विषय
कोरॉइडेरिमिया एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनता है, अंततः अंधापन को पूरा करता है। कोरॉइडेरिमिया मुख्य रूप से अपने एक्स-लिंक्ड एटियलजि के कारण पुरुषों को प्रभावित करता है। स्थिति को कोरोइडल स्केलेरोसिस और प्रगतिशील टैपेटोकोरोइडल डिस्ट्रोफी नामों से भी जाना जाता है।कोरोएडेरिमिया 50,000 से 100,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है और लगभग 4% अंधापन है। क्योंकि इसके लक्षण अन्य नेत्र विकारों के समान हैं, इस स्थिति को कम करके आंका जाता है।
लक्षण
कोरॉइडेरिमिया का पहला लक्षण रतौंधी (अंधेरे में खराब दृष्टि) का विकास है। यह आमतौर पर बचपन के दौरान होता है। कुछ पुरुषों, हालांकि, मध्य-से-देर के किशोर तक रात की दृष्टि कम नहीं होती है। मध्य-परिधि दृष्टि की हानि और विवरण देखने की क्षमता में कमी के बाद रतौंधी होती है।
ब्लाइंड स्पॉट एक अनियमित रिंग में दिखाई देने लगते हैं, जिससे परिधि में दृष्टि के छोटे पैच निकल जाते हैं, जबकि केंद्रीय दृष्टि अभी भी बनी हुई है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, परिधीय दृष्टि हानि की स्थिति बिगड़ती है, जिससे "टनल विजन" होता है।
रंग दृष्टि का नुकसान भी हो सकता है क्योंकि मैक्युला का अध: पतन होता है। आखिरकार, दृष्टि पूरी तरह से खो जाती है।
कोरॉइडेरिमिया वाले अधिकांश लोग अपने 40 के दशक में अच्छी दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखते हैं, लेकिन 50 से 70 आयु सीमा के दौरान सभी दृष्टि खो देते हैं।
कारण
कोरोएडेरिमिया का कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, इसलिए इस स्थिति का निदान पुरुषों में लगभग विशेष रूप से किया जाता है, हालांकि महिला वाहक कभी-कभी ऐसे लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकती हैं जो बहुत अधिक माइलेज देने वाले होते हैं। कोरॉइडेरिमिया रेटिना को प्रभावित करता है, ऊतक की पतली परत जो लाइनों को जोड़ती है। आंख के पीछे अंदर की तरफ। कोरॉइडेरिमिया जीन में उत्परिवर्तन के कारण रेटिना की कोशिकाएं समय से पहले मर जाती हैं।
निदान
कोरोइडेरिमिया का ठीक से निदान करने के लिए नेत्र चिकित्सक कई परीक्षणों का उपयोग करते हैं। जब एक युवा रोगी रात की दृष्टि हानि की शिकायत करता है, तो स्थिति के संकेतों की जांच के लिए एक व्यापक नेत्र परीक्षा की सिफारिश की जाती है। कोरॉइडेरिमिया के निदान की पुष्टि लक्षणों, परीक्षण परिणामों और आनुवांशिक वंशानुक्रम के अनुरूप पारिवारिक इतिहास से की जा सकती है।
- फंडस परीक्षा: फंडस की परीक्षा से फंडस के मध्य परिधि में कोरियोरेटिनल अध: पतन के क्षेत्रों का पता चलता है। फंडस में इन परिवर्तनों को ध्यान देने योग्य रिंग स्कोटोमा द्वारा किया जाता है, एक दृश्य क्षेत्र परीक्षण के दौरान नोट किया गया अंधापन का एक क्षेत्र।
- इलेक्ट्रोइंटरोग्राम (ईआरजी): एक इलेक्ट्रोमेटिनोग्राम छड़ और शंकु में एक अध: पतन पैटर्न दिखा सकता है।
- फ्लूरोरेसेन एंजियोग्राफी: यह परीक्षण फोवे में क्षति के क्षेत्रों को प्रकट कर सकता है।
- फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस: परीक्षण कोष के भीतर शोष के क्षेत्रों को दिखा सकता है।
- अक्टूबर: ओसीटी परीक्षा रोग के प्रारंभिक पाठ्यक्रम में रेटिना की मोटाई में वृद्धि को प्रकट कर सकती है, लेकिन रोग की प्रगति के रूप में उत्तरोत्तर पतली हो सकती है।
- आनुवंशिक परीक्षण: कोरियोडेरिमिया जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है।
इलाज
इस समय, कोरोएडेरिमिया का कोई इलाज या इलाज नहीं है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आगे की दृष्टि समस्याएं विकसित हो सकती हैं। अन्य दृष्टि संबंधी समस्याएं विकसित होने पर अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि मोतियाबिंद और रेटिना की सूजन। जबकि कोरीरोएरिमिया के साथ रेटिना के पतन को रोकने या रिवर्स करने के लिए कुछ भी नहीं किया जा सकता है, ऐसे कदम हैं जो दृष्टि हानि की दर को धीमा करने के लिए उठाए जा सकते हैं।
डॉक्टर आहार में ताजे फलों और हरी पत्तेदार सब्जियों को शामिल करने का सुझाव देते हैं। ओमेगा -3 फैटी एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थों के नियमित सेवन के साथ, एंटीऑक्सीडेंट विटामिन की खुराक की भी सिफारिश की जाती है। ल्यूटिन की पहचान कोरोइडेरिमिया में शोष और दृष्टि हानि की प्रगति को कम करने के लिए एक पूरक के रूप में की गई है। यूवी संरक्षण के साथ धूप का चश्मा पहनने की भी अत्यधिक सिफारिश की जाती है।
कुछ आनुवंशिक विकारों के उपचार में हाल की सफलता ने कोरोएडेरिमिया के लिए एक सफल उपचार विकसित करने की आशा की है। चूंकि कोरॉइडेरिमिया एक आनुवांशिक बीमारी है और एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, यह सफल जीन थेरेपी के लिए एक आशाजनक उम्मीदवार है। एक अन्य संभावित उपचार जो जीवन में बाद में खो जाने के बाद दृष्टि को बहाल करने में मदद कर सकता है वह है स्टेम सेल थेरेपी।
परछती
प्रमुख दृष्टि हानि से निपटने की तुलना किसी प्रियजन के नुकसान के बाद अनुभव किए गए "दु: ख के चरणों" से की गई है। एक व्यक्ति निदान के बाद इनकार और क्रोध से शुरू हो सकता है, फिर अवसाद में प्रगति कर सकता है, और अंत में स्वीकृति के लिए।
रोग के विभिन्न चरणों को समझना आपको अपनी भावनाओं को समझने में मदद करेगा, साथ ही साथ आपके डर को कम करेगा। याद रखें कि संयुक्त राज्य में 40 वर्ष और उससे अधिक आयु के तीन मिलियन से अधिक लोग कानूनी रूप से अंधे हैं या कम दृष्टि के साथ रह रहे हैं। समर्थन, सलाह और प्रोत्साहन के लिए दृष्टि हानि का सामना करने वाले अन्य लोगों तक पहुंचें।
बहुत से एक शब्द
जबकि वर्तमान में कोरॉयडेरिमिया के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, रोग जीन थेरेपी के लिए एक अच्छा लक्ष्य है और नए अध्ययन चल रहे हैं जो उपचार के लिए जीन थेरेपी विकल्पों की जांच कर रहे हैं। ये अध्ययन उत्साहजनक हैं और निकट भविष्य में मरीजों के इलाज के लिए एक तरीका पेश करेंगे।
चेरोएडेरिमिया रिसर्च फाउंडेशन कोरोएडेरिमिया वाले व्यक्तियों के लिए सहायता प्रदान करता है और आगे के शोध के लिए धन जुटाता है।
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