बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

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लेखक: Clyde Lopez
निर्माण की तारीख: 24 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 13 नवंबर 2024
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डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी - कारण, लक्षण, उपचार और विकृति
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बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी संकेत और लक्षण रोगियों में उनकी किशोरावस्था या युवा वयस्क वर्षों के दौरान दिखाई देते हैं। अधिक गंभीर Duchenne पेशी अपविकास के साथ, मांसपेशियों को कमजोर करने और बर्बाद करने का पैटर्न आमतौर पर कूल्हे और श्रोणि क्षेत्रों में शुरू होता है, और फिर जांघों और कंधों तक आगे बढ़ता है।

जैसे-जैसे मांसपेशियां कमजोर होती जाती हैं, मरीज शारीरिक गतिविधियों और खेल में भाग लेते हैं, उनमें बदलाव देखा जा सकता है। यह कमजोरी गैट में बदलाव का कारण बन सकती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से प्रभावित व्यक्ति अपने पैर की उंगलियों पर चलना शुरू कर सकते हैं, या संतुलन बनाए रखने और कूल्हों और पैरों में ताकत की कमी की भरपाई करने के लिए चलने पर अपने पेट को आगे बढ़ा सकते हैं।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के जोखिम कारक क्या हैं?

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक्स क्रोमोसोम पर एक जीन के कारण होती है जो जीन ले जाने वाली माताएं अपने बेटों को दे सकती हैं।

बेकर पेशी अपविकास का निदान कैसे किया जाता है?

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान करना जटिल है, क्योंकि यह ड्यूचेन, लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और स्पाइनल पेशी शोष सहित अन्य स्थितियों के साथ कई लक्षण साझा करता है।


चुनौती यह निर्धारित करने के लिए है कि क्या कमजोरी मांसपेशियों में या मोटर न्यूरॉन्स (रीढ़ की हड्डी से शाखा) में उत्पन्न हो रही है, जो इन मांसपेशियों को नियंत्रित करते हैं।

एक सावधान शारीरिक और संकेतों और लक्षणों का इतिहास पहला कदम है, ताकि डॉक्टर प्रगति के पैटर्न को नोट कर सकें। बेकर पेशी अपविकास के लिए नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल हैं:

रक्त परीक्षण: आनुवंशिक रक्त परीक्षण बेकर पेशी अपविकास के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन को प्रकट कर सकते हैं। वे क्रिएटिन कीनेस की उपस्थिति को भी माप सकते हैं, एक एंजाइम जो तब बनता है जब मांसपेशी ऊतक टूट जाता है। यह पदार्थ मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी और भड़काऊ स्थितियों में ऊंचा है।

मांसपेशियों की बायोप्सी: उन बच्चों के लिए जिनके पास ड्यूकेन पेशी डिसट्रोफी के नैदानिक ​​सबूत हैं, लेकिन जो सामान्य उत्परिवर्तन में से एक नहीं दिखाते हैं, निदान की पुष्टि करने के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत मांसपेशियों के ऊतकों का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और जांच की जाती है।

इलेक्ट्रोमोग्राम: यह परीक्षण यह देखने के लिए जांचता है कि मांसपेशियों की कमजोरी तंत्रिका क्षति के बजाय मांसपेशी ऊतक के विनाश का परिणाम है या नहीं।


इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी): एक परीक्षण जो हृदय की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करता है, एक ईसीजी असामान्य लय (अतालता या डिस्ड्रिएसिस) दिखाता है और हृदय की मांसपेशियों की क्षति का पता लगाता है।

हृदय में ज्यादातर मांसपेशी शामिल होती है, और इसलिए यह पेशी अपविकास से प्रभावित होती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी कार्डियोमायोपैथी का कारण बन सकती है, हृदय की मांसपेशियों का कमजोर होना, जो कि अगर असंतुष्ट है, तो हृदय की विफलता और प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार

वर्तमान में बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। एक डॉक्टर स्टेरॉयड दवाओं को लिख सकता है ताकि व्यक्तियों को यथासंभव लंबे समय तक चलने में मदद मिल सके।

बेकर पेशी अपविकास का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम परिवर्तनशील है। कुछ लोगों को अपने 30 के दशक तक पहुंचने तक व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है; दूसरों को कई वर्षों तक बेंत के साथ या बिना चलना जारी रखने में सक्षम हो सकता है।

बेकर पेशी अपविकास के उपचार में अनुभव वाले विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम लक्षणों को संबोधित करने में मदद कर सकती है:


  • शारीरिक और व्यावसायिक पुनर्वास पेशेवर व्यायाम कार्यक्रमों को डिजाइन कर सकते हैं और संकुचन को कम करने के लिए स्ट्रेचिंग गतिविधियां सिखा सकते हैं, जो मांसपेशियों और टेंडनों को सिकोड़ने के कारण कठोर या विकृत जोड़ों के होते हैं।

  • मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी में विशेषज्ञता वाले आर्थोपेडिक सर्जन कॉन्ट्रैक्ट्स और स्कोलियोसिस का इलाज कर सकते हैं।

  • कार्डियोलॉजिस्ट ईकेजी और इकोकार्डियोग्राम के साथ रोगी के हृदय समारोह को ट्रैक करते हैं।