-लोरी सिंड्रोम वाले लोगों में एक प्रमुख माथे, व्यापक रूप से उभरी हुई और नीचे की ओर झुकी हुई आँखें, एक छोटी, चौड़ी नाक और साथ ही मोटे होंठ होते हैं।
- बड़े, नरम हाथ: इस स्थिति की एक और विशेषता बड़ी, नरम हाथों की छोटी, पतला उंगलियां हैं।
- स्टिमुलस प्रेरित ड्रॉप एपिसोड: कुछ लोगों में बचपन या किशोरावस्था में उठना, कुछ इस स्थिति के साथ तेज आवाज़ या शोर के जवाब में पतन का अनुभव हो सकता है।
- रीढ़ की वक्रता: कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम के साथ कई या तो रीढ़ की हड्डी के स्कोलियोसिस (पार्श्व वक्रता) या किफ़ोसिस (बाहरी चक्कर) का अनुभव करते हैं।
- microcephaly: एक असामान्य रूप से छोटे आकार का सिर-माइक्रोसेफली-एक लगातार लक्षण है।
- कंकाल संबंधी असामान्यताएं: इस सिंड्रोम वाले लोगों में डबल-संयुक्तता हो सकती है, एक छोटा पैर की अंगुली, मोटी चेहरे की हड्डियां, लंबी हड्डियों की कमी, और एक नुकीला या धँसा स्तन-हड्डी।
- मांसपेशियों की हानि: मस्कुलर के खराब गठन को अक्सर कॉफिन-लोरी सिंड्रोम वाले लोगों में देखा जाता है।
- प्रगतिशील लोच: इसे कुछ मांसपेशी समूहों के झुकाव के रूप में परिभाषित किया गया है, एक समस्या जो समय के साथ बिगड़ सकती है।
- स्लीप एप्निया: इस स्थिति का अक्सर दर्ज लक्षण स्लीप एपनिया है, जो खर्राटे ले रहा है और / या सोते समय सांस लेने में समस्या है।
- स्ट्रोक का खतरा बढ़ा: इस बात के प्रमाण हैं कि कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की आबादी को मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह में रुकावट के कारण खतरनाक स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है।
- मृत्यु दर में वृद्धि: अध्ययनों से पता चला है कि इस स्थिति वाले लोग जीवनकाल को काफी कम कर सकते हैं।
जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, ये लक्षण बहुत अधिक भिन्न होते हैं, कुछ दूसरों की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट होते हैं।
कारण
एक जन्मजात स्थिति, कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र के दो विशिष्ट जीनों में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है: RPS6KA3 और RSK2। ये जीन शरीर में कोशिकाओं के बीच संकेतन को विनियमित करने में मदद करते हैं, विशेष रूप से सीखने में शामिल, दीर्घकालिक स्मृति। तंत्रिका कोशिकाओं का गठन, और समग्र जीवनकाल। इसके अलावा, यह स्थापित किया गया है कि वे अन्य जीनों के कार्य को नियंत्रित करने में मदद करते हैं, इसलिए एक उत्परिवर्तन से कैस्केड प्रभाव हो सकता है। आखिरकार, इस म्यूटेशन के सटीक तंत्र का पता लगाने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है क्योंकि यह सिंड्रोम से संबंधित है।
विशेष रूप से, यह स्थिति इस प्रकार है जिसे "एक्स-लिंक्ड प्रमुख पैटर्न" कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित आरपीएस 6KA3 या आरएसके 2 जीन एक्स क्रोमोसोम (दो सेक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम में से एक) पर है। जीन का केवल एक उत्परिवर्तन पर्याप्त है। कॉफिन-लोरी सिंड्रोम का कारण, इसलिए इसका "प्रभुत्व" है। विरासत के इस पैटर्न में, सिंड्रोम वाले पिता इसे बेटों को नहीं दे सकते हैं (क्योंकि बेटों को पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त होता है, उनके एक्स गुणसूत्र उनकी मां से आते हैं)। अधिकांश मामलों में 70 से 80 प्रतिशत लोग ऐसे होते हैं जिनके पास सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।
निदान
कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम के प्रारंभिक निदान में शारीरिक विशेषताओं का मूल्यांकन शामिल है; डॉक्टर अन्य विकासात्मक मुद्दों और दुर्बलताओं को देखते हुए, भौतिक सुविधाओं की स्थिति के लिए स्थानिकमारी वाले स्थान की तलाश करेंगे। यह प्रारंभिक कार्य मस्तिष्क की, आमतौर पर एक्स-रे या एमआरआई इमेजिंग तकनीकों के माध्यम से सहायता प्राप्त है। निदान की पुष्टि आणविक आनुवंशिक परीक्षण से की जा सकती है, जिसमें RPS6KA3 और RSK2 की उपस्थिति और गतिविधि का निर्धारण करने के लिए एक गाल की सूजन से नमूना लेना शामिल है। यह लिंगों के बीच थोड़ा भिन्न होता है, और, विशेष रूप से, ऐसे परीक्षण केवल एक संदिग्ध निदान की पुष्टि कर सकते हैं। हालत के साथ उन लोगों का एक छोटा प्रतिशत कोई पता लगाने योग्य उत्परिवर्तन नहीं है।
इलाज
इस स्थिति के लिए कोई एकल, मानक उपचार नहीं है; बल्कि, कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम के दृष्टिकोण लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर आधारित हैं। हालत के साथ उन लोगों के हृदय स्वास्थ्य, सुनवाई और दृष्टि का नियमित परीक्षण होना चाहिए।
इसके अलावा, एंटी-मिरगी दवाओं को उत्तेजना-प्रेरित ड्रॉप एपिसोड के लिए निर्धारित किया जा सकता है, और इन लक्षणों का अनुभव करने वालों को हेलमेट पहनने की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, स्थिति से जुड़े रीढ़ की हड्डी की वक्रता का इलाज करने के लिए भौतिक चिकित्सा या सर्जरी भी आवश्यक हो सकती है। क्योंकि यह अंततः श्वसन क्षमता और हृदय स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।
इस स्थिति के बौद्धिक और विकासात्मक पहलुओं को लेने के लिए, विशेष रूप से कैटरिंग शिक्षा के साथ-साथ भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा दृष्टिकोण भी-बहुत सहायक हो सकते हैं। इसके अलावा, आनुवांशिक परामर्श-जिसमें एक डॉक्टर इस तरह की जन्मजात स्थितियों को विरासत में लेने के जोखिम के बारे में एक परिवार से बात करता है-अक्सर सिफारिश की जाती है।
परछती
इसमें कोई संदेह नहीं है कि इस तरह के प्रभाव के साथ एक स्थिति एक भारी बोझ छोड़ देती है। कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम मामले की गंभीरता के आधार पर, उपचार एक निरंतर और तीव्र प्रक्रिया बन सकता है। प्रभावित लोगों के परिवार के सदस्यों को एक महत्वपूर्ण सहायक और सहानुभूतिपूर्ण भूमिका निभाने की आवश्यकता होगी। यह कहा, सही समर्थन और हस्तक्षेप के साथ, शर्त के साथ लोगों को जीवन की एक अच्छी गुणवत्ता प्राप्त कर सकते हैं। थेरेपी और सहायता समूह सिंड्रोम वाले लोगों के परिवारों के लिए भी फायदेमंद हो सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
कॉफ़िन-लोरी सिंड्रोम मुश्किल है क्योंकि इसके लिए कोई विलक्षण, स्थापित इलाज नहीं है। प्राथमिक दृष्टिकोण, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इसमें प्रबंधन प्रभाव और लक्षण शामिल हैं, जिन्हें देखभाल और समर्पण की आवश्यकता होती है। इसे सक्रिय और व्यस्त होने का मतलब है; इसका अर्थ है अपने आप को और अपने प्रियजनों को ज्ञान के साथ उत्पन्न करना, और इसका अर्थ है सही प्रकार की चिकित्सा सहायता प्राप्त करना। इसके साथ पार्ट और पार्सल देखभाल करने वालों, परिवार और स्थिति के साथ समान रूप से संचार और स्पष्ट होने की इच्छा है।
अच्छी खबर यह है कि इस सिंड्रोम के साथ-साथ सभी जन्मजात बीमारियों की समझ तेजी से बढ़ रही है, और उपचार के विकल्पों का विस्तार हो रहा है। इस तथ्य का तथ्य यह है कि आज हम कॉफिन-लोरी सिंड्रोम मामलों का सामना करने के लिए पहले से कहीं बेहतर हैं। और हर अग्रिम के साथ, दृष्टिकोण तेज और उज्जवल बढ़ता है।