विषय
- Connexin 26 म्यूटेशन के लिए जोखिम पर आबादी
- म्यूटेशन के लिए परीक्षण
- अन्य संबद्ध स्वास्थ्य मुद्दे
- इलाज
हर किसी के पास इस जीन की दो प्रतियां हैं, लेकिन यदि प्रत्येक जन्म माता-पिता के पास जीजेबी 2 / कोन्नेक्सिन 26 जीन की एक त्रुटिपूर्ण प्रतिलिपि है, तो बच्चा सुनवाई हानि के साथ पैदा हो सकता है। दूसरे शब्दों में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन है।
Connexin 26 म्यूटेशन के लिए जोखिम पर आबादी
कोनक्सिन 26 उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार कोकेशियान और एशकेनाज़ी यहूदी आबादी में होते हैं। कोकेशियान के लिए 30 वाहक दर में 1 और एशकेनाज़ी यहूदी वंश के लिए 20 वाहक दर में 1 है।
म्यूटेशन के लिए परीक्षण
लोगों को यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि क्या वे जीन के त्रुटिपूर्ण संस्करण के वाहक हैं। एक अन्य जीन, सीएक्स 30, को भी पहचान लिया गया है और कुछ सुनवाई हानि के लिए जिम्मेदार है। इसी तरह का परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या पहले से ही जन्मे बच्चे की सुनवाई हानि कॉननेक्सिन 26 से संबंधित है। परीक्षण रक्त के नमूने के साथ किया जा सकता है या गाल स्वाब। इस समय, परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में लगभग 28 दिन लगते हैं।
एक आनुवांशिक परामर्शदाता या आनुवंशिकीविद् आपको सबसे अच्छा मार्गदर्शन दे सकता है कि पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षा और सुनवाई हानि के प्रकार के आधार पर परीक्षण सबसे उपयुक्त है।
अन्य संबद्ध स्वास्थ्य मुद्दे
काननेक्सिन 26 उत्परिवर्तन को सुनवाई हानि का एक गैर-सिंड्रोमिक कारण माना जाता है। इसका मतलब यह है कि इस विशेष उत्परिवर्तन के साथ कोई अन्य चिकित्सा समस्याएं नहीं जुड़ी हैं।
इलाज
कॉननेक्सिन 26 उत्परिवर्तन से संबंधित सुनवाई हानि आमतौर पर मध्यम से गहन श्रेणी में है, लेकिन कुछ परिवर्तनशीलता हो सकती है। विकासशील मस्तिष्क को ध्वनि प्रदान करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप आवश्यक है और श्रवण यंत्र या कर्णावत प्रत्यारोपण के उपयोग के माध्यम से प्राप्त किया जाता है।
वर्तमान शोध है कि जीन थेरेपी की संभावना को देखते हुए काननेक्सिन 26 म्यूटेशन के कारण होने वाली सुनवाई हानि की मात्रा को कम करने या इसे खत्म करने के लिए है। यह परीक्षण मुख्य रूप से चूहों में आयोजित किया गया है और व्यावहारिक मानव परीक्षणों से कई साल दूर है।