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बैटन रोग एक अत्यंत दुर्लभ और घातक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। अधिकांश बच्चे पांच और दस साल की उम्र के बीच लक्षण दिखाना शुरू करते हैं, जब एक पहले स्वस्थ बच्चे को दौरे या दृष्टि मुद्दों के लक्षण प्रदर्शित करना शुरू हो सकता है। कई मामलों में, शुरुआती संकेत बहुत ही सूक्ष्म होते हैं, जैसे अनाड़ीपन, सीखने की दुर्बलता और दृष्टि खराब होना। ज्यादातर बैटन बीमारी वाले लोग अपनी किशोरावस्था या शुरुआती बिसवां दशा में मर जाते हैं।बैटन रोग न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोज (एनसीएल) का सबसे आम है। मूल रूप से, बैटन रोग को एक किशोर एनसीएल माना जाता था, लेकिन हाल के वर्षों में, बाल रोग विशेषज्ञों ने एनसीएल के अधिकांश घटनाओं का वर्णन करने के लिए बैटन रोग का उपयोग किया है।
बैटन रोग अत्यंत दुर्लभ है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक 50,000 जन्मों में 1 को प्रभावित करने का अनुमान है। जबकि दुनिया भर में मामले होते हैं, बैटन रोग उत्तरी यूरोप के कुछ हिस्सों, जैसे स्वीडन या फिनलैंड में अधिक आम है।
बैटन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि यह केवल एक बच्चे में होता है यदि दोनों माता-पिता इस बीमारी के लिए जीन ले जाते हैं। यदि किसी बच्चे के जीन के साथ केवल एक माता-पिता हैं, तो उस बच्चे को एक वाहक माना जाता है और वह अपने बच्चे को जीन पास कर सकता है, जिससे बैटन रोग हो जाता है यदि उसका साथी भी जीन को वहन करता है।
लक्षण
जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी, मस्तिष्क के गंभीर ऊतकों, मस्तिष्क के ऊतकों के शोष, दृष्टि की प्रगतिशील हानि और प्रारंभिक मनोभ्रंश में जगह मिलती है।
निदान
क्योंकि बैटन रोग के शुरुआती संकेतों में आमतौर पर दृष्टि शामिल होती है, बैटन रोग का अक्सर एक नियमित आंखों की परीक्षा के दौरान संदेह होता है। हालाँकि, यह केवल एक आँख परीक्षा के माध्यम से निदान नहीं किया जा सकता है।
बच्चे को होने वाले लक्षणों के आधार पर बैटन रोग का निदान किया जाता है। माता-पिता या बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ यह नोटिस कर सकते हैं कि बच्चे ने दृष्टि समस्याएं या दौरे विकसित करना शुरू कर दिया है। आंखों का विशेष इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन, इस तरह के दृश्य-विकसित प्रतिक्रिया या इलेक्ट्रोइटरिनोग्राम (ईआरजी) किया जा सकता है।
इसके अलावा, नैदानिक परीक्षण जैसे कि इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी, जब्ती गतिविधि की तलाश के लिए) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई, मस्तिष्क में परिवर्तन देखने के लिए) किया जा सकता है। त्वचा या ऊतक का एक नमूना (जिसे बायोप्सी कहा जाता है) की जांच एक खुर्दबीन के नीचे की जा सकती है ताकि लिपोफ़सिन के निर्माण को देखा जा सके।
इलाज
बैटन रोग की प्रगति को ठीक करने या धीमा करने के लिए कोई विशिष्ट उपचार अभी तक उपलब्ध नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने और बच्चे को अधिक आरामदायक बनाने के लिए उपचार मौजूद हैं। बरामदगी को एंटीसेज़्योर दवाओं के साथ नियंत्रित किया जा सकता है, और अन्य चिकित्सा समस्याओं को आवश्यकतानुसार इलाज किया जा सकता है।
भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा मांसपेशियों के शोष से पहले रोगी को यथासंभव लंबे समय तक शारीरिक कार्य करने में मदद कर सकती है। कुछ अध्ययनों ने शुरुआती आंकड़े दिखाए हैं कि विटामिन सी और ई की खुराक रोग को धीमा कर सकती है, हालांकि कोई भी उपचार इसे घातक होने से रोकने में सक्षम नहीं है। हाल ही में, FDA ने cerliponase alfa (Brineura) नामक दवा को अनुमोदित किया, जो एक विशिष्ट प्रकार की बैटन बीमारी की पेशकश की जाती है। ब्रिनेरा कुछ बच्चों में चलने की क्षमता को धीमा करने में सक्षम है। बहुत हाल ही में, दवा एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड (मिलसेन) को आनुवंशिक बीमारी के लिए पहला कस्टम उपचार माना जाता है।
बैटन रोग सहायता और अनुसंधान संघ जैसे सहायता समूह उपचार और अनुसंधान पर सहायता और जानकारी प्रदान करते हैं। अन्य परिवारों से मिलना जो एक ही चीज से गुजरे हैं या एक ही चरण से गुजर रहे हैं, बैटन रोग का सामना करते समय एक बड़ा सहारा हो सकता है। चिकित्सा अनुसंधान भविष्य में प्रभावी उपचार की उम्मीद करने के लिए विकार का अध्ययन करना जारी रखता है।